Obsah článku
- Frontotemporální demence je neurodegenerativní onemocnění, které postihuje čelní (frontální) a spánkovou (temporální) část mozku. Tyto oblasti jsou zodpovědné za regulaci chování, emocí, rozhodování, řeči a dalších důležitých kognitivních funkcí.
- Frontotemporální demence je jednou z méně běžných forem demence, ale je častější u lidí mladšího věku, často začíná mezi 40. a 65. rokem života.
- Příznaky se liší podle toho, která část mozku je postižena
- Přesná příčina není vždy známá, ale frontotemporální demence je spojována s abnormálním ukládáním bílkovin (například tau nebo TDP-43) v mozkových buňkách. Ve 30–50 % případů může být frontotemporální demence geneticky podmíněná.
- Na frontotemporální demenci zatím neexistuje léčba, která by nemoc zastavila nebo zvrátila. Terapie je zaměřena na zvládání příznaků:
Co je frontotemporální demence?
Frontotemporální demence je progresivní onemocnění mozku. V závislosti na tom, kde frontotemporální demence v mozku začíná, tento stav ovlivňuje chování nebo schopnost mluvit a rozumět druhým. Není to vyléčitelné nebo léčitelné onemocnění, ale některé příznaky mohou být léčitelné.
Frontotemporální demence je tedy skupina nemocí, které poškozují čelní (frontální) a temporální (spánkový) lalok mozku. Jak se stav těchto oblastí mozku zhoršuje, pacient ztrácí schopnosti, které tyto části mozku ovládaly. Lidé s frontotemporální demencí běžně ztrácí kontrolu nad svým chováním nebo schopností mluvit a rozumět mluvené řeči.
Anatomie mozku a kde je čelní a spánkový lalok
Pacienti s frontotemporální demencí mohou spadat do jedné ze tří běžných skupin symptomů. Dva z nich jsou podtypy primární progresivní afázie, což je degenerativní onemocnění mozku. Navzdory svému názvu se velmi liší od afázie u stavů, jako je mrtvice, která ovlivňuje vaši schopnost mluvit nebo rozumět mluvené řeči. Tři běžné skupiny příznaků jsou:
- Behaviorální varianta (bvFTD)
- Sémanticko-variantní primární progresivní afázie (svPPA)
- Nefluentní/agramatická primární progresivní afázie (nfvPPA)
Kromě toho se u těchto stavů mohou vyskytnout příznaky související s frontotemporální demencí:
- Frontotemporální demence–ALS. Když je frontotemporální demence zaznamenána spolu s amyotrofickou laterální sklerózou (ALS).
- Parkinsonské syndromy frontotemporální demence. Parkinsonova nemoc spolu s progresivní supranukleární obrnou a kortikobazální degenerací.
Frontotemporální demence je stav související s věkem, ale vyskytuje se dříve než většina stavů souvisejících s věkem, které ovlivňují váš mozek. U většiny lidí se onemocnění frontotemporální demencí rozvine ve věku 50 až 80 let a průměrný věk, kdy začíná, je 58 let.
Celkově se zdá, že frontotemporální demence postihuje muže i ženy stejně. U mužů je pravděpodobnější, že se vyvinou bvFTD a svPPA, a u žen je pravděpodobnější, že se vyvinou nfvPP a kortikobazální degenerace. Frontotemporální demence je nemoc, která se může vyskytovat v rodinách, přičemž asi 40 % případů se vyskytuje u lidí s rodinnou anamnézou frontotemporální demence.
Frontotemporální demence je celkem neobvyklý stav, ale stává se dostatečně často, aby byl poměrně dobře známý. Odborníci odhadují, že nastane asi u 15 až 22 lidí z každých 100 000. To znamená, že na celém světě ho má 1,2 milionu až 1,8 milionu lidí.
Jak frontotemporální demence ovlivňuje tělo pacienta?
Frontotemporální demence ovlivňuje čelní (frontální) a spánkový (temporální) lalok mozku v časných a středních fázích onemocnění. Když frontotemporální demence ovlivňuje tyto laloky, ztrácí pacient určité schopnosti (uvedené níže), protože neurony v těchto oblastech přestávají fungovat.
Čelní (frontální) lalok, který se nachází přímo za vaším čelem, je zodpovědný za následující:
- Pohyb
- Plánování a rozhodování
- Úsudek a uvažování
- Sociální dovednosti
- Mluvený jazyk
- Rozhodování, co je vhodné a nevhodné
- Sebekontrola nad tím, co děláte a říkáte
Spánkový lalok je pak po stranách vašeho mozku, bezprostředně pod a za předním lalokem. Je zodpovědný za následující:
- Sluch
- Porozumění mluvené řeči
- Paměť
- Emocionální vyjádření a zpracování
Jaké jsou příznaky frontotemporální demence?
Příznaky frontotemporální demence závisí na postižených částech mozku. Ani jednovaječná dvojčata nemají dva stejné mozky, takže frontotemporální demence ovlivňuje každého pacienta jinak. Mnoho příznaků je sice podobných, ale často se vyskytují v různých kombinacích nebo mohou být více či méně závažné.
Příznaky bvFTD spadají do 6 kategorií:
- Ztráta zábran
- Apatie – změny v osobnosti a chování (např. apatie, impulzivita, sociální nevhodnost)
- Ztráta empatie – snížená empatie a schopnost porozumět emocím druhých
- Kompulzivní chování. Možné nutkavé nebo opakující se chování
- Změny ve stravě nebo chování zaměřené na ústa
- Problémy s rozhodováním a plánováním
Ztráta zábran
Inhibice je to, když vám mozek říká, abyste něco nedělali. Ztráta zábran v důsledku poškození předního laloku může vypadat takto:
- Ztráta „filtru“ ohledně toho, co říkáte. Pacient může říkat zraňující, hrubé nebo urážlivé věci. Některým lidem to může připadat jako zásadní osobnostní posun.
- Nedostatek respektu k druhým. To znamená třeba přílišné přibližování se k lidem (ignorování jejich osobního prostoru) nebo se jich pacient dotýká nevítanými způsoby. Časté jsou také nevhodné sexuální komentáře nebo jednání.
- Impulzivní jednání a chování. Obvykle se jedná o rizikové chování, jako je neuvážené hraní nebo utrácení. Možné je také kriminální chování, jako je krádež v obchodech.
Apatie
Lékaři apatii někdy zaměňují s depresí, protože mají mnoho podobností. Apatie má tendenci vypadat následovně:
- Ztráta motivace
- Společenská izolace
- Zhoršení v oblasti sebepéče a hygieny
Ztráta empatie
Pacienti, kteří trpí ztrátou empatie (někdy je toto známé jako „emocionální otupení“), mohou mít potíže se čtením emocí druhých. Může to vypadat, že se chovají chladně, bezcitně nebo lhostejně.
Kompulzivní chování
Pacienti s frontotemporální demencí se často chovají výrazně odlišně od jiných pacientů, kteří touto demencí netrpí. Někdy jsou změny chování malé a probíhají velmi omezeně. U jiných pacientů mohou být změny komplikovanější, mohou zahrnovat více kroků nebo přísnou rutinu. Uvedu některé příklady:
- Opakující se pohyby. Pacienti s frontotemporální demencí často opakují pohyby malého rozsahu, jako je tleskání rukama, klepání nohou, přecházení atd.
- Složité nebo rituální chování. Nutkavé sledování stejných filmů, čtení stejných knih nebo sbírání typů předmětů. Do této kategorie spadá také chorobné hromadění předmětů.
- Opakování řeči. frontotemporální demencí často mohou opakovat stejné zvuky, slova nebo fráze.
Změny ve stravě nebo chování zaměřené na ústa
Pacienti s frontotemporální demencí mají často symptom známý jako „hyperoralita„, což znamená, že se přejídají, jedí věci, které nejsou jídlem (toto je stav známý jako pica syndrom), nebo mají nutkavé chování zaměřené na ústa (jako je kouření nebo používání úst podobným způsobem jako u malých dětí při běžném zkoumání).
Problémy s rozhodováním a plánováním
Jde o schopnost plánovat a řešit problémy, zůstat organizovaný a motivovat se k plnění úkolů. Pacienti s frontotemporální demencí mají problémy s plánováním a rozhodováním, ale další schopnosti, jako je způsob, jakým zpracovávají, co vidí, a paměť, nejsou ovlivněny až do pozdějších fází onemocnění.
Primární progresivní afázie
Existují 3 hlavní podtypy primární progresivní afázie, z nichž dva mohou nastat u frontotemporální demence:
Sponzorováno
- Nefluentní varianta (nfvPPA). Tento typ znamená zejména problémy s gramatikou a tvoření slov. Toto onemocnění postupně ovlivňuje schopnost produkovat řeč a zpracovávat gramatiku. Jednotlivá slova a jednoduché věty jsou srozumitelné, ale komplikované věty mohou způsobit zmatek. Typicky porozumění řeči není zpočátku výrazně narušeno, ale může být problém s pochopením složitějších gramatických konstrukcí. Mohou se vyskytnout poruchy motorické kontroly, které ztěžují pohyb svalů potřebných k řeči (apraxie řeči). Postupem času mohou být ovlivněny další funkce, například polykání. Někdy se mohou přidat neurologické příznaky, které připomínají onemocnění, jako je progresivní supranukleární paralýza nebo kortikobazální degenerace.
- Sémantická varianta primární progresivní afázie (svPPA). U svPPA jsou nejvýraznější problémy s porozuměním významu slov a s sémantickou pamětí. Tento typ znamená problémy s výběrem a porozuměním slovům. Lidé s tímto onemocněním často říkají věci, které nedávají smysl nebo nerozumí tomu, co říkají ostatní. Pacienti postupně zapomínají význam slov, předmětů nebo konceptů. Například slovo „pes“ už nemusí evokovat obraz psa, nebo si pacient není jistý, co přesně to znamená. Mají problém najít správná slova (anomie), což může vést k používání obecných termínů jako „tohle“ nebo „věc“. Pojmenování známých předmětů se stává stále obtížnější. Řeč zůstává plynulá, ale obsahuje mnoho obecných a nespecifických termínů kvůli ztrátě významu slov. Na rozdíl od nonfluentní varianty (nfvPPA) nemají pacienti problémy s gramatikou nebo výslovností. Porozumění řeči ostatních je narušeno, zejména pokud jsou používána méně běžná nebo specifická slova. Mohou zde být přítomny změny chování, například ztráta empatie, stereotypní chování nebo změny zájmů a stravovacích návyků (např. preference sladkého).
Příčiny – co způsobuje frontotemporální demenci?
Frontotemporální demenci způsobuje degenerace nervových buněk v čelních a spánkových lalocích mozku. Tyto oblasti jsou zodpovědné za osobnost, chování, rozhodování, jazyk a pohyb. Příčina frontotemporální demence spočívá ve specifických biologických mechanismech, které narušují funkci mozkových buněk, a může být způsobena genetickými i environmentálními faktory. To se obvykle stává, když dojde k poruše v tom, jak vaše tělo vytváří určité proteiny. Klíčovou součástí fungování proteinů je jejich tvar. Podobně jako klíč neotočí nebo neotevře zámek, pokud nemá správný tvar, vaše buňky nemohou používat proteiny, když nemají správný tvar. Vaše buňky často nedokážou tyto vadné proteiny rozložit a zbavit se jich.
Zdeformované proteiny se pak mohou zamotávat a shlukovat dohromady. Postupem času se tyto vadné proteiny hromadí ve vašich neuronech a kolem nich a poškozují tyto buňky, dokud vůbec nefungují. Odborníci spojili špatně složené proteiny s frontotemporální demencí a souvisejícími stavy, jako je Pickova choroba. Špatně složené proteiny také hrají roli u stavů, jako je Alzheimerova choroba. K těmto poruchám proteinů dochází při určitých mutacích DNA. DNA je jako návod pro vaše buňky, který jim říká, jak dělat konkrétní práci. Mutace jsou jako překlepy v manuálu. Vaše buňky přísně dodržují pokyny DNA, takže i malé mutace mohou způsobit problémy. Některé DNA mutace se vyskytují v rodinách, což je důvod, proč asi 40 % případů této nemoci zahrnuje rodinnou anamnézu onemocnění. Mutace se také mohou objevit spontánně, což znamená, že jste mutaci vyvinuli a nedostali jste ji od svých rodičů.
Degenerace mozkových buněk je tedy často spojena s hromaděním abnormálních bílkovin, které narušují jejich funkci. Mezi nejčastější patří:
- Tau protein: Abnormálně fosforylované tau proteiny tvoří shluky, které poškozují nervové buňky.
- TDP-43 protein: Tato bílkovina se ukládá v buňkách, což narušuje jejich schopnost správně fungovat.
- FUS protein: Méně častá příčina, ale také spojená s frontotemporální demencí.
Hromadění těchto proteinů vede k smrti nervových buněk, což způsobuje ztrátu mozkové tkáně (atrofii).
A i když to nejsou příčiny, i dva další faktory mohou zvýšit riziko rozvoje frontotemporální demence. Jedním z nich je anamnéza poranění hlavy, což více než ztrojnásobuje vaše riziko rozvoje frontotemporální demence. Onemocnění štítné žlázy je také s nemocí spojeno, díky čemuž je pravděpodobnost vzniku frontotemporální demence 2,5krát vyšší.
Jak se diagnostikuje frontotemporální demence?
Lékař, obvykle tedy neurolog, může diagnostikovat frontotemporální demenci na základě anamnézy pacienta a fyzického a neurologického vyšetření (kde lékař hledá příznaky problému). Některé laboratorní testy jsou také možné a i zobrazovací testy jsou důležité, protože mohou ukázat oblasti mozku, kde dochází ke zhoršení.
Kromě neurologických vyšetření, lékař pacienta často nechá provést neurokognitivní vyšetření. V tomto testu bude pacient plnit úkoly nebo odpovídat na otázky. Na základě toho, jak si vede v testu, může lékař identifikovat, zda má nebo nemá problémy v určitých oblastech mozku, což může pomoci zúžit (nebo vyloučit), zda má nebo nemá frontotemporální demenci.
Jaké typy vyšetření mohou být provedeny k diagnostice frontotemporální demence?
Nejčastější vyšetření u frontotemporální demence jsou:
- Počítačová tomografie (CT)
- Magnetická rezonance (MRI)
- Pozitronová emisní tomografie (PET)
- Lumbální punkce
- Krevní testy
- Elektroencefalografie (ta je méně častá)
Léčba – jak se to léčí a existuje vůbec nějaký lék?
Frontotemporální demence není léčitelná a neexistuje způsob, jak ji přímo léčit. Je také nemožné zpomalit postup nemoci. Lékaři mohou doporučit léčbu některých příznaků, ale to se může případ od případu lišit. Lékař je vždy nejlepší osobou, která vám řekne, jaké léčby – pokud nějaké – doporučují.
Frontotemporální demence není stav, který můžete diagnostikovat sami. Z tohoto důvodu byste se neměli snažit zvládat příznaky, aniž byste si nejprve promluvili s lékařem.
Léčba se tedy zaměřuje na zvládání příznaků, podporu pacientů a na zlepšení jejich kvality života. Přístup k léčbě závisí na konkrétních symptomech, které mohou znamenat změny v chování, jazykové problémy nebo motorické potíže.
Hlavní přístupy k léčbě frontotemporální demence jsou následující:
1. Farmakologická léčba (léky)
Léky nepůsobí přímo na příčinu frontotemporální demence, ale mohou pomoci zmírnit příznaky:
- Ke zvládání změn v chování:
- Antidepresiva (SSRI, například sertralin, citalopram): Mohou snížit apatii, impulzivitu, nutkavé chování a deprese.
- Antipsychotika (např. risperidon, olanzapin): Používají se u pacientů s agresivním nebo velmi obtížným chováním. Jejich nasazení je však pečlivě zváženo kvůli možným vedlejším účinkům.
- Pro motorické příznaky: Pokud je frontotemporální demence spojena s motorickými poruchami, mohou být předepsány léky proti svalové ztuhlosti nebo třesu (např. klasicky levodopa).
- Problémy s nespavostí nebo úzkostí: Mohou být předepsány krátkodobě působící léky na spaní nebo anxiolytika.
2. Logopedie
Pokud se u pacienta objevují problémy s mluvením a jazykem, může logoped pomoci trénovat zbylé jazykové schopnosti a naučit pacienta používat alternativní formy komunikace (např. obrázky, aplikace nebo gestikulaci).
3. Behaviorální terapie a kognitivní rehabilitace
Behaviorální terapie může pomoci pacientům a pečovatelům zvládnout změny v chování. Kognitivní rehabilitace může podpořit schopnosti, které nejsou nemocí ovlivněny, a posílit kompenzační strategie.
4. Fyzikální terapie a ergoterapie
Pokud jsou přítomny motorické potíže, může fyzioterapie pomoci udržet mobilitu, svalovou sílu a koordinaci. Ergoterapie se zaměřuje na přizpůsobení prostředí pacienta a na podporu každodenních činností, například pomocí speciálních pomůcek.
5. Podpora rodiny
Ti, co o pacienta pečují často čelí velké psychické zátěži, a proto je důležitá i jejich podpora. Mohou být zahrnuti do terapeutického procesu, aby lépe rozuměli změnám chování pacienta a naučili se, jak s nimi pracovat. Psychologická pomoc a podpora skupin pacientů a pečovatelů může zlepšit zvládání nemoci.
6. Alternativní a experimentální léčba
Pacienti se někdy mohou zapojit do klinických studií testujících nové léky nebo intervence, které by mohly ovlivnit progresi onemocnění.
Výzkum se zaměřuje na léky cílené na patologické proteiny (např. tau nebo TDP-43), ale tyto terapie jsou stále ve fázi vývoje.
Další důležitá opatření a doporučení
- Zdravý životní styl: I když frontotemporální demenci nelze zastavit, zdravá strava, dostatek pohybu a spánku mohou zlepšit celkovou kvalitu života pacienta.
- Bezpečnostní opatření doma u pacienta: Přizpůsobení domácího prostředí (např. odstranění nebezpečných předmětů, zabránění bloudění) je klíčové pro bezpečnost pacienta.
- Právní a finanční plánování: Kvůli progresivní povaze frontotemporální demence je vhodné co nejdříve vyřešit právní a finanční otázky (např. opatrovnictví, plné moci).
Prognóza
Frontotemporální demence je progresivní onemocnění, které postupně ovlivňuje schopnost komunikovat, provádět každodenní činnosti a být nezávislý. Léčba spočívá v podpoře pacienta i jeho blízkých, aby bylo možné co nejdéle udržet kvalitu života.
Prevence
Frontotemporální demence se děje nepředvídatelně, takže neexistuje způsob, jak ji zabránit. Ale může být možné snížit riziko jejího rozvoje.
Sponzorováno
Jediným způsobem, jak snížit riziko rozvoje frontotemporální demence, je vyhnout se poranění hlavy. Poranění hlavy v minulosti více než ztrojnásobuje riziko rozvoje frontotemporální demence, to říkají studie. Klíčovým způsobem, jak se vyhnout zraněním hlavy, je používat bezpečnostní vybavení, kdykoli je to nutné. Přilby a bezpečnostní pásy (zejména bezpečnostní pásy v jedoucích vozidlech) mohou pomoci předcházet zraněním hlavy nebo snížit jejich závažnost, pokud k nim dojde.
Studie a zdroje článku
- Frontotemporal Dementia, Where Do We Stand? A Narrative Review Autoři: Annibale Antonioni, Emanuela Maria Raho, Piervito Lopriore
- New Approaches to the Treatment of Frontotemporal Dementia Autor: Kyra D. Neylan
Autor článku
Líbil se vám náš článek? Sdílejte ho, uděláte nám radost
Štítky: Lidský mozek, Neurověda a neurologické poruchy
Přečtěte si také naše další články