Fröhlichův syndrom – příznaky, příčiny a léčba

Obsah článku



Fröhlichův syndrom, také nazývaný adipózní-genitální dystrofie, je vzácné onemocnění charakterizované poruchou hypotalamu (část mozku) a hypofýzy, které ovlivňuje metabolismus tuků a vývoj pohlavních orgánů.
Příčiny Fröhlichova syndromu mohou být zejména nádory, záněty nebo jiné léze v oblasti hypotalamu, které narušují jeho funkci.
Léčba je zaměřena na odstranění základní příčiny (například odstranění nádoru) a hormonální substituci.

Froehlichův syndrom, také známý jako adiposogenitální dystrofie, je skupina endokrinních abnormalit, o kterých se předpokládá, že jsou výsledkem poškození hypotalamu, části mozku, která spojuje nervový systém s endokrinním systémem prostřednictvím hypofýzy.

Hypotalamus reguluje spánkové cykly a tělesnou teplotu a složení a zároveň stimuluje hypofýzu k uvolňování řady hormonů, které řídí růst, metabolismus a vývoj těla. Poškozením hypotalamu by tak mohly být nepřímo narušeny četné hormony hypofýzy. Na rozdíl od podobných onemocnění, jako je Prader-Williho syndrom, je Froehlichův syndrom získaný, nikoli dědičný a je spojen s nádory v oblasti hypotalamu nebo jejich chirurgickou léčbou, což způsobuje zvýšenou chuť k jídlu a sníženou sekreci gonadotropinu. Tento syndrom postihuje častěji muže než ženy.

Mezi zjevnější a často se vyskytující charakteristiky patří opožděný nástup puberty, malý vzrůst, malá varlata a obezita. Dospívající chlapce s touto poruchou je třeba odlišit od těch, kteří mají zděděné poruchy zpomalení růstu nebo Prader-Williho syndrom.

Příznaky

Froehlichův syndrom je charakterizován zvýšenou nebo nadměrnou chutí do jídla, což pak vede k obezitě, malým varlatům a zpoždění nástupu puberty. Je také běžné, že děti s Froehlichovým syndromem pociťují opožděný fyzický růst a vývoj sekundárních sexuálních charakteristik. Kromě opožděného růstu a puberty bývají děti s tímto syndromem nízkého vzrůstu. V důsledku nádorového bujení se u některých dětí s Froehlichovým syndromem mohou vyvinout také intelektuální potíže, špatné vidění v důsledku poškození zrakového nervu, nižší než normální tělesná teplota (hypotermie), velmi jemná kůže a infundibulo-tuberální syndrom. Infundibulo-tuberální syndrom může mít za následek malá varlata, obezitu, diabetes insipidus a ospalost.

Dochází k narušení hormonální regulace – porucha hypotalamu a hypofýzy ovlivňuje sekreci hormonů, které regulují metabolismus a sexuální vývoj.

Sponzorováno

Příčiny

Froehlichův syndrom vzniká v důsledku poranění části hypotalamu (nucleus arcuatus a ventromedialis nueclei). Hypotalamus pak nedokáže produkovat látky, které stimulují přední část (přední) hypofýzy, která je nezbytná pro nástup normální puberty a regulaci chuti k jídlu.

Nejčastějšími příčinami Froehlichova syndromu jsou specifický nádor oblasti hypofýzy-hypotalamu, kraniofaryngiom, expandující cystická léze nebo poranění této oblasti při operaci.

Léze vyplývající ze zánětu z infekce, jako je tuberkulóza nebo akutní zánět mozku (encefalitida), mohou být také zodpovědné za způsobení Froehlichova syndromu.

Diagnostika

Poté, co lékař provede fyzické vyšetření k identifikaci charakteristických příznaků Froelichova syndromu, laboratorní analýza obvykle odhalí nízké hladiny hormonů hypofýzy. To může naznačovat přítomnost léze buď na hypofýze nebo hypotalamu. Ke stanovení hladiny hormonů se používají krevní testy – testují se TSH, FSH, LH, GH, hladiny prolaktinu a hladiny ADH.

Při podezření na infekci lze odebrat hemokultury. V případě podezření na léze nebo abnormální růst se provádějí zobrazovací studie mozku. Ty mohou zahrnovat CT vyšetření oblasti hlavy nebo MRI mozku. Než bude možné stanovit definitivní diagnózu Froehlichova syndromu, jsou zapotřebí další testy k vyloučení Prader-Williho syndromu.

Léčba

Pokud je to možné, nádory hypotalamu by měly být chirurgicky odstraněny.

Extrakty z hypofýzy mohou být podávány prostřednictvím hormonální substituční terapie k nahrazení chybějících hormonů u pacientů s Froehlichovým syndromem. U mužů to obvykle zahrnuje lidský choriový gonadotropin k dosažení puberty a následně testosteron. Ženám se estrogenová hormonální substituční terapií podává během dospívání, po které následuje komplexní estrogen-progestinová terapie.

Ačkoli může být velmi obtížné zvládnout chuť k jídlu, kontrola hmotnosti závisí na její úspěšné kontrole. Některé moderní léčby mohou pomoci kontrolovat obezitu (analogy GLP1).

Sponzorováno

Tento syndrom je poměrně vzácný a moderní lékařství díky lepší diagnostice a léčbě často podobné případy diagnostikuje jako jiné poruchy hypotalamu a hypofýzy.

Studie a zdroje článku

THE FRÖHLICH SYNDROME REPORT OF THE ORIGINAL CASE Autorka: HILDE BRUCH, M.D.

Sponzorováno

Autor článku

Daniel Borník (více o nás)

Dan miluje sport. Přispívá články zejména z oblasti regenerace, fyzio, cvičení a píše i o nemocech. Náš tým vám všem chce přinášet zajímavé informace ze světa zdraví, cvičení, výživy, rehabilitace a obecně zdravého životního stylu. Ve většině našich článků vycházíme z odborných studií a lékařských prací. Vždy se snažíme na studie odkazovat, ověříte si tak pravost. Více informací o nás najdete zde - mrkněte na náš tým.