Ellis van Creveldův syndrom – příznaky, příčiny a jeho léčba

Obsah článku



Ellis-van Creveldův syndrom, také známý jako chondroektodermální dysplazie, je vzácná genetická porucha, která ovlivňuje vývoj kostí, zubů, nehtů a srdce. Tento syndrom je dědičným onemocněním, které se projevuje různými fyzickými charakteristikami.
Některé z hlavních rysů Ellis-van Creveldova syndromu jsou: Krátké končetiny: Postižení jedinci mají obvykle velmi krátké končetiny. Polydaktylie: jedinec má více prstů než je obvyklé, nejčastěji na rukou. Ektodermální dysplazie: Tento syndrom také může zahrnovat problémy s vývojem zubů, nehtů a vlasů. Srdeční vady: Může být přítomna různá srdeční onemocnění, včetně vrozených vad.
Ellis-van Creveldův syndrom je způsoben mutacemi v genech EVC nebo EVC2. Většina postižených jedinců má mutace v obou těchto genech, což může vést k různým fyzickým abnormalitám.
Léčba tohoto syndromu je zaměřena především na řešení jednotlivých symptomů a může zahrnovat chirurgické zákroky nebo terapii pro srdeční vady. Mnoho lidí s tímto syndromem vyžaduje multidisciplinární péči od různých odborníků, třeba od ortopedů, zubních lékařů a kardiologů.

Ellis-van Creveldův syndrom je dědičná porucha růstu kostí, která má za následek velmi nízký vzrůst (trpasličí vzrůst). Lidé s tímto onemocněním mají zvláště krátká předloktí a dolní končetiny a úzký hrudník s krátkými žebry.

Ellis-van Creveldův syndrom je také charakterizován přítomností dalších prstů na rukou a nohou (polydaktylie), malformací nehtů na rukou a nohou a dentálních abnormalit. Více než polovina postižených jedinců se rodí se srdeční vadou, která může způsobit vážné nebo život ohrožující zdravotní problémy.

Rysy Ellis-van Creveldova syndromu se překrývají s rysy jiného, mírnějšího onemocnění zvaného Weyersova akrofaciální dysostóza. Stejně jako Ellis-van Creveldův syndrom, Weyersova akrofaciální dysostóza zahrnuje abnormality zubů a nehtů, ačkoli postižení jedinci mají méně výrazný malý vzrůst a typicky nemají srdeční vady. Tyto dva stavy jsou způsobeny mutacemi ve stejných genech.

Příčiny

Ellis-van Creveldův syndrom může být způsoben mutacemi v genu EVC nebo EVC2. O funkci těchto genů je známo jen málo, i když se zdá, že hrají důležitou roli v signalizaci mezi buňkami během vývoje. Zejména se předpokládá, že proteiny produkované z genů EVC a EVC2 pomáhají regulovat signální dráhu Sonic Hedgehog. Tato dráha hraje roli v buněčném růstu, buněčné specializaci a normálním tvarování (vzorování) mnoha částí těla. Signální dráha hedgehog se významně podílí na embryonální diferenciaci řady tkání, mutace nebo ovlivnění chemickými látkami jsou příčinou některých závažných vrozených vad.

Sponzorováno

Mutace, které způsobují Ellis-van Creveldův syndrom, vedou k produkci abnormálně malé, nefunkční verze proteinu EVC nebo EVC2. Není jasné, jak defektní proteiny vedou ke specifickým příznakům a symptomům tohoto stavu. Studie naznačují, že brání normální signalizaci Sonic Hedgehog ve vyvíjejícím se embryu, čímž narušují tvorbu a růst kostí, zubů a dalších částí těla.

Mutace v genech EVC a EVC2 tvoří dohromady více než polovinu všech případů Ellis-van Creveldova syndromu. Příčina zbývajících případů není známa.

Příznaky

Jedinci s Ellis-Van Creveldovým syndromem mají typicky ruce a nohy, které jsou abnormálně krátké, zatímco hlava a trup jsou normální. U všech pacientů s tímto onemocněním jsou přítomny další prsty (polydaktylie) a obvykle jsou postiženy obě ruce. Ektodermální abnormality zahrnují abnormální vývoj vlasů, nehtů a zubů.

Více než padesát procent pacientů s Ellis-Van Creveldovým syndromem se rodí s malformacemi srdce. Nejčastější srdeční vadou je abnormální otvor ve stěně mezi dvěma horními srdečními komorami (defekt septa síní). Byly také hlášeny další typy srdečních vad, včetně defektů komorového septa.

Někteří chlapci s tímto onemocněním měli nesestouplá varlata (kryptorchismus) nebo abnormálně umístěným otvorem močového kanálu v penisu (epispadie). Rovněž byly hlášeny abnormality hrudní stěny, páteře a dýchacího systému.

Léčba

Často je nutné léčit dechové potíže již krátce po narození, které jsou důsledkem úzkého hrudníku a/nebo srdečního selhání. Natální zuby by měly být odstraněny, protože mohou bránit krmení (natální zub je zub přítomný již při narození).

Léčba Ellis-Van Creveldova syndromu je zaměřena na specifické symptomy, které jsou patrné u každého jedince. Taková léčba může vyžadovat koordinované úsilí týmu lékařských profesionálů, jako jsou pediatři, chirurgové, kardiologové, zubní lékaři, pneumologové, ortopedi, urologové, fyzioterapeuti a terapeuti z povolání a/nebo jiní zdravotníci.

Postiženým jedincům a jejich rodinám se doporučuje genetické poradenství.

Shrnu to

Sponzorováno

Ellis-Van Creveldův syndrom je vzácná genetická porucha charakterizovaná nanismem, krátkými končetinami, dalšími prsty na rukou a/nebo nohou (polydaktylie), abnormálním vývojem nehtů a ve více než polovině případů vrozenými srdečními vadami. Motorický vývoj a inteligence jsou normální. Tato porucha se dědí jako autozomálně recesivní stav.

Studie a zdroje článku

Ellis-van Creveld Syndrome Autoři: Jorge Diogo Da Silva, MD, PhD, Nataliya Tkachenko, MD, and Ana Rita Soares, MD.

Autor článku

Daniel Borník (více o nás)

Dan miluje sport. Přispívá články zejména z oblasti regenerace, fyzio, cvičení a píše i o nemocech. Náš tým vám všem chce přinášet zajímavé informace ze světa zdraví, cvičení, výživy, rehabilitace a obecně zdravého životního stylu. Ve většině našich článků vycházíme z odborných studií a lékařských prací. Vždy se snažíme na studie odkazovat, ověříte si tak pravost. Více informací o nás najdete zde - mrkněte na náš tým.