Ektodermální dysplazie – abnormální vývoj ektodermálních tkání – příznaky, příčiny a léčba

Obsah článku



Ektodermální dysplazie je skupina vzácných genetických poruch, které ovlivňují vývoj ektodermálních tkání, jako jsou kůže, vlasy, nehty, zuby a potní žlázy.
U osob s ektodermální dysplazií může docházet ke specifickým příznakům, jako je nedostatek nebo nepravidelný růst zubů, řídké vlasy, křehké nehty a problémy s regulací tělesné teploty, protože potní žlázy mohou chybět nebo být méně funkční.
Existuje mnoho různých typů ED, které se liší v příznacích a závažnosti, přičemž některé mohou být spojené i s dalšími zdravotními problémy.
Léčba ektodermální dysplazie je zaměřená na zmírnění příznaků, protože zatím neexistuje účinná léčba na odstranění samotné genetické poruchy.

Ektodermální dysplazie je skupina stavů, při kterých dochází k abnormálnímu vývoji kůže, vlasů, nehtů, zubů nebo potních žláz.

Ektodermální dysplazie jsou heterogenní skupinou téměř 100 dědičných poruch charakterizovaných anomáliemi v alespoň dvou strukturách odvozených z embryonálního ektodermu, přičemž alespoň jedna zahrnuje vlasy, nehty, potní žlázy nebo zuby. Mezi další tkáně odvozené z ektodermu, které se mohou podílet na ektodermální dysplazii, patří mléčné žlázy, dřeň nadledvin, centrální nervový systém, vnitřní ucho, sítnice, oční čočka, pigmentové buňky.

Existuje mnoho různých typů ektodermálních dysplazií. Každý typ dysplazie je způsoben specifickými mutacemi v určitých genech. Dysplazie znamená abnormální vývoj buněk nebo tkání. Nejběžnější forma ektodermální dysplazie obvykle postihuje muže. Jiné formy onemocnění postihují stejně muže i ženy.

Příznaky ektodermální dysplazie

Lidé s ektodermální dysplazií mají nedostatek potních žláz. To znamená, že se nemusí potit nebo se potí méně než normálně.

U dětí s tímto onemocněním může mít jejich organismus problém zvládat horečky. Když se pokožka nemůže potit, je pro tělo těžké správně kontrolovat teplotu. Takže i mírné onemocnění může způsobit velmi vysokou horečku.

Dospělí nemocní nesnášejí teplé prostředí. K udržení normální tělesné teploty je potřeba klimatizace a další pomůcky či opatření.

V závislosti na tom, které geny jsou postiženy, mohou další příznaky být tyto:

Sponzorováno

Abnormální nehty
Abnormální nebo chybějící zuby nebo menší než normální počet zubů
Rozštěp rtu
Světlá barva pleti (pigment)
Velké čelo
Nízký hřbet nosu
Řídké, řídké vlasy
Poruchy učení
Špatný sluch
Špatné vidění se sníženou tvorbou slz
Oslabený imunitní systém

Chybějící zuby mohou být příznakem ektodermální dysplazie

Diagnostika a testy

Mezi testy, které lze provést, patří:

Biopsie sliznic
Biopsie kůže
Genetické testování (dostupné pro některé typy této poruchy)
Může být provedeno rentgenové vyšetření zubů nebo kostí

Léčba ektodermální dysplazie

Pro tuto poruchu neexistuje žádná specifická léčba. Místo toho se symptomy léčí podle potřeby.

Terapie zahrnuje především:

– Dentální péči – náhrady chybějících zubů, zubní implantáty nebo ortodontické postupy.
– Dermatologickou péči – zvlhčující krémy a přípravky na citlivou pokožku.
– Regulaci tělesné teploty – pomoc s termoregulací pro osoby s omezeným pocením, například klimatizací.
– Trichologickou péči – terapie k podpoře růstu vlasů.

Léčba závisí na konkrétních projevech onemocnění u postiženého jedince a je z velké části zaměřena na minimalizaci symptomů. U většiny případů je vyžadován multidisciplinární léčba se zapojením lékařů primární péče, genetiků, dermatologů, několika zubních specialistů, odborníků na výživu, logopedů, otolaryngologů, oftalmologů, ortopedických chirurgů a/nebo plastických chirurgů.

Věci, které můžete udělat, jsou:

Noste paruku a zubní protézu, abyste se cítili komfortněji pohodlněji.
Abyste předešli suchým očím, používejte umělé slzy.
Použijte fyziologický nosní sprej k odstranění nečistot a prevenci infekce.
Dělejte si chladivé vodní koupele nebo použijte vodní spreje, abyste udrželi normální tělesnou teplotu. Voda odpařující se z pokožky pěkně nahrazuje chladicí funkci potu odpařujícího se z pokožky.

Sponzorováno

Další léčebné kroky jsou často individuálně přizpůsobeny, přičemž důležitou roli hraje podpora specializovaných týmů, které zahrnují lékaře, zubaře, ortodontisty a terapeuty.

Studie a zdroje článku

Ectodermal Dysplasia Autoři: Vidit D. Majmundar; Kalgi Baxi.
Zdroj obrázku: dimarik / depositphotos.com

Autor článku

Daniel Borník (více o nás)

Dan miluje sport. Přispívá články zejména z oblasti regenerace, fyzio, cvičení a píše i o nemocech. Náš tým vám všem chce přinášet zajímavé informace ze světa zdraví, cvičení, výživy, rehabilitace a obecně zdravého životního stylu. Ve většině našich článků vycházíme z odborných studií a lékařských prací. Vždy se snažíme na studie odkazovat, ověříte si tak pravost. Více informací o nás najdete zde - mrkněte na náš tým.