Edwardsův syndrom (trisomie 18) - co je to - příznaky, příčiny, léčba

Obsah článku

Klíčové informace o Edwardsově syndromu



Edwardsův syndrom je vážné genetické postižení u dětí, které způsobuje těžké postižení. Je způsobeno další kopií chromozomu 18 a děti narozené s tímto stavem obvykle nepřežijí déle než týden.
Edwardsův syndrom může být diagnostikovaný již během těhotenství.
Jediným jednoznačným způsobem, jak diagnostikovat Edwardsův syndrom, je genetické testování (po odběru plodové vody apod.).
Neexistuje účinná dlouhodobá léčba dětí s Edwardsovým syndromem.

Edwardsův syndrom (trisomie 18) - co je to - příznaky, příčiny, léčba Možná jste někdy slyšeli nebo četli o trizomii 18. Nebo vám lékař řekl, že vaše doposud nenarozené dítě má tento stav. Rádi bychom vám v tomto článku vysvětlili, co trizomie 18, neboli Edwardsův syndrom vlastně znamená.

Co je to Edwardsův syndrom (trisomie 18)

Trisomie 18 (neboli Edwardsův syndrom) je chromozomální abnormalita. Chromozomy jsou buněčné struktury, které nesou geny. Geny nesou pokyny potřebné k tvorbě každé části těla dítěte.

Když se vajíčko a spermie spojí a vytvoří embryo, jejich chromozomy se spojí. Každé dítě tak dostane 23 chromozomů z mateřského vajíčka od matky a 23 chromozomů z otcovy spermie – celkem tedy 46.

Někdy však matčina vajíčka nebo otcovy spermie obsahují nesprávný počet chromozomů. Jak se vajíčko a spermie spojí, tato chyba se předává dítěti. „Trisomie“ obecně znamená, že dítě má v některých nebo všech buňkách těla další chromozom navíc. V případě trizomie 18 má dítě tři kopie chromozomu 18 (msto dvou od každého z rodičů). To pak způsobuje, že se mnohé orgány dítěte vyvíjejí abnormálním způsobem.

Formy Edwardsova syndrom

Existují tři typy trizomie 18:

Plná (plnohodnotná) trisomie 18. Extra chromozom je v každé buňce v těle dítěte. To je zdaleka nejběžnější typ trizomie 18.
Částečná trizomie 18. Velmi vzácně přilne dlouhá část chromozomu 18 k jinému chromozomu (translokovanému) před nebo po početí. Takový člověk má jen částečnou trizomii a abnormality takto způsobené jsou často méně závažné než u typické trizomie. Tento typ trizomie 18 je velmi vzácný.
Mozaiková forma trizomie 18: Extra chromozom 18 je pouze v některých buňkách dítěte. Tato forma trizomie 18 je také vzácná. Po spojení vajíčka se spermií, kdy vzniknou 2 skupiny buněk, z nichž jedna část obsahuje nadbytečný 18. chromozom a druhá část buněk má běžné složení. Edwardsův syndrom a jeho mozaiková forma postihne zhruba 5 % těhotenství.

Kolik dětí má Trisomii 18?

Trisomie 18 je druhým nejčastějším typem syndromu trisomie, hned po trizomii 21 (Downův syndrom). U narozených dětí se Edwardsův syndrom vyskytuje v poměru asi 1:6 500 – 1:8 000, u počatých dětí je tento poměr výskytu asi 1:3 000.

Tento stav by mohl být ještě běžnější než uvádí čísla, ale mnoho dětí s trizomií 18 nepřežije již po druhém nebo třetím trimestru těhotenství.

Edwardsův syndrom je mnohem častější u dívek.

Jaké jsou příznaky Edwardsova syndromu?

Děti s trizomií 18 se často rodí velmi malé a křehké. Obvykle mají mnoho vážných zdravotních problémů a fyzických vad, včetně těchto:

Sponzorováno

Rozštěp patra
Zaťaté pěsti s zkříženými prsty, které se těžko rovnají
Vady plic, ledvin a žaludku / střev
Deformované nohy (tzv. „Rocker-bottom feet“, protože jsou tvarovány jako dno houpacího křesla)
Problémy s krmením jsou velmi časté
Různé srdeční vady – například defekt komorového septa (VSD) – to je otvor v přepážce mezi levou a pravou komorou srdeční, který způsobuje zkrat okysličené krve z levé komory do komory pravé (a tím znovu neefektivně do plic).
Níže položené uši
Závažná vývojová zpoždění
Deformace hrudníku
Zpomalený růst
Malá hlava (mikrocefalie)
Malá čelist
Nápadně krátký krk
Anomálie centrálního nervového systému – hydrocefalus, malformace mozku
Jen slabý pláč
nesestouplá varlata u chlapců, zvětšený klitoris u dívek.

Jak je diagnostikována Trisomie 18?

Lékař může podezření na trizomii 18 během těhotenského ultrazvuku, i když to není přesný způsob, jak diagnostikovat tento stav. Přesnější metody pracují s odběrem buněk z plodové vody (amniocentéza) nebo placenty (odběr choriových klků) a analyzují jejich chromozomy.

Po porodu může lékař mít podezření na trizomii 18 na základě stavu obličeje a těla dítěte. Může být odebrán vzorek krve, aby se zjistila abnormalita chromozomu. Krevní test chromozomů může také pomoci určit, s jakou pravděpodobností může mít matka další dítě s trizomií 18.

Pokud se obáváte, že vaše dítě může být vystaveno riziku trizomie 18 kvůli vašemu minulému těhotenství, navštivte genetického poradce.

Existuje nějaká léčba Trisomie 18?

Ne, neexistuje žádný lék na trizomii 18. Léčba trizomie 18 spočívá v podpůrné lékařské péči, která dětem poskytne nejlepší možnou kvalitu života.

Rodiče v této situaci čelí velmi těžké volbě. Mohou si vybrat, zda se budou snažit udržet své děti naživu na novorozenecké jednotce intenzivní péče. Nebo se mohou rozhodnout, že dítě obdrží paliativní péči, dokud nezemře.

Jaký výhled mají děti s Trisomií 18?

Protože trizomie 18 způsobuje tak závažné fyzické defekty, mnoho dětí se nedožije porodu. Přibližně polovina dětí, které donošeny do konce těhotenství se narodí mrtvá. Chlapci s trizomií 18 mají větší pravděpodobnost narození než dívky.

Z těch dětí, které přežijí, se dožije méně než 10% svých prvních narozenin. Děti, které žijí déle, mají často vážné zdravotní problémy, které vyžadují velkou a pravidelnou péči. Jen velmi malý počet lidí s tímto stavem žije do 20 nebo 30 let.

Sponzorováno

Mít dítě s trizomií 18 může být někdy emocionálně velice těžké a je důležité, aby rodiče v této těžké době získali potřebnou podporu.

Co si dále přečíst na podobné téma?

Studie a zdroje článku

Edwards Syndrome Autor: Palanikumar Balasundaram

Autor článku

Daniel Borník (více o nás)

Dan miluje sport. Přispívá články zejména z oblasti regenerace, fyzio, cvičení a píše i o nemocech. Náš tým vám všem chce přinášet zajímavé informace ze světa zdraví, cvičení, výživy, rehabilitace a obecně zdravého životního stylu. Ve většině našich článků vycházíme z odborných studií a lékařských prací. Vždy se snažíme na studie odkazovat, ověříte si tak pravost. Více informací o nás najdete zde - mrkněte na náš tým.