Dystonie – příznaky a léčba + příběh pacientky s dystonií 4.76/5 (46)

V rychlosti představíme dystonii

Dystonie je porucha, při které se vaše svaly stahují nedobrovolně, což způsobuje nepřirozené, opakované nebo zkroucené pohyby.

Tento stav může postihnout jednu část těla (fokální dystonie), dvě nebo více sousedních částí (segmentální dystonie) nebo všechny části těla (obecná dystonie). Svalové křeče se mohou pohybovat v rozmezí od mírných po těžké. Mohou být bolestivé a mohou velmi narušovat vaše každodenní úkoly.

Neexistuje žádný lék na dystonii. Léky však mohou zlepšit příznaky. Chirurgie se někdy používá k vyřazení nebo regulaci nervů nebo určitých oblastí mozku u lidí s těžkou dystonií.

Příznaky dystonie

Dystonie postihuje různé lidi různými způsoby. Svalové kontrakce mohou:

• Začít v jedné oblasti, například na noze, krku nebo paži. Fokální dystonie, která začíná později v životě (po 20. roku života), obvykle začíná v krku, paži nebo obličeji a má tendenci zůstat místní nebo segmentová.
• Vyskytovat se během konkrétní akce, například psaní.
• Zhoršovat se stresem, únavou nebo úzkostí.
• Postupem času se stávají více nápadnými.

Oblasti těla, které mohou být ovlivněny, jsou:

• Krk (cervikální dystonie). Kontrakce způsobí, že se hlava otočí na jednu stranu, nebo pohne dopředu nebo dozadu, což někdy způsobuje bolest.
• Víčka. Rychlé mrkání nebo nedobrovolné křeče způsobují, že se oči zavřou (blefarospazmy) a znemožní vám to cokoliv vidět. Křeče obvykle nejsou bolestivé.
• Čelist nebo jazyk (oromandibulární dystonie). Můžete zaznamenat nezřetelnou řeč, slintání a potíže s žvýkáním nebo polykáním. Oromandibulární dystonie může být bolestivá a často se vyskytuje v kombinaci s cervikální dystonií nebo blefarospasmy.
• Hlas a hlasivky (spasmodická dystonie). Můžete mít slabý nebo šeptavý hlas.
• Ruce a předloktí. Některé typy dystonie se vyskytují pouze tehdy, když provádíte opakovanou aktivitu, jako je psaní (dystonie spisovatele) nebo hraní na specifický hudební nástroj (dystonie hudebníků).

Léčba dystonie

Chcete-li zvládnout svalové kontrakce, může lékař doporučit kombinaci léků, terapie nebo chirurgického zákroku.

Léky

Injekce onabotulinumtoxinA (Botox) do specifických svalů mohou snížit nebo eliminovat svalové kontrakce a zlepšit vaše abnormální držení těla. Injekce se obvykle opakují každé tři až čtyři měsíce. Vedlejší účinky jsou obecně mírné a dočasné. Mohou zahrnovat slabost, sucho v ústech nebo změny hlasu. Jiné léky zase cílí na chemikálie ve vašem mozku (neurotransmitery), které ovlivňují svalový pohyb. Možnosti zahrnují:

• Karbidopa-levodopa (Duopa, Rytary, ostatní). Tento lék může zvýšit hladiny neurotransmiteru dopaminu.
• Trihexyfenidyl a benztropin (Cogentin). Tyto léky působí na neurotransmitery jiné než dopamin. Vedlejší účinky mohou zahrnovat ztrátu paměti, rozmazané vidění, ospalost, sucho v ústech a zácpu.
• Tetrabenazin (Austedo, Xenazine). Tento lék blokuje dopamin. Vedlejší účinky mohou zahrnovat nervozitu, depresi nebo nespavost.
• Diazepam (Valium), clonazepam (Klonopin) a baklofen (Lioresal, Gablofen). Tyto léky snižují neurotransmisi a mohou pomoci některým formám dystonie. Mohou způsobit nežádoucí účinky, jako je ospalost.

Terapie

Váš lékař může navrhnout:

• Fyzikální terapii nebo ergoterapie nebo obojí – pomáhají zmírnit příznaky a zlepšit funkce
• Řečová terapie, pokud dystonie ovlivňuje váš hlas
• Strečink nebo masáže pro zmírnění bolesti svalů

Chirurgické řešení

Pokud jsou vaše příznaky hodně závažné, může lékař doporučit tyto metody:

• Hluboká mozková stimulace. Elektrody jsou chirurgicky implantovány do určité části vašeho mozku a připojeny k generátoru implantovanému do hrudníku. Generátor posílá do vašeho mozku elektrické pulsy, které mohou pomoci kontrolovat svalové kontrakce. Nastavení generátoru lze upravit tak, aby vyhovovalo vašim specifickým podmínkám.
• Selektivní denervace. Tento postup, který zahrnuje přeřezání nervů, které kontrolují svalové křeče, může být možností léčby některých typů dystonie, které nebyly úspěšně léčeny jinými terapiemi.

Jak se žije s dystonií?

Jak se s žije s diagnózou dystonie – chorobou, která se projevuje především mimovolným stahováním svalů, nám prozradila pacientka Katka.

Katko, v kolika letech jsi začala mít první problémy a jak se projevovaly?

V 10 letech jsem začala mít problémy s řečí, zejména ve škole při čtení, stahoval se mi krk, že jsem nemohla téměř promluvit a postupně se mi změnil hlas do hrubé, zvláštní a pro okolí nepříjemné podoby. Na jiné projevy si nepamatuji, snad jen, že jsem vždy byla hodně nešikovná na tělocvik. Přesto jsem se naučila jezdit na koni a dodnes rekreačně jezdím. Ve 38 letech se mi objevily podivné záškuby šíje, byly to jen nenápadné pohyby a stávalo se to třeba jen jednou denně, typicky třeba v kuchyni při strouhání – hlava jakoby chtěla následovat pohyby ruky a lehce se rozkývala nahoru a dolů. Později jsem kvůli rizikovému těhotenství užívala vysoké dávky hořčíku a projevy na čas zmizely. Po porodu se mi záškuby šíje postupně vrátily a zhoršovaly se tak, že mě omezovaly v běžné činnosti a staly se nepřehlédnutelnými pro mé okolí. V současnosti jsem na tom tak, že pokud si hlavu nedržím alespoň jednou rukou, tak se mi prudce pohybuje nahoru a dolů.

Jak dlouho trvalo, než jsi našla pomoc a dozvěděla se správnou diagnózu?

K lékaři jsem šla ve chvíli, kdy už jsem absolutně nedokázala ovládat pohyby své hlavy a nebyla vůbec schopná normálně fungovat. Měla jsem vlastně veliké štěstí, protože obvodní lékařka rozpoznala těžké neurologické onemocnění a okamžitě mě poslala k neurologovi. Dostala jsem se k výborné lékařce neuroložce, která u mne určila diagnózu dystonie a doporučila mně do EXPY – specializované centrum pro výzkum a léčbu dystonie v Praze ve Všeobecné fakultní nemocnici Neurologické kliniky 1LFUK v Kateřinské ulici. Musím říci, že v tu chvíli pro mně bylo nejdůležitější vědět, že mám nemoc, která má nějaké jméno, dá se nějak léčit a netrpím jí sama. Tím vůbec nechci bagatelizovat farmaceutickou léčbu – zejména injekce botulotoxinu do postižených svalů a podle potřeby další léky. V EXPY se snažili určit konkrétní druh dystonie, podle výsledků genetických testů, se v mém případě jedná o variantu DYT 6, tedy vzácnost mezi vzácnými onemocněními. Jsem vděčná paní doktorce Havránkové z EXPY centra za psychickou podporu a vysvětlení podstaty mého onemocnění a léčby.

Jak nemoc ovlivnila tvůj život a co je nejtěžší?

Před propuknutím nemoci jsem pracovala v zemědělském podniku na pozici zootechnika. Byla to práce nesmírně různorodá, velmi odborná, akční a zajímavá. Obnášelo to řídit malý kolektiv, zvládat práci na PC a jednat s dodavateli. Tuhle práci už dělat nemohu, nejsem fyzicky schopná sedět hodinu u stolu a psát do počítače a chybí mi sebevědomí na to, abych se svou škubající hlavou se postavila před podřízené, nebo jednala s obchodními zástupci.

Opět jsem měla štěstí – získala jsem invalidní důchod druhého stupně. Píšu štěstí, protože zdaleka ne všem dystonikům je přiznána změněná pracovní schopnost. V současnosti pracuji v místě bydliště v chráněné dílně, mohu zde uplatnit svou manuální zručnost, organizační schopnosti i obsluhu PC, to vše úměrně mým tělesným schopnostem.

Společenský život je díky nemoci v podstatě nulový. Rodinný život se mi příliš nezměnil, problémem jsou společné aktivity s dětmi mimo rodinu, například nejsem schopná s nimi jít třeba bruslit.

Co ti pomáhá po fyzické stránce, co po psychické stránce?

Po fyzické stránce mi dělá dobře plavání a vůbec pobyt ve vodě, zejména teplé. Výborná je i rekreační jízda na koni – mám za sebou dlouholetý výcvik založený na dokonalém uvolnění – díky tomu se i splašené krční svaly dokážou na chvíli uklidnit. Po psychické stránce pomáhá cokoliv, co odvede mou pozornost, výborná jsou zvířata – těch máme naštěstí doma dost.

Ještě bych chtěla říci, že mi dystonie nepřinesla do života jen špatné věci. Díky dlouhodobé pracovní neschopnosti jsem se dostala k domácí výrobě sýrů a k pečení kváskového chleba, takže jak doufám, přispívám ke zdraví rodiny.

Autor článku

Líbil se vám náš článek? Sdílejte ho, uděláte nám radost

Štítky: Lidské svaly, Příběhy pacientů

Přečtěte si také naše další články