Downův syndrom (trizomie 21) – příznaky, příčiny a léčba 4.62/5 (21)

• Downův syndrom, také známý jako trisomie 21, je genetická porucha způsobená abnormálním počtem chromozomů v buněčném jádře. Normálně by měl člověk dvojici chromozomů číslo 21 (tj. dvě kopie), ale u jedinců s Downovým syndromem je přítomen třetí chromozom 21 (celkem tři kopie), což vede k řadě fyzických a kognitivních charakteristik.
• Některé typické rysy a znaky jedinců s Downovým syndromem mohou zahrnovat: Zpožděný vývoj motorických dovedností a řeči. Snížený svalový tonus (hypotonii). Charakteristický obličejový vzhled, včetně oblých očí s epikanthickým záhybem kůže, malých uší a jazyka, který může vypadat větší v ústech. Srdeční vady a jiné zdravotní problémy (u některých jedinců). Potíže s učením a intelektuálním postižením, které mohou být od mírného do středně těžkého.
• Projevy Downova syndromu se mohou velmi lišit od jedince k jedinci, a někteří jedinci s touto poruchou mohou vést plnohodnotný a naplňující život. Mnoho z nich má možnost navštěvovat speciální vzdělávací programy a podporu, která jim pomáhá rozvíjet svůj potenciál.
• Downův syndrom není důsledkem chyby rodičů a není závislý na sociálním nebo ekonomickém prostředí rodiny. Většina případů Downova syndromu je náhodných a spojených s chromozomálními abnormalitami, které se vyskytují v průběhu tvorby vajíčka nebo spermií. Diagnóza Downova syndromu se obvykle provádí během těhotenství prostřednictvím prenatálního screeningu nebo testů, jako je ultrazvuk a testy na genetickou abnormalitu.

Downův syndrom je genetický stav. Není to nemoc. Naše tělo se skládá z milionů buněk. V každé buňce je 46 chromozomů (23 párů). DNA v našich chromozomech určuje, jak se vyvíjíme. Downův syndrom je způsoben, když je zde navíc chromozom. Lidé s Downovým syndromem mají ve svých buňkách 47 chromozomů místo 46. V případě Downova syndromu „přebývá“ 21. chromozom. Každá buňka osoby s Downovým syndromem tedy obsahuje tři 21. chromozomy (namísto obvyklých dvou). Proto se Downův syndrom označuje také jako trizomie (ztrojení) 21. chromozomu, zkráceně trizomie 21.

I když víme, že se Downův syndrom vyskytuje, ještě nevíme, proč se tak stane. Downův syndrom se vyskytuje ve všech etnických a sociálních skupinách, u rodičů všech věkových skupin. Nikdo není vinen. Neexistuje lék, je to genetický problém.

Downův syndrom je nejběžnější chromozomová porucha, o které víme. Jedno z každých 700-900 dětí narozených po celém světě má Downův syndrom, ačkoli třeba v v Austrálii je toto číslo nižší. Downův syndrom není žádnou novinkou. Lidé s Downovým syndromem se objevují v dlouhé historii lidstva.

Lidé s Downovým syndromem mají:

• některé charakteristické fyzikální rysy
• některé zdravotní a rozvojové problémy
• intelektuální postižení.

Test na Downův syndrom může být proveden už před narozením dítěte. Downův syndrom je obvykle zjištěn při narození a je potvrzen krevní test. Byl pojmenován po Dr. Johnu Langdonu Downovi, který ho poprvé popsal.

Někteří lidé s Downovým syndromem nemusí v průběhu života potřebovat extra pomoc, aby vedli relativně běžný život. Jiní lidé s tímto genetickým onemocněním mohou naopak vyžadovat hodně podpory a pomoci.

Downův syndrom a intelektuální postižení

Každý, kdo má Downův syndrom, bude mít určitou míru intelektuálního postižení. Dochází k určitému zpoždění ve vývoji a bývají přítomny určité obtíže při učení. Protože každý pacient s Downovým syndromem je jedinečný, úroveň zpoždění bude pro každou osobu odlišná.

Když se dítě narodí, neexistuje způsob, jak zjistit, jakou úroveň intelektuálního postižení může mít. Nemůžeme ani předvídat způsob, jakým to může ovlivnit život člověka. Víme však, že samotný Downův syndrom nebude mít ten nejdůležitější vliv na to, jak se tato osoba vyvíjí a žije svůj život. Místo toho budou mnohem důležitější rodinné, environmentální, kulturní a sociální faktory – ty ovlivňují život nejvíce – stejně jako u všech ostatních lidí.

Pro mnoho lidí s Downovým syndromem může být i mluvení docela obtížné. Přestože mnoho lidí s Downovým syndromem mluví zcela plynule a jasně, mnozí budou potřebovat řečovou a jazykovou terapii k tomu, aby této úrovně dosáhli. Velmi často ale lidé s Downovým syndromem mohou rozumět mnohem víc, než mohou slovem vyjádřit. To často znamená, že jejich schopnosti jsou podceňovány, což může způsobit jejich pocit frustrace.

Pro některé lidi s Downovým syndromem může být velmi těžké rozvíjet jazykové znalosti a jasně mluvit. To může být ještě zhoršeno zhoršením (ztrátou) sluchu.

 

Příčiny Downova syndromu

Jak již bylo uvedeno na začátku článku, obvykle má každá buňka v těle 23 párů chromozomů. Jeden chromozom v každém páru pochází od vaší matky, druhý pochází od vašeho otce.

Ale u lidí s Downovým syndromem se „něco“ pokazí a získají další kopii chromozomu 21. To znamená, že máte tři kopie namísto dvou, což vede k příznakům Downova syndromu. Lékaři si nejsou jisti, proč se toto stane. Neexistuje žádný odkaz na nic v životním prostředí nebo na něco, co by rodiče udělali nebo neudělali. Je to genetická porucha – porucha v genech.

Typy Downova syndromu

Existují tři typy Downova syndromu:

• Trisomie 21. To je zdaleka nejběžnější typ, kdy každá buňka v těle má tři kopie chromozomu 21 namísto dvou.
• Translokační Downův syndrom. Nastává, když se nadbytečná část 21. chromozomu připojí k jinému chromozomu (nejčastěji k 14. chromozomu).
• Mosaicismus. Velmi vzácně (asi v 1 % případů Downova syndromu) anomálie vzniká až při pozdějším dělení, a proto je nadbytečný chromozom přítomen jen v některých buňkách těla. Jedná se o nejvzácnější typ, kde jen některé buňky mají další chromozom 21.

Nemůžete říct, jaký typ Downova syndromu někdo má jen podle toho, jak vypadá. Účinky všech tří typů jsou velmi podobné (ale například někdo s mozaikovým Downovým syndromem nemusí mít tolik příznaků, protože méně buněk má extra chromozom).

Je vaše dítě ohroženo Downovým syndromem?

Někteří rodiče mají větší riziko porodu dítěte s Downovým syndromem. A i když lékaři nevědí, co Downův syndrom způsobuje, vědí, že ženy starší 35 let mají větší šanci mít dítě s Downovým syndromem. Riziko se zvyšuje tím, čím je matka starší. Pokud jste již měli dítě s Downovým syndromem, máte také větší pravděpodobnost na další dítě s tímto syndromem.

Výzkum ukazuje, že věk otce má také účinek. Jedna studie z roku 2003 zjistila, že otcové nad 40 let mají dvojnásobné riziko, že budou mít dítě s Downovým syndromem.

Další rodiče, u kterých je vyšší riziko početí dítěte s Downovým syndromem:

• lidé s rodinnou anamnézou Downova syndromu
• lidé, kteří nesou genetickou translokaci

Je důležité si uvědomit, že žádný z těchto faktorů automaticky neznamená, že určitě budete mít dítě s Downovým syndromem. Faktory vás jen statisticky mohou vystavit vyššímu riziku.

Šance, že se dítě narodí s Downovým syndromem, se takto zvyšuje s věkem matky:

• 1 dítě s Downovým syndromem z každých 1000 narozených ženám mladším 30 let
• 1 dítě s Downovým syndromem z každých 400 narozených ženám starším než 35 let
• 1 dítě s Downovým syndromem z každých 90 narozených ženám ženám starším než 42 let

Těhotné matky podstoupit prenatální diagnostiku, aby předem zjistily, zda jejich dítě bude mít Downův syndrom. Tyto dobrovolné testy prováděné během těhotenství mohou identifikovat pohlaví, věk, velikost a umístění plodu v děloze. Mohou také detekovat stavy jako Downův syndrom, vrozené srdeční vady, genetické stavy a jiné vrozené vady.

Jaké jsou příznaky Downova syndromu?

Přestože pravděpodobnost porodu dítěte s Downovým syndromem může být odhadnuta screeningem během těhotenství, během těhotenství žena nemá žádné příznaky toho, že má dítě s Downovým syndromem.

Při narození mají děti s Downovým syndromem obvykle určité charakteristické znaky, včetně:

• ploché tváře
• malá hlava a uši
• krátký krk
• vypouklý jazyk
• oči, které se sklánějí nahoru
• atypicky tvarované uši
• špatný svalový tonus (reflexně udržovaný svalový děj)

Dítě s Downovým syndromem se může narodit jako „průměrné“, ale bude se vyvíjet pomaleji než dítě bez tohoto stavu.

Lidé s Downovým syndromem mají obvykle určitý stupeň vývojového postižení. Postižení duševního a sociálního vývoje mohou znamenat, že dítě by mohlo mít:

• impulzivní chování
• problémy s pozorností
• negativně ovlivněné schopnosti učení

Různé zdravotní komplikace často doprovázejí Downův syndrom. Mohou zahrnovat:

• vrozené srdeční vady
• ztráta sluchu
• špatné vidění
• katarakta
• problémy s kyčlí, jako jsou dislokace
• leukémie
• chronická zácpa
• spánková apnoe (přerušení dýchání během spánku
• demence (problémy s myšlením a pamětí)
• hypotyreóza (nízká funkce štítné žlázy)
• obezita
• pozdní růst zubů, což způsobuje problémy s žvýkáním
• Alzheimerova choroba později v životě

Lidé s Downovým syndromem jsou také náchylnější k infekci. Mohou se potýkat s infekcemi dýchacích cest, infekcemi močových cest a infekcemi kůže.

Léčba a terapie Downova syndromu

Léčba Downova syndromu neexistuje, ale existuje široká škála podpůrných a vzdělávacích programů, které mohou pomoci jak lidem s tímto onemocněním, tak jejich rodinám.

Dostupné programy začínají s terapií už v dětství. V těchto programech vám učitelé a terapeuti speciálního vzdělávání pomohou vašemu dítěti učit se:

• smyslovým dovednostem
• sociálním dovednostem
• dovednostem, které se týkají svépomoci
• motorickým dovednostem
• jazykovým a kognitivním schopnostem

Pamatujte, že děti s Downovým syndromem se mohouučit pomaleji, než ostatní děti.

Škola je důležitou součástí života dítěte s Downovým syndromem bez ohledu na intelektuální schopnosti. Veřejné i soukromé školy podporují osoby s Downovým syndromem a jejich rodiny s integrovanými učebnami a speciálními vzdělávacími příležitostmi. Školy často umožňují cennou socializaci a pomáhají studentům s Downovým syndromem vybudovat důležité životní dovednosti.

Život s Downovým syndromem

Život lidí s Downovým syndromem se v posledních desetiletích dramaticky zlepšil. A také prodloužil. V roce 1960 se dítě, které se narodilo s Downovým syndromem, často nedožilo svých 10. narozenin. Dnes průměrná délka života lidí s Downovým syndromem dosahuje v průměru 40 až 60 let.

Pokud vychováváte dítě s Downovým syndromem, budete potřebovat blízký kontakt s lékaři a jinými profesionály, kteří chápou jedinečné problémy tohoto onemocnění. Vedle větších problémů – jako jsou srdeční vady a leukémie – může být nutné lidi s Downovým syndromem potřeba chránit před běžnými infekcemi, jako je nachlazení.

Lidé s Downovým syndromem v dnešní době žijí déle a lépe, než tomu bylo v minulosti. Přestože čelí jedinečnému problému, mohou překonat tyto překážky a dobře prospívat. Vytvoření silné podpůrné sítě zkušených odborníků a pochopení rodiny a přátel je zásadní pro úspěch lidí s Downovým syndromem a jejich rodiny.

Zajímavá fakta o Downově syndromu

Podívejte se společně s námi na zajímavá fakta a informace o Downově syndromu:

• Průměrná délka života u osob s Downovým syndromem byla v roce 1912 asi 12 let. V 80. letech minulého století to bylo asi 25 let, nyní ve vyspělém světě je to asi 60 let.
• Pokud jsou netěhotné ženy dotazovány, zda by ukončily těhotenství, jestliže jejich plod by měl pozitivní test na Downův syndrom, 23-33% řekl ano. Když se stejná otázka byla položena těhotným ženám, už 89-97% z nic řeklo, že ano.
• Výpočetní chyba kvůli přechodu z roku 1999 na 2000 (tzv. Millenium Bug nebo Y2K) vyústil v 154 nesprávných výsledků testů Downova syndromu, které byly zaslány těhotným ženám – došlo kvůli tomu ke dvěma potratům. (Zdroj)
• Víte, že existuje restaurace, která je vlastněna osobou s Downovým syndromem, která nabízí snídani, oběd a objetí?
• Rodiče dětí s Downovým syndromem mají menší pravděpodobnost, že se rozvedou.
• Ženy s Downovým syndromem jsou považovány za plodné, zatímco muži s Downovým syndromem jsou tradičně považováni za sterilní – existují však dva zdokumentované případy dospělých mužů s Downovým syndromem, kteří počali dítě.
• Existují identická dvojčata, u kterých má pouze jeden z nich Downův syndrom. Zajímavé, že?
• Nejstarší potvrzený případ Downova syndromu byl určen z kostry dítěte ve středověké Francii před 1500 lety.
• Téměř všichni lidé s Downovým syndromem mají Alzheimerovu chorobu ve věku 40-50 let kvůli tomu, že mají extra kopii genu odpovědného za tvorbu plaku, jež vede k této nemoci.
• Existuje i tygr s Downovým syndromem – jmenuje se Kenny (zdroj zde)
• Sujeet Desai je hudebník se s Downovým syndromem. Sujeet hraje na sedm nástrojů a vystudoval vysokou školu s vyznamenáním (Berkshire Hills Music Academy v Massachusetts). Cestuje po celém světě a dělá inspirativní sólové hudební představení a workshopy.
• Zámořský hokejový klub Edmonton Oilers zaměstnával od roku 1986 Joeyho Mosse, muže s Downovým syndromem – působil jako člen podpůrného personálu.
• Ve studii o osobách s Downovým syndromem 99% respondentů s touto nemocí uvedlo, že jsou spokojeni se svým životem.
• Judith Scott, institucionalizovaná 35 let, neměla žádné vzdělání, byla hluchá a němá, měla Downův syndrom – když ji její dvojče sestra vzala domů a zapsala ji do umělecké školy, Judith se stala uznávaným umělcem, jejíž dílo je v uměleckém světě označováno za „vynikající“.
• 21. března je den Downova syndromu.

Máte s Downovým syndromem nějaké zkušenosti? Napište nám do komentářů.

A dále si přečtěte

• Mozaiková forma Downova syndromu – příznaky, příčiny a léčba

VIDEO: Downův syndrom – Dejte nám šanci

VIDEO: Sujeet Desai – umělec s Downovým syndromem

Studie a zdroje článku

• Zdroj obrázku ve článku: AllaSerebrina / depositphotos.com
• Down Syndrome Autoři: Faisal Akhtar; Syed Rizwan A. Bokhari.

Autor článku

Líbil se vám náš článek? Sdílejte ho, uděláte nám radost

Štítky: Genetická onemocnění

Přečtěte si také naše další články