Dědičné metabolické poruchy: Hyperamonémie a Nefropatická cystinóza 4.78/5 (9)

Dědičné metabolické poruchy se u pacientů projevují především tím, že v těle se hromadí látky, se kterými si tělo zdravého jedince dokáže poradit. V článku se zaměříme na dvě nemoci, které spadají do skupiny metabolických poruch; hyperamonémie a nefropatická cystinóza.

Dědičná metabolická onemocnění negativně ovlivňují především funkci jater.

U pacientů bez léčby může postižení ledvin vést k jejich selhání ve věku mezi 6–12 lety. V batolecím věku dochází k rozvoji křivice a dalších komplikací, zejména očních příznaků, mezi které patří světloplachost a hromadění cystinových krystalů v rohovce, které u neléčených pacientů může zapříčinit slepotu.

Neléčená nefropatická cystinóza vede k selhání ledvin

Cystinóza je dědičné metabolické onemocnění patřící do skupiny lysosomálních střádavých nemocí. Choroba má tři různé klinické formy, při čemž nejčastější je nefropatická forma s nástupem obtíží v kojeneckém věku. Charakteristickými příznaky jsou neprospívání, tzv. Fanconiho syndrom (porucha zpětného vstřebávání látek v ledvinách) a zvýšené močení (polyurie).

U pacientů bez léčby může postižení ledvin vést k jejich selhání ve věku mezi 6–12 lety. V batolecím věku dochází k rozvoji křivice a dalších komplikací, zejména očních příznaků, mezi které patří světloplachost a hromadění cystinových krystalů v rohovce, které u neléčených pacientů může zapříčinit slepotu. Cystinové krystalky se dále hromadí a postihují správnou funkci i dalších orgánů (štítné žlázy, jater, sleziny, slinivky břišní, kosterních svalů a centrální nervové soustavy). Mírnější forma cystinózy nastupuje v pozdějším věku a s menší intenzitou. Pro dospělou benigní formu je typické izolované oční postižení při hromadění cystinových krystalů v rohovce.

Specifická léčba cystinózy

Stanovení diagnózy cystinózy začíná klinickým vyšetřením u praktického lékaře nebo u specialisty. V případě, že jsou přítomny příznaky typické pro cystinózu, lze provést speciální vyšetření na hromadění cystinových krystalů obvykle v bílých krvinkách krve. V České republice je dostupná molekulárně genetická analýza genu pro tuto chorobu. Specifická léčba je založena na podání speciálních léků s cysteaminem v tabletové formě a nově i s možností lokální aplikace speciálních průmyslově vyráběných kapek do očí. Podpůrná léčba zahrnuje dle potřeby úpravu vnitřního prostředí organismu, dodávky iontů, vitaminu D nebo hormonů štítné žlázy. U pozdně zachycených pacientů je při ledvinném selhání indikována hemodialýza, eventuálně transplantace ledvin.

Hyperamonémie – když se v těle hromadí čpavek…

Hyperamonémie je odborné označení pro zvýšenou hladinu amoniaku v krvi. Amoniak, známý jako čpavek, je toxická látka, která vzniká v našem těle při odbourávání bílkovin a dalších nebílkovinných látek obsahujících dusík. V těle je přítomen v nízkých koncentracích a je průběžně odbouráván především prostřednictvím močovinového cyklu v játrech a následně vylučován močí. U zdravých novorozenců a malých kojenců je normální hladina amoniaku v krvi pod 80 µmol/l a u dětí a dospělých pod 60 µmol/l. Zvýšení hladiny amoniaku představuje závažný metabolický stav, který pacienta ohrožuje, a může vést dokonce až ke smrti. K hyperamonémii může dojít u pacientů s některými dědičnými metabolickými poruchami (DMP), které zahrnují poruchu močovinového cyklu, poruchu metabolismu určitých aminokyselin a mastných kyselin anebo u vybraných mitochondriálních nemocí. Dále se může vyskytnout při jaterním selhání u vrozených vývojových vad postihujících funkci jater nebo žlučových cest, při otravách toxickými látkami nebo při infekcích postihujících játra.

Podle výše koncentrace amoniaku a věku pacienta patří mezi první klinické projevy zvracení, bolest hlavy, změny svalového tonu, nechutenství, poruchy chování.

K rozvoji hyperamonémie může v případě DMP dojít velice rychle během několika hodin. Podle výše koncentrace amoniaku a věku pacienta patří mezi první klinické projevy zvracení, bolest hlavy, změny svalového tonu, nechutenství, poruchy chování. Následně se může rozvinout neurologické postižení, apatie, kvalitativní i kvantitativní porucha vědomí, otok mozku, křeče a bezvědomí. Pokud není včas zahájena adekvátní léčba, může dojít i k úmrtí pacienta.

Léčba hyperamonémie

Léčba závisí na příčině hyperamonémie, na hladině amoniaku v krvi, na věku pacienta a na tíži příznaků. Pacienti by měli být transportováni na jednotku intenzivní péče, kde by měla být okamžitě zahájena léčba. Při vysokých hodnotách amoniaku se přistupuje i k hemodialýze. Podávány jsou speciální léky, které urychlují odbourávání amoniaku v těle anebo jeho vychytávání a následné vylučování močí z těla. Jako prevence rozvoje hyperamonémie je u některých DMP nastavena dlouhodobá speciální nízkobílkovinná dieta.

Autor článku: MUDr. RNDr. Pavel Ješina, Ph.D.
Metabolické centrum Kliniky dětského a dorostového lékařství Všeobecná fakultní nemocnice v Praze

Co si dále o metabolických poruchách přečíst?

• Dědičné metabolické poruchy a život s nimi

Autor článku

Líbil se vám náš článek? Sdílejte ho, uděláte nám radost

Štítky: Metabolismus

Přečtěte si také naše další články