Costello syndrom – příčiny, příznaky a léčba

Obsah článku



Costello syndrom je vzácné genetické onemocnění, které ovlivňuje růst, vývoj a další tělesné funkce. Je způsoben mutací v genu HRAS, který hraje klíčovou roli při kontrole růstu buněk. Tato mutace vede k nadměrnému růstu některých buněk a tkání.
Costello syndrom patří mezi skupinu onemocnění známých jako Rasopatie, které jsou způsobeny poruchami signálních drah souvisejících s genem Ras.
Costello syndrom je obvykle diagnostikován na základě klinických příznaků a potvrzen genetickým testováním, které identifikuje mutaci v genu HRAS.
Neexistuje žádná specifická léčba pro Costello syndrom. Léčba je zaměřena na zvládání jednotlivých příznaků a komplikací. Děti s tímto syndromem obvykle potřebují multidisciplinární péči.

Costello syndrom je vzácná genetická porucha, která znamená opožděný fyzický a duševní vývoj. Postihuje různé části těla a vyznačuje se uvolněnými kožními záhyby, špatným svalovým tonusem a dalšími problémy. Mezi další komplikace patří vývoj maligních a nezhoubných nádorů, srdečních vad a abnormálního růstu srdečního svalu.

Mezi běžné srdeční problémy patří hypertrofická kardiomyopatie, což je zvětšení srdce, které oslabuje srdeční sval, abnormální srdeční tep nebo arytmie a další strukturální defekty.

Costello syndrom postihuje jen asi 200 až 300 lidí na celém světě, ale více případů může zůstat nediagnostikováno.

Rychlá fakta o Costellově syndromu

Costello syndrom je extrémně vzácný, postihuje 200 až 300 lidí na celém světě.
Může vést k opožděnému vývoji, intelektuálnímu deficitu, velké hlavě a ústům s nízko položenýma ušima a uvolněné kůži.
Costello syndrom také způsobuje problémy se srdcem. Jde o genetický stav, který postihuje řadu tělesných systémů.
V současnosti neexistuje žádná léčba a žádná specifická léčba tohoto stavu. Léčba má za cíl zmírnit různé aspekty syndromu, jako je hypertrofická kardiomyopatie a speciální vzdělávání na podporu poruch učení.

Hlavní příznaky Costello syndromu

Mezi hlavní příznaky a charakteristiky patří:

Zpomalený růst: Děti s tímto syndromem mají obvykle nízkou porodní váhu a pomalejší růst v raném dětství, což vede k malému vzrůstu.
Závažné vývojové zpoždění: Zahrnuje opožděný vývoj motorických dovedností, řeči a kognitivních funkcí. Mnoho dětí s Costello syndromem má mentální postižení různého stupně.
Charakteristické rysy obličeje: Typickými rysy jsou velká ústa, husté rty, nízko posazené uši a plochý nos.
Kožní abnormality: Hrubší, nadměrně pružná kůže s výskytem papilomů (nezhoubných kožních výrůstků) v oblasti nosu, úst nebo konečníku.
Srdeční problémy: Velmi časté jsou různé typy srdečních vad, jako hypertrofická kardiomyopatie (ztloustnutí srdeční svaloviny) nebo arytmie (nepravidelný srdeční tep).
Náchylnost k nádorům: Někteří pacienti s Costello syndromem mají zvýšené riziko vzniku některých typů nádorů, zejména rabdomyosarkomu (rakovina svalových buněk) a neuroblastomu (nádor nervové tkáně).

Komplikace

Costello syndrom je komplexní, multisystémový stav a může vést k různým komplikacím.

Kojenci nemusí být schopni se orálně krmit až do věku 2 až 4 let nebo přibližně až do doby, kdy začnou mluvit.

Kardiovaskulární problémy se často objevují od raného dětství, i když příznaky se mohou projevit až později. Patří mezi ně vrozené srdeční vady a srdeční hypertrofie. Pacient může zaznamenat tachykardii neboli rychlý srdeční tep a arytmie neboli nepravidelný srdeční rytmus.

Sponzorováno

Makrocefalie neboli přerůstání mozku bylo, dle studií, zaznamenáno u 50 procent pacientů. To může vést k Chiariho malformaci, strukturálnímu defektu v mozku, který se podle jedné studie vyskytuje u 32 procent jedinců. Zdá se, že záchvaty postihují 20 až 50 procent jedinců s tímto onemocněním.

Může docházet ke zpomalení růstu kostí, nízké hustotě kostí a vyššímu riziku zlomenin kostí a osteoporózy. Pomoci zde celkem dobře mohou doplňky vitaminu D a vápníku.

Mohou se vyvinout nádory, nejčastěji papilomy, malé výrůstky, které připomínají bradavice, zejména kolem nosu, úst a konečníku. Lidé s Costello syndromem jsou náchylní k rozvoji rakovinných i nerakovinných nádorů. Mezi rakovinné nádory patří rhabdomyosarkom, neuroblastom a karcinom z přechodných buněk.

Dva další genetické stavy s podobnými příznaky jsou Noonanův syndrom a kardiofaciokutánní syndrom (CFC). Překrývající se příznaky ztěžují diagnostiku Costellova syndromu během kojeneckého věku.

Příčiny

Costello syndrom je genetická porucha vyplývající z mutací v genu HRAS. Toto je gen, který instruuje tělo, aby produkovalo protein známý jako H-Ras. H-Ras napomáhá buněčnému růstu a dělení.

Mutace genu HRAS, ke kterým dochází u Costello syndromu, způsobují, že buňky neustále rostou a dělí se, nejen když k tomu dostaly pokyn.

To může vést k rakovinnému i nerakovinnému růstu nádorů a pravděpodobně je základem ostatních příznaků.

Mutace genu HRAS může také ovlivnit produkci elastických vláken ve tkáni. Tato vlákna jsou životně důležitá pro struktury, jako jsou plíce, kůže a velké krevní cévy, včetně aorty. Vlákna jsou důležitá pro udržení pevnosti vlasů a pokožky a pro prevenci předčasného lámání a pro udržení integrity a pevnosti krevních cév a plicní tkáně.

K rozvoji Costello syndromu stačí zdědit pouze jednu kopii mutovaného genu HRAS. Tento typ genové dědičnosti je známý jako autozomálně dominantní. Většina případů Costello syndromu pochází z nových mutací, kde není v rodinné anamnéze tohoto stavu.

Léčba

Neexistuje žádný lék na Costello syndrom ani žádná specifická léčba, ale aspekty syndromu, například srdeční onemocnění, hypertrofická kardiomyopatie, lze léčit specificky.

Mezi způsoby, jak pomoci pacientovi zvládnout tento stav, patří:

pomoc dítěti překonat potíže s krmením během kojeneckého věku
léčba srdečních problémů
speciální vzdělávání dítěte

Vědci hledají účinný způsob léčby tohoto stavu na genetické úrovni.

Mezi další možnosti pomoci patří:

pracovní a fyzikální terapie
operace k prodloužení Achillovy šlachy
odstranění papilomů pomocí kryoterapie
monitorování nádorů kvůli zvýšenému riziku vzniku nádorů
ortopedická péče kvůli problémům s kostmi a klouby

Výhled pacientů

Očekávaná délka života pacientů s Costello syndromem nebyla nikdy formálně studována. Studie ukazují, že pokud dojde k úmrtí, pravděpodobně to bude důsledkem komplikace, jako je srdeční problém.

Sponzorováno

Costello syndrom je vzácný, ale vyžaduje specializovanou a komplexní péči, aby bylo možné minimalizovat jeho dopady na kvalitu života.

Studie a zdroje článku

Costello syndrome: Clinical phenotype, genotype, and management guidelines Autoři: Karen W. Gripp, Lindsey A. Morse

Autor článku

Daniel Borník (více o nás)

Dan miluje sport. Přispívá články zejména z oblasti regenerace, fyzio, cvičení a píše i o nemocech. Náš tým vám všem chce přinášet zajímavé informace ze světa zdraví, cvičení, výživy, rehabilitace a obecně zdravého životního stylu. Ve většině našich článků vycházíme z odborných studií a lékařských prací. Vždy se snažíme na studie odkazovat, ověříte si tak pravost. Více informací o nás najdete zde - mrkněte na náš tým.