Cockayneův syndrom – příznaky, příčiny a léčba



Cockayneův syndrom je vzácné genetické onemocnění, které postihuje růst, vývoj a opravu DNA.
Cockayneův syndrom způsobuje předčasné stárnutí, citlivost na světlo a nanismus.
Příčinou je mutace v genech ERCC6 nebo ERCC8, které hrají roli v opravě poškozené DNA. Nemoc je dědičná autosomálně recesivně – dítě musí zdědit mutaci od obou rodičů.
Léčba je pouze podpůrná a zaměřuje se na zmírnění příznaků.

Co je Cockayneův syndrom?

Cockayneův syndrom (CS) je vzácné genetické onemocnění, které ovlivňuje růst, vývoj a opravu DNA. Toto onemocnění se obvykle projevuje již v raném dětství a postupně vede k vážným zdravotním komplikacím.

Cockayneův syndrom je vzácná dědičná porucha, která způsobuje:

Předčasné stárnutí (tzv. progerii).
Citlivost na světlo.
Nízký vzrůst (nanismus).
Progresivní demenci.

Různé typy Cockaynova syndromu

Existují tři typy Cockaynova syndromu:

Typ 1 (klasický): Příznaky se objevují po roce života dítěte a časem se zhoršují.
Typ 2 (vrozený): Příznaky jsou přítomny již při narození. Toto je nejtěžší typ.
Typ 3: Příznaky jsou jen mírné a objevují se později v životě. Tento typ je poměrně vzácný.

Cockayneův syndrom se v Evropě vyskytuje přibližně u 2 až 3 děti na milion novorozenců.

Příčiny – co způsobuje Cockayneův syndrom?

Cockayneův syndrom je způsoben mutacemi v genech ERCC6 nebo ERCC8, které hrají klíčovou roli v opravě poškozené DNA. Tyto defekty ovlivňují schopnost těla opravit poškozenou DNA. Místo toho se hromadí v buňkách a ovlivňuje jejich schopnost fungovat. Jedná se o autosomálně recesivní onemocnění, což znamená, že dítě musí zdědit mutaci od obou rodičů.

Poškození DNA může být způsobeno například těmito faktory:

Ozáření
Toxické chemikálie
Ultrafialové světlo
Nestabilní molekuly (volné radikály)

Diagnostika

Diagnóza se stanovuje na základě klinických příznaků, genetického testování a testů na citlivost DNA k poškození UV zářením.

Jaké jsou příznaky Cockaynova syndromu?

Cockayneův syndrom způsobuje širokou škálu příznaků ovlivňujících tyto části těla:

Sponzorováno

Oči

Abnormální zbarvení sítnice
Zakalení oční čočky (tj. katarakta)
Zkřížené oči, šilhání (tj. strabismus)
Oční víčka, která se úplně nezavírají
Dalekozrakost
Nedostatek slz
Nervová vlákna, která chřadnou (optická atrofie)
Degenerace sítnice
Malé oči (mikroftalmie)
Zapadlé oči (enophthalmos)

Tvář

Abnormální umístění zubů, které zvyšuje pravděpodobnost kazu
Velké, deformované uši
Malá hlava (neboli mikrocefalie)
Tenký nos
Vyčnívající horní a dolní čelist (prognatismus)

Hormony

Opožděná puberta
Problémy s plodností
Nesestouplá varlata u chlapců

Neurologické schopnosti a vývoj

Abnormálně napjaté svaly (tedy spasticita).
Pokles intelektuálních schopností
Vývojové zpoždění
Potíže s mluvením (čili afázie)
Esenciální třes
Problémy s pohybem a koordinací (ataxie)
Poruchy učení
Záchvaty

Kůže

Snížená schopnost pocení (anhidróza)
Jizvy, které se tvoří snadno
Kůže studená na dotek
Kůže s modrým nádechem (neboli cyanóza)

Ostatní zdravotní problémy

Abnormálně vysoký krevní tlak
Hromadění tukových usazenin v blízkosti srdce (ateroskleróza)
Zvětšená játra
Vlasy, které předčasně šediví
Výška a hmotnost, které jsou hluboko pod normálním rozmezím
Ztráta sluchu
Velké klouby
Ubývání svalů (atrofie)
Páteř s bočním zakřivením (neboli kyfóza)
Neobvykle dlouhé ruce a nohy vzhledem k nízkému vzrůstu

Léčba

Neexistuje žádná specifická léčba Cockayneova syndromu. Léčí se komplikace. Terapie je zaměřena na zmírnění příznaků a zahrnuje:

Zubní péče

K prevenci a léčbě zubního kazu jsou nezbytné pravidelné zubní prohlídky.

Oční péče

– Katarakta může vyžadovat operaci, chirurgický zákrok.
– Řešení slabých očních svalů, které způsobují šilhání.
– Brýle kvůli dalekozrakosti.
– Sluneční brýle, které chrání oči před jasným světlem.

Pomoc při krmení

Nazogastrická sonda nebo perkutánní endoskopická gastrostomie k dodání výživy do žaludku.

Logopedická, fyzikální a pracovní terapie

Používají se pomůcky, které pomáhají tělu udržovat přirozenou polohu, jako je třeba korzet.
Fyzikální a pracovní terapie pro zvládnutí problémů, jako jsou potíže s chůzí.
Logopedie k maximalizaci schopnosti mluvit a polykat.

Jiná léčba

Různé vzdělávací programy pro vývojové opoždění.
Péče o zdraví srdce, včetně léků nebo speciální diety ke zpomalení hromadění tukových usazenin v srdci.
Sluchadla pro nedoslýchavost.
Léky ke kontrole spasticity, třesu, vysokého krevního tlaku a záchvatů.
Ochrana před sluncem, včetně omezení slunění nebo nošení klobouků a topů s dlouhými rukávy.

Jaká je prognóza pro děti s Cockayne syndromem?

Sponzorováno

Cockayneův syndrom podstatně ovlivňuje délku života. Prognóza dítěte závisí na typu:

Typ 1: Předpokládaná délka života je 10 až 20 let.
Typ 2: Jednotlivci obvykle nepřežijí dětství.
Typ 3: Mnoho dětí se dožije střední dospělosti.

Studie a zdroje článku

Cockayne Syndrome Autoři: Wissem Hafsi; Haitham M. Saleh.

Autor článku

Daniel Borník (více o nás)

Dan miluje sport. Přispívá články zejména z oblasti regenerace, fyzio, cvičení a píše i o nemocech. Náš tým vám všem chce přinášet zajímavé informace ze světa zdraví, cvičení, výživy, rehabilitace a obecně zdravého životního stylu. Ve většině našich článků vycházíme z odborných studií a lékařských prací. Vždy se snažíme na studie odkazovat, ověříte si tak pravost. Více informací o nás najdete zde - mrkněte na náš tým.

Líbil se vám náš článek? Sdílejte ho, uděláte nám radost

Cockayneův syndrom – příznaky, příčiny a léčba 4.5/5 (12)