Obsah článku
- Myopatie jsou skupina svalových onemocnění, která postihují přímo svalová vlákna a způsobují svalovou slabost, únavu nebo ztrátu svalové hmoty. Na rozdíl od nervosvalových onemocnění, která často znamenají problémy s nervy, myopatie postihují primárně svaly samotné.
- Existuje mnoho různých druhů myopatií, které mohou mít různé příčiny, od genetických po získané.
- Léčba závisí na typu myopatie a jejím původu.
- Myopatie mohou být velmi různorodé, proto je důležité správně identifikovat typ onemocnění a přizpůsobit léčbu individuálním potřebám pacienta.
Myopatie je termín, který se používá k označení skupiny onemocnění, která postihují svalovou tkáň. Tato onemocnění vedou k oslabení svalů, ztrátě svalové hmoty a dalším poruchám svalové funkce. Myopatie může být způsobena různými faktory, včetně genetických predispozic, zánětlivých procesů, metabolických poruch nebo toxicity.
Myopatie tak popisuje poruchy svalů, které způsobují, že fungují méně efektivně. Myopatie mohou být zděděné nebo získané a příznaky mohou být přítomny od narození nebo se mohou rozvinout později v životě.
Kosterní svaly se skládají z vláken vyrobených z bílkovin. Při kontrakci svalu se vlákna posouvají po sobě, čímž se sval zkracuje. Tak sval hýbe našimi končetinami – myopatie mohou tento pohyb ovlivnit.
Ve článku prozkoumáme různé typy myopatií a jejich příznaky. Podívám se také na léčbu a výhled pro lidi s těmito poruchami.
Typy myopatií
Lékaři klasifikují myopatie různými způsoby.
Vrozené myopatie
Lidé se s těmito poruchami rodí. Většina z nich se dle studií dědí a příznaky často začínají od narození, i když se nemusí objevit až do dospívání nebo dokonce do rané dospělosti.
Tyto myopatie jsou podobné svalové dystrofii, ačkoli svalová dystrofie se týká skupiny genetických poruch, které vedou k progresivní ztrátě svalových vláken. U pacientů s myopatií svaly nefungují správně. U pacientů se svalovou dystrofií svaly degenerují a postupně slábnou.
Myopatie centrálního jádra je jednou z nejčastějších vrozených myopatií. Mutace v genu RYR1 způsobují tuto poruchu. Ovlivňují způsob, jakým se svaly stahují, což způsobuje svalovou slabost.
Dědičné myopatie
Ty přecházejí z rodičů na děti. Dědičné myopatie jsou skupina svalových onemocnění, která jsou způsobena genetickými mutacemi a přenášejí se z rodičů na potomky. Tyto myopatie způsobují postupné oslabování a ztrátu funkce svalů, což může vést k svalové slabosti, atrofii (úbytku svalové hmoty) a dalším problémům se svalovou činností.
Získané myopatie
Ty se vyvíjejí v důsledku nemoci nebo nerovnováhy v těle.
Dále se dají myopatie rozdělovat takto:
Primární myopatie
Tyto myopatie jsou způsobeny přímo poškozením svalových buněk. Patří sem:
- Svalové dystrofie: Skupina genetických poruch, které vedou k postupné ztrátě svalové hmoty a síly (např. Duchenneova a Beckerova svalová dystrofie).
- Myotonická dystrofie: Genetické onemocnění, které způsobuje ztuhnutí svalů a problémy s uvolňováním svalů po kontrakci.
Sekundární myopatie
Tyto myopatie jsou výsledkem jiných onemocnění nebo faktorů, jako jsou:
- Zánětlivé myopatie: Jako je polymyozitida a dermatomyozitida, které jsou autoimunitní onemocnění, při nichž imunitní systém napadá svalové tkáně.
- Metabolické myopatie: Tyto myopatie jsou způsobeny poruchami metabolismu, například nedostatkem enzymů potřebných pro správnou funkci svalů (např. glycogenózy, lipidózy).
- Toxické myopatie: Vznikají v důsledku expozice toxickým látkám, jako jsou alkohol, některé léky (např. statiny) nebo těžké kovy.
Příčiny myopatie
Genetické abnormality způsobují dědičné myopatie.
Některé jsou výsledkem nepravidelností v mitochondriích buněk a ty se nazývají mitochondriální myopatie. Mohou pocházet z genetických mutací nebo se mohou objevit v důsledku spontánní genové mutace u někoho bez rodinné anamnézy poruchy.
Dalším typem je metabolická myopatie, která je výsledkem nepravidelností v metabolické dráze svalu. Metabolická myopatie ovlivňuje geny, které kódují enzymy odpovědné za svalovou funkci.
Na druhou stranu získané myopatie nemají genetické příčiny. Příkladem jsou:
- Autoimunitní nebo zánětlivá myopatie: To znamená, že tělo napadá samo sebe a zasahuje do svalové funkce. Může být spojena s autoimunitním onemocněním, jako je lupus, revmatoidní artritida nebo sklerodermie.
- Infekční myopatie: K tomu dochází, když infekce brání pravidelné svalové funkci.
- Endokrinní myopatie: K tomu dochází, když hormonální nerovnováha narušuje pravidelnou svalovou aktivitu.
- Toxická myopatie: Jedná se o léky, nelegální drogu nebo velké množství alkoholu narušující svalovou funkci.
Nerovnováha elektrolytů může také narušit schopnost svalu stahovat se a uvolňovat, jak by měl.
Příznaky myopatie
Hlavním příznakem myopatie je svalová slabost, častěji v nohách a pažích než v chodidlech. Tento typ poruchy může také ovlivnit dýchací svaly, což může vést k potížím s dýcháním. A myopatie může bránit svalům v dostatečné podpoře kostí, což pak vede k deformaci kostí.
Některé vrozené myopatie mohou navíc vést k opožděnému vývoji hrubé motoriky dítěte (velké pohyby). Ty jsou dělány celým tělem nebo jen s rukama, nohama nebo chodidly, jako je plazení nebo běh.
Sponzorováno
Mitochondriální myopatie může způsobit slabost svalů obličeje a krku. To může vést k nezřetelné řeči, potížím s polykáním a povislým víčkům.
Další příznaky myopatie mohou být:
- svalové křeče
- ztuhlost
- bolest svalů
- nízká energie a únava
- špatná snášenlivost cvičení
- různé kožní vyrážky
Postupem času mohou lidé také zaznamenat úbytek svalů, tedy ztrátu svalové hmoty.
Diagnóza myopatie
Některé příznaky myopatie jsou přítomny již při narození a jiné se rozvinou později v životě. Je důležité, aby lékař vyloučil jiné možné příčiny příznaků, jako je třeba myasthenia gravis.
Obvodní obvykle odešle osobu s příznaky myopatie k neurologovi nebo revmatologovi.
Proces začíná tím, že lékař udělá úplnou anamnézu. Poté provede fyzické hodnocení. To může znamenat vyšetření svalové citlivosti, síly, rovnováhy, reflexů.
Lékař může doporučit udělat další testy, včetně krevních testů, metabolických testů, vyšetření štítné žlázy a dalších endokrinních testů. Lékař může také požadovat genetické testy, svalovou biopsii a testy na specifické svalové autoprotilátky.
Krevní testy mohou indikovat tyto problémy:
- rovnováhy elektrolytů
- úrovně zánětu
- autoimunitní aktivitu
- přítomnost toho, že dochází k rozpadu svalů
Lékař může také navrhnout elektromyografický test k posouzení svalové funkce. A zobrazovací testy, jako je MRI a ultrazvuk, mohou pomoci identifikovat umístění postižených svalů a závažnost poruchy.
Možnosti léčby myopatie
Možnosti léčby myopatie závisí na typu a závažnosti.
K léčbě autoimunitních myopatií může lékař předepsat imunosupresiva, jako jsou glukokortikoidy, mykofenolát, rituximab nebo intravenózní imunoglobulin.
Glukokortikoidy jsou typem steroidního hormonu. Fungují tak, že potlačují mnoho imunitních cest zodpovědných za vyvolání zánětu v těle. Glukokortikoidy účinkují rychle, ale kvůli riziku nežádoucích účinků lékař rychle minimalizuje dávkování steroidů a přidává do léčebného plánu další léky.
U některých získaných myopatií může léčba příčiny zmírnit příznaky. Například obnovení rovnováhy hladin elektrolytů v těle může pomoci se svalovou únavou a křečemi. Pokud je příčinou myopatie nedostatečná činnost štítné žlázy, může mít stejný účinek zvýšení hladin hormonů štítné žlázy.
U osoby s toxickou myopatií může zastavení expozice problematickému léku pomoci zvrátit symptomy. A další metody léčby mohou pomoci. Například, když je myopatie výsledkem expozice typu léku zvaného statin, může užívání koenzymu Q10 zmírnit příznaky, uvádí studie z roku 2018.
Genová terapie vrozené myopatie prokázala určitý úspěch ve studiích na psech. Tyto výsledky otevírají dveře pro klinické studie s lidskými účastníky.
Získané i dědičné typy myopatie vyžadují podpůrnou terapii. Například fyzikální terapie může snížit symptomy a zvýšit svalovou funkci.
Pomoci mohou i doplňkové terapie. Jako třeba:
- jemná akupresura
- jóga
- masážní terapie
Při zánětu je důležité sval příliš nezatěžovat. Ale strečink a další cvičení, která se zaměřují na udržení rozsahu pohybu, mohou být klíčové.
Volně prodejné nesteroidní protizánětlivé léky mohou pomoci zmírnit jakoukoli související bolest. Nejprve je však proberte se zdravotníkem (lékařem či lékárníkem), abyste předešli lékovým interakcím a vedlejším účinkům. Ibuprofen je jedním příkladem protizánětlivého léku.
Život s myopatií
Výhled pro lidi s myopatií hodně závisí na typu a závažnosti onemocnění.
Někteří lidé mají málo příznaků a normální délku života, zatímco jiní mají poruchy, které se progresivně zhoršují a významně omezují aspekty jejich života.
Postupem času se myopatie mohou stát invalidizujícími nebo život ohrožujícími. Při vypracování a přizpůsobení léčebného plánu je proto hodně důležité spolupracovat s lékařem.
Shrnu to
Myopatie jsou skupinou svalových poruch a hlavním příznakem je svalová slabost.
Lidé mohou tyto poruchy zdědit nebo získat. Pokud je člověk získá, mohou za to léky, zánět nebo nerovnováha elektrolytů.
Nejlepší přístup k léčbě závisí na typu a závažnosti myopatie. Vše by měl řídit lékař a odborník.
Většina léčebných postupů v sobě zahrnuje fyzikální terapii, pracovní terapii a některé formy cvičení. Jiné způsoby léčby jsou specifičtější a založené na typu myopatie. Obecně lze říci, že většinu získaných myopatií lze dobře kontrolovat a léčit, aby se minimalizovala slabost a symptomy. Některé dědičné myopatie mají specifickou léčbu, která může zastavit progresi onemocnění. V současné době většina zděděných myopatií nemá specifickou léčbu, ale lidé mohou těžit z fyzikální terapie a určitých typů cvičení.
VIDEO: Vrozené myopatie
Sponzorováno
Studie a zdroje článku
- Electrodiagnostic Evaluation of Myopathy Autoři: Elena Shanina; Robert G. Smith
Sponzorováno
Autor článku
Líbil se vám náš článek? Sdílejte ho, uděláte nám radost
Štítky: Genetická onemocnění, Lidské svaly
Přečtěte si také naše další články