Obsah článku
- CLOves syndrom je velmi vzácná genetická porucha. Je pojmenována po kombinaci vaskulárních, kožních, páteřních a kostních nebo kloubních abnormalit.
- Na CLOVES neexistuje žádný lék, ale tým zdravotníků může rodinám pomoci zvládnout stavy a příznaky, které způsobuje. Těmito specialisty mohou být cévní intervenční radiolog, praktický chirurg, hematolog, lékař genetiky, patolog, radiolog, plastický chirurg, ortopedický specialista, neurochirurg a další.
Cloves syndrom je nedávno popsané vzácné onemocnění charakterizované přerůstáním tkání a komplexními vaskulárními anomáliemi. Cloves znamená vrozené lipomatózní (tukové) přerůstání, vaskulární malformace, epidermální névy a skoliózu/skeletální/míšní anomálie.
Tedy z angličtiny CLOVES = congenital lipomatous (fatty) overgrowth, vascular malformations, epidermal nevi and scoliosis/skeletal/spinal anomalies. A tedy takto:
C (Congenital): Vrozená (přítomná při narození)
L (Lipomatous): Lipomatózní (označuje lipomy, měkké tukové hmoty často nacházející se na jedné nebo obou stranách zad a břicha)
O (Overgrowth): Přerůstání (tukové tkáně v některých částech těla, které rostou mnohem rychleji než jiné)
V (Vascular malformations): Cévní malformace (problémy s lymfou a krevními cévami)
E (Epidermal nevi): Epidermální névy (kožní léze)
S (Spinal): Spinální/kosterní anomálie a/nebo skolióza
Syndrom CLOVES popsali nezávisle Saap a kolegové v roce 2007 a Alomari v roce 2009. Kazuistika německého lékaře Hermanna Friedberga „gigantismus pravé dolní končetiny“ publikovaná v roce 1867 je pravděpodobně první známou písemnou zprávou o syndromu CLOVES.
Příznaky a příznaky syndromu CLOVES
Syndrom CLOVES patří do spektra syndromů přerůstání s komplexními cévními anomáliemi způsobenými mozaikovými mutacemi genu PIK3CA. CLOves syndrom může postihnout měkkou tkáň, krevní cévy, kosti a vnitřní orgány. Projevy jsou velmi variabilní, od mírných až po těžké anomálie. Tyto abnormality jsou obvykle přítomny při narození.
Nejběžnější příznaky jsou:
1. Tukové přerůstání
Měkké tukové hmoty různé velikosti jsou zaznamenány při narození a mohou se nacházet v oblasti zad, boků, axily (podpažní jamky), břicha a hýždí. Tyto hmoty mohou ovlivnit jednu nebo obě strany těla. Kůže nad hmotou je typicky pokryta červeno-růžovým mateřským znaménkem (malformace kapilár nebo skvrna od portského vína).
2. Cévní anomálie
Rozšířené žíly na hrudníku, horních a dolních končetinách mohou způsobit tvorbu sraženin a příležitostně závažnou plicní embolii (sraženina putující ze žíly do plic). Lymfatické malformace jsou abnormální, velké prostory naplněné lymfou. Tyto malformace jsou často zaznamenány v tukové hmotě nebo v břiše, hrudníku a končetinách. Malá podskupina pacientů může trpět agresivnější arteriovenózní malformací v oblasti míchy.
3. Abnormální končetiny (ruce a nohy) jsou běžné
Časté jsou velké široké ruce nebo nohy, velké prsty na rukou nebo nohou, velký prostor mezi prsty (sandal gap toe) a nerovnoměrná velikost končetin.
Sponzorováno
4. Spinální anomálie
Spinální anomálie zahrnují skoliózu (zakřivení páteře), tukové hmoty a cévy tlačí na míchu.
5. Mateřská znaménka
Mezi kožní mateřská znaménka patří skvrny od portského vína, výrazné žíly, lymfatické váčky, mateřská znaménka a epidermální névus (mírně vyvýšené oblasti kůže se světle nahnědlou barvou).
6. Anomálie ledvin
Velikost ledvin může být asymetrická (jedna je větší) a při zobrazovacích studiích může vykazovat některé abnormální rysy. Wilmsův nádor byl zaznamenán u malého počtu mladých pacientů se syndromem CLOVES. To vyžaduje screening se sériovými ultrazvukovými vyšetřeními v dětství.
I další nálezy se mohou vyskytnout u syndromu CLOVES včetně krvácení ze střeva, močového měchýře a asymetrického obličeje a hlavy.
Ne všichni pacienti se syndromem CLOVES mají všechny tyto příznaky, ale spíše kombinaci abnormalit. Některé mohou být jemné a vyžaduje se specializovaná fyzická prohlídka a řádné zobrazovací studie.
Příčiny syndromu CLOVES
CLOVES syndrom je nedědičná porucha způsobená somatickou (tělesnou buňkou) mutací v genu známém jako PIK3CA. Mutace v tomto genu pro regulaci růstu vedou ke dvěma sadám buněk v těle (stav mozaiky): ty s mutací a ty bez mutace. Z mutovaných buněk vzniká abnormální tkáň.
Diagnóza
Diagnóza je zřejmá při narození na základě fyzických příznaků a symptomů. Potvrzení diagnózy lze provést molekulárně genetickým vyšetřením na mutaci genu PIK3CA. Zobrazovací vyšetření zahrnují prosté rentgenové záření (radiografie), zobrazování magnetickou rezonancí (MRI) hrudníku, břicha, pánve, páteře a končetin a ultrazvuk pro vaskulární anomálie a ledviny. Prenatální diagnostika pomocí zobrazovacích nástrojů je taktéž proveditelná.
Léčba syndromu CLOVES
Léčba syndromu CLOVES může být velmi náročná a vyžaduje interdisciplinární tým lékařů se zkušenostmi s přerůstáním a vaskulárními anomáliemi. Léčba by měla řešit specifické problémy postiženého dítěte.
Chirurgické operace jsou často nezbytné pro zmenšení velikosti významné přerostlé tkáně. Ortopedické výkony jsou obvykle nutné u velkých anomálií končetin. Velké žíly a lymfatické malformace by měly být před chirurgickým zákrokem léčeny minimálně invazivními postupy, jako je skleroterapie, embolizace a laserová léčba, kvůli riziku žilní trombózy. Hodně problémů se řeší chirurgicky.
Sponzorováno
Léčebná terapie sirolimem prokázala slibné výsledky; zejména pro pacienty s lymfatickou malformací a bolestí. Použití sirolimu nebo jiných léčebných terapií se rychle mění u syndromu CLOVES a dalších vaskulárních anomálií a mělo by být vedeno zkušeným hematologem/onkologem.
A dále si přečtěte o jiných syndromech
- COPA syndrom – co je to – příznaky, příčiny a léčba
- Antley-Bixlerův syndrom – co je to – příznaky, příčiny a léčba
Studie a zdroje článku
- Cloves Syndrome: A Rare Disorder of Overgrowth with Unusual Features – An Uncommon Phenotype? Autoři: Vikram K. Mahajan, Mrinal Gupta, Pushpinder Chauhan
Sponzorováno
Autor článku
Líbil se vám náš článek? Sdílejte ho, uděláte nám radost
Štítky: Genetická onemocnění, Vzácná onemocnění
Přečtěte si také naše další články