Chondrodysplazie – skupina vrozených poruch růstu chrupavky a kostí – příznaky, příčiny a léčba

Obsah článku



Chondrodysplazie je skupina vrozených poruch růstu chrupavky a kostí, které vedou k abnormálnímu vývoji skeletu.
Nejčastěji způsobuje různé formy disproporčního dwarfismu (trpaslictví) nebo deformit kostí a kloubů.
Chondrodysplazie je obvykle genetického původu, často spojená s mutacemi v genech, které regulují růst a vývoj chrupavky (např. FGFR3 u achondroplazie).
Léčba je obvykle symptomatická – ortopedické zákroky, fyzioterapie nebo růstový hormon v některých případech.

Termín „chondrodysplazie“ označuje řadu stavů, které jsou způsobeny změnami v genech. Často jsou spojeny s nanismem, který brzdí růst mnoha částí těla, zejména kostí. Lékaři tento problém obvykle diagnostikují u kojenců.

Lidé s některými typy chondrodysplazie jsou schopni vést normální život s několika omezeními. Jiné typy chondrodysplazie mohou způsobit fyzické i duševní postižení.

Jeden z nejběžnějších typů – achondroplazie – má obvykle velmi málo omezení, snad kromě některých fyzických. Většina lidí s tímto problémem může žít plnohodnotný život. Třeba herec Peter Dinklage, který hraje Tyriona Lannistera v seriálu HBO „Game of Thrones“, se narodil s achondroplazií.

Na druhém konci spektra jsou těžké a bolestivé formy chondrodysplazie, jako je rhizomelická chondrodysplazie punctata (RCDP1). Tento stav zastavuje růst u dětí, způsobuje problémy s kostmi, mentální postižení a šedý zákal. Vědci pracují na možných léčbách z RCDP1, i když jsou stále v raných fázích.

Typy chondrodysplazie

Achondroplazie – nejčastější forma, charakterizovaná krátkými končetinami oproti normálnímu trupu.
Hypochondroplazie – mírnější forma achondroplazie, s méně výraznými růstovými poruchami.
Thanatoforická dysplazie – velmi závažná forma, často smrtelná kvůli plicní nedostatečnosti.
Metafyzární chondrodysplazie – postihuje růstové ploténky dlouhých kostí.

Příčiny chondrodysplazie

Chondrodysplazie jsou genetické, což znamená, že k nim dochází kvůli problémům v genech. Dítě může zdědit tyto genové vady od rodičů. To je případ RCDP1.

Sponzorováno

Achondroplazie se obvykle vyskytuje v důsledku mutace v určitém genu, který by dítě mohlo zdědit. Ale častěji nastává náhodně.

Příznaky chondrodysplazie

Krátké končetiny v porovnání s trupem.
Deformity kloubů, například vybočené nohy.
Růstové zpomalení.
Možné neurologické komplikace, například útlak míchy.

Léčba

Léčba dítěte bude záviset na tom, jaký typ chondrodysplazie má. Většina metod léčby však nezvyšuje výšku dítěte, ale mohou zmírnit další problémy.

Pokud má vaše dítě achondroplázii a je zdravé, možná budete muset zůstat v kontaktu se svým pediatrem, abyste zajistili řešení případných komplikací.

Pokud má vaše dítě těžkou formu chondrodysplazie, budete spolupracovat s řadou specialistů, od fyzioterapeutů po odborníky na výživu, a hodně z této péče se může odehrávat v nemocnici.

V některých vzácných případech pomohly růstové hormony s vývojem kostí u lidí s chondrodysplazií, ale není to zaručená léčba. Růstové hormony achondroplazii neléčí a v mnoha případech pacienti nereagují na žádnou formu léků.

Někteří lidé s nanismem se mohou rozhodnout pro prodloužení prodloužených končetin. Tato operace je kontroverzní, protože existují rizika a může být dost bolestivá. Mnohokrát dítě má jen pár centimetrů výšky navíc. Chirurgové přeřízli končetiny, aby „natáhli“ kosti, a rovnátka drží kosti na místě. Úspěšná léčba může vyžadovat několik operací. Vzhledem k tomu, že postupy mohou být fyzicky a emocionálně stresující, lékaři doporučují odložit operaci, dokud není osoba dostatečně stará, aby se sama rozhodla.

Sponzorováno

V současnosti tedy neexistuje žádná specifická léčba, která by chondrodysplazii zcela vyléčila. Možnosti léčby jsou obecně:

Ortopedické zákroky – korekce deformit.
Fyzioterapie – zlepšení pohyblivosti kloubů a svalové síly.
Růstový hormon – v některých případech může pomoci zlepšit růst.

Studie a zdroje článku

Chondrodysplasia with multiple dislocations: comprehensive study of a series of 30 cases Autoři: E Ranza, C Huber, N Levin

Autor článku

Daniel Borník (více o nás)

Dan miluje sport. Přispívá články zejména z oblasti regenerace, fyzio, cvičení a píše i o nemocech. Náš tým vám všem chce přinášet zajímavé informace ze světa zdraví, cvičení, výživy, rehabilitace a obecně zdravého životního stylu. Ve většině našich článků vycházíme z odborných studií a lékařských prací. Vždy se snažíme na studie odkazovat, ověříte si tak pravost. Více informací o nás najdete zde - mrkněte na náš tým.