Obsah článku
- Chiariho malformace (také známá jako Chiariho anomálie nebo Chiariho deformační malformace) je neurologickým stavem, který ovlivňuje mozkový kmen. Tato malformace je charakterizována tím, že část mozku, nazývaná mozeček, se částečně nachází pod okrajem lebečního otvoru, což může způsobit tlak na mozkový kmen a míchu.
- Chiariho malformace může vést k různým neurologickým symptómům a komplikacím.
- Léčba Chiariho malformace závisí na závažnosti příznaků a typu malformace. Někdy se nemusí vyžadovat aktivní léčba, pokud nemáte žádné symptomy nebo jsou velmi mírné. U pacientů s vážnými symptomy nebo komplikacemi může být zvážena chirurgická intervence. Cílem chirurgického zákroku je uvolnit tlak na mozkový kmen a míchu tím, že se mozeček posune do normální polohy.
- Důležité je vše konzultovat s neurologem nebo neurochirurgem, kteří budou moci posoudit váš specifický případ a doporučit nejvhodnější léčebný plán. Chiariho malformace je složitým stavem a léčba se musí řídit individuálními potřebami a okolnostmi pacienta.
Chiariho malformace jsou skupinou komplexních mozkových abnormalit, které postihují oblast v dolní zadní části lebky, kde se spojuje mozek a mícha. Předpokládá se, že základní anatomie Chiariho malformací je přítomná při narození (je vrozená), i když v mnoha případech se nemusí klinicky projevit až v dospělosti. Ve velmi vzácných případech může být Chiariho malformace získána během života. Přesná příčina Chiariho malformací není známa, ale často je dutina blízko základny lebeční (zadní jáma lební) úzká a abnormálně malá ve vztahu k velikosti mozečku, který tato část lebky uzavírá.
Vědci se domnívají, že v některých případech může malá zadní jáma způsobit, že vyvíjející se mozek, konkrétně mozeček a mozkový kmen, budou stlačeny dolů. Část cerebellum (známá jako cerebelární tonsily) může vyčnívat (kýla) skrz foramen magnum, což je normální otvor nacházející se v týlní kosti na spodině lebky. Cerebelární tonsily tak mohou interferovat s tokem mozkomíšního moku do a z lebky a míšního kanálu, což potenciálně vede k akumulaci mozkomíšního moku v subarachnoidálních prostorech mozku a páteře.
Chiariho malformace může také způsobit tlak na mozek a produkovat hydrocefalus (tlak v důsledku nadměrné akumulace mozkomíšního moku v mozku) a míchu, což může potenciálně způsobit širokou škálu příznaků. Ve skutečnosti žádné dva případy Chiariho malformace nejsou přesně stejné a související příznaky jsou velmi variabilní. Závažnost Chiariho malformací se také může dramaticky lišit. V některých případech se u postižených jedinců nemusí objevit žádné příznaky (asymptomatické); u jiných se mohou rozvinout závažné, potenciálně oslabující nebo život ohrožující příznaky.
Tradičně byly Chiariho malformace definovány a klasifikovány podle toho, jak velká část cerebelárních tonsil (mozečkové tonzily) vyčnívá přes foramen magnum. Diagnóza Chiariho malformace obvykle znamená, že cerebelární tonsily vyčnívají pod foramen magnum (často uváděno jako nejméně 5 milimetrů, i když je to sporné). Vědci však zjistili, že délka sestupu tonsil u Chiariho malformace ne vždy odpovídá závažnosti symptomů nebo odpovědi na léčbu. Ve skutečnosti jsou někteří jedinci klasifikováni jako jedinci s Chiariho malformací typu 0, při které dochází k minimálnímu nebo žádnému sestupu cerebelárních tonsil. Tito jedinci mají stále symptomy spojené s Chiariho malformací, s největší pravděpodobností v důsledku abnormalit v toku mozkomíšního moku v lebce a míšním kanálu. Pokračuje výzkum s cílem porozumět komplexním mechanismům, které způsobují Chiariho malformace.
Chiariho malformace – grafika
Chiariho malformace jsou pojmenovány podle Hanse Chiariho, rakouského patologa, který poprvé identifikoval typ I-III v roce 1891. Julius Arnold dále rozšířil definici Chiariho malformace typu II a některé lékařské zdroje začaly používat název Arnold-Chiariho malformace. V současné době některé lékařské zdroje používají Arnold-Chiariho malformaci jako široký termín pro všechny formy. Chiari malformace byly také známé jako vrozená tonzilární herniace, tonzilární ektopie nebo tonzilární sestup.
Typy Chiariho malformace
Existují různé typy Chiariho malformace, zahrnující:
Chiariho malformace typu I: Mozeček se nachází pod lebečním otvorem. Tento typ může být často asymptomatický nebo způsobovat různé symptomy, jako jsou bolesti hlavy, závratě, nevolnost, poruchy vidění a problémy se spánkem.
Chiariho malformace typu II: Tento typ je spojen s vážnými vadami páteře a může způsobovat vážné neurologické a motorické symptomy, včetně poruch polykání, ochrnutí a problémů s dýcháním.
Chiariho malformace typu III: Je nejzávažnější formou, kde mozeček i mozkový kmen vystupují do vady páteře. Tento typ může mít vážné a život ohrožující důsledky.
Příčiny
Přesná příčina Chiariho malformací není známa. Tyto malformace a související abnormality centrálního nervového systému jsou extrémně složité. Chiariho malformace se zdají být způsobeny vývojovým selháním mozkového kmene a horní části míchy (cervikální oblasti) ve vyvíjejícím se plodu bez známé příčiny.
Někteří odborníci se domnívají, že abnormálně malá zadní jáma, což je prostor, ve kterém se normálně nachází mozeček, přispívá k rozvoji Chiariho malformace. U mnoha jedinců je zadní jáma abnormálně malá, což může vést k tomu, že rostoucí mozek je zatlačován dolů normálním otvorem (foramen magnum), kde se setkává mozek a mícha.
Specifické části mozečku, které jsou postiženy, jsou mozečkové tonzily. Mozeček je část mozku, která hraje roli při udržování rovnováhy a držení těla a také při koordinaci dobrovolných pohybů. Mozečkové tonzily jsou malé kolíčkové útvary na spodině mozečku. Když mozečkové tonzily vyčnívají přes foramen magnum, blokují správný tok mozkomíšního moku mezi lebkou a míchou a potenciálně stlačují mozkový kmen (pons medulla) a horní část míchy.
V lékařské literatuře se objevilo mnoho zpráv o rodinách, ve kterých byl více než jeden člen rodiny postižen Chiariho malformací. To naznačuje, že v některých případech hrají roli ve vývoji Chiariho malformace genetické faktory. Pokračuje výzkum s cílem určit specifické genetické komponenty (např. genové mutace), které ovlivňují vývoj Chiariho malformací u některých lidí.
Ve velmi vzácných případech byly Chiariho malformace získány během života. Obecně platí, že jakýkoli stav, který zabírá prostor v lebce, zejména v zadní jámě lebeční, může způsobit získanou Chiariho malformaci. Mezi takové stavy patří nádory, arachnoidální cysta a hematomy. Hydrocefalus a intrakraniální hypertenze (pseudotumor cerebri) jsou také spojovány s Chiariho malformacemi.
Abnormality, které ovlivňují horní krční část páteře, jako je Bazilární invaginace, mohou také způsobit Chiariho malformaci. Bazilární invaginace nastává, když jsou horní obratle umístěny nahoru, blokují foramen magnum a tím blokují průtok mozkomíšního moku.
Příznaky
Příznaky Chiariho malformace se mohou u jednotlivých osob značně lišit. Někteří jedinci nemusí mít žádné příznaky (asymptomatické) při diagnóze se nemoc objevila jako náhodný nález; jiní mohou mít vážné projevy, jako jsou neurologické deficity. Příznaky mohou procházet obdobími exacerbace a remise. Chiariho malformace jsou velmi variabilní stavy, které ovlivní každého jednotlivce jinak. Specifické příznaky se mohou vyskytovat v různých kombinacích a obecně odrážejí dysfunkci mozečku, mozkového kmene, míchy a dolních hlavových nervů. Je důležité si uvědomit, že postižení jedinci nemusí mít všechny níže uvedené příznaky. Postižení jedinci by si měli promluvit se svým lékařem a lékařským týmem o svém konkrétním případu, souvisejících příznacích a celkové prognóze.
Nejčastějším příznakem spojeným s Chiariho malformací jsou okcipitální bolesti hlavy. Tyto bolesti hlavy jsou pociťovány blízko základny lebky a mohou vyzařovat a způsobit bolest v krku a ramenou. Mohou být závažné a mohou být popsány jako ostré, krátké, pulzující nebo pulzující. Okcipitální bolesti hlavy mohou být vyvolány nebo zhoršeny kašláním, namáháním nebo kýcháním.
Abnormality postihující oči mohou také postihnout jedince s Chiariho malformací včetně dvojitého vidění (diplopie), abnormální citlivosti na světlo (fotofobie), rozmazaného vidění, mimovolných pohybů očí (nystagmus) a bolesti za očima. Může se také vyvinout závrať, zvonění v uších (tinnitus) a oboustranná porucha sluchu.
Další příznaky spojené s Chiariho malformací mohou zahrnovat špatnou koordinaci a problémy s rovnováhou, svalovou slabost, potíže s polykáním (dysfagie) nebo mluvením (dysartrie), bušení srdce, epizody mdloby (synkopa) a pocity brnění nebo pálení v prstech na rukou, nohou nebo rtech (parestézie). Poruchy spánku, zejména spánková apnoe a chronická únava, byly popsány i u jedinců s Chiariho malformací.
U postižených jedinců se také může vyvinout tekutinou naplněná dutina nebo cysta v míše (syrinx), stav známý jako syringomyelie. Tento stav je chronický a syrinx se může časem rozšířit. Syringomyelie může být spojena s řadou příznaků v závislosti na velikosti a specifickém umístění syrinxu. Mezi potenciální příznaky patří ztráta svalové hmoty, svalová slabost, necitlivost nebo snížená citlivost, zejména na teplo a chlad, abnormální zakřivení páteře (skolióza), ztráta kontroly nad střevem a močovým měchýřem, chronická bolest, svalové kontrakce, nekoordinované pohyby (ataxie) a křeče a stažení svalů nohou (spasticita).
Sponzorováno
Někteří jedinci mají stav související se syringomyelií známý jako hydromyelie, který je charakterizován abnormálním rozšířením centrálního míšního kanálu (malého kanálu procházejícího středem míchy). Tyto malé dutiny jsou vyplněny mozkomíšním mokem a jejich význam, pokud existuje, není znám. Někteří lékaři používají termíny syringomyelie nebo hydromyelie zaměnitelně. Dutiny hydromyelie se však napojují na čtvrtou komoru (oblast v mozku, která normálně obsahuje mozkomíšní mok). Hydromyelie může být také přítomna u kojenců a malých dětí s mozkovými abnormalitami nebo bez nich, jako je Chiariho malformace typu II. Dutiny naplněné tekutinou v případech syringomyelie často nenavazují na žádné jiné oblasti nebo prostory naplněné tekutinou a vyskytují se častěji u dospělých než u dětí.
Chiariho malformace typu I
Chiariho malformace typu I je nejčastější příčinou syringomyelie. Nemusí způsobovat žádné příznaky a často zůstává nepoznaná až do dospívání nebo dospělosti. V důsledku toho je tato forma někdy označována jako dospělá Chiari malformace. Chiariho malformace typu I obvykle není spojena s jinými neurologickými abnormalitami, i když může způsobit neurologické příznaky v důsledku komprese mozkového kmene a míchy.
Chiariho malformace typu II
Chiariho malformace typu II je obvykle závažnější než typ I a obecně se symptomy projeví během dětství. Závažnost Chiariho malformace typu II se může značně lišit. Porucha může potenciálně způsobit vážné, život ohrožující komplikace během dětství nebo dětství.
U Chiariho malformace typu II vyčnívá cerebelární tkáň celou cestu do páteřního kanálu. Postižení jedinci mohou mít některé z výše popsaných příznaků. Mohou se však objevit i další nálezy, jako je hydrocefalus. Hydrocefalus je stav, při kterém akumulace nadměrného mozkomíšního moku v mozkových komorách způsobuje tlak na tkáně mozku. Hydrocefalus může způsobit abnormálně zvětšenou hlavu (makrocefalii), zvracení, podrážděnost, záchvaty a zpoždění v dosažení vývojových milníků. Specifické příznaky spojené s hydrocefalem se mohou lišit od jednoho dítěte k druhému.
Chiariho malformace typu II je téměř vždy spojena s formou spina bifida, často se projevující jako myelomeningokéla. Spina bifida je vrozená vada způsobená neúplným uzávěrem zadní míchy a kostního obratlového oblouku. Mnoho případů s touto anomálií zanechává část míchy obnaženou přes míšní kanál, typicky tvořící vak naplněný mozkomíšním mokem, mozkomíšní pleny a části míchy a nervů (myelomeningokéla). Myelomeningokéla může být spojena s částečnou nebo úplnou paralýzou pod míšním otvorem, včetně nedostatečné kontroly močového měchýře a střev.
Chiariho malformace typu II může být spojena s dalšími významnými neurologickými stavy včetně komplexních anomálií mozku. Chiariho malformace typu II je někdy označována jako dětská Chiariho malformace a vyžaduje chirurgický zákrok během kojeneckého věku nebo raného dětství.
Chiariho malformace typu III
Chiariho malformace typu III je extrémně vzácná a závažnější než Chiariho malformace typu I a II. Tato forma je spojena s encefalokélou, stavem, kdy část mozku a jeho okolní membrány (meningy) vyčnívají defektem v lebce.
Postižení jedinci mají mnoho příznaků spojených s Chiariho malformací typu II, ale mají také další příznaky. Chiariho malformace typu III je často spojena s vysilujícími a život ohrožujícími komplikacemi v kojeneckém věku.
CHIARIHO MALFORMACE TYPU IV
Na rozdíl od typů I-III není Chiariho malformace typu IV spojena s herniací mozku přes foramen magnum. V tomto stavu je mozek nedostatečně vyvinutý (hypoplastický) nebo se nevyvíjí (aplastický). Chiariho malformace typu IV je nejtěžší formou a je obvykle smrtelná během kojeneckého věku. Kvůli nedostatku cerebelární tonzilární herniace někteří výzkumníci nepovažují tento stav za formu Chiariho malformace.
CHIARIHO MALFORMACE TYP 0
Výzkumníci zjistili, že někteří jedinci s Chiariho malformací mají minimální nebo žádnou herniaci cerebelárních tonzil přes foramen magnum. Tito jedinci mají často syringomyelii navzdory chybějící herniaci cerebelární tonzily. Mohou se objevit i bolesti hlavy v týlu. Symptomy jsou v těchto případech s největší pravděpodobností způsobeny abnormalitami průtoku mozkomíšního moku na úrovni foramen magnum na spodině lebky, i když často neexistuje žádná identifikovatelná příčina. Jedinci s tímto stavem se po dekompresní operaci zlepšili. Přidání Chiariho malformace typu 0 jako klasifikace pro Chiariho malformace je kontroverzní; někteří lékaři se domnívají, že pro diagnózu Chiariho malformace musí být přítomna tonzilární herniace.
Léčba
Léčba Chiariho malformace je zaměřena na specifické symptomy, které jsou patrné u každého jedince. Léčba může vyžadovat koordinované úsilí týmu specialistů. Pediatři, neurochirurgové, neurologové, oční specialisté (oftalmologové) a další zdravotničtí pracovníci mohou potřebovat systematicky a komplexně plánovat léčbu pacienta.
Léčebné postupy a intervence se mohou lišit v závislosti na mnoha faktorech, jako je progrese onemocnění; přítomnost nebo nepřítomnost určitých příznaků; vztah malformace k hlavním tělesným symptomům; dopad příznaků na celkovou kvalitu života; věk a celkový zdravotní stav jedince; a/nebo další prvky. Rozhodnutí týkající se použití konkrétních lékových režimů a/nebo jiné léčby by měli činit lékaři a další členové zdravotnického týmu po pečlivé konzultaci s pacientem a měla by být založena na specifikách jeho případu, důkladné diskusi o potenciální přínosy a rizika včetně možných vedlejších a dlouhodobých účinků, preference pacienta a další vhodné faktory.
Neurochirurgové a další lékaři mohou nesouhlasit s nejlepším přístupem k léčbě Chiariho malformace. Neexistuje žádná specifická, dohodnutá terapie nebo léčebný režim. Různí neurochirurgové mohou doporučit různé chirurgické techniky nebo léčebné režimy.
Obecně platí, že jedinci bez příznaků nejsou léčeni, ale jsou pravidelně sledováni, aby se zjistilo, zda porucha progreduje. Pokud jsou přítomny mírné příznaky, jako je bolest krku nebo hlavy, mohou lékaři doporučit konzervativní léčbu, jako jsou léky proti bolesti, masážní terapie nebo omezení aktivit, zejména těch, které zahrnují těžké zvedání nebo namáhání. Fyzikální terapie může být v některých případech vyzkoušena, ale někteří lékaři argumentují proti jejímu použití a tvrdí, že fyzikální terapie u jedinců s Chiariho malformací není vždy účinná.
Symptomatické Chiariho malformace se nejčastěji léčí chirurgicky. Neexistují žádná specifická kritéria nebo objektivní testy, které by mohly být použity k určení, kdy podstoupit operaci nebo jaké nejlepší postupy zvolit. Nejlepší postup se může u dětí a dospělých lišit. Nejběžnější operace je známá jako dekomprese zadní jámy. Při tomto postupu chirurg vytvoří prostor odstraněním malých kousků kosti v zadní části lebky, čímž se zvětší foramen magnum. To zmírňuje tlak a snižuje kompresi mozkového kmene a může umožnit, aby se cerebelární tonzily vrátily do normálnější polohy.
Chirurgická léčba Chiariho malformace má různé výsledky. Jedna studie zjistila, že více než 80 procent dospělých hlásilo významné zlepšení symptomů po operaci. Odpověď na terapii je však velmi variabilní. Příznaky související s Chiariho malformací mohou reagovat odlišně od příznaků souvisejících s přidruženou syringomyelií. Ačkoli někteří jedinci zaznamenají významné zlepšení, jiní mohou mít příznaky, které přetrvávají, včetně zbytkové bolesti, svalové slabosti a ztráty citlivosti. Operace s sebou navíc nese rizika, jako je únik mozkomíšního moku nebo infekce.
Jedinci s hydrocefalem mohou být léčeni implantací hadičky (shuntu) k odvedení nadměrného mozkomíšního moku z lebky a mozku do jiné části těla, kde může být mok absorbován. V některých případech mohou postupy zmírnit tlak mozkomíšního moku a zlepšit příznaky. V jiných případech jednotlivci vyžadují chirurgický zákrok, jak je popsáno výše. Před provedením operace může být nutné vypustit přebytečnou tekutinu zavedením zkratu.
Myelomeningokéla, která je obvykle spojena s Chiariho malformací typu II, vyžaduje chirurgický zákrok.
Syringomyelie spojená s Chiariho malformací obvykle nevyžaduje přímou léčbu. Ve většině případů se syringomyelie sama zlepší po operaci k nápravě Chiariho malformace, protože se obnoví normální tok mozkomíšního moku.
Získaná Chiariho malformace vyžaduje léčbu základního stavu. V mnoha případech se Chiariho malformace může v takových případech vyřešit bez další léčby.
Genetické poradenství může být přínosem pro postižené jedince a jejich rodiny. Dodatečná léčba je symptomatická a podpůrná.
Sponzorováno
Jedinci vyžadují pravidelné sledování po chirurgické léčbě Chiariho malformace. Příznaky se mohou po úspěšné operaci opakovat, obvykle během prvních dvou let. S největší pravděpodobností je to způsobeno vývojem jizvy nebo otvorem kolem duraplastiky pokrývající mozek. Děti vyžadovaly pravidelné MRI vyšetření kvůli normálnímu pokračujícímu růstu mozku a lebky.
Studie a zdroje článku
- Zdroj obrázku ve článku: rob3000 / depositphotos.com
- Chiari I Malformation Autoři: Sam Kular; Marco Cascella.
- Genetic Analysis of the Chiari I Malformation Information provided by (Responsible Party): National Institutes of Health Clinical Center (CC)
Autor článku
Líbil se vám náš článek? Sdílejte ho, uděláte nám radost
Štítky: Lidský mozek
Přečtěte si také naše další články