Carpenterův syndrom – příznaky, příčiny a léčba

Obsah článku



Carpenterův syndrom je vzácné genetické onemocnění, které postihuje růst a vývoj různých částí těla.
Tento syndrom patří do skupiny poruch zvaných kraniosynostózy, které se vyznačují předčasným srůstem lebečních švů, což může ovlivnit tvar hlavy a tváře.
Carpenterův syndrom je způsoben mutacemi v genech RAB23 nebo MEGF8, které ovlivňují vývojové procesy v těle. Onemocnění se dědí autosomálně recesivně, což znamená, že dítě musí zdědit mutovanou kopii genu od obou rodičů, aby se syndrom projevil.
Léčba Carpenterova syndromu se zaměřuje na jednotlivé příznaky a komplikace

Co je Carpenterův syndrom?

Carpenterův syndrom je vzácná dědičná genetická porucha. U dětí s tímto onemocněním se lebeční kosti spojují příliš brzy. To může způsobit mentální postižení, abnormální rysy obličeje, ztrátu sluchu a problémy se zrakem. Někteří pacienti mají také srdeční vady a další kosterní abnormality. Účinky nemoci jsou variabilní – pohybují se od mírných až po závažné.

Jeho hlavním příznakem je kraniosynostóza, vrozená vada, ke které dochází, když se kosti lebky spojí příliš brzy, než se mozek dítěte plně zformuje.

Jak dítě s Carpenterovým syndromem roste, pokud se tyto kosti spojí příliš brzy, může se lebka zdeformovat (například může být špičatá). To může způsobit asymetrické rysy obličeje a deformovanou lebku.

Carpenterův syndrom může také způsobit deformace prstů na rukou a nohou, stejně jako srdeční vady, ztrátu sluchu, mentální postižení a další problémy.

Porucha se také nazývá akrocefalopolysyndaktylie typu II (ACPS II).

Carpenterův syndrom je extrémně vzácný. K dnešnímu dni odborníci hlásili v lékařské literatuře asi jen 70 případů.

Příčiny – co způsobuje Carpenterův syndrom?

Carpenterův syndrom je dědičná genetická porucha, která se přenáší přes členy rodiny. Souvisí s mutací jednoho ze dvou genů (RAB23 nebo MEGF8).

Gen RAB23 pomáhá vytvářet protein zodpovědný za vývoj a tvarování mnoha částí těla. Vědci si nejsou jisti rolí MEGF8. A není jasné, jak tyto genové mutace způsobují příznaky a symptomy Carpenterova syndromu.

Carpenterův syndrom je autozomálně recesivní onemocnění. To znamená, že dítě musí zdědit dvě kopie abnormálního genu, jednu od matky a jednu od otce. Rodiče často sami poruchu nemají, ale „nesou“ mutovaný gen a předávají ho dál.

Pokud jsou oba biologičtí rodiče přenašeči mutace, pak má každé dítě 25% riziko, že zdědí Carpenterův syndrom.

Jaké jsou příznaky Carpenterova syndromu?

Příznaky Carpenterova syndromu obvykle začínají při narození nebo krátce po něm. Velmi se liší, dokonce i u lidí ze stejné rodiny. Někteří lidé mohou mít jen několik mírných příznaků, ale jiní mohou mít vážné postižení.

Porucha může postihnout mnoho částí těla. Kosterní příznaky mohou být:

Abnormální rysy obličeje (plochý nosní hřbet, deformované oči nebo uši nebo asymetrie obličeje, kdy obě strany vypadají nerovnoměrně)
Vrozené rozdíly na rukou, jako jsou prsty na rukou nebo nohou (neboli syndaktylie) nebo další prsty na rukou nebo nohou (polydaktylie)
Deformované boky
Zubní abnormality, jako jsou malé zuby nebo čelist, která se nevyvinula správně
Hlava, která je neobvykle formovaná, jako je krátká a široká (brachycefalie), špičatá (akrocefalie) nebo ve tvaru čtyřlístku.
Kolena skloněná dovnitř
Zaoblená a zakřivená horní část zad (kyfoskolióza)

Další příznaky mohou být:

Sponzorováno

Abnormality v oblasti genitálií, jako jsou varlata, která se nepohybují do správné polohy (např. nesestouplá varlata)
Ztráta sluchu
Srdeční vady, jako je defekt síňového septa nebo defekt komorového septa
Intelektuální postižení, od mírného po těžké
Obezita
Pupeční kýla
Orgány ve špatné poloze (například srdce na pravé straně těla spíše než na levé)
Problémy se zrakem

Jak se Carpenterův syndrom diagnostikuje?

Lékař může mít podezření na Carpenterův syndrom na základě klinického vyšetření a příznaků pacienta. Může pacienta poslat na vyšetření jako:

CT vyšetření nebo MRI k získání obrázků lebky, srdce, kostry a orgánů.
Elektrokardiogram (EKG) nebo echokardiogram (echo) pro hodnocení srdce.
Vyšetření sluchu

Je také třeba říct, že Carpenterův syndrom je často chybně diagnostikován, protože je vzácný a sdílí příznaky s jinými genetickými poruchami. Diagnózu může potvrdit pouze molekulárně genetický screening genu RAB23 nebo MEGF8. Genetické testování využívá vzorek krve, vlasů, kůže nebo jiné tkáně.

Pokud rodina nese mutaci Carpenterova syndromu, může lékař doporučit preimplantační genetické testování nebo prenatální testování před narozením. To může znamenat odběr choriových klků, který testuje kousek placenty, nebo amniocentézu, která testuje plodovou vodu (tekutinu uvnitř dělohy, která obklopuje plod). Může také dojít k prenatálnímu ultrazvuku – pořízení snímků plodu. Ultrazvuk může odhalit:

Abnormální tvar hlavy
Více prstů na rukou nebo nohou
Srdeční vady
Orgány ve špatných pozicích

Léčba – jak se Carpenterův syndrom léčí a existuje vůbec nějaký lék?

Neexistuje žádný lék na Carpenterův syndrom. Léčba má za cíl:

Upravit kosterní abnormality pro zlepšení vzhledu a snížení invalidity pacienta
Předcházet komplikacím srdečních vad

Léčba a terapie se značně liší v závislosti na symptomech pacienta a jejich závažnosti. Léčba může také zahrnovat chirurgický zákrok:

Řešit defekt síňového septa – tedy řešit díru v srdci
Prevence nebo náprava předčasného uzavření lebečních kostí
Snížit tlak na mozek
Oddělit prsty na rukou nebo nohou nebo je odstranit
Narovnat páteř

Vaše dítě může také potřebovat celý tým specialistů lékařů, jako je audiolog (specialista na sluch), kardiolog (na srdce), zubní specialista, neurolog (na mozek), pracovní terapeut, který pomůže zlepšit výkon při každodenních činnostech, jako je jídlo a psaní, oftalmolog (oči), ortoped (na klouby, kosti a páteř), fyzioterapeut pro zlepšení síly a pohybu, logoped apod.

Výhled či prognóza – co očekávat, pokud má moje dítě Carpenterův syndrom?

Výhled dítěte s Carpenterovým syndromem závisí na závažnosti jeho poruchy.

Sponzorováno

Některé děti s poruchou se mohou stát nezávislými dospělými. Jiní však potřebují celoživotní lékařskou a sociální podporu kvůli svému tělesnému a mentálnímu postižení. Život takového pacienta může být kratší kvůli srdečním vadám.

Studie a zdroje článku

Carpenter syndrome Monarch Initiative: MONDO:0019012

Autor článku

Daniel Borník (více o nás)

Dan miluje sport. Přispívá články zejména z oblasti regenerace, fyzio, cvičení a píše i o nemocech. Náš tým vám všem chce přinášet zajímavé informace ze světa zdraví, cvičení, výživy, rehabilitace a obecně zdravého životního stylu. Ve většině našich článků vycházíme z odborných studií a lékařských prací. Vždy se snažíme na studie odkazovat, ověříte si tak pravost. Více informací o nás najdete zde - mrkněte na náš tým.