Blochův-Sulzbergův syndrom (Incontinentia pigmenti) – příznaky, příčiny a léčba

Obsah článku



Blochův-Sulzbergův syndrom, známý také jako Incontinentia pigmenti, je vzácné genetické onemocnění postihující především kůži, ale také může mít vliv na oči, zuby, centrální nervový systém a další orgány.
Onemocnění je způsobeno mutacemi v genu IKBKG (také známém jako NEMO), který se nachází na chromozomu X. 
Vzhledem k tomu, že tento gen je umístěn na chromozomu X, syndrom se převážně vyskytuje u dívek. Chlapci jsou postiženi vzácně a obvykle je onemocnění u nich závažnější nebo neslučitelné se životem.
Léčba Blochova-Sulzbergova syndromu je symptomatická a podpůrná, protože zatím neexistuje žádná specifická léčba pro toto onemocnění.

Incontinentia pigmenti je stav, který může postihnout mnoho tělesných systémů, zejména kůži. Tento stav se vyskytuje mnohem častěji u žen než u mužů. Incontinentia pigmenti je charakterizována kožními abnormalitami, které se typicky vyvíjejí v průběhu dětství a mladé dospělosti. Mnoho postižených kojenců má při narození a v raném dětství puchýřkovou vyrážku. Ačkoli se tento puchýř spontánně hojí, může se opakovat při onemocněních s vysokou horečkou. Po tomto stádiu puchýřů následuje rozvoj bradavicovitých (verukózních) lézí, které se také spontánně hojí. Puchýře a bradavicovité léze se primárně vyskytují na pažích a nohou.

V kojeneckém věku a v raném dětství se na kůži vyvíjejí šedé nebo hnědé skvrny (hyperpigmentace), které se vyskytují ve spirálovitém vzoru. Tyto skvrny, které se mohou objevit kdekoli na těle, časem vyblednou. Dospělí s incontinentia pigmenti mají obvykle na pažích a nohou linie neobvykle světlé kůže (hypopigmentace). Tato označení sledují dráhy, po kterých migrují buňky, jak se kůže vyvíjí před narozením (nazývané Blaschkovy linie).

Jedincům s incontinentia pigmenti hrozí mrtvice a ztráta zraku, zejména během prvního roku života. Tato rizika jsou způsobena abnormalitami v krevních cévách v mozku a ve tkáni citlivé na světlo, která vystýlá zadní část oka (sítnici). Postižení jedinci mají často opožděný vývoj, mentální postižení, záchvaty nebo jiné neurologické problémy. Pokud nedojde k mrtvici nebo jiné mozkové abnormalitě, má většina lidí s incontinentia pigmenti normální inteligenci.

Další příznaky a příznaky incontinentia pigmenti mohou být vypadávání vlasů (alopecie) na pokožce hlavy a dalších částech těla, zubní abnormality (jako jsou velmi malé zuby nebo málo zubů) a vrásčité nebo dolíčkované nehty na rukou a nohou. Příznaky incontinentia pigmenti mohou být mírné nebo vymizet v době, kdy postižení jedinci dosáhnou dospělosti.

Sponzorováno

Chlapci jsou postiženi vzácně a obvykle je onemocnění u nich závažnější nebo neslučitelné se životem.

Příznaky

Příznaky syndromu se obvykle objevují krátce po narození a zahrnují čtyři hlavní fáze, které mohou probíhat současně nebo následně:

Vezikulární fáze: Objevují se puchýře naplněné tekutinou, které se nejčastěji vyskytují na trupu a končetinách.
Verukózní fáze: Puchýře se mění v bradavicovité léze, které jsou hrubé a bradavicovité.
Hyperpigmentační fáze: Na kůži se objevují tmavé skvrny, které mohou připomínat „mramorování“ nebo „vortexy“.
Atrofická fáze: Kůže se stává bledší a může se objevit jizvení.

Kromě kožních změn mohou být přítomny také další příznaky:

Oční problémy: Včetně šilhání, katarakty, odchlípení sítnice a dalších problémů, které mohou vést k poruchám zraku nebo slepotě.
Zubní anomálie: Nepravidelnosti v počtu, tvaru nebo umístění zubů.
Neurologické problémy: Křeče, zpoždění vývoje, mentální retardace nebo další neurologické abnormality.

Diagnóza je obvykle stanovena na základě klinických příznaků a může být potvrzena genetickým testováním, které odhalí mutace v genu IKBKG.

Léčba

Léčba Blochova-Sulzbergova syndromu je symptomatická a podpůrná, protože zatím neexistuje žádná specifická léčba pro toto onemocnění.

Léčba může zahrnovat dermatologickou péči, oftalmologickou léčbu, zubní péči a neurologickou podporu v závislosti na příznacích a jejich závažnosti.

Kožní léze obvykle vymizí do dospívání nebo dospělosti bez léčby.
Neurologické příznaky, jako jsou záchvaty, svalová slabost nebo svalové křeče, může neurolog léčit léky a/nebo zdravotnickými prostředky.
Špatný zrak lze léčit korekčními čočkami, léky nebo v těžkých případech chirurgicky.
Problémy se zuby může léčit dentista.

Shrnu to

Sponzorováno

Incontinentia pigmenti je dědičné (genetické) onemocnění, které postihuje kůži a další systémy v těle. Kožní příznaky se časem mění a začínají puchýřnatou vyrážkou v kojeneckém věku, po níž následují kožní výrůstky podobné bradavicím. Výrůstky se v dětství stávají spirálovitými šedými nebo hnědými skvrnami a v dospělosti pak spirálovitými světlými skvrnami.

Studie a zdroje článku

Incontinentia Pigmenti (Bloch-Sulzberger Syndrome) Autoři: Sujitha Yadlapati; Koushik Tripathy.

Autor článku

Daniel Borník (více o nás)

Dan miluje sport. Přispívá články zejména z oblasti regenerace, fyzio, cvičení a píše i o nemocech. Náš tým vám všem chce přinášet zajímavé informace ze světa zdraví, cvičení, výživy, rehabilitace a obecně zdravého životního stylu. Ve většině našich článků vycházíme z odborných studií a lékařských prací. Vždy se snažíme na studie odkazovat, ověříte si tak pravost. Více informací o nás najdete zde - mrkněte na náš tým.