Obsah článku
- Beckwith-Wiedemannův syndrom (BWS) je vzácný genetický stav, který ovlivňuje růst a vývoj různých částí těla. Tento syndrom je pojmenován po dvou lékařích, americkém chirurgovi Bruce Beckwithovi a německém patologovi Hansi-Rudolfu Wiedemannovi, kteří v 60. letech 20. století poprvé popsali klinické rysy tohoto onemocnění.
- Některé charakteristické rysy Beckwith-Wiedemannova syndromu jsou: Makroglosie: Zvětšený jazyk. Makrocefalie: Zvětšená hlava. Makrosomie: Narození s nadprůměrnou hmotností. Asymetrie těla: Nepravidelný růst nebo velikost končetin nebo poloviny těla. Výrazný pupík: Někdy může být pupík výrazný, až zvýšený. Visceromegálie: Zvětšení orgánů, zejména jater a ledvin. Nízko položené uši: Uši mohou být umístěny níže než obvykle. Růst nádorů: Zvýšené riziko vývoje některých typů nádorů, zejména Wilmsova tumoru (nádor ledvin) a hepatoblastomu (jaterní nádor).
- Beckwith-Wiedemannův syndrom je často způsoben genetickými změnami, zejména abnormálním genem v oblasti 11p15.5, která ovlivňuje růst a kontrolu nádorových buněk. Některé případy syndromu jsou spojeny s dědičností, ale v mnoha případech se jedná o náhodné genetické změny, které se vyskytnou náhodně.
- Diagnóza Beckwith-Wiedemannova syndromu může být potvrzena genetickým testováním.
- Léčba se zaměřuje na řízení specifických komplikací a sledování růstu a vývoje dítěte. Spolupráce s týmem odborníků, včetně genetiků, chirurgů a pediatrů, je důležitá pro optimální péči o jednotlivce s tímto syndromem.
Beckwith-Wiedemannův syndrom je stav nadměrného růstu, který postihuje specifické chromozomy plodu. Může způsobit, že některé části těla u miminka příliš rostou.
Tento stav postihuje mnoho různých oblastí těla a může způsobit, že dítě nebo dítě bude výrazně větší než jejich vrstevníci. Přerůstání se obvykle zužuje kolem 8 let, což má za následek, že osoba má průměrnou výšku v dospělosti.
V závislosti na postižených oblastech může osoba vykazovat různé příznaky a symptomy. Základní příčina stavu se také může lišit v závislosti na tom, které geny stav ovlivňuje.
Je důležité spolupracovat s lékařem v každém případě Beckwith-Wiedemannova syndromu, abyste pomohli včas identifikovat jakékoli rizikové faktory, protože lidé s tímto onemocněním mohou být více ohroženi některými typy rakoviny a jinými zdravotními problémy.
Většina dětí s Beckwith-Wiedemannovým syndromem však vede normální život.
Pokračujte ve čtení, abyste se dozvěděli více o příčinách, příznacích a léčbě Beckwith-Wiedemannova syndromu.
Příčiny Beckwith-Wiedemannova syndromu
Příčiny Beckwith-Wiedemannova syndromu jsou složité. Tento stav obecně vyplývá z abnormální regulace genů na chromozomu 11.
Změny ve specifické oblasti zvané 11p15 jsou zodpovědné za většinu případů BWS. Z velké části se tyto genetické změny vyskytují ve velké většině lidských buněk. Vědci to označují jako mozaikismus, což znamená, že existuje směs zdravých buněk a buněk s tímto změněným genetickým vyjádřením. Tato mozaika vede k široké škále symptomů a rysů u lidí s Beckwith-Wiedemannovým syndromem. V těchto genetických projevech existuje několik různých variací.
Mezi možné genetické změny patří:
Abnormální methylace
Methylace je chemická reakce, která připojuje určité methylové skupiny k DNA buněk. Abnormální metylace narušuje regulaci určitých genů, což může vést k abnormálnímu růstu, k jakému dochází v případech BWS. Tento proces způsobuje nejméně polovinu všech případů BWS.
Otcovská uniparentální disomie (UPD)
Otcovská UPD způsobuje, že osoba má dvě kopie zděděných genů od otce spíše než jednu kopii od každého rodiče. Způsobuje asi 20 % případů BWS.
Mutace v genu CDKN1C
Gen CDKN1C pomáhá vytvářet protein, který omezuje růst buněk. Mutace v tomto genu jsou méně časté než jiné příčiny, ale brání omezení růstu, což vede k příznakům BWS.
Chromozomální abnormality
Ve vzácných případech mohou abnormality v chromozomu 11 – jako je translokace, duplikace nebo delece genetického materiálu z chromozomu – také vést k příznakům BWS.
Je to dědičná nemoc?
Ačkoli se tento stav týká genů, neznamená to, že automaticky přechází z rodiče na dítě.
Podle odborníků v přibližně 85 % případů nemá jedinec žádnou rodinnou anamnézu BWS. Pouze asi 15 % postižených lidí má tento stav v rodinné anamnéze.
Sponzorováno
Existuje šance, že rodiče postiženého dítěte mohou mít další dítě s tímto onemocněním, v závislosti na zdroji základní genetické příčiny. Zatímco někteří rodiče mají pouze 1% šanci, že budou mít další dítě s tímto onemocněním, u jiných rodičů může být pravděpodobnost až 50%.
Rodiče dítěte s Beckwith-Wiedemannovým syndromem by měli kontaktovat genového specialistu, aby určil příčinu a jednotlivé rizikové faktory.
Příznaky
Lidé s tímto onemocněním mohou mít příznaky od mírných po závažnější. Jsou to obecně tyto příznaky:
- velký jazyk
- velká velikost těla
- přerůstání na jedné straně těla
- vysoká nebo nízká porodní hmotnost
- růžová nebo červená mateřská znaménka na obličeji
- záhyby nebo důlky v uších
- zvětšené orgány, jako jsou játra nebo ledviny
- abnormality břišní stěny, jako je pupeční kýla
- vysoká nebo nízká hladina cukru v krvi
- rozštěp patra
- kardiomyopatie
Lidé s Beckwith-Wiedemannovým syndromem mohou být také více ohroženi některými vzácnými nádory, jako jsou:
- adrenokortikální nádor
- Wilmsův nádor
- neuroblastom
- hepatoblastom
- rabdomyosarkom
- hemangiom
Nádory se vyvíjejí asi u 10 % lidí a téměř vždy se objevují v dětství.
Diagnóza
Diagnóza Beckwith-Wiedemannova syndromu je poměrně vzácná, onemocnění postihuje 1 z 10 500 až 13 700 novorozenců na celém světě. Beckwith-Wiedemannův syndrom však může být častější, protože mnoho lidí s mírnými příznaky nikdy neobdrží diagnózu.
Plná diagnostika genetického stavu může být navíc náročná. Kompletní diagnostika zahrnuje mnoho kroků:
- důkladné vyšetření
- zdravotní historie
- rodinná historie
- laboratorní testování
K diagnostice syndromu mohou lékaři analyzovat DNA od dítěte i rodičů. Každý, kdo má zájem o genetické vyšetření, by měl požádat svého lékaře o doporučení ke genetickému specialistovi.
Léčba Beckwith-Wiedemannova syndromu
Léčba Beckwith-Wiedemannova syndromu se soustředí na léčbu jakýchkoli běžných příznaků a komplikací tohoto stavu. Například lékaři budou monitorovat kojence na nízkou hladinu cukru v krvi a zvýší frekvenci krmení nebo podají glukózu, aby se rozmezí dostalo do normálu.
Děti s přerostlým jazykem (makroglosie) mohou mít potíže s dýcháním, polykáním a mluvením. Ačkoli makroglosie v mnoha případech nevyžaduje léčbu, někteří kojenci budou vyžadovat návštěvu specialisty, aby prozkoumali dostupné možnosti. Specialista může v případě potřeby doporučit odstranění části jazyka, aby zbytek úst normálně rostl.
Děti s abnormalitami břišní stěny mohou vyžadovat chirurgickou léčbu k udržení vnitřních orgánů v bezpečí a prevenci život ohrožujících komplikací.
Kontinuální sledování je důležitou součástí léčby Beckwith-Wiedemannova syndromu a jejích komplikací. Lékaři mohou doporučit pravidelné ultrazvukové vyšetření břicha ke kontrole abnormalit a nádorů.
Děti, u kterých se objeví výrůstky a nádory, budou potřebovat další vyšetření odborníkem.
Specialisté mohou také pomoci identifikovat jakékoli abnormality související s růstem a v případě potřeby je opravit, když dítě roste.
Prevence Beckwith-Wiedemannova syndromu není známá. Lidé, kteří mají dítě s tímto syndromem a chtějí mít více dětí, možná budou chtít zvážit genetické poradenství, aby prozkoumali své možnosti.
Výhled pacientů s Beckwith-Wiedemannovým syndromem
Většina dětí s Beckwith-Wiedemannovým syndromem vede vlastně celkem normální život. Ve většině případů nejsou s tímto stavem spojeny žádné vážné zdravotní problémy.
Navíc Beckwith-Wiedemannův syndrom obvykle nijak neovlivňuje očekávanou délku života člověka.
Souhrn
Beckwith-Wiedemannův syndrom je stav nadměrného růstu ovlivňující specifické geny v těle. Někdy to může být genetický faktor, i když tomu tak není vždy.
Sponzorováno
Děti a děti s tímto syndromem mohou mít různé příznaky tohoto stavu. Jsou také ohroženi některými závažnějšími stavy, jako jsou problémy s ledvinami a některými typy nádorů.
Studie a zdroje článku
- Beckwith-Wiedemann Syndrome Autoři: Cheryl Shuman, MS, CGC, Jennifer M Kalish, MD, PhD, and Rosanna Weksberg, MD, PhD, FRCPC, FCCMG, FACMG.
Sponzorováno
Autor článku
Líbil se vám náš článek? Sdílejte ho, uděláte nám radost
Štítky: Genetická onemocnění
Přečtěte si také naše další články