Ataxie – co je to – příznaky, příčiny a léčba 4.69/5 (26)

• Ataxie je degenerativní onemocnění nervového systému.
• Mnoho příznaků ataxie napodobuje příznaky opilosti, jako je nezřetelná řeč, padání a špatná koordinace.
• Tyto příznaky jsou způsobeny poškozením mozečku, části mozku, která je zodpovědná za koordinaci pohybu.
• Léčba ataxie zahrnuje kombinaci léků k léčbě symptomů a terapie ke zlepšení kvality života.

Ataxie je termín, který se používá k označení problémů se svalovou koordinací nebo kontrolou svalů. Lidé s ataxií mají často problémy s pohybem, rovnováhou a řečí.

Existuje několik různých typů ataxie a každý typ má jinou příčinu.

Pokračujte ve čtení tohoto článku, abyste se dozvěděli více o různých typech ataxie, příčinách, běžných příznacích a možných možnostech léčby.

 

Co přesně tedy je ta ataxie?

Obecně termín ataxie popisuje zhoršení svalové kontroly nebo koordinace.

Ataxie tak může ovlivnit různé druhy pohybů, mimo jiné včetně těchto:

• chůze
• konzumaci jídla
• mluvení
• psaní

Ke všem těmto pohybům totiž samozřejmě potřebujeme svaly.

Oblast vašeho mozku, která koordinuje pohyb, se nazývá mozeček. Nachází se ve spodní části vašeho mozku těsně nad mozkovým kmenem.

Poškození nebo degenerace nervových buněk v mozečku nebo kolem něj může mít za následek ataxii. Geny, které zdědíte po rodičích, mohou také způsobit ataxii.

Ataxie může postihnout lidi jakéhokoli věku. Často je progresivní, což znamená, že se příznaky ataxie časem zhoršují. Rychlost progrese se může lišit podle jednotlivce i podle typu ataxie. Ataxie je celkem vzácná.

Typy (druhy) a příčiny ataxie

Ataxie může být:

1. zděděná
2. získaná
3. idiopatická

Níže podrobněji prozkoumáme každý typ ataxie a její příčiny.

Zděděná ataxie

Zděděné ataxie se vyvíjejí v důsledku mutací konkrétních genů, které zdědíte po svých rodičích. Tyto mutace mohou vést k poškození nebo degeneraci nervové tkáně, což pak vede k příznakům ataxie.

Zděděná ataxie se obvykle přenáší dvěma různými způsoby:

• Dominantní. K propuknutí tohoto onemocnění je zapotřebí pouze jedna kopie mutovaného genu. Tento gen může být zděděn od kteréhokoli rodiče.
• Recesivní. K propuknutí tohoto onemocnění jsou zapotřebí dvě kopie mutovaného genu (jedna od každého rodiče).

Některé příklady dominantní zděděné ataxie jsou:

• Spinocerebelární ataxie. Existují desítky různých typů spinocerebelární ataxie. Každý typ je klasifikován podle konkrétní oblasti genu, který je mutován. Příznaky a věk, ve kterém se příznaky vyvíjejí, se mohou lišit podle typu ataxie.
• Epizodická ataxie. Tento typ ataxie není progresivní a místo toho se vyskytuje v epizodách. Existuje sedm různých typů epizodické ataxie. Příznaky a délka epizod ataxie se mohou lišit podle typu.

Recesivní zděděné ataxie mohou být:

• Friedreichova ataxie. Friedreichova ataxie, známá také jako spinocerebelární degenerace, je nejčastější zděděnou ataxií. Kromě obtíží s pohybem a řečí může dojít i k oslabení svalů. Tento typ ataxie může také negativně ovlivnit srdce.
• Ataxie teleangiektázie. Lidé s ataxií teleangiektázií mají často rozšířené cévy v očích a tváři. Kromě typických příznaků ataxie jsou jedinci s touto ataxií náchylnější k infekcím a rakovině.

Získaná ataxie

Získaná ataxie se vyskytuje v důsledku poškození nervů vnějšími faktory, jako je poranění, na rozdíl od dědičných genů.

Některé příklady problémů, které mohou vést k získané ataxii, jsou tyto:

• poranění hlavy
• mrtvice
• nádory postihující mozek a okolí
• infekce, jako je meningitida, HIV a plané neštovice
• mozková obrna
• autoimunitní stavy, jako je roztroušená skleróza a paraneoplastické syndromy
• snížená funkce štítné žlázy (hypotyreóza)
• nedostatek vitamínů, třeba nedostatek vitaminu B-12, vitaminu E nebo thiaminu
• reakce na určité léky, jako jsou barbituráty, sedativa a chemoterapeutika
• otravy těžkými kovy, jako je otrava olovem nebo otrava rtutí, nebo rozpouštědly, jako je ředidlo na barvy
• dlouhodobé nadužívání alkoholu

Idiopatická ataxie

Někdy nelze najít žádnou konkrétní příčinu ataxie. U těchto jedinců je ataxie označována jako idiopatická.

Jaké jsou příznaky ataxie?

Některé z nejběžnějších příznaků ataxie mohou být:

• problémy s koordinací a rovnováhou, které mohou zahrnovat neobratnost, nejistou chůzi a časté padání
• potíže s jemnými motorickými úkoly, jako je psaní, sbírání malých předmětů nebo zapínání oděvů
• nezřetelná nebo nejasná řeč
• třes nebo svalové křeče
• potíže s jídlem nebo polykáním
• abnormální pohyby očí, jako je pomalejší než normální pohyb očí nebo nystagmus, typ nedobrovolného pohybu očí

Je důležité si uvědomit, že příznaky ataxie se mohou lišit podle typu ataxie a také její závažnosti.

 

Jak je ataxie diagnostikována?

Aby bylo možné stanovit diagnózu, váš lékař nejprve požádá o vaši anamnézu. Zeptá se, zda máte v rodinné anamnéze zděděnou ataxii.

Může se také zeptat na léky, které užíváte, a na vaši úroveň konzumace alkoholu. Poté provede fyzická a neurologická vyšetření.

Tyto testy mohou vašemu lékaři pomoci posoudit věci jako vaše:

• koordinace
• rovnováha
• pohyb
• reflexy
• svalová síla
• paměť a soustředění
• zrak
• sluch

Váš lékař může také požadovat další testy, třeba tyto:

• Zobrazovací testy. CT nebo MRI mohou vytvořit podrobné obrázky vašeho mozku. To může lékaři pomoci zjistit jakékoli abnormality nebo nádory.
• Krevní testy. Krevní testy mohou být použity k určení příčiny vaší ataxie, zvláště pokud je způsobena infekcí, nedostatkem vitamínů nebo hypotyreózou.
• Lumbální punkce. Při lumbální punkci se odebere vzorek mozkomíšního moku mezi dvěma obratli v dolní části zad. Vzorek je poté odeslán do laboratoře k testování.
• Genetické testy. Genetické testování je k dispozici pro mnoho typů zděděných ataxií. Tento typ testování používá vzorek krve, aby zjistil, zda máte genetické mutace spojené s dědičnou ataxií.

Léčba – jak se dá léčit ataxie?

Specifická léčba bude samozřejmě záviset na typu ataxie a na její závažnosti. V některých případech získané ataxie může léčba základní příčiny, jako je infekce nebo nedostatek vitamínů, zmírnit příznaky.

Na mnoho druhů ataxie však neexistuje lék. Existuje však několik metod, které mohou pomoci zmírnit nebo zvládnout vaše příznaky a zlepšit kvalitu vašeho života.

Jsou to třeba tyto:

Léky

Některé léky mohou pomoci léčit příznaky, které se vyskytují při ataxii. Tak konkrétně třeba amitriptylin nebo gabapentin pro bolest nervů, svalové relaxancia při křečích nebo ztuhlosti, antidepresiva na depresi a podobně.

Nějaké speciální pomůcky a zařízení

Tak třeba pomůcky jako invalidní vozíky a chodítka, které pomáhají s mobilitou. S mluvením mohou pomoci moderní komunikační pomůcky.

Lidé s ataxií mohou k bezpečnějšímu a snadnějšímu pohybu potřebovat hůl, chodítko, invalidní vozík nebo motorový vozík.

Fyzikální terapie

Fyzikální terapie vám může pomoci s pohyblivostí a rovnováhou. Může vám také pomoci udržet svalovou sílu a flexibilitu.

Terapie mluvením

S tímto typem terapie vás logoped naučí techniky, které vám pomohou zlepšit řeč.

Pracovní terapie

Ergoterapie vás naučí různé strategie, které vám mohou usnadnit každodenní činnosti.

Na ataxii neexistuje lék, ale příznaky lze léčit.

Váš lékař s vámi bude spolupracovat na diagnostice vašeho stavu a vypracování vhodného plánu léčby.

Ataxie jako symptom

Slovo „ataxie“ lze také použít k popisu symptomu nekoordinace, který může být spojen s infekcemi, zraněními, jinými nemocemi nebo degenerativními změnami v centrálním nervovém systému. Tato forma ataxie se liší od neurologického onemocnění. Lidem, kteří mají ataxii jako symptom jiného zdravotního stavu, jako je poranění hlavy, mrtvice, RS, alkoholismus atd., doporučujeme kontaktovat organizaci týkající se vašeho konkrétního stavu a získat nejaktuálnější a nejpřesnější informace. Ty jistě dostanete i od vašeho lékaře.

A co vy? Máte s ataxií nějaké zkušenosti? Budeme rádi za komentáře.

Zdroje článku a studie o ataxii

• Rehabilitation for ataxia study: protocol for a randomised controlled trial of an outpatient and supported home Autor: Sarah C Milne
• Paulson HL. The spinocerebellar ataxias. J Neuroophthalmol 2009;29:227–37. 10.1097/WNO0b013e3181b416de -
• Treatment Options in Degenerative Cerebellar Ataxia Autor: Harini Sarva
• Zdroj obrázku ve článku: VectorMine / depositphotos.com

Autor článku

Líbil se vám náš článek? Sdílejte ho, uděláte nám radost

Štítky: Lidské svaly, Nervy a nervová soustava, Neurověda a neurologické poruchy

Přečtěte si také naše další články