Obsah článku
- Anencefalie je vzácná, ale velmi závažná vrozená vývojová vada, při které chybí část mozku a lebky.
- Vzniká velmi brzy během těhotenství (během prvních 3–4 týdnů), kdy se u plodu neuzavře neurální trubice, což je struktura, ze které se vyvíjí mozek a mícha.
- Typické pro anencefalii je, že chybí velká část mozku, zejména přední mozkové struktury.
- Horní část lebky (kalva) není vyvinutá.
Anencefalie je vážná vrozená vada, při které se dítě narodí bez částí mozku a lebky.
Je to typ defektu neurální trubice. Jak se neurální trubice formuje a uzavírá, pomáhá formovat mozek a lebku dítěte (horní část nervové trubice), míchu a páteř (dolní část nervové trubice).
Anencefalie nastane, pokud se horní část neurální trubice nezavře úplně. To často vede k tomu, že se dítě narodí bez přední části mozku (předního mozku) a dalších jeho částí. Zbývající části mozku často nejsou pokryty kostí nebo kůží.
Příčiny a prevence anencefalie
Příčiny anencefálie u většiny kojenců nejsou známy. Některé děti mají anencefalii kvůli změně jejich genů nebo chromozomů. Anencefalie může být také způsobena kombinací genů a dalších faktorů, jako jsou věci, se kterými matka přichází do styku – s prostředím, s tím, co matka jí nebo pije, nebo určité léky, které užívá během těhotenství.
Příjem dostatečného množství kyseliny listové před a během raného těhotenství může pomoci předcházet defektům neurální trubice, jako je například anencefalie. Pokud jste těhotná nebo můžete otěhotnět, užívejte 400 mikrogramů (mcg) kyseliny listové každý den. Pokud jste již měli těhotenství s anencefalií, můžete si se svým lékařem promluvit o užívání vyšších dávek kyseliny listové před těhotenstvím a během raného těhotenství.
Zajímavost: Od doby, kdy Spojené státy začaly obohacovat některé potraviny kyselinou listovou, došlo k 28% poklesu postižených těhotenství s defekty neurální trubice.
Za účelem získání doporučených 400 mikrogramů kyseliny listové každý den může žena v reprodukčním věku užívat doplňky obsahující kyselinu listovou, nebo může jíst potraviny obohacené kyselinou listovou nebo obojí – v závislosti na jejích stravovacích návycích.
Pokud jste těhotná nebo přemýšlíte o otěhotnění, poraďte se se svým lékařem o způsobech, jak zvýšit své šance na zdravé dítě.
Sponzorováno
Diagnóza anencefalie
Anencefalii lze diagnostikovat již během těhotenství nebo až po narození dítěte.
Během těhotenství
Během těhotenství jsou prováděny screeningové testy (prenatální testy) ke kontrole vrozených vad a dalších stavů. Anencefalie by měla za následek abnormální výsledek při screeningu krve nebo séra, nebo by mohla být vidět během ultrazvuku (který vytváří obrazy těla).
Po narození dítěte
V některých vzácných případech nemusí být diagnostikována anencefalie před narozením dítěte. Anencefalie je pak okamžitě vidět při narození.
Anencefalie se obvykle zjistí během těhotenství, a to pomocí:
- Ultrazvuku – lze ji diagnostikovat už kolem 11.–14. týdne těhotenství.
- Krevního testu matky – zvýšená hladina alfa-fetoproteinu (AFP).
Prognóza
Anencefalie je neslučitelná se životem. Většina postižených dětí:
- Umírá během porodu nebo krátce po něm (během hodin nebo dní).
- Není schopna vědomého života ani základních funkcí (dýchání často jen s pomocí přístrojů).
Možnosti léčby
Bohužel neexistuje žádná léčba, která by mohla vadu napravit. V zemích, kde to legislativa umožňuje, může být těhotenství ukončeno po potvrzení diagnózy.
Prevence
Riziko anencefalie lze výrazně snížit preventivním užíváním kyseliny listové:
- Doporučená dávka: 400 mikrogramů denně.
- Zahájení užívání: alespoň 1 měsíc před plánovaným otěhotněním a pokračovat v prvním trimestru.
- U žen s vyšším rizikem (např. s předchozím těhotenstvím s vývojovou vadou) může být doporučena vyšší dávka – po dohodě s lékařem.
Etická a psychologická stránka
Diagnóza anencefalie je pro rodiče extrémně náročná. Je důležité, aby měli přístup k:
- psychologické podpoře,
- informacím o možnostech péče a paliativního přístupu,
- etickému a empatickému poradenství ohledně rozhodnutí o dalším postupu.
Sponzorováno
Pokud jste se s touto diagnózou setkali, ať už osobně nebo ve svém okolí, nebo potřebujete více informací o prevenci a podpoře, neváhejte se obrátit na odborníky – gynekology, genetické poradny nebo organizace zaměřené na podporu rodičů při ztrátě dítěte.
A co si dále přečíst?
Studie a zdroje článku
- Global prevalence of congenital anencephaly: a comprehensive systematic review and meta-analysis Autoři: Nader Salari, Behnaz Fatahi
Autor článku
Líbil se vám náš článek? Sdílejte ho, uděláte nám radost
Štítky: Lidský mozek
Přečtěte si také naše další články