Obsah článku
- Amyloidóza je název pro skupinu vzácných závažných stavů způsobených nahromaděním abnormálního proteinu zvaného amyloid v orgánech a tkáních v celém těle.
- Hromadění amyloidních proteinů může ztěžovat správné fungování orgánů a tkání. Bez léčby to může vést k selhání orgánů.
- V současné době neexistuje lék na amyloidózu. Usazeniny amyloidu nelze přímo odstranit. Existují však způsoby, jak zastavit produkování více abnormálních proteinů a léčit vaše příznaky.
Amyloidóza je stav, kdy se ve vašich tkáních a orgánech hromadí abnormální protein zvaný amyloid. Když se tak stane, ovlivní to jejich tvar a způsob, jakým fungují. Amyloidóza je závažný zdravotní problém, který může vést k život ohrožujícímu selhání orgánů.
Příčiny a typy amyloidózy
Mnoho různých proteinů může vést k usazování amyloidu, ale jen několik z nich bylo spojeno s velkými zdravotními problémy. Typ bílkoviny a místo, kde se shromažďuje, prozradí typ amyloidózy, kterou máte. Usazeniny amyloidu se mohou shromažďovat v celém těle nebo pouze v jedné oblasti.
Mezi různé typy amyloidózy patří:
AL amyloidóza (amyloidóza lehkého řetězce imunoglobulinu)
Toto je nejběžnější typ a dříve se nazýval primární amyloidóza. AL znamená „amyloidové lehké řetězce“, což je typ proteinu odpovědného za tento stav. Není známa žádná příčina, ale stane se to, když vaše kostní dřeň vytvoří abnormální protilátky, které nelze rozložit. Souvisí s rakovinou krve zvanou mnohočetný myelom. Může ovlivnit vaše ledviny, srdce, játra, střeva a nervy.
AA amyloidóza
Dříve známý jako sekundární amyloidóza, tento stav je výsledkem jiného chronického infekčního nebo zánětlivého onemocnění, jako je revmatoidní artritida, Crohnova choroba nebo ulcerózní kolitida. Většinou postihuje vaše ledviny, ale může také ovlivnit váš trávicí trakt, játra a srdce. AA znamená, že tento typ způsobuje protein amyloid typu A.
Amyloidóza související s dialýzou (DRA)
Ta je častější u starších dospělých a lidí, kteří jsou na dialýze déle než 5 let. Tato forma amyloidózy je způsobena depozity beta-2 mikroglobulinu, které se hromadí v krvi. Usazeniny se mohou hromadit v mnoha různých tkáních, ale nejčastěji postihují kosti, klouby a šlachy.
Familiární nebo dědičná amyloidóza
Dědičná amyloidóza je vzácná forma předávaná v rodinách. Často postihuje játra, nervy, srdce a ledviny. Mnoho genetických defektů je spojeno s vyšší pravděpodobností amyloidního onemocnění. Příčinou může být například abnormální protein jako transtyretin (TTR).
Systémová amyloidóza související s věkem (senilní)
To je způsobeno depozity normálního TTR v srdci a dalších tkáních. Nejčastěji se to děje u starších mužů.
Orgánově specifická amyloidóza
To způsobuje usazování amyloidního proteinu v jednotlivých orgánech, včetně kůže (kožní amyloidóza).
Ačkoli některé typy amyloidových usazenin byly spojeny s Alzheimerovou chorobou, mozek je zřídka postižen amyloidózou, která se vyskytuje v celém vašem těle.
Rizikové faktory pro amyloidózu
Muži trpí amyloidózou častěji než ženy. Vaše riziko amyloidózy se zvyšuje, jak stárnete. Amyloidóza postihuje 15 % pacientů s formou rakoviny zvanou mnohočetný myelom.
Amyloidóza se může vyskytnout také u lidí s terminálním onemocněním ledvin, kteří jsou dlouhodobě na dialýze (viz výše „Amyloidóza související s dialýzou“).
Příznaky amyloidózy
Příznaky amyloidózy jsou často jemné. Mohou se také velmi lišit v závislosti na tom, kde se amyloidní protein shromažďuje v těle. Je důležité si uvědomit, že níže popsané příznaky mohou být způsobeny různými zdravotními problémy. Pouze váš lékař může stanovit diagnózu amyloidózy.
Příznaky amyloidózy – ilustrace
Obecné příznaky amyloidózy mohou zahrnovat:
- Změny barvy pleti
- Těžká únava
- Pocit plnosti
- Bolest kloubů
- Nízký počet červených krvinek (anémie)
- Dušnost
- Otok jazyka
- Brnění a necitlivost v nohou a chodidlech
- Slabý stisk ruky
- Těžká slabost
- Náhlé hubnutí
Srdeční amyloidóza
Usazeniny amyloidu v srdci mohou způsobit ztuhnutí stěn srdečního svalu. Mohou také oslabit srdeční sval a ovlivnit rytmus srdce. Tento stav může způsobit, že do vašeho srdce bude proudit méně krve. Nakonec vaše srdce již nebude moci normálně pumpovat. Pokud amyloidóza postihuje vaše srdce, můžete mít:
- Dušnost i s lehkou aktivitou
- Nepravidelný srdeční tep
- Příznaky srdečního selhání, včetně otoků nohou a kotníků, slabosti, únavy a nevolnosti,
Amyloidóza ledvin
Vaše ledviny filtrují odpad a toxiny z krve. Usazeniny amyloidu v ledvinách jim tuto práci ztěžují. Když vaše ledviny nefungují správně, hromadí se ve vašem těle voda a nebezpečné toxiny. Pokud amyloidóza postihuje ledviny, můžete mít tyto příznaky:
Sponzorováno
- Příznaky selhání ledvin, včetně otoků nohou a kotníků a otoků kolem očí
- Vysoká hladina bílkovin ve vaší moči
Gastrointestinální amyloidóza
Usazeniny amyloidu podél vašeho gastrointestinálního traktu zpomalují pohyb potravy ve střevech. To narušuje trávení. Pokud amyloidóza postihuje váš gastrointestinální trakt, můžete mít tyto příznaky:
- Menší chuť k jídlu
- Průjem
- Nevolnost
- Bolest břicha
- Ztráta váhy
Pokud jsou postižena vaše játra, může to způsobit zvětšení jater a hromadění tekutin v těle.
Amyloidní neuropatie
Usazeniny amyloidu mohou poškodit nervy mimo váš mozek a míchu, nazývané periferní nervy. Periferní nervy přenášejí informace mezi vaším mozkem a míchou a zbytkem vašeho těla. Například přimějí váš mozek vnímat bolest, když si popálíte ruku nebo si píchnete prsty na nohou. Pokud amyloidóza postihuje vaše nervy, můžete mít tyto příznaky:
- Problémy s rovnováhou
- Problémy s ovládáním močového měchýře a střev
- Problémy s pocením
- Brnění a slabost
- Točení hlavy ve stoje kvůli problému se schopností vašeho těla kontrolovat krevní tlak
Diagnostika amyloidózy
Důkladná fyzická prohlídka a podrobný a přesný popis vaší anamnézy jsou klíčové pro pomoc vašemu lékaři diagnostikovat amyloidózu.
Testy krve a moči mohou odhalit abnormální proteiny. V závislosti na vašich příznacích může lékař také zkontrolovat štítnou žlázu a játra.
Váš lékař provede biopsii, aby potvrdil diagnózu amyloidózy a poznal konkrétní typ proteinu, který máte. Vzorek tkáně pro biopsii může být odebrán z vašeho břišního tuku (břišní tukový polštář), kostní dřeně nebo někdy z úst, konečníku nebo jiných orgánů. Není vždy nutné provést biopsii části těla poškozené depozity amyloidu.
Pomoci mohou i zobrazovací testy. Ukazují rozsah poškození orgánů, jako je srdce, játra nebo slezina.
Váš lékař provede genetický test, pokud si myslí, že máte typ, který se dědí v rodinách. Léčba dědičné amyloidózy se liší od léčby jiných typů onemocnění.
Léčba amyloidózy
V současné době neexistuje lék na amyloidózu. Usazeniny amyloidu nelze přímo odstranit.
Existují však způsoby, jak zastavit produkování více abnormálních proteinů a léčit vaše příznaky.
Tato ošetření mohou dát vašemu tělu čas na postupné odstranění usazenin, než se znovu vytvoří. To může pomoci zabránit poškození orgánů.
Neexistuje žádný lék na amyloidózu. Váš lékař předepíše léčbu ke zpomalení vývoje amyloidního proteinu a ke zvládnutí vašich příznaků. Pokud amyloidóza souvisí s jiným stavem, pak léčba bude zahrnovat zacílení na tento základní stav.
Specifická léčba závisí na tom, jaký typ amyloidózy máte a kolik orgánů je postiženo.
- Vysokodávková chemoterapie s transplantací kmenových buněk může pomoci odstranit látku, která vede k tvorbě amyloidu u některých lidí s primární AL amyloidózou. K léčbě jiných pacientů s primární AL amyloidózou mohou být použity samotné chemoterapeutické léky.
- Sekundární (AA) amyloidóza se léčí kontrolou základní poruchy a silnými protizánětlivými léky nazývanými steroidy, které bojují proti zánětu.
- Transplantace jater může léčit onemocnění, pokud máte určité typy dědičné amyloidózy.
- Nové terapie mohou zpomalit produkci abnormálního proteinu TTR.
- Váš lékař může také doporučit transplantaci ledviny.
Mezi další léčby, které pomáhají s příznaky, patří:
- Diuretikum k odstranění přebytečné vody z vašeho těla
- Zahušťovadla přidat do tekutin, aby se zabránilo udušení, pokud máte potíže s polykáním
- Kompresní punčochy ke zmírnění otoků nohou nebo chodidel
- Změny v tom, co jíte, zvláště pokud máte gastrointestinální amyloidózu
Co čekat
Amyloidóza může být smrtelná, zvláště pokud postihuje vaše srdce nebo ledviny. Včasná diagnostika a léčba jsou důležité a mohou pomoci zlepšit přežití.
Sponzorováno
Vědci si stále kladou otázku, proč některé typy amyloidu způsobují lidem nemoc a jak lze tvorbu amyloidu zastavit. Studie na nalezení nových léčebných postupů stále probíhají. Pokud máte amyloidózu, zvažte, zda se svého lékaře zeptáte, zda existují nějaké klinické studie, ke kterým se můžete připojit.
Zdroj článku a studie
- Amyloidosis from the patient perspective: the French daily impact of amyloidosis study Autor: Thibaud Damy, David Adams
- The VITAL Amyloidosis Study, a Global Phase 3 Sponsor: Prothena Biosciences Ltd.
- Zdroj obrázku ve článku: edesignua / depositphotos.com
Sponzorováno
Autor článku
Líbil se vám náš článek? Sdílejte ho, uděláte nám radost
Štítky: Bílkoviny (proteiny)
Přečtěte si také naše další články