Obsah článku
- Aicardiho syndrom je vzácné genetické neurologické onemocnění, které se téměř výlučně vyskytuje u dívek, protože je spojen s X chromozomem. Chlapci s tímto syndromem většinou nepřežijí kvůli kombinaci genetických faktorů.
- Tento syndrom je charakterizován absencí corpus callosum (kalózní těleso - části mozku, která spojuje levou a pravou hemisféru), což pak vede k různým neurologickým problémům.
- Aicardiho syndrom je diagnostikován na základě neurologických, očních a radiologických vyšetření (například pomocí MRI).
- Léčba je zaměřena na zvládání příznaků, protože dosud není známá specifická léčba této nemoci.
Co je Aicardiho syndrom?
Aicardiho syndrom je vzácná porucha, která je přítomná při vrozená. Způsobuje malformace v mozku, očích a dalších částech těla. Vede k celoživotním potížím, včetně mentálního postižení a opožděného vývoje.
Aicardi syndrom se vyskytuje u 1 ze 100 000 živě narozených dětí, je to tedy vzácné onemocnění.
Jak Aicardi syndrom ovlivňuje tělo pacienta?
Tento stav má tři běžné problémy:
- Ageneze corpus callosum: Abnormality ve struktuře spojující levou a pravou stranu mozku.
- Oční problémy: Díry v zadní části oka (kolobom).
- Záchvaty: Obtížně léčitelné epizody nepravidelné elektrické aktivity v mozku.
Je možné mít Aicardiho syndrom a nemít všechny tři problémy. Mnoho dětí pociťuje i další příznaky a zpoždění ve vývoji.
Příčiny – co způsobuje Aicardiho syndrom?
Genová mutace na chromozomu X způsobuje tento syndrom. Vědci zatím nezjistili, který gen přesně tento problém způsobuje.
Koho postihuje Aicardiho syndrom?
Téměř všechny tohoto syndromu případy jsou dívky. Chlapci téměř nikdy nejsou postiženi.
Příčiny – jak poznám, že moje dítě má Aicardiho syndrom?
Prvním příznakem jsou záchvaty, které začínají brzy v životě, když je dítěti několik měsíců. Jsou to často infantilní křeče, při kterých škubne celé tělo najednou. Záchvaty se objevují několikrát denně a mohou se časem zhoršovat.
Jaké jsou další příznaky a komplikace tohoto onemocnění?
Aicardiho syndrom může postihnout mnoho oblastí těla a způsobit příznaky, jako jsou:
- Svalové a kosterní problémy
- Hypotonie, svalová slabost
- Mikrocefalie, malá hlava
- Chybějící žebra
- Skolióza
- Malé ruce
- Spasticita
- Deformace očí a obličeje
- Rozštěp rtu a patra
- Kolobomy, nedokončený vývoj sítnice
- Asymetrie obličeje
- Mikroftalmie, malé oči
- Intelektuální a vývojové opoždění
- Opožděná nebo předčasná puberta
- Potíže s pohybem a koordinací
- Opožděný fyzický vývoj
- Nemoci a problémy mozku
- Cysty mozku
- Hydrocefalus
- Cévní malformace
- Zažívací potíže
- Kyselý reflux
- Zácpa
- Problémy s krmením
Jak se diagnostikuje Aicardiho syndrom?
Fetální MRI a prenatální ultrazvuk mohou vykazovat známky mozkových abnormalit už před narozením dítěte.
Mezi testy, které potvrzují diagnózu po narození dítěte, patří:
- MRI mozku pro kontrolu abnormalit v corpus callosum nebo jiných mozkových strukturách.
- EEG k posouzení mozkových vln a potvrzení diagnózy epilepsie, včetně jejího typu.
- Oční vyšetření od dětského oftalmologa ke kontrole kolobomu a choroidálních lakun.
Léčba – jaké terapie může dítě potřebovat?
Léčba záchvatů je nezbytnou součástí terapie. To je základem. Záchvaty vašeho dítěte se mohou vyskytovat i několikrát denně a je obtížné je léčit. Péče tak může znamenat:
Sponzorováno
- Léky ke kontrole záchvatů. K dosažení dobrých výsledků může být zapotřebí více než jeden lék.
- Ketogenní dieta, což je dieta s vysokým obsahem tuku a nízkým obsahem sacharidů, který vyžaduje pečlivé sledování.
- Implantovatelná zařízení, jako je stimulátor bloudivého nervu (Nervus Vagus), pomáhají regulovat mozkovou aktivitu. To může být možnost, pokud léky nejsou úspěšné.
Dítě může potřebovat služby od celého týmu lékařů, tak například:
- Epileptolog pro léčbu záchvatů
- Gastroenterolog pro léčbu zažívacích potíží
- Neuropsycholog, aby posoudil intelektuální zpoždění dítěte a doporučili vhodné terapie
- Pracovní terapeut, který pomůže dítěti maximalizovat jeho schopnosti
- Oftalmolog, který diagnostikuje a léčí oční problémy
- Ortoped k léčbě svalových a kosterních problémů, jako je skolióza
- Fyzioterapeut, který se zabývají pohybovými problémy
- Logoped, který zlepšuje schopnost dítěte komunikovat
Jaká je prognóza pro děti s Aicardiho syndromem?
Budoucí blaho vašeho dítěte závisí na jeho příznacích a na tom, jak závažné příznaky jsou. Dvě z největších obav jsou:
a) Záchvatová aktivita: Děti vyrůstají z kojeneckých křečí. Mohou se však u nich vyvinout jiné typy záchvatů, včetně generalizovaných tonicko-klonických záchvatů. Mohou také nastat komplikace, jako je náhlá smrt při epilepsii (SUDEP).
b) Respirační onemocnění: Svalová slabost v plicích a bránici může způsobit život ohrožující infekce.
Shrnu to
Aicardiho syndrom je extrémně vzácná genetická porucha. Téměř všichni lidé s Aicardiho syndromem jsou ženy. Jedinci s Aicardiho syndromem mají agenezi corpus callosum, chorioretinální lakuny a záchvaty.
Ageneze corpus callosum znamená, že struktura, která spojuje pravou polovinu mozku s levou polovinou mozku (corpus callosum), se nevyvíjí normálně.
Chorioretinální lakuny jsou malé otvory v sítnici (zadní část oka). Ty jsou viditelné pouze pro lékaře, který používá zařízení k pohledu do zadní části oka. Je velmi neobvyklé (možná nemožné) mít Aicardiho syndrom bez chorioretinálních lakun.
Záchvaty mohou být různého typu. Kojenci s Aicardiho syndromem mají obvykle typ záchvatu známého jako „dětské křeče“. Jedná se o jednotlivé škubnutí celého těla. Mohou nastat mnohokrát za den. Během kojeneckých křečí jsou kojenci obvykle vzhůru. Tyto záchvaty vypadají jinak než běžnější typ záchvatů známý jako generalizované tonicko-klonické záchvaty. Generalizované tonicko-klonické záchvaty jsou rytmické škubání paží a nohou. Lidé při tomto typu záchvatu často omdlí.
Děti s Aicardiho syndromem obvykle vyrostou z těchto záchvatů a pak mají generalizované tonicko-klonické nebo jiné typy záchvatů. Ostatní části mozku se také nevyvíjejí normálně. Tyto mozkové malformace způsobují časté záchvaty a mentální postižení.
Sponzorováno
K potlačení záchvatů způsobených Aicardiho syndromem lze použít léky. Záchvaty se často obtížně léčí a na všechny dívky s Aicardiho syndromem nefungují žádné specifické léky proti záchvatům. Lékař možná bude muset vyzkoušet několik léků, aby zjistil, který lék funguje nejlépe.
Studie a zdroje článku
- Aicardi Syndrome Autoři: V Reid Sutton, MD a Ignatia B Van den Veyver, MD.
Sponzorováno
Autor článku
Líbil se vám náš článek? Sdílejte ho, uděláte nám radost
Štítky: Genetická onemocnění
Přečtěte si také naše další články