Achondroplázie – porucha růstu kostí – příznaky, příčiny a léčba 4.76/5 (29)

• Achondroplázie je porucha růstu kostí, která zabraňuje změně chrupavky (zejména v dlouhých kostech paží a nohou) na kost.
• Je charakterizována dwarfismem (trpaslictvím), omezeným rozsahem pohybu v loktech, velkou velikostí hlavy a nápadně malými prsty.
• Lidé s touto nemocí mají normální inteligenci.
• Achondroplázie může způsobit jisté zdravotní komplikace, jako je přerušení dýchání (apnoe), obezita, opakující se ušní infekce, lordóza.
• Achondroplasie je způsobena mutacemi v genu FGFR3. Dědičnost je autozomálně dominantní.

Co je to achondroplázie?

Achondroplázie je porucha růstu kostí, která způsobuje nesprávný vývoj kostí a menší vzrůst jedince. Achondroplázie je nejčastější formou nanismu neboli trpaslictví. Trpaslictví je definováno jako porucha růstu způsobující malý vzrůst organismu. Lidé s achondroplázií mají krátkou postavu, mají trup normální velikosti a krátké končetiny. Je to nejběžnější typ nanismu (trpaslictví).

Podle Columbia University Medical Center se porucha vyskytuje přibližně u 1 z 25 000 živě narozených dětí. Vyskytuje se stejně u mužů i u žen.

 

Co způsobuje achondroplázii?

Během raného vývoje plodu je velká část vaší kostry tvořena chrupavkou. Většinou se chrupavka nakonec přemění na kost. Pokud však máte achondroplázii, mnoho chrupavek se na kost nepřevede. To je způsobeno mutacemi v genu FGFR3.

Gen FGFR3 dá vašemu tělu pokyn, aby vytvořilo protein nezbytný pro růst a údržbu kostí. Mutace v genu FGFR3 způsobují nadměrnou aktivitu proteinu. A to ve finále narušuje normální vývoj kostry člověka.

 

Je achondroplázie zděděná?

Ve více než 80 procentech případů není achondroplázie zděděná. Tyto případy jsou spíše způsobeny spontánními mutacemi v genu FGFR3.

Zděděno je asi 20 procent případů. Mutace se řídí autozomálně dominantním vzorem dědičnosti. To znamená, že pouze jeden rodič potřebuje předat defektní gen FGFR3, aby dítě mělo achondroplázii. Pokud má jeden rodič tento gen, má dítě 50% šanci na jeho získání.

Pokud mají oba rodiče tento stav, má dítě:

• 25% šanci na normální postavu
• 50% šanci, že bude mít jeden vadný gen, který způsobuje achondroplázii
• 25% šanci zdědit dva vadné geny, což by mělo za následek fatální formu achondroplázie nazývanou homozygotní achondroplázie. Kojenci narození s homozygotní achondroplázií jsou obvykle mrtví nebo umírají během několika měsíců po narození.

Pokud máte ve své rodině achondroplázii v anamnéze, možná byste měli zvážit genetické testování ještě před otěhotněním, abyste plně porozuměli zdravotním rizikům svého budoucího dítěte.

Jaké jsou příznaky achondroplázie?

Lidé s achondroplázií mají obvykle normální úroveň inteligence. Jejich příznaky jsou fyzické, nikoli mentální. Při narození bude mít dítě s tímto stavem pravděpodobně:

• krátkou postavu, která je výrazně pod průměrem vhledem k věku a pohlaví
• krátké ruce a nohy, zejména stehna, ve srovnání s výškou těla
• krátké prsty, ve kterých ukazováček a prostředníček mohou směřovat od sebe
• neúměrně velká hlava ve srovnání s tělem
• neobvykle velké, výrazné čelo
• nedostatečně rozvinutá oblast obličeje mezi čelem a horní čelistí

Mezi zdravotní problémy, které může dítě mít, patří:

• snížený svalový tonus, což může způsobit zpoždění v chůzi a dalších motorických dovednostech
• apnoe – krátké období zpomaleného dýchání nebo dýchání, které se zastaví
• hydrocefalus (patologické rozšíření komorového systému způsobené nahromaděním mozkomíšního moku)
• spinální stenóza, což je zúžení páteřního kanálu, které může komprimovat míchu

Děti a dospělí s achondroplázií pak mohou mít tyto příznaky:

• potíže s ohýbáním loktů
• mohou být obézní
• mohou mít opakované ušní infekce způsobené úzkými průchody v uších
• mohou se u nich vyvinout vyklenuté nohy
• může se u nich vyvinout abnormální zakřivení páteře zvané kyfóza nebo lordóza
• může se vyvinout i závažnější spinální stenóza

Jak vysocí jsou pacienti s achondroplázií?

Průměrná výška pro dospělé s achondroplázií je 1,32 metru pro muže a 1,24 metru pro ženy. Dospělí s achondroplázií jen vzácně dosáhnou do výšky 1,5 metru.

Diagnostika achondroplázie

Lékař může diagnostikovat vašemu dítěti achondroplázii již během těhotenství nebo ihned po narození dítěte.

Diagnóza během těhotenství

Některé charakteristiky achondroplázie jsou detekovatelné již během ultrazvuku. Patří k nim hydrocefalus nebo abnormálně velká hlava. Pokud má lékař podezření na achondroplázii, může lékař objednat genetické testy. Při těchto testech se hledá defektní gen FGFR3 ve vzorku plodové vody, což je tekutina, která obklopuje plod v děloze.

Diagnóza po narození dítěte

Váš lékař může diagnostikovat problém již při pohledu na dítě. Lékař může také nařídit rentgenové vyšetření, aby se změřila délku kostí dítěte. To může pomoci potvrdit diagnózu. Krevní testy mohou být také provedeny – hledá se při nich vadný gen FGFR3.

Léčba achondroplázie

Na achondroplázii neexistuje lék ani speciální metoda léčby. Pokud se vyskytnou komplikace, řeší se tyto komplikace. Například, na ušní jsou podávána infekce antibiotika a při těžkých případech spinální stenózy může být proveden chirurgický zákrok.

Někteří lékaři také používají růstové hormony ke zvýšení rychlosti růstu kostí dítěte. Jejich dlouhodobé účinky na výšku však nebyly stanoveny a jsou považovány přinejlepším za sporné.

Dlouhodobý výhled pacientů s touto nemocí

Podle dostupných informací má většina lidí s achondroplázií normální délku života. Během prvního roku života však existuje mírně zvýšené riziko úmrtí. Později v životě může také existovat zvýšené riziko srdečních chorob.

Celebrity a známé osobnosti s achondroplázií

Například známý herec Peter Dinklage má achondroplázii. Navzdory nemoci si zahrál v mnoha filmech, nebo v seriálu Hra o trůny. Je vysoký asi 135 cm. A pak pro mnoho z vás známý Paklíč z Pevnosti Boyard, neboli herec André Bouchet.

Zdroje článku a relevantní studie

• Molecular studies of achondroplasia Autoři: Risha Nahar, Renu Saxena, Sudha Kohli, Ratna Puri, and Ishwar Chandra Verma
• Oberklaid F, Danks DM, Jensen F, Stace L, Rosshandler S. Achondroplasia and hypochondroplasia. Comment on frequency, mutation rate and radiological features in skull and spine. J Med Genet. 1979;16:140–6.
• Zdroj obrázku ve článku: noltelourens / depositphotos.com

Autor článku

Líbil se vám náš článek? Sdílejte ho, uděláte nám radost

Štítky: Genetická onemocnění, Vzácná onemocnění

Přečtěte si také naše další články