Ablefaron-makrostomie syndrom - co je to - příznaky, příčiny a léčba

Ablefaron-makrostomie syndrom (anglicky Ablepharon-Macrostomia Syndrome – zkráceně pak AMS) je extrémně vzácná dědičná porucha charakterizovaná různými fyzickými abnormalitami ovlivňujícími oblast hlavy a obličeje (kraniofaciální oblast), kůži, prsty a genitálie. Kromě toho mohou mít postižení jedinci malformace bradavek a břicha. U kojenců a dětí s AMS se také může vyskytnout zpoždění ve vývoji jazyka a v některých případech i mentální retardace.

U kojenců s Ablefaron-makrostomie syndromem mohou charakteristické kraniofaciální rysy zahrnovat nepřítomnost nebo závažné nedostatečné rozvinutí horních a dolních víček, jakož i nepřítomnost řas a obočí, dále jsou to neobvykle široká „rybí“ ústa (makrostomie), a / nebo neúplně vyvinuté a nízko posazené uši. Abnormality očí jsou při tomto syndromu časté. Jednotlivci s AMS mohou mít také další charakteristické rysy včetně neobvykle řídkých, tenkých vlasů; tenká vrásčitá kůže s přebytečnými (nadbytečnými) záhyby; deformity prstů; a / nebo malformace vnějších genitálií. V některých případech mohou další funkce spojené s AMS zahrnovat chybějící nebo abnormálně malé (hypoplastické) bradavky a / nebo abnormality břišní stěny. Ačkoli přesná příčina syndromu Ablepharon-Macrostomia není plně známa, některé případy naznačují, že porucha může být zděděna jako autosomálně recesivní genetická vlastnost.

Ablefaron-makrostomie syndrom a jeho příznaky

Ablepharon-Macrostomia syndrom (AMS), extrémně vzácná dědičná porucha, se vyznačuje výraznými malformacemi ovlivňujícími oblast hlavy a obličeje (kraniofaciální oblast); abnormality kůže, prstů a / nebo pohlavních orgánů; další fyzické abnormality; zpožděné vývojáře jazyků a / nebo v některých případech mentální retardace.

U kojenců s AMS mohou výrazné kraniofaciální rysy zahrnovat nepřítomnost nebo závažné nedostatečné rozvinutí horních a dolních víček. V lékařské literatuře existuje zmatek ohledně toho, zda abnormalita víček v AMS představuje skutečnou absenci tvorby víček, nebo zda postižené děti mohou mít ve skutečnosti vážně nedostatečně rozvinuté, základní (vestigiální) struktury očních víček (mikroblepharon). Postižené děti také prokazují nepřítomnost horních a dolních řas a obočí.

Postižené děti mohou mít další charakteristické kraniofaciální rysy. Například kojenci s AMS mohou mít neobvykle široká „rybí“ ústa (makrostomie) a výslednou defektní fúzi horních a dolních rtů na obou stranách úst.

Jedinci s AMS mohou mít abnormality v oblasti očí. Například nepřítomnost nebo těžké nedostatečné rozvinutí víček může vést k podráždění a / nebo abnormální suchosti rohovky, což je čistá část oka, kterou prochází světlo. V některých případech mohou jedinci se syndromem Ablepharon-Macrostomia vykazovat další abnormality očí, včetně zákalu (zákalů) rohovky, který se v některých případech může časem zlepšit. Dále pak opakované nedobrovolné pohyby očí (tzv. nystagmus); a / nebo úplné nebo částečné oddělení sítnice.

Postižení jedinci mohou mít také neobvykle tenké řídké vlasy, které se vyvíjejí neobvykle pozdě. Kromě toho mají jedinci s AMS neobvykle tenkou, jakoby pomačkanou pokožku s přebytečnými (nadbytečnými) záhyby, zejména na krku, rukou, postiženy tímto jsou i hýždě, oblast kolen nebo i chodidla.

U jedinců s AMS, i když může být kůže na rukou abnormálně uvolněná, prsty mohou být trvale ohnuty kvůli těsné kůži na prstových kloubech.

Sponzorováno

Kromě toho mohou kojenci a děti se syndromem Ablepharon-Macrostomia vykazovat genitální malformace, jako jsou vnější genitálie, které nejsou výrazně mužské nebo ženské (nejednoznačné genitálie); nedostatečně rozvinutý, neobvykle malý penis, který je nesprávně umístěn (tj. posunutý); nevystoupená varlata (kryptorchidismus); a / nebo nepřítomnost kožního váčku, který normálně obsahuje varlata (šourek). Kromě toho mohou být bradavky abnormálně malé (hypoplastické) nebo chybějící. Postižení jedinci mohou také vykazovat výčnělek částí tlustého střeva prostřednictvím abnormálního otevření v břišní stěně (břišní neboli ventrální kýla)

U dětí se syndromem Ablepharon-Macrostomia může docházet k opožděnému vývoji jazyka. Navíc, i když některé postižené děti mohou vykazovat mírnou mentální retardaci, jiné mohou mít normální inteligenci.

Příčiny tohoto syndromu

Přesná příčina syndromu Ablepharon-Macrostomia není známa. Podle vyšetřovatelů některé případy naznačují, že porucha může být přenášena jako autosomálně recesivní rys. Byla však také hlášena jedna postižená rodina (příbuzná), ve které se tato porucha projevila jako autosomálně dominantní znak s variabilní expresí.

Lidské rysy, včetně klasických genetických chorob, jsou výsledkem interakce dvou genů, jednoho obdrženého od otce a jednoho od matky.

U recesivních poruch se stav neobjeví, pokud osoba nedědí stejný defektní gen pro stejnou vlastnost od každého rodiče. Pokud jedinec obdrží jeden normální gen a jeden gen pro nemoc, bude osoba nositelem nemoci, ale obvykle nebude vykazovat příznaky. Riziko přenosu nemoci na děti páru, z nichž oba jsou nositeli recesivní poruchy, je 25 procent.

U autosomálně dominantních poruch bude jediná kopie genu nemoci (obdržená od matky nebo otce) vyjádřena „dominancí“ nad jiným normálním genem a výsledkem bude výskyt nemoci. Riziko přenosu poruchy z postiženého rodiče na potomstvo je 50 procent pro každé těhotenství bez ohledu na pohlaví výsledného dítěte. Riziko je stejné pro každé těhotenství. U autosomálně dominantních poruch s proměnlivou expresí se mohou projevené charakteristiky velmi lišit v rozsahu a závažnosti případ od případu.

K určení základní genetické příčiny nebo příčin syndromu Ablepharon-Macrostomia je nutný další výzkum.

Ablefaron-makrostomie syndrom – standardní terapie a léčba

Ablefaron-makrostomie syndrom může být diagnostikován při narození na základě důkladného klinického hodnocení, identifikace charakteristických fyzických nálezů a / nebo specializovaných zobrazovacích technik. Například v některých případech může být skenování pomocí počítačové tomografie (CT) užitečné při prokazování nepřítomnosti zygomatického oblouku, nesprávného spojení částí horních a dolních čelistí (maxilární a mandibulární výběžky) atd.

Léčba syndromu Ablepharon-Macrostomia je zaměřena na specifické symptomy, které jsou zjevné u každého jednotlivce. Léčba může vyžadovat koordinované úsilí týmu specialistů, kteří pracují společně, systematicky a komplexně plánují léčbu postiženého dítěte. Takoví specialisté mohou být pediatři, oftalmologové specialisté, kteří diagnostikují a léčí poruchy kůže (dermatologové), specialisté na mužské a ženské močové cesty a mužské pohlavní ústrojí (urologové) a gastrointestinální trakt (gastroenterologové), dále může pomoci plastický chirurg, a nutná bude i přítomnost jiných zdravotnických pracovníků.

Léčba je tedy v případě tohoto syndromu symptomatická a podpůrná. V některých případech může být plastická a rekonstrukční chirurgie možná provedena za účelem korekce určitých malformací, jako jsou abnormality víček, úst a / nebo uší.

V některých případech může být chirurgický zákrok proveden také pro korekci jiných abnormalit očí, malformací prstů, určitých kožních abnormalit, malformací vnějších genitálií a / nebo ventrální kýly.

Sponzorováno

Další léčba je symptomatická a podpůrná. Genetické poradenství může být také přínosem pro postižené jedince a jejich rodiny.

Autor článku

Daniel Borník (více o nás)

Dan miluje sport. Přispívá články zejména z oblasti regenerace, fyzio, cvičení a píše i o nemocech. Náš tým vám všem chce přinášet zajímavé informace ze světa zdraví, cvičení, výživy, rehabilitace a obecně zdravého životního stylu. Ve většině našich článků vycházíme z odborných studií a lékařských prací. Vždy se snažíme na studie odkazovat, ověříte si tak pravost. Více informací o nás najdete zde - mrkněte na náš tým.