Aarskogův-Scottův syndrom - co je to - příznaky, příčiny a léčba

Obsah článku



Aarskogův-Scottův syndrom je vzácné genetické onemocnění, které ovlivňuje růst a vývoj kostí, svalů a orgánů.
Je charakteristický nízkým vzrůstem, specifickými rysy obličeje (například širokým nosem a daleko od sebe posazenýma očima), krátkými prsty, deformacemi v oblasti genitálií a problémy s učením. 
Tento syndrom způsobuje mutace v genu FGD1 na chromozomu X, což znamená, že postihuje častěji chlapce, ačkoli může být přítomen i u dívek.
Léčba se zaměřuje na zmírnění příznaků, a často zahrnuje podporu vývoje a fyzioterapii.

Končetiny bývají krátké, stejně tak bývají i krátké prsty.

Aarskogův syndrom (někdy je také označovaný jako Aarskogův-Scottův syndrom) je vzácný genetický stav charakterizovaný krátkou postavou a mnohočetnými abnormalitami obličeje, končetin a genitálií. Kromě toho mohou být občas u pacientů s touto nemocí přítomny i některé typy kognitivních poruch. Doposud je gen FGD1 na chromozomu X jediný gen, o kterém je známo, že je spojen s Aarskogovým syndromem.

Aarskogův-Scottův syndrom je velmi vzácné vrozené onemocnění, při kterém dochází k narušení vývoje některých částí lidského těla.

Příznaky Aarskogova-Scottova syndromu

Aarskogův syndrom primárně postihuje muže / chlapce. Postižení chlapci vykazují charakteristickou sadu abnormalit obličeje, kostry a genitálií. Klinické příznaky se mohou u jednotlivých osob lišit (klinická heterogenita), a to i v jedné rodině. Muži s Aarskogovým syndromem mají často zaoblenou tvář se širokým čelem. Mezi další charakteristické rysy obličeje patří široce rozložené oči (oční hypertelorismus), visící (ptóza) oční víčka, palpebrální trhliny, malý nos s nosními dírkami, které jsou rozšířeny dopředu, nedostatečně vyvinutá horní čelist. Postižení jedinci mohou mít také abnormálně dlouhou drážku v horním rtu (philtrum) a široký nosní můstek. Pacienti mají také vysoké čelo.

Končetiny bývají krátké, stejně tak bývají i krátké prsty.

Tyto děti mohou také mít také řadu abnormalit ovlivňujících uši a zuby. Mezi ušní abnormality patří zesílené „masité“ ušní lalůčky. Mezi dentální abnormality patří chybějící zuby při narození, opožděný růst zubů a nedostatečné rozvinutí (hypoplasie) skloviny.

Aarskogův syndrom je v zásadě skeletální dysplazie a u postižených mužů / chlapců si vyvinou charakteristické malformace kosterního systému, včetně nepřiměřené krátké postavy – široké, krátké ruce a nohy, krátké prsty (brachydaktylie) s trvalou fixací pátých prstů v ohnuté poloze (klinodactyly), abnormálně roztažené klouby prstů a široké ploché nohy s baňatými prsty. Kromě toho mohou mít postižení jedinci vpáčený hrudník (pectus excavatum), výčnělek částí tlustého střeva abnormálním otvorem ve svalové výstelce břišní dutiny (tříslová kýla). Jedinci s Aarskogovým syndromem mohou mít abnormality páteře, jako je neúplné uzavření páteře (rozštěp páteře, spina bifida occulta), fúze horních kostí páteře (krční obratle).

Příznakem, který pomáhá stanovit diagnózu u mužů s Aarskogovým syndromem, jsou genitální abnormality, včetně charakteristického abnormálního záhybu kůže, který se rozprostírá kolem šourku a / nebo selhání jednoho nebo obou varlat v sestoupení do šourku (kryptorchismus). Kromě toho může být močový otvor (meatus) umístěn na spodní straně penisu (hypospadie) a šourek se může zdát rozdělený (bifidní šourek).

Sponzorováno

U některých postižených chlapců bylo popsáno mentální postižení, není to však konzistentní rys poruchy. Postižení jedinci mohou mít řadu mírných poruch učení a / nebo poruch chování: postižené děti mohou vykazovat vývojové zpoždění během kojeneckého věku, hyperaktivity, nedostatku pozornosti, impulzivity. Popsána byla také neschopnost přibrat na váze a růst v očekávané míře (neúspěch v rozvoji) a vývoj chronických respiračních infekcí.

Další spektrum příznaků se může objevit méně často, včetně vrozených srdečních vad; abnormální křivost páteře ze strany na stranu (skolióza); další dvojice žeber; rozštěp patra) a / nebo vertikální drážky v horním rtu (rozštěp rtu). Mohou být přítomny další abnormality očí, včetně šilhání očí (strabismus), dalekozrakosti (hyperopie) a ochrnutí některých očních svalů (oftalmoplegie).

Příčiny

Ačkoli Aarskogův syndrom je klinicky a geneticky heterogenní stav, nejlépe charakterizovaná forma poruchy je zděděna jako rys X spojený a způsoben změnami (mutacemi) v genu FGD1. Aarskogův syndrom primárně postihuje muže. Ženy, které nesou jednu kopii mutace genu FGD1 (heterozygoti), však mohou vykazovat některé příznaky spojené s poruchou. Mutace genu FGD1 byly identifikovány přibližně u 22% postižených mužů, proto je pravděpodobné, že s tímto stavem mohou být také spojeny další dosud neidentifikované geny.

X-spojené recesivní genetické poruchy jsou stavy způsobené mutacemi v genu lokalizovaném na X chromozomu.

Jak moc se tento syndrom objevuje v populaci?

Celosvětově bylo publikováno jen přibližně 50 případů o Aarskogově syndromu – byly to potvrzené identifikace genové mutace FGD1. Je však možné, že některé mírně postižené děti nemusí být vůbec diagnostikovány, takže je obtížné určit skutečnou frekvenci tohoto stavu v běžné populaci. Odhadovaná prevalence Aarskogova syndromu je stejná nebo mírně nižší než 1/25 000.

Diagnóza Aarskogova syndromu

Diagnózu Aarskogova syndromu lze zvážit na základě důkladného klinického hodnocení, podrobné anamnézy pacienta a rodiny a identifikace charakteristických nálezů. K potvrzení diagnózy je k dispozici molekulární genetické testování mutací genu FGD1. Pokud mutace genu FGD1 není identifikována, může být navrženo molekulární genetické testování genů asociovaných s podobnými podmínkami, jako jsou geny ROR2 a WNT5A spojené s Robinovým syndromem.

Léčba Aarskogova syndromu

Léčba Aarskogova syndromu je zaměřena na specifické symptomy, které jsou zjevné u každého jednotlivce. Léčba může vyžadovat koordinované úsilí týmu specialistů. Pediatři, chirurgové, kardiologové, stomatologové, logopedi, specialisté, kteří hodnotí a léčí problémy se sluchem (audiologové), oční specialisté a další zdravotničtí pracovníci, možná budou muset systematicky a komplexně naplánovat léčbu syndromem postiženého dítěte.

Mentální retardace vyžaduje větší péči ze strany rodiny, lékařů i sociálních pracovníků

Chirurgie může být nezbytná k léčbě specifických vrozených nebo strukturálních malformací, které jsou někdy spojeny s Aarskogovým syndromem (hypospadie, tříselné nebo pupeční kýly, kryptorchidismus, neobvykle závažné kraniofaciální rysy). Jedinci s Aarskogovým syndromem by měli být podrobeni úplnému očnímu a zubnímu vyšetření. Bylo popsáno, že léčba růstovým hormonem zlepšuje u některých dětí výšku. Další léčba je symptomatická a podpůrná.

Sponzorováno

Genetické poradenství je doporučeno pro postižené jedince a jejich rodiny, aby si objasnili genetické a klinické vlastnosti, dědičnost a rizika recidivy stavu v jejich rodinách.

Zdroje článku a studie

Aarskog-Scott syndrome: clinical update and report of nine novel mutations of the FGD1 gene Autoři: A Orrico, L Galli, L Faivre

Sponzorováno

Autor článku

Daniel Borník (více o nás)

Dan miluje sport. Přispívá články zejména z oblasti regenerace, fyzio, cvičení a píše i o nemocech. Náš tým vám všem chce přinášet zajímavé informace ze světa zdraví, cvičení, výživy, rehabilitace a obecně zdravého životního stylu. Ve většině našich článků vycházíme z odborných studií a lékařských prací. Vždy se snažíme na studie odkazovat, ověříte si tak pravost. Více informací o nás najdete zde - mrkněte na náš tým.