Obsah článku
- Aagenaesův syndrom, také známý jako lymfatická hypoplazie spojená s cholestázou nebo hereditární cholestáza s lymfedémem, je vzácné genetické onemocnění, které je charakterizováno kombinací chronické cholestázy (porucha toku žluči) a lymfedému (otok tkání způsobený špatným odtokem lymfy).
- Syndrom byl poprvé popsán norským lékařem Ove Aagenaesem v roce 1968.
Tento syndrom je obecně spojen s lymfedémem – otokem končetin
Aagenaesův syndrom je pojmenován podle Oysteina Aagenaese, norského pediatra, který poprvé popsal tento syndrom v roce 1968. Celosvětově je do roku 2014 diagnostikováno pouze 100-120 pacientů. Tento syndrom je také známý jako syndrom lymfedémové cholestázy a vrozená lymfatická hypoplazie obvykle postihuje lymfatické cévy v důsledku jaterní cholestázy. Vývoj cholestázy je patofyziologický stav spojený se zhoršeným uvolňováním žluči z jater a její akumulací v játrech.
Progrese cholestázy je jedním z primárních faktorů pro určení závažnosti Aagenaesova syndromu.
Příznaky Aagenaesova syndromu
Následující seznam uvádí příznaky, které mohou mít lidé s touto chorobou. U většiny onemocnění se příznaky liší od osoby k osobě. Lidé se stejným onemocněním nemusí mít všechny uvedené příznaky.
- Bolest břicha
- Bolest v žaludku
- Abnormality homeostázy moči
- Problémy s močením
- Acholická (světlá) stolice
- Abnormality žlučových cest
- Únava
- Hepatomegalie
- Hyperlipidemie
- Žloutenka
U koho se projevuje Aagenaesův syndrom
Aagenaesův syndrom je vzácná vrozená porucha. Symptomy se mohu objevit při narození. Obě pohlaví, muži a ženy, mohou být tímto syndromem ovlivněny. Celosvětově mohou být postiženi jednotlivci všech rasových a etnických skupin.
Sponzorováno
Pozitivní rodinná anamnéza může být důležitým rizikovým faktorem, jelikož Aagenaesův syndrom může být zděděn. Je důležité si uvědomit, že mít rizikový faktor neznamená, že se člověk tento syndrom dostane. Rizikový faktor zvyšuje šanci na získání stavu ve srovnání s jednotlivcem bez rizikových faktorů. Některé rizikové faktory jsou přitom důležitější než jiné.
Také to, že nemáte rizikový faktor, neznamená, že jednotlivec nedostane tento syndrom. Vždy je důležité diskutovat o účinku rizikových faktorů s vaším lékařem.
Jaké jsou příčiny Aagenaesova syndromu?
Aagenaesův syndrom může být způsoben mutací v genu LSC1 na chromozomu 15q. Porucha je děděna autosomálně recesivním způsobem.
Jak se diagnostikuje tento syndrom?
Aagenaesův syndrom je diagnostikován na základě následujících informací:
- Kompletní fyzikální vyšetření
- Důkladné hodnocení anamnézy
- Posouzení příznaků a symptomů
- Laboratorní testy
- Zobrazovací testy
- Bioptické studie, je-li to nutné
Mnoho klinických stavů může mít podobné příznaky. Lékař může provést další testy, aby vyloučil další klinické stavy s cílem dospět k definitivní diagnóze.
Jaké jsou možné komplikace u Aagenaesova syndromu?
Komplikace u syndromu mohou zahrnovat:
- Malabsorpce – porucha vstřebávání (absorpce) živin
- Cirhóza jater
- Neuropatie
- Závažné poškození mozku způsobené těžkou žloutenkou (kernicterus)
- Bolest způsobená lymfedémem (otok v pažích / nohou)
- Opakující se infekce
Komplikace mohou nastat s léčbou nebo bez ní a v některých případech i kvůli léčbě.
Jak se léčí Aagenaesův syndrom?
Sponzorováno
Neexistuje žádný lék na Aagenaesův syndrom, protože je to genetická porucha. Léčba obvykle směřuje ke zvládnutí aktuálních příznaků pacienta a ke každé komplikaci, která se vyvine.
Studie a zdroje článku
- Aagenaes syndrome/lymphedema cholestasis syndrome 1 is caused by a founder variant in the 5'-untranslated region of UNC45A Autoři: Runar Almaas, Monica Atneosen-Åsegg
Sponzorováno
Autor článku
Líbil se vám náš článek? Sdílejte ho, uděláte nám radost
Štítky: Genetická onemocnění, Vzácná onemocnění
Přečtěte si také naše další články