Defekt neurální trubice – příznaky, příčiny a léčba 4.73/5 (15)

• Defekt neurální trubice je vrozená vývojová vada, která vzniká v raném stadiu těhotenství, když se neurální trubice neuzavře správně.
• Neurální trubice je struktura, ze které se později vyvíjí mozek, mícha a páteř plodu.
• K uzavření neurální trubice obvykle dochází mezi 21. a 28. dnem po početí, tedy v době, kdy většina žen ještě ani neví, že je těhotná.
• Pokud se trubice správně neuzavře, může dojít k různým defektům.

Co je to defekt neurální trubice?

Defekt neurální trubice (anglicky neural tube defect, NTD) je vrozená vývojová vada, která vzniká velmi brzy po početí – mezi 21. a 28. dnem těhotenství, kdy se u embrya uzavírá neurální trubice. Ta je základem pro vývoj mozku, míchy a páteře. Pokud se trubice neuzavře správně, vzniká některý z typů defektu, které mohou mít vážné následky.

Defekty neurální trubice jsou tedy vrozené vady mozku, páteře nebo míchy. Tyto defekty se u vyvíjejícího se plodu mohou objevit během prvního měsíce těhotenství – často ještě předtím, než vůbec víte, že jste těhotná. Dvěma nejčastějšími defekty neurální trubice jsou spina bifida a anencefalie.

Normálně se během prvního měsíce těhotenství obě strany páteře plodu spojí, aby pokryly a chránily míchu, míšní nervy a mozkové pleny (tkáň pokrývající míchu). V tomto okamžiku se vyvíjející se mozek a páteř nazývají neurální trubice.

Jak vývoj plodu postupuje, horní část neurální trubice se stává mozkem a zbytek trubice se stává míchou. Defekt neurální trubice nastává, když se tato trubice někde po své délce úplně nezavře.

 

Jaké jsou typy defektů neurální trubice?

Existuje několik typů defektů neurální trubice:

• Spina bifida
• Anencefalie
• Encefalokéla
• Iniencefalie

Spina bifida

Spina bifida je obecně nejčastějším typem defektu neurální trubice. Tento problém nastává, když se neurální trubice během vývoje plodu někde podél páteře úplně neuzavře.

Příznaky mohou být:

• Oslabení nebo ochrnutí dolních končetin
• Problémy s vyprazdňováním nebo močením
• Deformace nohou, skolióza

 

Existuje několik různých typů spina bifida:

• Myelomeningokéla (otevřená spina bifida): Tento defekt neurální trubice se vyznačuje neúplným uzavřením neurální trubice a vakem naplněným tekutinou, který vyčnívá ze zad vašeho dítěte. Vak obsahuje část jejich míchy, mozkových blan, nervů a mozkomíšního moku. Myelomeningokéla je nejzávažnější a nejběžnější forma rozštěpu páteře.
• Meningokéla: Tento defekt neurální trubice je charakterizována vakem tekutiny, který vyčnívá otvorem v zádech dítěte, ale jeho mícha není zapojena ani poškozena.
• Spina bifida occulta: Tento defekt neurální trubice se vyznačuje malou mezerou v páteři dítěte, ale na zádech není žádný otvor nebo vak. Nervy a mícha dítěte nejsou poškozeny a tento stav obvykle nezpůsobuje žádné postižení. Jedná se o nejmírnější formu spina bifida.

Anencefalie

Anencefalie nastává, když se neurální trubice plodu během vývoje plodu nahoře neuzavírá. To způsobuje, že se lebka, pokožka hlavy a mozek nevyvíjejí správně a části mozku a lebky chybí. Mozková tkáň, která se tvoří, je obvykle obnažena, protože není dostatek kůže a kostí, které by ji pokryly. Děti s anencefalií se buď rodí mrtvé, nebo umírají brzy po narození. Je to nejzávažnější forma.

Encefalokéla

Encefalokéla nastává, když se neurální trubice v blízkosti mozku nezavře a v lebce je otvor. Mozek plodu a blány, které jej pokrývají, mohou vyčnívat přes lebku a vytvářet vakovitou bouli. V některých případech je v nosní dutině nebo v oblasti čela pouze malý otvor, který není patrný. Část mozkové tkáně a mozkomíšního moku vyhřezává skrz otvor v lebce. Závažnost se liší podle velikosti a lokalizace.

Iniencefalie

Iniencefalie nastává, když je páteř vážně deformovaná. Často to způsobuje nedostatek v oblasti krku a hlava dítěte je silně ohnutá dozadu. Kůže obličeje dítěte je spojena s jeho hrudníkem a jeho pokožka hlavy je spojena se zády. Děti s iniencefalií se obvykle rodí mrtvé.

Dva nejběžnější defekty neurální trubice jsou spina bifida a anencefalie. Encefalokéla a iniencefalie jsou vzácné.

Příčiny – co způsobuje defekty neurální trubice

Lékaři a vědci ještě neznají přesnou příčinu defektů neurální trubice, ale věří, že jde o komplexní kombinaci genetických, nutričních a environmentálních faktorů.

Zdá se, že v tomto typu vrozeného stavu hraje roli zejména nízká hladina kyseliny listové v ženském těle před a během raného těhotenství. Kyselina listová (neboli folát) je důležitá pro vývoj mozku a míchy plodu.

Jaké jsou příznaky defektů neurální trubice?

Každý typ defektu neurální trubice má jiné příznaky.

Některé děti s defektem neurální trubice nemají žádné příznaky, zatímco jiné trpí velmi vážným postižením. Děti s iniencefalií a anencefalií se typicky rodí mrtvé nebo umírají krátce po narození v důsledku komplikací z defektu.

Obecné příznaky defektu neurální trubice mohou být:

• Fyzické problémy, jako je paralýza a problémy s kontrolou moči a střev
• Slepota
• Hluchota
• Intelektuální postižení
• Problémy s vědomím a v některých případech smrt

Pokud má váš lékař podezření, že plod, který nosíte, má defekt neurální trubice, pak vám lékař bude schopen poskytnout více informací o tom, co můžete očekávat. Defekty neurální trubice ovlivňují každé dítě jinak.

Jaké jsou příznaky defektů neurální trubice během těhotenství?

Pokud jste těhotná s plodem, který má defekt neurální trubice, nezaznamenáte žádné příznaky, které by s tím přímo souvisely.

Když podstoupíte ultrazvuk plodu, lékař bude hledat určité známky zdraví a vývoje plodu v závislosti na jeho věku plodu, včetně hledání známek defektu neurální trubice v páteři a hlavě. Lékaři mohou obvykle diagnostikovat defekt neurální trubice pomocí ultrazvuku.

Lékaři používají následující testy k diagnostice defektů neurální trubice před narozením dítěte:

• Krevní test: Lékař ženu objedná test, který měří množství alfa-fetoproteinu (AFP) v krvi během 16. až 18. týdne těhotenství. Množství je vyšší než normální u asi 75 % až 80 % těhotných žen, které mají plod s defektem neurální trubice. Pokud je u ženy hladina zvýšená, lékař ji patrně objedná další testy, jako je ultrazvuk, aby lépe vyhodnotil rostoucí plod.
• Fetální (prenatální) ultrazvuk: Ultrazvuk během těhotenství je nejpřesnější metodou k diagnostice několika defektů neurální trubice. Lékaři obvykle doporučují ultrazvuk během prvního trimestru (11 až 14 týdnů těhotenství) a druhého trimestru (18 až 22 týdnů těhotenství).
• Amniocentéza: Lékaři používají tento test ke kontrole defektu neurální trubice a jiných vrozených vad. Během amniocentézy pomocí jehly odeberou vzorek tekutiny z plodového vaku, který obklopuje plod. Tento test mohou udělat v 15 až 20 týdnu těhotenství. Tento test s sebou nese určitá rizika. Nezapomeňte si o tomto procesu promluvit s lékařem.
• Lékaři také používají zobrazovací testy, jako je MRI (magnetická rezonance) nebo CT (počítačová tomografie), k diagnostice některých defektů neurální trubice po narození.

Jak se léčí defekty neurální trubice?

Existuje několik možností léčby spina bifida a encefalokély v závislosti na závažnosti stavu.

Neexistuje žádná léčba anencefalie nebo iniencefalie. Kojenci s těmito onemocněními se obvykle rodí mrtví nebo umírají krátce po narození.

Léčba spina bifida a encefalokély

Léčba jak spina bifida, tak encefalokély závisí na závažnosti stavu a na tom, zda má vaše dítě další komplikace. Chirurgický zákrok je běžnou možností pro oba problémy.

Lékaři obvykle léčí encefalokélu chirurgicky, aby se vyčnívající část mozku vašeho dítěte a membrány, které ji zakrývají, vrátily do lebky. Poté uzavřou otvor v lebce dítěte.

Léčba myelomeningocele, nejběžnější formy rozštěpu páteře, obvykle zahrnuje chirurgický zákrok pro úpravu otvoru v páteři dítěte. Lékaři mohou provést operaci před porodem (fetální operace) nebo krátce po porodu (postnatální operace).

Dlouhodobá léčba obou stavů závisí na stavu dítěte. Mohou potřebovat více operací v průběhu času a další léčby související s komplikacemi, jako je léčba hydrocefalu (přebytečná tekutina obklopující jejich mozek) a podobně.

Prevence

Každá žena může mít dítě s defektem neurální trubice. Některé faktory však zvyšují pravděpodobnost, že budete mít dítě defekt neurální trubice, a jsou to:

• Nedostatek folátu (kyseliny listové): Folát, přirozená forma vitaminu B-9, je důležitý pro zdravý vývoj plodu. Nedostatek folátu před a během těhotenství zvyšuje riziko narození dítěte se spina bifida a dalšími defekty neurální trubice. Pokud jste těhotná nebo uvažujete o otěhotnění, je důležité užívat prenatální vitamíny, abyste zajistili dostatečný přísun kyseliny listové (folátu) a dalších živin na podporu zdravého těhotenství. Odborníci doporučují všem ženám, které mohou otěhotnět, užívat 400 mikrogramů (mcg) kyseliny listové každý den.
• Rodinná anamnéza defektů neurální trubice: Ženy, které měly jedno dítě s defektem neurální trubice, mají o 2 až 3 % zvýšené riziko, že budou mít druhé dítě s defektem neurální trubice. Pak je dobré zvážit návštěvu genetického poradce.
• Některé léky proti záchvatům: Tyto léky jsou spojeny s defekty neurální trubice, když se užívají během těhotenství. Pokud užíváte léky k prevenci záchvatů, poraďte se se svým doktorem dříve, než otěhotníte, jak může lék ovlivnit vaše těhotenství.
• Diabetes: Těhotné ženy se špatně zvládnutým diabetem mají vyšší riziko, že budou mít dítě s defektem neurální trubice.
• Obezita: Ženy, které mají obezitu před těhotenstvím, mají zvýšené riziko, že budou mít dítě s defektem neurální trubice.
• Zvýšená tělesná teplota na začátku těhotenství: Zvýšení tělesné teploty (hypertermie) v prvních týdnech těhotenství v důsledku dlouhodobé horečky nebo používání sauny nebo vířivky bylo spojeno s mírně zvýšeným rizikem defektu neurální trubice.
• Užívání opioidů v raném těhotenství: Opioidy jsou třídou velmi silných a vysoce návykových léků, které snižují bolest. Těhotné ženy, které užívaly opioidy v prvních dvou měsících těhotenství, mají kromě dalších komplikací zvýšenou šanci mít dítě s defektem neurální trubice. Pokud jste těhotná a užíváte nějaké léky, které mohou být opiáty, okamžitě to řekněte svému lékaři.

Prognóza

Může dítě žít s defektem neurální trubice?

Ano, vaše dítě může žít s určitými defekty neurální trubice, jako třeba spina bifida a encefalokéla.

Děti s anencefalií a iniencefalií se však typicky rodí mrtvé nebo umírají krátce po narození.

Jaká je prognóza (výhled) defektů neurální trubice?

U dětí s rozštěpem páteře, zejména myelomeningokély nebo encefalokély, existuje vysoká pravděpodobnost poškození nervů, které může způsobit paralýzu a další problémy. Poškození nervů a ztráta funkce, které jsou přítomny při narození, jsou obvykle trvalé. Existuje ale řada léčebných postupů, které mohou někdy zabránit dalšímu poškození a pomoci s komplikacemi.

Některá miminka se spina bifida nemají žádné nebo minimální komplikace.

Studie a zdroje článku

• About Neural Tube Defects (NTDs)
• Zdroj obrázku: VectorMine / depositphotos.com
• Zdroj obrázku: rob3000 / depositphotos.com

Autor článku

Líbil se vám náš článek? Sdílejte ho, uděláte nám radost

Štítky: Dětské nemoci

Přečtěte si také naše další články