a
PTEN (phosphatase and tensin homolog) je gen, který kóduje protein s funkcí tumor supresoru.
Tento protein hraje klíčovou roli v regulaci buněčného růstu, metabolismu a apoptózy, čímž zabraňuje nekontrolovanému
dělení buněk a potlačuje vznik nádorů.
Funkce PTEN
PTEN je lipidová fosfatáza, která odstraňuje fosfátovou skupinu z fosfatidylinositol-3,4,5-trifosfátu (PIP3).
Tím inhibuje PI3K/AKT signální dráhu, která je zásadní pro přežití buněk, jejich proliferaci a metabolismus.
Mutace a související onemocnění
Mutace v genu PTEN mohou vést k různým genetickým poruchám a zvýšenému riziku vzniku nádorových onemocnění, včetně:
Sponzorováno
- Cowdenův syndrom – genetická porucha spojená se zvýšeným rizikem nádorů prsu, štítné žlázy a endometria.
- Bannayan-Riley-Ruvalcaba syndrom – genetická porucha charakterizovaná makrocefalií, lipomy a kožními lézemi.
- Proteus syndrom – vzácná porucha vedoucí k asymetrickému nadměrnému růstu tkání.
- Rakovina – PTEN mutace jsou spojeny se vznikem rakoviny prsu, prostaty, mozku a dalších typů nádorů.
Význam ve výzkumu a terapii
Sponzorováno
Studium PTEN genu je zásadní pro vývoj cílených terapií, které by mohly pomoci v léčbě rakoviny a dalších onemocnění.
Výzkum se zaměřuje na mechanismy regulace PTEN a možnosti jeho reaktivace v nádorových buňkách.
Autor článku
Líbil se vám náš článek? Sdílejte ho, uděláte nám radost
Přečtěte si také naše další články