Bannayan-Riley-Ruvalcabaův syndrom – příznaky, příčiny a léčba

Obsah článku



Bannayan-Riley-Ruvalcaba syndrom (BRRS) je genetický stav, který je důsledkem změny vašeho PTEN tumor supresorového genu.
Tumor supresorový gen (jinak též antionkogen) je gen, který svou činností brání vzniku nádorového onemocnění. 
Příznaky se u jednotlivých pacientů velmi liší, ale mohou zahrnovat vysokou porodní hmotnost, makrocefalii (velká hlava), hamartomy (nádorové výrůstky) a mentální postižení.
Neexistuje žádná specifická léčba. Léčba spíše zahrnuje zvládnutí symptomů.

Bannayan-Riley-Ruvalcabaův syndrom (BRRS) je vzácné genetické onemocnění patřící mezi hamartomové syndromy. Je způsoben mutací v PTEN genu, který reguluje růst buněk.

Příznaky BRRS

Makrocefalie – zvětšený obvod hlavy.
Hamartomy – nezhoubné nádory v různých tkáních, často ve střevech.
Pigmentové skvrny na penisu – drobné tmavé skvrny na žaludu nebo předkožce.
Vývojové opoždění – může zahrnovat psychomotorickou retardaci.
Svalová hypotonie – snížené svalové napětí.
Lipomy a hemangiomy – tukové nádory nebo cévní anomálie pod kůží.

Fyzikální vyšetření často odhalí velké varikozity pravé paže spojené s modřinami a otoky

Co způsobuje BRRS?

Bannayan-Riley-Ruvalcaba syndrom může nastat ze dvou důvodů:

Ve vašem genu PTEN je mutace. (Toto je nejčastější příčina.)
Existuje velká delece genetického materiálu, který zahrnuje celý nebo část vašeho genu PTEN. (To se vyskytuje asi v 10 % případů.)

Gen PTEN produkuje protein, který zpomaluje růst nádorů. Když tento gen chybí nebo nefunguje správně, buňky se pak mohou nekontrolovatelně dělit, což vede k rozvoji hamartomů a dalších rakovinných a nerakovinných nádorů.

Odborníci dosud nezjistili, proč mutace genu PTEN způsobují další příznaky BRRS, jako je makrocefalie, svalové a kosterní abnormality a vývojové a intelektuální zpoždění.

Sponzorováno

Dědičnost

Rodiče mohou předat BRRS svým biologickým dětem prostřednictvím autozomálně dominantní dědičnosti. To znamená, že pokud má jeden rodič jednu kopii mutovaného genu PTEN, pak jeho dítě má 50% šanci, že tento stav zdědí.

Rizika a souvislosti

Bannayan-Riley-Ruvalcabaův syndrom patří mezi PTEN hamartomové syndromy, kam spadá i Cowdenův syndrom, který zvyšuje riziko rakoviny prsu, štítné žlázy a dělohy. U pacientů s BRRS může být také zvýšené riziko nádorových onemocnění.

Diagnostika a léčba

Diagnóza se obvykle provádí genetickým testováním PTEN genu. Léčba se zaměřuje na sledování a řešení jednotlivých příznaků. Doporučuje se pravidelné monitorování kvůli možnému výskytu nádorů.

Pokud máte podezření na tento syndrom, poraďte se s lékařem nebo genetikem.

Neexistuje tedy žádná specifická léčba BRRS. Léčba syndromu Bannayan-Riley-Ruvalcaba spíše zahrnuje zvládnutí příznaků a symptomů, které jsou pro pacienta jedinečné.

Lidé s BRRS by měli mít rutinní sledování různých typů rakoviny, ať už mají příznaky BRRS nebo ne. Lékaři doporučují, aby lidé, kteří mají zdokumentovanou mutaci genu PTEN, dodržovali pokyny pro screening Cowdenova syndromu. To znamená vyšetření (screening) těchto problémů:

Rakovina prsu
Rakovina dělohy
Rakovina štítné žlázy
Rakovina ledvin

Genetické poradenství je přínosné pro pacienty s BRRS. Rodinní příslušníci, kteří nevykazují příznaky BRRS, by měli podstoupit testování genu PTEN, aby se zjistilo, zda také musí dodržovat pokyny pro screening rakoviny.

Screening u všech druhů rakoviny nezačíná v době diagnózy – závisí na věku osoby v době diagnózy.

Sponzorováno

Pro osoby mladší 18 let mohou lékaři doporučit:

Každoroční ultrazvuk štítné žlázy od 7 let.
Každoroční kontrola kůže.
Neurovývojové hodnocení.
Každoroční hemoglobinový test pro včasnou detekci střevních hamartomů.

Studie a zdroje článku

A systematic review of Bannayan – Riley – Ruvalcaba syndrome Autor: Medeinė Kapačinskaitė
A rare case of Bannayan-Riley-Ruvalcaba syndrome with concurrent arteriovenous malformation Autor: Rina Li BA

Sponzorováno

Autor článku

Daniel Borník (více o nás)

Dan miluje sport. Přispívá články zejména z oblasti regenerace, fyzio, cvičení a píše i o nemocech. Náš tým vám všem chce přinášet zajímavé informace ze světa zdraví, cvičení, výživy, rehabilitace a obecně zdravého životního stylu. Ve většině našich článků vycházíme z odborných studií a lékařských prací. Vždy se snažíme na studie odkazovat, ověříte si tak pravost. Více informací o nás najdete zde - mrkněte na náš tým.