Obsah článku
- Leberova hereditární neuropatie optiku (LHON) je vzácné genetické onemocnění, které postihuje oční nervy a způsobuje postupnou, často nevratnou ztrátu zraku.
- Leberova hereditární neuropatie optiku je způsobena mutací v mitochondriální DNA, což znamená, že se dědí výhradně po matce.
- Mitochondrie jsou zodpovědné za produkci energie v buňkách a při této nemoci dochází k poruše metabolismu, což vede k odumírání nervových buněk sítnice a zrakového nervu.
- Neexistuje žádná specifická léčba, ale některé studie naznačují, že antioxidanty (např. idebenon) mohou pomoci zpomalit progresi onemocnění.
Co je to Leberova hereditární neuropatie optiku (LHON)?
Leberova hereditární neuropatie optiku je geneticky dědičné onemocnění, které způsobuje ztrátu zraku. Většina lidí, kteří tento stav zdědí, mají rozmazané vidění, které se postupně zhoršuje v průběhu asi šesti měsíců. Ztráta zraku může začít v jednom oku a poté se o několik měsíců později rozvinout do obou očí. Obvykle začíná v pozdním dětství či v rané dospělosti. Většina lidí s Leberovou hereditární neuropatií optiku se stane úplně nevidomými.
Leberova hereditární neuropatie optiku se také nazývá zkráceně Leberova choroba. Je pojmenována po Dr. Theodore Leberovi, který tuto nemoc studoval. „Dědičná“ v názvu znamená, že ji zdědíte, a „neuropatie optiku“ znamená, že jde o onemocnění, které postihuje váš zrakový nerv. Je to tedy Leberova dědičná neuropatie zrakového nervu. Zrakový nerv je to, co přenáší vizuální signály z vašeho oka do vašeho mozku, takže váš mozek může „vidět“. Poškození zrakového nervu je jedním ze způsobů, jak můžete ztratit zrak.
Zrakový nerv na obrázku
Různé typy Leberovy hereditární neuropatie optiku
Standardní typ Leberovy hereditární neuropatie optiku postihuje pouze zrakové nervy a ztráta zraku je jejím jediným příznakem. To je případ velké většiny lidí s Leberovou chorobou. Ale ve vzácných případech mají někteří lidé s LHON další příznaky, které ovlivňují jiné části jejich nervového systému a někdy dokonce i srdce. Lékaři nazývají tuto verzi nemoci „Leber plus“.
Skutečný výskyt Leberovy hereditární neuropatie optiku není znám. Odhady naznačují, že se vyskytuje přibližně u 1 z 25 000 až 50 000 lidí. Přibližně 80 % až 90 % lidí s LHON jsou muži.
Jaké jsou příznaky Leberovy choroby?
Porovnání zrakové ostrosti u zdravého člověka a člověka s Leberovou nemocí
Ztráta zraku s LHON je bezbolestná a subakutní, což znamená, že postupuje několik měsíců. Nejprve si pacient pravděpodobně všimne změn v centrálním vidění. To je to, co vidíte, když se díváte přímo před sebe – to, co používáte k řízení, čtení a rozpoznávání obličejů. Centrální vidění pacienta se může začít zdát rozmazané nebo se mu uprostřed zorného pole může vytvořit slepá skvrna. Může se objevit nejprve v jednom oku, pak v druhém.
Sponzorováno
To se bude v následujících měsících dále zhoršovat. Může také začít ztrácet barevné vidění – schopnost vidět určité barvy nebo rozlišovat barvy. Ztráta zraku má tendenci se stabilizovat během šesti měsíců až jednoho roku od prvních příznaků. V této době má většina lidí zrakovou ostrost 20/200 nebo horší (jsou takřka nevidomí). Stále budou mít nějaké vnímání světla, ale budou se muset naučit žít jako nevidomí.
Jaké jsou příznaky Leberovy choroby plus?
Lidé s tímto typem Leberovy nemoci mohou mít řadu příznaků nad rámec ztráty zraku, jako třeba:
- Poruchy pohybu, jako je třes.
- Problémy s koordinací a rovnováhou (ataxie).
- Poruchy srdečního rytmu, jako jsou arytmie (nepravidelný srdeční tep).
- Příznaky podobné roztroušené skleróze, jako je svalová slabost a únava.
Příčiny
Leberova dědičná neuropatie zrakového nervu je mitochondriální onemocnění, genetická porucha, kterou zdědíte prostřednictvím mitochondrií ve svých buňkách.
Mitochondrie jsou něco jako generátory energie ve vašich buňkách. Přeměňují kyslík a živiny na energii, kterou vaše buňky potřebují k provozu. Mitochondriální nemoci zasahují do tohoto procesu a zanechávají ve vašich buňkách nedostatek energie. To může způsobit poruchu nebo odumření některých buněk.
Když vaše mitochondrie nefungují správně, ty části vašeho těla, které nejvíce spoléhají na mitochondriální energii, to pocítí jako první. Patří mezi ně části vašeho oka, zejména zrakový nerv. Pokud je dost vašich mitochondrií vadných, tyto části nebudou mít energii, kterou potřebují ke správnému fungování. U Leberovy choroby se u pacienta zrakový nerv zhoršuje. Takto LHON způsobuje ztrátu zraku.
LHON je tedy způsobena mutací v mitochondriálních genech, které ovlivňují produkci energie v nervových buňkách. Mezi nejčastější mutace patří:
- MT-ND1
- MT-ND4
- MT-ND6
Tyto mutace vedou k poruše funkce mitochondrií, což způsobuje úhyn buněk v sítnici a zrakovém nervu.
Jaké rizikové faktory mohou přispět k této nemoci?
Vědci přesně nevědí, proč se u některých lidí s genovou mutací rozvinou příznaky LHON a u jiných ne. Některé důkazy naznačují, že fyziologický stres a environmentální toxiny mohou přispět ke spuštění nástupu symptomů. Teorie je, že tyto faktory mohou přidat k celkovému stresu na tělesné systémy ovlivněné LHON. Postupem času se sčítají, až nakonec vyvolají příznaky.
Mezi potenciální rizikové faktory patří:
- Kouření
- Nadměrné pití alkoholu
- Vystavení environmentálním toxinům
- Systémové onemocnění
- Psychický stres
Léčba Leberovy hereditární neuropatie optiku
Momentálně neexistuje účinná léčba Leberovy hereditární neuropatie optiku. Nicméně některé terapie mohou pomoci zpomalit progresi onemocnění:
- Idebenon – antioxidant, který může zlepšit funkci mitochondrií. Idebenon je syntetická forma koenzymu Q10. V randomizovaných kontrolovaných studiích byl idebenon spojován se zlepšením zrakové ostrosti u lidí s LHON. Další podobné léky jsou v současné době v testování.
- Vyhýbání se kouření, alkoholu a toxickým látkám
- Genová terapie (v experimentálním stádiu)
Závěr
Sponzorováno
Leberova hereditární neuropatie optiku je vážné onemocnění s výrazným dopadem na kvalitu života. Včasná diagnostika a eliminace rizikových faktorů mohou pomoci zpomalit jeho progresi.
Studie a zdroje článku
- Leber Hereditary Optic Neuropathy (LHON) Autoři: Ari Shemesh; Gitanjli Sood; Kyle Blair; Edward Margolin
Autor článku
Líbil se vám náš článek? Sdílejte ho, uděláte nám radost
Štítky: Oční vady a onemocnění
Přečtěte si také naše další články