Dystrofie rohovky – skupina onemocnění postihující rohovku – příznaky, příčiny a léčba 4.38/5 (16)

• Dystrofie rohovky je skupina dědičných očních onemocnění, která postihují rohovku – průhlednou vrstvu na povrchu oka, která pokrývá duhovku a zornici.
• Tyto poruchy obvykle způsobují změny v normální struktuře nebo funkci rohovky, což může vést ke zhoršení zraku.
• Většina dystrofií je geneticky podmíněná a přenáší se v rodinách.
• Postihují obvykle obě oči a onemocnění se časem zhoršuje.

Co je to dystrofie rohovky?

Dystrofie rohovky je zastřešující termín pro více než 20 různých onemocnění, která postihují rohovku oka. Onemocnění rohovky dystrofického typu mohou způsobit změny nebo poškození tkáně, které naruší průchod světla rohovkou. Pokud jsou poruchy dostatečně závažné, mohou způsobit změny nebo snížení toho, jak dobře vidíte (tedy mohou způsobit ztrátu zraku).

 

Nemoci dystrofie rohovky jsou genetické. To znamená, že k nim dochází kvůli změnám DNA. Některé z těchto změn můžete zdědit od svých biologických rodičů. Jiné se dějí spontánně. A k některým z těchto onemocnění dochází z důvodů, kterým odborníci dosud plně nerozumí.

 

Hlavní charakteristiky dystrofií rohovky:

• Dědičnost: Většina dystrofií je geneticky podmíněná a přenáší se v rodinách.
• Oboustrannost: Onemocnění obvykle postihuje obě oči.
• Progresivní povaha: Stav se časem zhoršuje.
• Žádný vliv vnějších faktorů: Nevznikají v důsledku infekcí, zranění nebo jiných vnějších vlivů.
• Různé formy: Existuje mnoho typů dystrofií, které postihují různé vrstvy rohovky.

Typy dystrofie rohovky

Typy dystrofií rohovky, založené na vrstvě (vrstvách), ve kterých se vyskytují, jsou:

1. Epiteliální a subepiteliální – Postihují povrchovou vrstvu rohovky (epitel).
2. Epiteliálně-stromální
3. Stromální – Zasahuje do střední vrstvy rohovky (stroma).
4. Endoteliální – Poškozuje vnitřní vrstvu rohovky (endotel).

Epiteliální a subepiteliální dystrofie rohovky

• Dystrofie epiteliální bazální membrány
• Epiteliální recidivující erozní dystrofie (tři podtypy)
• Lischova epiteliální dystrofie (velmi vzácné onemocnění)
• Želatinózní kapkovitá korneální dystrofie
• Meesmannova dystrofie epitelu
• Subepitelová mucinózní dystrofie

Většina těchto dystrofií rohovky se vyvíjí v raném dětství, existují však dvě výjimky. První je dystrofie epiteliální bazální membrány, která se obvykle (ale ne vždy) vyskytuje v dospělosti. Druhým je želatinózní kapkovitá korneální dystrofie, ke které může dojít kdykoli před dosažením věku 20 let.

Epiteliálně-stromální dystrofie

• Granulární dystrofie rohovky (typ 1 a typ 2)
• Mřížková dystrofie (včetně více podtypů a variant)
• Reis-Bücklerova dystrofie
• Thiel-Behnke dystrofie

Všechny tyto stavy s největší pravděpodobností nastanou v dětství. Jedna z nich, mřížková dystrofie typu 1, se může objevit až ve věku 20 let.

Stromální dystrofie

• Makulární dystrofie
• Schnyderova krystalická dystrofie
• Vrozená dědičná stromální dystrofie
• Fleck dystrofie
• Zadní amorfní dystrofie
• Pre-Descemetova rohovková dystrofie
• Centrální oblaková dystrofie Françoise

Stromální dystrofie obvykle postihují lidi v dětství. Ale dva z těchto stavů se mohou vyvinout, když jste dospělí. Schnyderova rohovková dystrofie se může vyvinout až ve 30 letech a Pre-Descemetova rohovková dystrofie se obvykle rozvine po 30 letech.

Endoteliální dystrofie rohovky

• Fuchsova endoteliální dystrofie
• Zadní polymorfní dystrofie
• Vrozená dědičná endoteliální dystrofie
• X-vázaná endoteliální dystrofie

Ze všech rohovkových dystrofií je Fuchsova endoteliální dystrofie rohovky nejčastější. Představuje asi 39 % všech transplantací rohovky v Evropě.

Příznaky dystrofie rohovky

Příznaky dystrofie rohovky závisí částečně na tom, jaký konkrétní typ dystrofie máte. Někteří lidé nemají vůbec žádné příznaky. Když se příznaky rozvinou, obvykle postihnou obě oči a postupem času se postupně zhoršují.

LAICKY: Vaše rohovky jsou něco jako komerčně vyrobené sklo, které je navrženo tak, aby bylo čiré, bezchybné a mělo správný kopulovitý tvar. Ale dystrofie rohovky to mohou změnit. Mnohé z těchto stavů znamenají tvorbu nebo nahromadění nové tkáně způsobem, jakým by neměly, nebo na místech, kam nepatří. Namísto bezchybného skla je to jako dívat se skrz části foukaného skla, které je hůře vidět. Tyto nové útvary nebo nahromadění mohou ztížit vidění přes postižené vrstvy rohovky. Díky tomu jsou příznaky jako rozmazané vidění nebo zakalené vidění běžné u lidí s dystrofií rohovky.

• Zhoršení zraku (rozmazané nebo zkreslené vidění). K tomu dochází, když se povrch rohovky deformuje nebo nerovnoměrně opotřebovává. Tento příznak znamená, že máte sníženou jasnost zraku (slabé vidění) navzdory refrakční korekci (jako jsou brýle nebo kontaktní čočky).
• Bolest očí, zejména pokud dochází k poškození epitelu rohovky. Tyto příznaky se pravděpodobněji objeví, když máte oči zavřené delší dobu, například když spíte.
• Citlivost na světlo (fotofobie). U tohoto příznaku jasné světlo může být dost nepříjemné nebo dokonce bolestivé.
• Pocit cizího tělesa v oku. To znamená, že máte pocit, že vám něco uvízlo v oku, ale nemůžete najít nic, co by to způsobilo.
• Opakující se eroze rohovky (zejména u epiteliální dystrofie).

Příčiny – co způsobuje dystrofii rohovky?

Mnoho forem dystrofie rohovky zahrnuje genetické faktory. Mohou to být změny „de novo“ (což znamená nové změny, které se u vás vyvinuly spontánně) nebo změny, které jste zdědili od jednoho nebo obou svých biologických rodičů.

Některé z těchto zděděných změn potřebují pouze jednu kopii genu od jednoho biologického rodiče. Jiné změny vyžadují dvě kopie mutovaného genu, jednu od každého biologického rodiče. A stále existuje několik forem rohovkové dystrofie, kde je zapotřebí více výzkumu k určení konkrétní změny (či změn), které jsou za ni zodpovědné.

Diagnostika

Diagnostika dystrofie rohovky znamená obvykle toto:

• Vyšetření očním lékařem (oftalmologem) – například pomocí biomikroskopie.
• Genetické testování k potvrzení diagnózy u některých typů dystrofií.

Jak se léčí dystrofie rohovky?

Existuje mnoho způsobů, jak léčit dystrofii rohovky. Léčba závisí na postižené vrstvě rohovky a závažnosti tohoto stavu.

Protože se léčba může dost lišit u různých typů dystrofie rohovky, váš oční specialista je tím nejlepším zdrojem informací o vašich možnostech léčby. Umí vysvětlit detaily zákroků včetně možných komplikací, nežádoucích účinků a dalších podrobností.

Lokální léčba

Lokální léčba se zaměřuje na léčbu příznaků přímo na povrchu rohovky. Tak třeba:

• Různé léčivé oční kapky nebo masti. Ty mohou léčit příznaky, jako je bolest, pocit cizího tělesa a suchost.
• Antibiotika. Ty mohou pomoci předcházet infekcím, pokud má vaše rohovka poškození, které ji činí zranitelnou vůči bakteriím.
• Speciální kontaktní čočky. Podobně jako standardní kontaktní čočky jsou to nositelné pomůcky, které se umístí na povrch vaší rohovky. Hlavním rozdílem je, že pomáhají rohovkám léčit se a zabraňují dalšímu poškození.

Fototerapeutická keratektomie

Fototerapeutická keratektomie využívá přesně vyladěný laser k odstranění oblastí rohovkové tkáně. Oční specialista se může konkrétně zaměřit na poškozená místa a odstranit je.

Transplantace rohovky

V případech, kdy máte změny nebo poškození rohovky, které jsou dostatečně závažné, aby ovlivnily váš zrak, může být možností transplantace rohovky. Tyto operace odebírají rohovkovou tkáň od zemřelého dárce a používají ji k nahrazení rohovkové tkáně u pacienta. Mohou to být částečné nebo celkové transplantace.

Prevence – co očekávat, pokud máte dystrofii rohovky?

Pokud máte dystrofii rohovky, to, co můžete očekávat, se může hodně lišit u každého pacienta. Dystrofie rohovky jsou obvykle progresivní. To znamená, že jejich účinky se vyvíjejí postupně v průběhu času – obvykle v průběhu let nebo dokonce desetiletí. Někteří lidé tráví roky, aniž by vůbec věděli, že mají takový problém, protože nemají žádné příznaky brzy. A u některých lidí se nikdy nevyvinou žádné příznaky nebo problémy.

Protože to, co můžete zažít, se může velmi lišit, je dobré zeptat se svého očního lékaře na to, co byste měli očekávat. On vám může říci více o tom, co je pro vás a váš případ nejpravděpodobnější.

Studie a zdroje článku

• Unlocking the Mystery of Corneal Dystrophies Autoři: Mitch Ibach, OD a Larae Zimprich, OD
• Corneal endothelial dystrophy. A study of 64 families Autoři: J H Krachmer, J J Purcell Jr, C W Young, K D Bucher

Autor článku

Líbil se vám náš článek? Sdílejte ho, uděláte nám radost

Štítky: Genetická onemocnění, Lidské oko, Oční vady a onemocnění

Přečtěte si také naše další články