X-vázaná agamaglobulinémie (Brutonova agamaglobulinémie) – příznaky, příčiny a léčba

Obsah článku



X-vázaná agamaglobulinémie, známá také jako Brutonova agamaglobulinémie, je vzácné genetické onemocnění imunitního systému.
Patří mezi primární imunodeficience, což znamená, že pacienti mají vrozený problém s funkcí imunitního systému.
X-vázaná agamaglobulinémie je způsobena mutací v genu BTK (Bruton’s tyrosine kinase), který je lokalizován na chromozomu X.
Mutace v genu BTK narušuje normální vývoj B-lymfocytů, což jsou bílé krvinky odpovědné za produkci protilátek (imunoglobulinů). V důsledku toho mají pacienti velmi nízké nebo žádné množství imunoglobulinů (IgG, IgA, IgM) v krvi.

Co je to X-vázaná agamaglobulinémie?

X-vázaná agamaglobulinémie nebo se jí také říká XLA či Brutonova agamaglobulinémie je genetický stav, kdy vaše tělo nevytváří dostatek zralých B-lymfocytů. B-lymfocyty (B-buňky) jsou velmi důležitou součástí vašeho imunitního systému. Vytvářejí proteiny (protilátky), které vám pomáhají bojovat s nemocemi. Lidé s XLA tak kvůli tomuto problému nejsou schopni snadno bojovat s nemocemi a často onemocní.

Protože B-buňky jsou důležité pro vývoj určitých tkání imunitního systému, lidé s X-vázanou agamaglobulinémií mají často nedostatečně vyvinuté nebo chybějící lymfatické uzliny, mandle a adenoidy (mandle). Vzhledem ke způsobu, kterým se dědí, téměř vždy postihuje muže.

XLA se také nazývá Brutonova agamaglobulinémie či vrozená agamaglobulinémie. X-vázaná agamaglobulinémie je hodně vzácná. Dle statistik se 1 z 200 000 dětí (chlapců) rodí s XLA.

Hlavní charakteristiky XLA

Nedostatek B-lymfocytů: Mutace v genu BTK narušuje normální vývoj B-lymfocytů, což jsou bílé krvinky odpovědné za produkci protilátek (imunoglobulinů). To vede k velmi nízkým nebo nulovým hladinám imunoglobulinů (IgG, IgA, IgM) v krvi.
Opakované infekce: Kvůli nedostatku protilátek je imunitní systém oslabený, což způsobuje zvýšenou náchylnost k opakovaným bakteriálním infekcím, zejména v dýchacích cestách (zápaly plic, záněty středního ucha, sinusitida) a trávicím traktu.
Postižení pouze mužů: Onemocnění se téměř výhradně vyskytuje u mužů, protože gen BTK je umístěn na chromozomu X. Ženy mohou být přenašečky, ale obvykle nemají příznaky, protože druhý chromozom X kompenzuje mutaci.

X-vázaná agamaglobulinémie – ilustrace

Jaké jsou příznaky X-vázané agamaglobulinémie?

Lidé s X-vázanou agamaglobulinémií mají obvykle malé nebo chybějící lymfatické uzliny, mandle a adenoidy kvůli jejich nedostatečně vyvinutému imunitnímu systému. V dětství také pacienti zažívají časté bakteriální infekce, jako třeba tyto:

Bronchitida
Ušní infekce (otitis media)
Sinusitida
Zápal plic
Gastrointestinální infekce

Poznámka: Děti s XLA obvykle nemají větší pravděpodobnost, že dostanou opakující se virové nebo plísňové infekce, jako je cytomegalovirus, RSV nebo chřipka.

Sponzorováno

Příčiny – co způsobuje X-vázanou agamaglobulinémii?

XLA je genetické onemocnění, které zdědíte od jednoho nebo obou biologických rodičů. Způsobuje to změna nebo mutace v genu BTK. Tento gen dává pokyny, které tělu říkají, jak vytvořit B-buňky. B-buňky vytvářejí protilátky, důležitou součást vašeho imunitního systému, která bojuje s nemocemi.

Změny v genu BTK znamenají, že pacient nemůže bojovat s nemocí stejně jako někdo bez mutace. To pak znamená, že často onemocní, někdy život ohrožujícími nemocemi.

Co znamená to „X-vázaná“?

Všichni dostáváme dvě sady genů – jednu od každého rodiče – v sadách zvaných chromozomy. Geny dávají našemu tělu pokyny, jak vytvořit bílkoviny, které udržují naše tělo v činnosti. Často, pokud dojde ke změně v jednom genu, druhá kopie to vynahradí, takže vaše tělo může stále správně fungovat.

Lidský genom má 23 párů chromozomů, z toho jeden pár tvoří pohlavní chromozomy. U mužů jsou to chromozomy X a Y, ženy mají pár XX. Mají jeden X a jeden Y. Gen BTK je na X chromozomu (X-vázaný). Pokud mají muži tuto mutaci v BTK, budou mít XLA.

Ženy mají dva chromozomy X. Pokud mají jeden chromozom X s mutací, která způsobuje XLA, mohou stále vytvářet dostatek zralých B-buněk, protože mají další funkční kopii BTK.

Mohou mít dívky XLA?

Ano, je to možné. Oba rodiče by ale museli nést chromozom X s mutovaným genem BTK. I ženy mohou být nositeli genové mutace a předat ji svým dětem, které mohou mít XLA. Šance ale není moc velká.

Diagnóza

Diagnóza XLA je založena na následujících metodách:

Krevní testy: Nízké hladiny imunoglobulinů a téměř úplná absence B-lymfocytů v krvi.
Genetické testování: Identifikace mutace v genu BTK potvrzuje diagnózu.

Jaké jsou komplikace XLA?

Mezi komplikace X-vázané agamaglobulinémie patří:

Chronické onemocnění plic.
Infekce, které se šíří do jiných částí vašeho těla, jako je krev nebo mozek.
Možné zvýšené riziko některých druhů rakoviny.

Léčba

Ačkoli XLA není vyléčitelná, je skvělé, že moderní léčba umožňuje pacientům vést relativně normální život. Klíčové léčebné přístupy jsou obecně tyto:

Substituční léčba imunoglobuliny (IVIG): Pravidelné podávání imunoglobulinů (intravenózně nebo podkožně) nahrazuje chybějící protilátky a chrání pacienty před infekcemi.
Antibiotická profylaxe: V některých případech se preventivně podávají antibiotika ke snížení rizika infekcí.
Monitorování a léčba infekcí: Jakákoli infekce by měla být rychle léčena antibiotiky, aby se předešlo komplikacím.

POZOR: Pacienti s XLA by se měli vyhýbat živým vakcínám. Lidé s XLA nemohou dostat živé vakcíny. Ty mohou způsobit onemocnění nebo dokonce být smrtelné. To znamená vakcíny MMR, vakcíny na plané neštovice (varicella) a orální vakcíny proti obrně.

Prognóza

Sponzorováno

S pravidelnou léčbou a pečlivým sledováním mohou pacienti s XLA vést dlouhý a relativně zdravý život. To je výhoda moderní doby. Bez adekvátní léčby však může onemocnění vést k závažným, život ohrožujícím infekcím.

Studie a zdroje článku

X-linked agammaglobulinemia. A clinical and molecular analysis Autoři: H D Ochs, C I Smith

Sponzorováno

Autor článku

Daniel Borník (více o nás)

Dan miluje sport. Přispívá články zejména z oblasti regenerace, fyzio, cvičení a píše i o nemocech. Náš tým vám všem chce přinášet zajímavé informace ze světa zdraví, cvičení, výživy, rehabilitace a obecně zdravého životního stylu. Ve většině našich článků vycházíme z odborných studií a lékařských prací. Vždy se snažíme na studie odkazovat, ověříte si tak pravost. Více informací o nás najdete zde - mrkněte na náš tým.