Obsah článku
- Progresivní supranukleární obrna, také známá jako Steele-Richardson-Olszewskiho syndrom, je vzácné neurodegenerativní onemocnění, které postihuje mozek, zejména oblasti zodpovědné za pohyb, rovnováhu, zrak, řeč a polykání.
- Progresivní supranukleární obrna spadá do skupiny onemocnění známých jako tauopatie, což znamená, že je spojena s abnormálním hromaděním proteinu tau v mozkových buňkách.
- Přesná příčina není známá, ale progresivní supranukleární obrna není považována za dědičné onemocnění ve většině případů. Hlavní roli hraje dysfunkce proteinu tau, která vede k odumírání neuronů.
- Diagnostika je obtížná, protože progresivní supranukleární obrna může zpočátku připomínat Parkinsonovu chorobu, Alzheimerovu chorobu nebo jiné neurodegenerativní poruchy.
Co je to progresivní supranukleární obrna?
Progresivní supranukleární obrna je vzácná a chronická neurodegenerativní porucha, která poškozuje určité oblasti vašeho mozku. Ovlivňuje to, jak chodíte, myslíte, polykáte a pohybujete očima. Může také způsobit další příznaky. Progresivní supranukleární obrna je také známá jako Steele-Richardson-Olszewskiho syndrom.
Co znamenají jednotlivá slova z názvu?
„Progresivní“ zde znamená, že příznaky se v průběhu času zhoršují ze základního neurodegenerativního stavu. „Supranukleární“ a „obrna“ dohromady znamenají neschopnost pohybovat očima, protože „supranukleární“ znamená, že poškození se nachází nad centry pohybu očí v mozku. „Obrna“ znamená slabost nebo potíže s používáním svalů.
Progresivní supranukleární obrna se může velmi podobat Parkinsonově chorobě, zejména na začátku jejího průběhu. Lékaři tak často chybně diagnostikují progresivní supranukleární obrnu jako Parkinsonovu nemoc, zejména v raných fázích onemocnění. Ale progresivní supranukleární obrna postupuje rychleji než Parkinsonova nemoc.
Toto onemocnění nejčastěji postihuje osoby starší 60 let. Velmi zřídka se rozvine před 40. rokem věku.
Typy progresivní supranukleární obrny
Existují 4 různé typy nebo fenotypy progresivní supranukleární obrny. Všechny sdílejí podobné příznaky, ale existují některé jedinečné rozdíly. Dva nejběžnější typy jsou Richardsonův syndrom a varianta podobná Parkinsonově chorobě (PSP-P), což znamená variantu podobnou Parkinsonově chorobě. Dohromady tyto 2 tvoří asi 75 % případů progresivní supranukleární obrny.
Richardsonův syndrom má mnoho příznaků, jako například:
- Problémy s chůzí a rovnováhou.
- Abnormální řeč.
- Problémy s pamětí a myšlením.
- Obtížné ovládání pohybu očí (zejména při pohledu dolů).
- Výraz obličeje s vykulenýma očima.
Varianta podobná Parkinsonově chorobě (PSP-P) má stejné příznaky jako Richardsonův syndrom, ale více se podobá Parkinsonově chorobě. Hlavním příznakem (místo problémů s rovnováhou a změn chování) je třes (mimovolná svalová kontrakce, která vede k třesu). PSP-parkinsonismus může, alespoň po určitou dobu, lépe reagovat na antiparkinsoniku než jiné typy PSP.
Mezi další dva fenotypy patří:
- Kortikobazální syndrom.
- Čistá akineze a zárazy chůze.
Progresivní supranukleární obrna je vzácná. Má ji asi 5 lidí z každých 100 000. Každý rok je diagnostikován asi 1 ze 100 000 lidí.
Příznaky progresivní supranukleární obrny
Příznaky progresivní supranukleární obrny se vyvíjejí postupně a jsou následující:
- Poruchy rovnováhy a časté pády – často první příznak.
- Oční problémy – obtíže s pohybem očí (zejména směrem dolů), dvojité vidění, ztuhlost pohledu.
- Poruchy řeči a polykání – obtížná artikulace (dysartrie) a riziko aspirace.
- Ztuhlost a svalová slabost – připomínající parkinsonismus, ale nereagující na běžné léky na Parkinsonovu chorobu.
- Změny osobnosti a kognitivní funkce – apatie, zpomalené myšlení, deprese.
- Poruchy spánku – nespavost nebo nadměrná ospalost.
Příčiny – co způsobuje progresivní supranukleární obrnu?
Vědci přesně neznají přesnou příčinu progresivní supranukleární obrny. Odborníci však vědí, že jde o protein zvaný tau. Tau je důležitý protein pro zdraví mozku. Pomáhá zachovat normální strukturu neuronů (mozkových buněk).
Když máte tuto obrnu, tau ve vašem mozku se shlukuje (agreguje). Shluky pak poškozují neurony. Výzkumníci mají několik teorií, proč k tomu může dojít:
Sponzorováno
- Náhodné genetické mutace.
- Neznámý infekční agens.
- Neznámá chemikálie ve vzduchu, vodě nebo jídle, která pomalu poškozuje určité zranitelné oblasti mozku.
Progresivní supranukleární obrna působí na každého jinak. Ovlivňuje různé části mozku v různé míře v různých fázích. Nakonec se progresivní supranukleární obrna rozšíří do většiny částí mozku. Tento stav má tendenci ovlivňovat bazální ganglia a mozkový kmen brzy a závažněji.
Mozkový kmen je zodpovědný za velké množství životně důležitých funkcí, včetně schopnosti polykat a držet tělo v klidu (držení těla). Bazální ganglia také pomáhají s držením těla, stejně jako s pohyby očí, myšlením a emocemi.
Diagnostika
Diagnóza progresivní supranukleární obrny je obtížná, protože, jak jsem už ve článku uvedl, onemocnění může připomínat Parkinsonovu nebo Alzheimerovu chorobu. Vyšetření mohou být následující:
- Neurologické vyšetření.
- Zobrazovací metody (MRI) pro posouzení změn v mozku.
- Kognitivní testy k posouzení mentálních funkcí.
Léčba
Progresivní supranukleární obrnu zatím není možné vyléčit. Léčba se zaměřuje na zmírnění příznaků:
- Fyzioterapie a cvičení pro udržení mobility.
- Logopedie k zlepšení řeči a polykání.
- Léky:
- Amantadin – může mírně pomoci s pohybem.
- Antidepresiva – na zvládání psychických obtíží.
- Také různé pomůcky – chodítka, ortézy a další nástroje na podporu pohyblivosti.
Léky
Antiparkinsonika jsou perorální (užívané ústy) léky, které se obvykle používají u pacientů s Parkinsonovou chorobou. Někdy mohou také pomoci zvládnout progresivní symptomy supranukleární obrny. Mohou pomoci – dočasně – s rovnováhou, ztuhlými svaly a pomalými pohyby a třesem. Nefungují ale u každého. Lékaři zde nejčastěji předepisují následující léky:
- Levodopa (Atamet, Rytary, Sinemet).
- Levodopa s anticholinergními látkami.
- Amantadin (Symmetrel)
Antidepresiva pomáhají při klinické depresi. Lékař je může předepsat, aby pacientovi pomohl vyrovnat se s jakýmikoli příznaky duševních problémů. Mezi nejčastěji předepisovaná antidepresiva zde patří:
- Fluoxetin (Prozac).
- Amitriptylin (Elavil).
- Imipramin (Tofranil).
Psychoterapie může také pomoci s příznaky duševních problémů a vyrovnat se s diagnózou.
Odborné terapie
Následující terapie mohou pomoci s některými příznaky PSP:
- Fyzikální terapie: Fyzikální terapie vám může pomoci zvládnout příznaky, jako je bolest, ztuhlost a nepohodlí, které ztěžují pohyb.
- Ergoterapie: Ergoterapeut je odborník, který pacientovi pomůže zlepšit schopnost provádět každodenní úkoly. Pomohou procvičit, jak stát, sedět, pohybovat se nebo používat různé nástroje, aby se pacient bezpečně účastnil potřebných aktivit.
- Logopedie: Logopedi mohou pomoci zlepšit problémy s mluvením a polykáním.
Řešení problémů s očima
Některé metody léčby mohou také pomoci s různými očními problémy, jako třeba:
- Injekce botulotoxinu: Pokud má pacient problémy s ovládáním očních víček, injekce Botoxu mohou dočasně pomoci uvolnit svaly jeho očních víček.
- Oční kapky a umělé slzy: Mohou pacientovi pomoci zvlhčit oči, pokud má suché oči kvůli sníženému mrkání.
- Speciální brýle: Speciální brýle s prizmatickými čočkami mohou pomoci vidět, co je pod linií pacientova vidění.
- Tmavé brýle: Nošení tmavých brýlí může pacientovi pomoci, pokud je citlivý na jasné světlo.
Perkutánní endoskopická gastrostomie (PEG)
Jak se tato obrna zhoršuje, může pacient dosáhnout bodu, kdy nebude moci vůbec polykat. To mu samozřejmě zabrání jíst a pít. Lékař zde může doporučit, aby si nechal provést perkutánní endoskopickou gastrostomii (PEG).
PEG je postup, při kterém chirurg zavede trubici přes břicho do žaludku. Jídlo, léky a tekutiny se dostanou do těla touto trubicí.
Paliativní péče
Paliativní péče je specializovaná forma péče, která poskytuje úlevu od symptomů, pohodlí a podporu lidem žijícím s vážnými onemocněními, jako je tato. Nabízí také podporu pečovatelům a osobám postiženým stavem blízké osoby.
Paliativní péče pomáhá pacientům žít pohodlněji – s lékařskou, sociální a emocionální podporou potřebnou k tomu, aby se vyrovnali s vážným onemocněním.
Prognóza
Sponzorováno
Progresivní supranukleární obrna má progresivní průběh, což znamená, že se příznaky časem zhoršují. Průměrná délka života po diagnostice je obvykle 5–10 let. Kvalita života může být značně ovlivněna komplikacemi, jako jsou různé infekce nebo problémy s polykáním.
Studie a zdroje článku
- Progressive Supranuclear Palsy Autoři: Shashank Agarwal; Rebecca Gilbert.
Autor článku
Líbil se vám náš článek? Sdílejte ho, uděláte nám radost
Štítky: Lidský mozek, Vzácná onemocnění
Přečtěte si také naše další články