Obsah článku
- Loeysův-Dietzův syndrom (Loeys-Dietz syndrome, LDS) je vzácné genetické onemocnění, které postihuje pojivovou tkáň v těle.
- Je způsobeno mutacemi v genech, které ovlivňují tvorbu proteinů nezbytných pro strukturu a funkci pojivové tkáně, zejména v kardiovaskulárním systému.
- Nejčastěji jsou postiženy geny TGFBR1, TGFBR2, SMAD3 a TGFB2.
- Pacienti mají sklon k vytváření výdutí (aneuryzmat) v cévách, zejména v aortě, což zvyšuje riziko prasknutí cévy.
Co je Loeys-Dietzův syndrom?
Loeys-Dietzův syndrom je vzácné onemocnění pojivové tkáně. Změna nebo mutace genu způsobuje toto nepříjemné onemocnění. Loeys-Dietzův syndrom může postihnout mnoho orgánů, jako je srdce, krevní cévy, kosti, oči a kůži, což způsobuje život ohrožující problémy.
Tento syndrom dostal své jméno od dvou lékařů: Dr. Barta Loeyse a Dr. Hala Dietze. Poprvé identifikovali odlišný syndrom – a genové mutace, které jej způsobují – v roce 2005. Před tímto objevem lékaři připisovali příznaky Marfanovu syndromu. Toto onemocnění pojivové tkáně ovlivňuje tělo podobným způsobem.
Loeys-Dietzův syndrom je relativně nová diagnóza. Lékaři nevědí, kolik lidí má tuto nemoc. Není také jasné, kolik lidí má jiné typy onemocnění pojivové tkáně.
Co je to onemocnění pojivové tkáně?
Vaše pojivové tkáně drží pohromadě struktury v těle. Dávají pružnost a sílu krevním cévám, kostem, vazům a svalům.
Nemoci pojivové tkáně ovlivňují kolagen a elastin. Tyto dva proteiny tvoří pojivovou tkáň. Existuje více než 200 onemocnění pojivové tkáně. Každá nemoc má odlišné příčiny, příznaky a léčbu. Tato onemocnění způsobují zánět v pojivové tkáni. Poškozují tkáň a struktury, které podporují.
Příčiny – co způsobuje Loeys-Dietzův syndrom?
Jsou to změny určitých genů, které způsobují Loeys-Dietzův syndrom. Odhaduje se, že 3 ze 4 pacientů s Loeys-Dietzovým syndromem nemají žádnou rodinnou anamnézu onemocnění. Z neznámých důvodů gen poprvé mutuje nebo se mění. Tato změna je de novo mutace.
Loeys-Dietzův syndrom má autozomálně dominantní dědičnost, což znamená, že jedna kopie vadného genu stačí k tomu, aby způsobila poruchu. Rodič s Loeys-Dietzovým syndromem má 50% šanci, že předá vadný gen, který způsobuje onemocnění, každému ze svých dětí.
Jaké jsou typy Loeys-Dietzových syndromů?
Různé genové mutace způsobují pět různých typů Loeys-Dietzových syndromů. Všech pět typů má podobné příznaky. Poskytovatelé identifikují typy podle základní změny genu. Typy 1 a 2 jsou nejběžnější.
Mezi typy Loeys-Dietzových syndromů (LDS) patří:
- LDS-1: TGFβR1 (transformující růstový faktor beta-receptor 1).
- LDS-2: TGFβR2 (transformující růstový faktor beta-receptor 2).
- LDS-3: SMAD-3 (matky proti dekapentaplegickému homologu).
- LDS-4: TGFβ2 (ligand transformačního růstového faktoru beta-2).
- LDS-5: TGFp3 (ligand transformačního růstového faktoru beta-3).
Jaké jsou příznaky Loeys-Dietzova syndromu?
Závažnost příznaků pro Loeys-Dietzův syndrom se liší od člověka k člověku v závislosti na mutaci. Příznaky mohou být přítomny při narození nebo se mohou objevit v dětství či dospělosti. Nemoc může postihnout různé části těla a způsobit řadu příznaků.
Hlavní znaky Loeysova-Dietzova syndromu:
- Postižení cév: Zvýšené riziko vzniku výdutí (aneuryzmat), především v aortě, které může vést k prasknutí cévy.
- Typický vzhled: Pacienti mohou mít specifické rysy obličeje, jako je rozštěp patra, široce posazené oči, propadlý kořen nosu nebo abnormality tvaru uší.
- Problémy s kostmi a klouby: Skolióza, nadměrná pohyblivost kloubů (hypermobilita) nebo deformace hrudníku.
- Kožní problémy: Jemnější pokožka, která se snadno poraní nebo jizví.
- Postižení dalších orgánů: Mohou být přítomny abnormality v srdci, očích a střevním traktu.
Kardiovaskulární příznaky Loeys-Dietzova syndromu
Téměř u každého s Loeys-Dietzovým syndromem se rozvine zvětšená aorta. Aorta je největší tepna v oběhovém systému. Probíhá od srdce přes hrudník do břicha. Vaše aorta přenáší okysličenou krev do těla.
Sponzorováno
Zvětšení protahuje a oslabuje aortu. To zvyšuje riziko těchto problémů:
- Aneuryzma aorty (výduť ve stěně aorty).
- Disekce aorty (roztržení vnitřní výstelky aorty).
Aneuryzma a disekce se mohou vyvinout i v jiných tepnách. Stěna tepny může prasknout nebo se může vytvořit díra. Ruptura aorty je život ohrožující problém, který vyžaduje okamžitou léčbu. Příznaky zahrnují náhlou, silnou bolest na hrudi, dušnost a nevolnost a zvracení.
Kosterní a muskuloskeletální příznaky Loeys-Dietzova syndromu
Loeys-Dietzův syndrom může ovlivnit pohybový aparát. Tyto účinky pak mohou způsobit:
- Ploché nohy (bez klenby)
- Kraniosynostóza (časná fúze lebečních kostí kojence)
- Degenerativní onemocnění plotének (nedostatek „polštáře“ mezi ploténkami)
- Osteoartróza (zánět kloubů v kolenou, zápěstí, rukou nebo páteře)
- Pectus excavatum (propadlý hrudník) nebo pectus carinatum (vyčnívající hrudník)
- Dětská a adolescentní skolióza nebo skolióza u dospělých (zakřivení páteře)
Další příznaky Loeys-Dietzova syndromu
Lidé s Loeys-Dietzovým syndromem jsou také náchylnější k těmto problémům:
- Alergie (včetně potravinových alergií) a astma.
- Snadná tvorba modřin a jizev.
- Široká nebo rozdělená uvula (tkáň v zadní části krku).
- Rozštěp rtu a patra.
- Problémy trávicího systému, jako je zánětlivé onemocnění střev, bolesti břicha a průjem.
- Osteoporóza a zlomeniny kostí.
- Příliš flexibilní klouby (hypermobilita).
- Kůže je průsvitná (průhledná) a sametově hebká.
- Široce rozmístěné oči (hypertelorismus) a myopie (krátkozrakost).
Léčba a sledování
Léčba zahrnuje sledování cévních abnormalit, prevenci komplikací (např. prasknutí aneuryzmatu) a chirurgické zákroky, pokud je to nezbytné. Pacienti jsou často pod pravidelným dohledem kardiologa a dalších specialistů.
Ošetření Loeys-Dietz je tedy u každého pacienta individuální. Vše závisí na souvisejících problémech a příznacích pacienta. Ruptura aorty je však naléhavý případ, který vyžaduje okamžitý chirurgický zákrok.
Sponzorováno
Léčba Loeys-Dietzova syndromu obvykle znamená:
- Léky na krevní tlak. Patří mezi ně blokátory receptorů pro angiotenzin II (ARB) a beta-blokátory ke snížení rizika aneuryzmat a disekcí.
- Komplexní operace aorty nebo srdeční operace Marfanova syndromu k prevenci nebo léčbě aneuryzmat a disekcí.
- Ortopedické operace kvůli skolióze nebo jiných kosterních problémů.
- Pravidelné CTA a MRA pro kontrolu problémů s tepnami.
- Pravidelný rentgen pro kontrolu problémů s páteří.
Studie a zdroje článku
- Loeys-Dietz Syndrome Autoři: Bart L Loeys, MD, PhD and Harry C Dietz, MD.
Sponzorováno
Autor článku
Líbil se vám náš článek? Sdílejte ho, uděláte nám radost
Štítky: Genetická onemocnění
Přečtěte si také naše další články