Obsah článku
- Carneyho komplex je vzácný genetický syndrom, který je charakterizován kombinací různých příznaků, včetně nádoru a kožních abnormalit. Je způsoben mutací genu a je dědičný (autosomálně dominantní), což znamená, že se přenáší z rodiče na dítě, i když se může objevit i jako nová mutace bez předchozí rodinné historie.
- Lidé s Carneyho komplexem mohou mít tmavé skvrny na kůži, známé jako pigmentové skvrny (lentiginy), zejména na obličeji, rtech, očních víčkách a genitáliích.
- Benigní (nezhoubné) nádory zvané myxomy se mohou objevit na kůži, srdečních chlopních (kardio-myxy) nebo v jiných tkáních, včetně prsu a sliznic.
- Carneyho komplex nemá specifickou léčbu, ale jednotlivé symptomy a nádory se léčí podle potřeby.
Carneyho komplex, také známý jako Carneyho syndrom, je vzácný genetický stav, který způsobuje změny pigmentace kůže a tvorbu benigních nádorů u dětí a mladých dospělých. Nádory mohou způsobit hormonální změny, které ovlivňují některé tělesné funkce. V těchto případech mohou lékaři odstranit tyto nádory chirurgicky.
Co je Carneyho komplex?
Carneyho komplex je stav, který způsobuje změny v barvě pokožky pacienta. Způsobuje také tvorbu nerakovinných (benigních) nádorů v pojivových tkáních těla a endokrinních žlázách. Tento stav obvykle způsobuje změna (mutace) v genu, kterou rodiče předávají svým dětem.
Kdo může dostat Carneyho syndrom?
Carneyho komplex je přítomen již při narození u lidí s určitou genetickou mutací. Ale lékaři nediagnostikují většinu lidí s tímto stavem, dokud se neobjeví nějaké první příznaky. Příznaky se mohou objevit kdykoli během dětství, ale lékaři diagnostikují většinu lidí až ve věku kolem 20 let.
Carneyho komplex není běžný, je vzácný. Je známo jen asi 750 lidí, kteří mají tento stav.
Příčiny – co způsobuje Carneyho komplex?
Carneyho komplex je genetická porucha. Nastává, když dojde k mutaci genu PRKAR1A. DNA v tomto genu říká vašemu tělu, jak vytvořit enzym, který řídí, jak se určitý protein chová. Když gen PRKAR1A zmutuje, tento enzym nemůže řídit protein a buňky začnou růst způsobem, jakým by neměly.
Asi v 70 % případů se Carneyho komplex stane, když jeden z rodičů předá tuto genetickou změnu svému dítěti. Ale někteří lidé s tímto onemocněním mají novou genetickou mutaci, kterou nezískali od rodičů.
Jsou genetické mutace vždy příčinou Carneyho komplexu?
Někteří lidé s Carneyho komplexem nemají genetickou mutaci. Výzkumníci si myslí, že změny části určitého chromozomu (molekuly vytvořené z genů) mohou také způsobit Carneyho komplex, ale stále se o tom dozvídají více.
Jaké jsou typické příznaky Carneyho komplexu?
Pokud máte Carneyho syndrom, můžete si všimnout zejména změn barvy (pigmentace) kůže. Můžete mít klasicky třeba mnoho pih nebo hnědých skvrn (tzv. lentiginy). Tyto skvrny se mohou vytvořit kdekoli, ale jsou běžné v blízkosti:
- Očí
- Rtů
- Pohlavních orgánů
Můžete také mít znaménka, která jsou modrá nebo černá (modré névy).
Sponzorováno
Další příznaky Carneyho syndromu
Někteří lidé s Carneyho syndromem mají nádory v srdci (kardiální myxom). Nádory se mohou tvořit také v:
- Kostech
- Prsou
- Pohlavních orgánech
- Žlázách, které tvoří hormony (tj. endokrinní systém)
- Nervovém systému
- Na kůži
- Horní část hrdla (orofarynx – ústní část hltanu)
Často jsou tyto nádory benigní. Ale některé nádory se mohou stát rakovinnými (maligní).
Carneyho komplex není nakažlivý.
Jak se diagnostikuje Carneyho komplex?
Pokud vy nebo lékař zaznamenáte příznaky Carneyho komplexu, lékař provede fyzické vyšetření. Bude se také ptát na jakoukoli rodinnou anamnézu tohoto stavu. Možná také budete potřebovat genetické vyšetření k potvrzení diagnózy.
V závislosti na tom, jaké příznaky máte vy nebo vaše dítě, mohou lékaři doporučit tyto typy vyšetření:
- Echokardiogram
- Laboratorní krevní testy a testy moči ke kontrole určitých hladin hormonů
- Zobrazovací testy, jako je ultrazvuk, CT sken, MRI a rentgen
- Biopsie kůže
- Genetické testování
Léčba – jak se léčí Carneyho komplex?
Lékař doporučí léčbu pro vás nebo vaše dítě na základě specifických příznaků. Může obecně doporučit:
- Otevřenou operaci srdce k odstranění srdečních nádorů.
- Chirurgické řešení k odstranění nádorů v kůži nebo určitých žlázách.
Obecně s vámi lékař bude mluvit o nejlepších možnostech léčby.
Ačkoli v současnosti neexistuje způsob, jak zabránit růstu nádorů v Carneyho komplexu, pravidelné sledování pomocí zobrazovacích a dalších testů může pomoci včas identifikovat problémy, aby mohla být zahájena léčba. Léčba symptomů Carneyho komplexu znamená hlavně léky a chirurgický zákrok. Pokud nádor nezpůsobuje žádné příznaky, jako je tomu obvykle u adenomů štítné žlázy, léčba nemusí být nutná.
V Carneyho komplexu mohou nádory růst kdykoli. Proto je průběžný screening nových nádorů důležitou součástí standardní péče o pacienta s diagnózou Carneyho komplexu. Typ screeningového testu a frekvence se mírně liší v závislosti na věku pacienta.
Sponzorováno
Carneyho komplex je celoživotní stav. Lékař však může doporučit léčbu ke zvládnutí příznaků a pomoci vám nebo vašemu dítěti, abyste zůstali zdraví a netrpěli nějakými příznaky.
Studie a zdroje článku
- How is Carney complex treated? Autor: nichd.nih.gov
Sponzorováno
Autor článku
Líbil se vám náš článek? Sdílejte ho, uděláte nám radost
Štítky: Genetická onemocnění
Přečtěte si také naše další články