Sponzorováno

Polydaktylie – více prstů na nohou či rukou – příčiny a léčba 4.14/5 (7)

  • Polydaktylie je vrozená vývojová vada, při které má člověk nadpočetný prst nebo prsty na rukou nebo nohou. Má prostě navíc jeden nebo více prstů.
  • Tento stav může být dědičný a může se projevit různě – od plně funkčního prstu až po malý výrůstek.
  • Polydaktylie je jedním z nejčastějších typů vrozených vad končetin. Obvykle neovlivňuje zdraví člověka, ale v některých případech může být nutný chirurgický zákrok k odstranění nadbytečných prstů, pokud překážejí normálnímu pohybu nebo funkci.

Takto může vypadat polydaktylie na nohou

Takto může vypadat polydaktylie na nohou

Polydaktylie je stav, kdy se člověk narodí s více prsty na rukou nebo nohou, než je normální (tedy více než 5 prstů na jedné končetině). Existuje několik typů polydaktylie. Nejčastěji roste další prst vedle posledního prstu na ruce nebo noze.

Polydaktylie má tendenci se vyskytovat v rodinách. Může být také výsledkem genetických mutací nebo environmentálních příčin.

Obvyklá léčba je chirurgický zákrok k odstranění prstu, který je na končetině navíc.

Rychlá fakta o polydaktylii:

  • Nejčastěji je postižena pravá ruka a levá noha.
  • Ruce jsou postiženy častěji než nohy.
  • Polydaktylie je u mužů dvakrát častější než u žen.
  • Vyskytuje se u 1 z 1 000 porodů v běžné populaci.
  • Častěji se polydaktylie vyskytuje u afroamerické populace, vyskytuje se u 1 ze 150 narozených dětí.

Příznaky polydaktylie

Polydaktylie způsobuje, že člověk má na jedné nebo obou rukou či nohou navíc prst či více prstů.

Tyto prsty navíc mohou být:

  • kompletní a plně funkční
  • formované jen částečně, s nějakou kostí
  • jen malá hmota měkké tkáně

Typy polydaktylie

Polydaktylie se nejčastěji vyskytuje bez dalších abnormalit. Toto se nazývá izolovaná nebo nesyndromická polydaktylie.

Někdy je spojena s jiným genetickým onemocněním. Tomu se říká syndromická polydaktylie.

Izolovaná polydaktylie

Existují tři typy izolované polydaktylie, klasifikované podle pozice dalšího prstu:

  1. Postaxiální polydaktylie se vyskytuje na vnější straně ruky nebo nohy, kde je pátý prst. Na ruce se tomu říká ulnární strana. Jedná se o nejčastější typ polydaktylie.
  2. Preaxiální polydaktylie se vyskytuje na vnitřní straně ruky nebo nohy, kde je palec u ruky nebo palec u nohy. U rukou se tomu říká radiální strana.
  3. Centrální polydaktylie se vyskytuje na středních prstech ruky nebo nohy. Je to nejméně rozšířený typ.
Typy polydaktylie

Typy polydaktylie

 

Jak genetické technologie pokročily, výzkumníci klasifikovali další podtypy na základě variací v malformaci a zapojených genů.

Syndromová polydaktylie

Syndromová polydaktylie je obecně mnohem méně častá než izolovaná polydaktylie. Studie z roku 1998 zahrnující 5 927 lidí s polydaktylií zjistila, že pouze 14,6 procenta z nich se narodilo s přidruženou genetickou poruchou.

Existuje mnoho vzácných syndromů spojených s polydaktylií, včetně kognitivních a vývojových abnormalit a malformací hlavy a obličeje. Studie klasifikace polydaktylií z roku 2010 zjistila na 290 souvisejících zdravotních problémů.

Pokroky v genetických technikách umožnily identifikovat specifické geny a mutace, které přispívají k mnoha z těchto poruch. Studie identifikovaly mutace v 99 genech spojených s některými z těchto stavů.

Díky tomuto podrobnému pochopení genetiky jsou lékaři schopni lépe hledat a léčit další onemocnění u dětí narozených s polydaktylií.

Syndromy spojené s polydaktylií

Zde je několik genetických syndromů spojených s polydaktylií:

  • Downův syndrom je silně spojen s dvojitým palcem.
  • Syndaktylie znamená prsty, které jsou srostlé. Studie z roku 2017 odhaduje, že k tomu dochází u 1 z 2 000 až 3 000 porodů.
  • Akrocefalosyndaktylie znamená časnou fúzi kostí lebky a syndaktylii.
  • Greigův syndrom znamená abnormální vývoj končetin, hlavy a obličeje. Vyskytují se při něm také srostlé prsty nebo prsty navíc nebo abnormálně široký palec u nohy.
  • Carpenterův syndrom znamená špičatou hlavu s polydaktylií vyskytující se v pátém prstu nebo prvním nebo druhém prstu nohy.
  • Saethre-Chotzenův syndrom znamená dvojitý první prst a syndaktylii mezi druhým a třetím prstem.
  • Bardet-Beidlův syndrom je spojen s polydaktylií a syndaktylií na rukou a nohou.
  • McKusick-Kaufmanův syndrom znamená srdeční vady, abnormality genitálií a polydaktylii.
  • Syndrom Cornelia de Lange je spojen s vývojovými poruchami.
  • Pallister-Hallův syndrom je spojen s vývojovými vadami a syndaktylií.
  • Dále to pak mohou být Jeuneův syndrom, Ellis van Creveldův syndrom, Saldino-Noonanův syndrom a Majewského syndrom.

Příčiny polydaktylie

Izolovaná nebo nesyndromická polydaktylie

Izolovaná polydaktylie se nejčastěji přenáší z rodiče na dítě prostřednictvím genů. Toto je známé jako autozomálně dominantní dědičnost. Bylo identifikováno šest konkrétních zahrnutých genů, a to:

Sponzorováno

  • GLI3
  • GLI1
  • ZNF141
  • MIPOL1
  • PITX1
  • IQCE

Byla také identifikována umístění chromozomů těchto genů.

Studie z roku 2018 o genetice polydaktylie naznačuje, že zděděné mutace v těchto genech a jejich signální dráhy ovlivňují rostoucí končetiny embrya během týdnů 4 až 8.

Nefamiliární případy izolované polydaktylie

Existují určité důkazy, že faktory prostředí hrají roli v izolovaných případech polydaktylie, které nejsou familiární. Studie z roku 2013 na 459 dětech v Polsku s izolovanou preaxiální polydaktylií, která nebyla familiární, zjistila, že se vyskytuje častěji u:

  • dětí žen s diabetem
  • dětí s nižší porodní hmotností
  • dětí, které jsou prvorozené nebo druhorozené
  • dětí, jejichž otcové měli nižší vzdělání
  • dětí, jejichž matky měly v prvních třech měsících těhotenství infekce horních cest dýchacích
  • dětí, jejichž matky měly v anamnéze epilepsii
  • dětí, které byly vystaveny thalidomidu

Syndromová polydaktylie

Jak genetické technologie pokročily, vědci identifikovali více genů a mechanismů zapojených do polydaktylie a jejích souvisejících syndromů.

Předpokládá se, že tyto syndromy jsou způsobeny genetickými mutacemi, které ovlivňují signální dráhy během vývoje embrya. Malformace končetin jsou často spojeny s problémy v jiných orgánech.

Když se vědci dozví více o těchto genech, doufají, že objasní mechanismy, které se podílejí na vývoji končetin.

Léčba polydaktylie

Léčba polydaktylie závisí na tom, jak a kde je další prst připojen k ruce nebo noze. Ve většině případů je další prst odstraněn už v prvních dvou letech dítěte. To umožňuje dítěti normální použití ruky a umožňuje, aby se jejich nohy vešly do bot.

Někdy i dospělí podstoupí operaci ke zlepšení vzhledu nebo funkce jejich ruky nebo nohy.

Chirurgické řešení je obvykle ambulantní, s lokální anestezií. Různé chirurgické techniky jsou předmětem neustálého výzkumu.

Odstranění přebytečného prstu na ruce nebo noze je obvykle celkem jednoduchý postup. Dítěti pak lékař udělá stehy k uzavření rány. Stehy se rozpustí během dvou až čtyř týdnů.

Třeba odstranění palce navíc může být složité. Zbývající palec musí mít optimální úhel a tvar, aby byl dokonale funkční. To může vyžadovat určitou remodelaci palce, zahrnující měkké tkáně, šlachy, klouby a vazy.

Pokud jde o centrální prsty na rukou nebo nohou, tato operace je obvykle složitější a vyžaduje remodelaci ruky, aby byla zajištěna její plná funkčnost. Může vyžadovat více než jednu operaci a dítě může potřebovat nosit sádru několik týdnů po operaci.

Lékař následně může předepsat fyzikální terapii ke snížení zjizvení a pomoci zlepšit funkci.

Diagnostika polydaktylie

Ultrazvukové sonografy mohou ukázat polydaktylii v embryu už v prvních třech měsících vývoje. Polydaktylie může být izolovaná nebo může být spojena s jiným genetickým syndromem.

Lékař se zeptá, zda je v rodinné anamnéze polydaktylie. Může udělat také genetické testy, aby zkontroloval anomálie v chromozomech, které by mohly naznačovat jiné stavy.

Jakmile se dítě narodí, lze polydaktylii diagnostikovat na první pohled. Pokud má lékař podezření, že dítě má jiné genetické problémy (nemoci), provede další testy na chromozomech dítěte.

Lékař může také nařídit rentgenový snímek příslušného prstu či prstů, aby zjistil, jak jsou připojeny k ostatním prstům a zda mají kosti.

Výhled pro pacienty s polydaktylií

Polydaktylie je poměrně běžný stav. Je dokonce zobrazen ve starověkém umění starém téměř 10 000 let a předává se z generace na generaci.

Pokud polydaktylie není spojena s jinými genetickými syndromy, lze další prst obvykle odstranit běžným chirurgickým zákrokem. Většina případů je právě v této kategorii. Dětský lékař může i nadále sledovat fungování postižené ruky nebo nohy.

Operace je možná i u dospělých, aby se zlepšil vzhled nebo funkčnost ruky nebo nohy.

Sponzorováno

Syndromová polydaktylie může způsobit poškození v jiných částech těla. Může také zahrnovat narušený vývoj a kognitivní postižení, takže výhled bude záviset na daném syndromu.

Studie a zdroje článku

Sponzorováno

Líbil se vám článek? Ohodnoťte ho.

Autor článku

Daniel Borník (více o nás)

 

Dan miluje sport. Přispívá články zejména z oblasti regenerace, fyzio, cvičení a píše i o nemocech. Náš tým vám všem chce přinášet zajímavé informace ze světa zdraví, cvičení, výživy, rehabilitace a obecně zdravého životního stylu. Ve většině našich článků vycházíme z odborných studií a lékařských prací. Vždy se snažíme na studie odkazovat, ověříte si tak pravost. Více informací o nás najdete zde - mrkněte na náš tým.

Líbil se vám náš článek? Sdílejte ho, uděláte nám radost


Štítky: , ,

Přečtěte si také naše další články

 

Zatím žádné komentáře

Zanechat komentář ke článku

Zpráva