Klippel-Trenaunayův syndrom – příznaky, příčiny a léčba 4.13/5 (8)

• Klippel-Trenaunayův syndrom je vzácné vrozené onemocnění, které postihuje krevní cévy, měkké tkáně a kosti.
• Tento syndrom se obvykle projevuje při narození nebo v raném dětství a může vést k různým komplikacím, jako jsou chronické bolesti, problémy s krevním oběhem, kožní infekce nebo trombózy (krevní sraženiny).
• Léčba Klippel-Trenaunayova syndromu závisí na závažnosti symptomů a může zahrnovat kompresní punčochy, chirurgický zákrok na odstranění abnormálních cév, léčbu bolestí nebo fyzioterapii.

Co je Klippel-Trenaunayův syndrom?

Klippel-Trenaunayův syndrom (KTS) je vzácná vrozená porucha (tj. je přítomna při narození).

Klippel-Trenaunayův syndrom způsobuje červené mateřské znaménko („skvrna od portského vína“). Mění také způsob, jakým se vyvíjejí pacientovi měkké tkáně, kosti a krevní cévy. Mnoho lidí s Klippel-Trenaunayovým syndromem má také abnormality v lymfatickém systému, který pomáhá udržovat rovnováhu tekutin v těle.

Na Klippel-Trenaunay syndrom není žádný lék, ale léčba může pomoci zvládnout příznaky. Lékaři často identifikují a diagnostikují KTS krátce po narození dítěte. Včasná diagnostika a léčba může snížit riziko zdravotních komplikací souvisejících s Klippel-Trenaunayovým syndromem.

Klippel-Trenaunayův syndrom dostal své jméno od dvou francouzských lékařů, kteří ho „objevili“ a pojmenovali, Maurice Klippela a Paula Trenaunaya. Syndrom identifikovali v roce 1900.

Souvisí Klippel-Trenaunayův syndrom se syndromem Parkes Weber?

Klippel-Trenaunayův syndrom a Parkes Weberův syndrom jsou různé, ale související stavy. Na počátku 20. století si dermatolog Frederick Parkes Weber všiml, že někteří lidé mají příliš velkou končetinu s výrazným mateřským znaménkem.

V té době si vědci mysleli, že je to stejné jako Klippel-Trenaunayův syndrom. Po všech třech výzkumnících nazývali Klippel-Trenaunayův syndrom jako „Klippel-Weber-Trenaunayův syndrom“.

Nyní víme, že Parkes Weberův syndrom je jiný stav způsobený jinou změnou genu (mutací). Nezpůsobuje lymfatické změny jako Klippel-Trenaunayův syndrom.

Jak vzácný je Klippel-Trenaunayův syndrom?

Odborníci odhadují, že KTS postihuje přibližně 1 ze 100 000 lidí na celém světě. Je stejně běžný u žen i mužů.

Příčiny – co způsobuje Klippel-Trenaunayův syndrom?

Klippel-Trenaunayův syndrom se často vyskytuje v důsledku změny (mutace) v genu PIK3CA. Ke změně genu dochází sporadicky (bez známého důvodu). Gen nedostanete od svých rodičů.

Někteří lidé však mají Klippel-Trenaunayův syndrom, aniž by měli mutaci PIK3CA. Z tohoto důvodu se vědci domnívají, že i jiné genové mutace by také mohly způsobit Klippel-Trenaunayův syndrom.

Jaké jsou příznaky Klippel-Trenaunayova syndromu?

Klippel-Trenaunayův syndrom způsobuje čtyři hlavní příznaky:

Kapilární malformace

Kapilární malformace se často nazývají „skvrny od vína“ – jedná se o ploché červené nebo fialové skvrny na kůži způsobené rozšířenými krevními cévami.

Vznikají, když kapiláry bobtnají přímo pod vaší kůží. Tato mateřská znaménka mohou být světle růžová až tmavě vínová. S přibývajícím věkem mohou zesvětlit nebo ztmavnout. Někdy se nad mateřským znaménkem tvoří malé puchýřky. Jak stárnete, mohou tyto puchýře prasknout nebo krvácet. Tyto „skvrny od vína“ jsou obvykle prvním příznakem Klippel-Trenaunayova syndromu.

Abnormality a malformace žil

Venózní malformace jsou pozorovány téměř u všech lidí s KTS. V povrchových žilách se mohou objevit malformace, které vedou ke křečovým žilám na lýtkách a stehnech. Křečové žíly jsou zkroucené a oteklé žíly, které mohou svědit nebo bolet. Malformace se mohou také objevit v hlubších žilách, což může zvýšit riziko hluboké žilní trombózy.

Problémy s průtokem krve mohou způsobit otoky a bolesti dolních končetin. Venózní malformace v gastrointestinálním (GI) traktu mohou způsobit opakující se gastrointestinální krvácení.

Přerůstání měkkých tkání a kostí

Hypertrofie měkkých tkání a kostí – nadměrný růst měkkých tkání (např. svalů, tuků) a kostí, často v jedné končetině, což způsobuje její zvětšení.

Vaše končetiny mohou vyrůst delší nebo větší než typické proporce, počínaje dětstvím. Přerůstání často postihuje pouze jednu končetinu, obvykle vaši nohu, což vede k nesrovnalostem v délce končetiny (jedna noha může růst delší než druhá). Tento rozdíl může způsobit bolest nebo těžký pocit a může snížit rozsah pohybu.

Lymfatická malformace

Někteří – ne všichni – lidé s tímto syndromem mají také další nebo neobvyklé lymfatické cévy. Lymfatické cévy roznášejí čistou tekutinu zvanou lymfa po celém těle. Lymfa obsahuje buňky bojující proti infekci a střevní tekutinu. U KTS lymfatické cévy, které jsou navíc, ale často nefungují tak, jak by měly. Může z nich unikat lymfatická tekutina, mohou způsobit otoky nohou. Můžete mít problémy s lymfatickými cévami v pánvi, močovém měchýři nebo dolních střevech.

Klippel-Trenaunayův syndrom může způsobit komplikace, jako jsou:

• Krevní sraženiny.
• Celulitida, bakteriální infekce pod kůží.
• Hromadění tekutin a otoky (tj. lymfedém).
• Vnitřní krvácení, včetně krvácení do tlustého střeva, močového měchýře nebo ženského reprodukčního systému.
• Plicní embolie, život ohrožující stav, ke kterému dochází, když krevní sraženiny putují do plic.

Někdy (ale spíše zřídka) mají lidé s KTS také vrozené rozdíly na rukou nebo na prstech, jako například:

• Další prsty na rukou nebo nohou (tj. polydaktylie).
• Srostlé (spojené) prsty na rukou nebo nohou (tj. syndaktylie).

Jak se diagnostikuje Klippel-Trenaunayův syndrom?

Lékaři zpočátku diagnostikují Klippel-Trenaunayův syndrom na základě fyzických příznaků. Protože mnoho příznaků KTS je přítomno při narození, může dítě obdržet diagnózu KTS již před opuštěním nemocnice.

Vyšetření na Klippel-Trenaunayův syndrom mohou zahrnovat:

• CT skeny nebo MRI pro pohled na měkké tkáně a kosti.
• Angiografie magnetickou rezonancí (MR), specializovaná magnetická rezonance, která se zaměřuje na krevní cévy a žíly.
• Barevný dopplerovský ultrazvuk, aby lékař viděly, jak krev proudí žilami a tepnami.

Jak se léčí Klippel-Trenaunayův syndrom?

Léčba Klippel-Trenaunay syndromu se liší v závislosti na symptomech. Léčba může znamenat:

• Léky na ředění krve: Antikoagulancia, jako je heparin, snižují riziko krevních sraženin v nohou a plicní embolie.
• Kompresní punčochy: Tyto speciální ponožky napomáhají návratu krve do srdce. Mohou snížit otoky nohou a bolest a snížit riziko sraženiny.
• Endovenózní termální ablace: Tato léčba využívá soustředěné paprsky energie uvnitř krevních cév k uzavření problémových žil. Žíly zůstávají na svém místě, takže se můžete hojit rychleji, s menší bolestí.
• Laserová terapie: Soustředěné, silné paprsky energie mohou zničit nebo odstranit nežádoucí tkáň. Můžete podstoupit laserovou terapii, která zesvětlí vzhled mateřských znamének – „skvrn od vína“.
• Skleroterapie: Zde lékař injektuje speciální roztok do konkrétních žil nebo lymfatických cév, aby je uzavřel. U křečových žil je často skleroterapie účinná.
• Speciální boty: Můžete nosit vyšší podpatek v jedné botě, abyste napravili nerovnoměrnou délku nohou. Ty mohou pomoci předejít nepravidelnému zakřivení páteře (skolióze).
• Chirurgie: Můžete podstoupit operaci k nápravě žilních problémů nebo nerovnoměrné délky nohou. Nebo lékař může odstranit přebytečný tuk nebo tkáň, aby se zmenšila velikost přerostlých končetin. Vzácně vám mohou doktoři také amputovat nepravidelně velký prst, abyste mohli nosit boty a mohli snadněji chodit.

Na Klippel-Trenaunayův syndrom tedy neexistuje žádný lék, ale léčba vám může pomoci zvládnout příznaky.

Výhled pacientů s KTS se může lišit. Lidé s tímto onemocněním obvykle žijí typickou délku života, ale léčba je klíčová. Klippel-Trenaunayův syndrom může způsobit život ohrožující komplikace, jako je vnitřní krvácení.Léčba u vašeho lékaře může podstatně snížit riziko těchto komplikací.

Studie a zdroje článku

• Klippel-Trenaunay-Weber Syndrome Autoři: Srividya Naganathan; Prasanna Tadi.

Autor článku

Líbil se vám náš článek? Sdílejte ho, uděláte nám radost

Štítky: Genetická onemocnění, Vzácná onemocnění

Přečtěte si také naše další články