Turcotův syndrom – příznaky, příčiny a léčba 4.4/5 (10)

• Turcotův syndrom je vzácné genetické onemocnění, které kombinuje kolorektální polypy a nádory centrálního nervového systému, zejména mozku.
• Syndrom se řadí mezi tzv. polypózní syndromy, kdy se v tlustém střevě a konečníku tvoří mnohočetné polypy, které mohou být nezhoubné, ale mají vysoké riziko maligní transformace do kolorektálního karcinomu.
• Pacienti s Turcotovým syndromem mají významně vyšší riziko rozvoje maligních onemocnění, což znamená, že je často nezbytné preventivní sledování, pravidelné kolonoskopie a v některých případech i profylaktické chirurgické zákroky k odstranění střevních polypů nebo dokonce celého tlustého střeva.
• Klinické projevy syndromu mohou zahrnovat bolesti břicha, krvácení z konečníku, anémii z nedostatku železa (kvůli krvácení z polypů) a neurologické symptomy související s nádory mozku (např. bolesti hlavy, zvracení, epileptické záchvaty).

Turcotův syndrom je vzácná genetická porucha. Způsobuje malé výrůstky (polypy) ve vašich střevech a zvyšuje riziko nádorů mozku nebo míchy. Turcotův syndrom také zvyšuje riziko kolorektálního karcinomu. Někteří odborníci klasifikují Turcotův syndrom jako typ familiární adenomatózní polypózy.

Turcotův syndrom způsobuje malé výrůstky (polypy) ve vašem gastrointestinálním traktu a mozkové nádory.

Růst ve vašich střevech může způsobit krvácení z konečníku, průjem a bolesti žaludku. V závislosti na velikosti a umístění nádoru mozku nebo míchy můžete mít neurologické příznaky, jako jsou bolesti hlavy, rozmazané vidění nebo potíže s rovnováhou.

Někteří vědci si myslí, že Turcotův syndrom je typem familiární adenomatózní polypózy, ale to nebylo prokázáno. Familiární adenomatózní polypóza je stav, který způsobuje, že se v tlustém střevě tvoří prekancerózní růsty.

Někteří lidé mají Turcotův syndrom kvůli změně (mutaci) v genu APC. Mutace genu APC mohou také způsobit familiární adenomatózní polypózu.

Turcotův syndrom je extrémně vzácný. Odborníci přesně nevědí, kolik lidí má tento stav, ale lékařské časopisy hlásily v minulosti pouze asi 150 případů.

Příčiny – co způsobuje Turcotův syndrom?

Turcotův syndrom je dědičná genetická porucha, což znamená, že k němu dochází v důsledku genové mutace předané od vašich rodičů. Existují dva typy Turcotova syndromu:

1. Typ 1, neboli „pravý“ Turcotův syndrom, se přenáší jako autozomálně recesivní rys. To znamená, že oba vaši rodiče předali genové změny (mutace), které způsobují Turcotův syndrom. Turcotův syndrom typu 1 se s největší pravděpodobností tvoří v důsledku změn (mutací) v genech MLH1 a PMS2.
2. Typ 2 se dědí jako autozomálně dominantní vlastnost. To znamená, že pouze jeden z vašich rodičů musí předat genovou mutaci, která způsobuje Turcotův syndrom. Turcotův syndrom typu 2 se vyskytuje v důsledku mutace v genu APC. Úlohou genu APC je zabránit tvorbě nebo růstu nádorů.

Jaké jsou příznaky Turcotova syndromu?

Nejběžnějšími charakteristikami Turcotova syndromu jsou výrůstky (polypy) ve vašem střevním traktu a jeden nebo více nádorů mozku nebo míchy. U lidí s Turcotovým syndromem se mohou od raného věku vyvinout desítky střevních polypů.

Příznaky kvůli polypům z Turcotova syndromu

Počet střevních polypů u člověka se může dost lišit. Lidé s Turcotovým syndromem typu 1 mají větší pravděpodobnost, že budou mít polypy, které se stanou rakovinnými. Lidé s Turcotovým syndromem typu 2 mají větší pravděpodobnost familiární adenomatózní polypózy (FAP). Střevní polypy mohou způsobit následující příznaky:

• Bolest břicha
• Zácpa
• Průjem
• Krvácení z konečníku
• Hubnutí

 

Příznaky mozkových nádorů v důsledku Turcotova syndromu

Nádory mozku nebo míchy mohou způsobit příznaky, které ovlivňují váš centrální nervový systém. Váš centrální nervový systém v sobě zahrnuje váš mozek a míchu a řídí většinu funkcí vašeho těla. Příznaky tak mohou být:

• Problémy s rovnováhou
• Silné bolesti hlavy
• Ztráta citlivosti (necitlivost) rukou, nohou nebo končetin
• Nevolnost nebo zvracení
• Záchvaty
• Problémy se zrakem, třeba dvojité vidění nebo rozmazané vidění
• Slabost v jedné části vašeho těla, jako je jedna ruka nebo noha nebo jedna strana těla.

Jiné nádory a kožní problémy

Lidé s Turcotovým syndromem mají větší pravděpodobnost, že budou mít na kůži mastné, nerakovinné výrůstky (tj. lipomy) nebo malé hnědé skvrny (skvrny café-au-lait).

Turcotův syndrom také zvyšuje riziko některých druhů rakoviny a nádorů, jako třeba:

• Rakovina tlustého střeva
• Astrocytom
• Ependymom, nádor, který začíná v ependymálních buňkách, buňkách, které lemují části vašeho mozku a míchu, které obsahují mozkomíšní mok.
• Gliom
• Glioblastom
• Meduloblastom, mozkový nádor, který se vyvíjí v cerebellum (mozečku), spodní části vašeho mozku blízko vaší lebky
• Bazocelulární karcinom

Jak se diagnostikuje Turcotův syndrom?

K diagnostice Turcotova syndromu použije lékař několik testů, aby se podrobněji a lépe podíval na váš mozek a vaše střeva. Jsou to třeba tyto typy vyšetření:

• Rentgenové vyšetření, MRI a CT vyšetření k hledání mozkových nádorů nebo střevních mas nebo polypů. Váš lékař může v určitých situacích doporučit vyšetření PET.
• Kolonoskopie k zobrazení a prozkoumání nepravidelností v tlustém střevě nebo konečníku.
• Biopsie k vyhodnocení malých kousků tkáně z vašeho tlustého střeva nebo v případě potřeby z vašeho mozku, pokud je tam nalezen nějaký problém.

Pokud máte rodiče s Turcotovým syndromem, pravděpodobně podstoupíte screening, aby lékař zkontroloval váš stav. Lékař může doporučit:

• Testování DNA: Genetické testování hledá mutované geny, které způsobují Turcotův syndrom.
• Sigmoidoskopie: Doktor hodnotí spodní část vašeho tlustého střeva (esovité tlusté střevo) buď flexibilní sigmoidoskopií nebo proktoskopií. Děti a mladí lidé, kteří zdědí gen související s Turcotovým syndromem, mohou pravidelně podstupovat vyšetření tlustého střeva až do věku 35 let. Tyto testy pomohou lékaři zůstat ve střehu před polypy tlustého střeva, aby je mohl případně léčit včas.

Léčba – jak se léčí Turcotův syndrom?

Léčba Turcotova syndromu se liší v závislosti na příznacích. Možná si budete muset nechat odstranit polypy (tj. polypektomie). Lékař také může také doporučit operace, aby se zabránilo opětovné tvorbě polypů. Jako třeba:

• Ileostomie k odstranění konečníku a spojení tenkého střeva s břichem.
• Ileoanální anastomóza pro připojení tenkého střeva a konečníku.
• Kolektomie? k odstranění části nebo celého tlustého střeva.
• Proktokolektomie k odstranění tlustého střeva a konečníku.

Léčba nádoru mozku nebo míchy se také může lišit. Lékaři se obecně snaží nádor odstranit. Během léčby se snaží minimalizovat poškození okolní zdravé tkáně. Můžete podtoupit:

• Chemoterapie
• Radiační terapie
• Chirurgie

Jak poznáte, že vám hrozí Turcotův syndrom?

Pokud máte rodiče s Turcotovým syndromem, existuje šance, že byste mohli mít tento stav. Nebo můžete být jeho genetickým přenašečem. Být genetickým přenašečem znamená, že nemáte příznaky Turcotova syndromu, ale máte gen, který jej způsobuje a mohl by jej přenést na vaše děti.

Pokud existuje šance, že byste mohli mít Turcotův syndrom, lékař může doporučit testování DNA. Test DNA kontroluje genovou mutaci spojenou s Turcotovým syndromem.

Výhled a prognóza – jaký je výhled na Turcotův syndrom?

Bohužel neexistuje žádný lék na Turcotův syndrom. Pokud máte Turcotův syndrom, spolupracujte se svým lékařem na pravidelných screeninzích mozkových nádorů a kolorektálního karcinomu. Včasné odhalení rakoviny zvyšuje šance na příznivý výsledek.

Studie a zdroje článku

• Turcot Syndrome Autoři: Ahmed Khattab; Dulabh K. Monga.
• Zdroj obrázku: Sakurra / depositphotos.com

Autor článku

Líbil se vám náš článek? Sdílejte ho, uděláte nám radost

Štítky: Genetická onemocnění, Lidský mozek, Rakovina, Střeva

Přečtěte si také naše další články