Battenova nemoc – příznaky, příčiny a léčba 4.42/5 (12)

• Battenova nemoc je vzácné genetické onemocnění, které patří do skupiny neurodegenerativních poruch nazývaných neuronální ceroid lipofuscinózy (NCL).
• Toto onemocnění způsobuje hromadění látek zvaných ceroidní a lipofuscinové pigmenty v buňkách, což vede k postupnému poškození nervového systému.
• Battenova nemoc postihuje především děti a má několik forem, které se liší věkem nástupu a závažností symptomů. Nejčastějšími příznaky jsou ztráta zraku, záchvaty, zhoršení kognitivních funkcí, problémy s pohybem a ztráta motorických dovedností. S postupujícím časem nemoc vede k vážnému postižení a nakonec k úmrtí.
• V současnosti neexistuje žádný lék na Battenovu nemoc, ale existují léčby, které mohou zmírnit příznaky a zlepšit kvalitu života postižených osob. Vědecký výzkum však stále pokračuje a hledají se nové možnosti léčby.

Co je Battenova nemoc?

Battenova nemoc je skupina smrtelných genetických poruch. Lékaři také nazývají tuto skupinu poruch neuronální ceroidní lipofuscinóza (NCL). Existuje 13 známých typů Battenovy choroby. Všechny typy způsobují mnoho stejných příznaků. Patří mezi ně záchvaty, ztráta zraku a kognitivní problémy (problémy s myšlením a uvažováním). Příznaky se mohou objevit u kojenců, dětí a dospívajících.

Battenova choroba je dědičná metabolická porucha. Přenáší se v rodinách a je výsledkem genetické mutace (změny genu). Porucha ovlivňuje schopnost buněk rozkládat se a zbavovat se buněčného odpadu. Tělo se nemůže zbavit bílkovin, cukrů a lipidů (tuků), takže ty se hromadí. Toto nahromadění způsobuje problémy s nervovým systémem, které nakonec vedou ke smrti.

Na Battenovu nemoc neexistuje žádný lék. Lékaři se tak zaměřují na léčbu příznaků a zlepšování kvality života lidí s touto poruchou.

Jak častá je Battenova nemoc?

Je vzácná. Lékaři odhadují, že Battenova nemoc postihuje asi 3 z každých 100 000 porodů v Evropě. Lidé skandinávského nebo severoevropského původu mají větší pravděpodobnost, že budou mít tuto poruchu. V severní Evropě se asi 1 z každých 25 000 dětí narodí s Battenovou chorobou. Sourozenci dětí s Battenovou chorobou mají 25% pravděpodobnost, že budou mít tuto poruchu.

Jaké jsou typy Battenovy choroby?

Výzkumníci a lékaři identifikovali 13 typů Battenovy choroby. Odborníci klasifikují různé typy na základě začínajících příznaků věku a genu, který má mutaci. Příznaky mohou začít v dětství, pozdním dětství, dětství nebo raném dospívání.

Velmi zřídka se i u dospělých mohou objevit příznaky (obvykle kolem 30 let). Všechny typy Battenovy choroby jsou smrtelné s výjimkou Battenovy choroby u dospělých. Lidé, u kterých se v dospělosti objeví příznaky Battenovy choroby, mají normální délku života.

Název každého typu Battenovy choroby začíná „CLN“. To znamená ceroidní lipofuscinózu, neuronální – název postiženého genu. Název končí číslem od 1 do 14. Nejběžnějším typem Battenovy choroby je CLN3 (juvenilní Battenova choroba). Příznaky CLN3 obvykle začínají ve věku 5 až 15 let.

Jaké jsou příznaky Battenovy choroby?

Všechny typy Battenovy choroby sdílejí mnoho stejných příznaků, ale mohou začít v různém věku. Miminka a děti s Battenovou chorobou rostou a vyvíjejí se po určitou dobu normálně. Splňují vývojové milníky, jako je plazení, chůze, mluvení a krmení. Pak ale přestanou postupovat a začnou v těchto milnících upadat. Ztrácejí veškeré dovednosti, které se naučili, a objevují se u nich příznaky. Tyto příznaky se obvykle rychle zhorší.

Příznaky se liší od člověka k člověku. Mezi první příznaky Battenovy choroby patří:

• Ztráta zraku (tento příznak se netýká dospělých s Battenovou chorobou).
• Epilepsie (záchvaty).
• Kognitivní problémy, problémy s učením nebo potíže udržet krok ve škole.
• Problémy s mluvením. To znamená zpoždění řeči, koktání a opakované opakování slov nebo frází.
• Nemotornost a problémy s koordinací, rovnováhou a pohybem.

Další příznaky se objevují později nebo se mohou překrývat s prvními příznaky. Patří mezi ně:

• Třes, tiky, svalové křeče a myoklonus (abnormální svalové záškuby).
• Změny nálady, chování nebo osobnosti.
• Demence
• Halucinace a epizody psychózy (být mimo realitu).
• Poruchy spánku.
• Svalová spasticita a rigidita (svaly, které jsou vždy napjaté nebo ohnuté).
• Slabost končetin, která přechází v paralýzu.
• Srdeční problémy, jako je arytmie (u dospívajících a mladých dospělých).

Příčiny – co způsobuje Battenovu chorobu?

Battenova nemoc je genetická porucha. Dědí se (předává se v rodinách). Objevuje se pouze tehdy, když jsou oba rodiče nositeli genu s mutací (chybou). Aby se dítě narodilo s Battenovou chorobou, musí oba rodiče předat kopii vadného genu.

Gen, který způsobuje Battenovu chorobu, ovlivňuje schopnost těla rozkládat a likvidovat buněčný odpad. Lipidy (tuky), cukry a bílkoviny se tak hromadí v buňkách po celém těle. Ovlivňují zejména mozkové buňky. Nahromadění způsobí, že tělo přestane správně fungovat.

Diagnostika – jak lékaři péče diagnostikují Battenovu chorobu?

Pro diagnostiku Battenovy choroby lékař vyšetří vaše dítě. Budou se také ptát na příznaky a rodinnou anamnézu. Váš lékař může:

• Objednat testy DNA: Doktor odebere vzorek krve nebo slin od vás nebo vašeho dítěte a odešle vzorek do laboratoře k testování. Laboratoř studuje DNA na mutace (změny) v určitých genech. Test DNA je jediný způsob, jak potvrdit diagnózu Battenovy choroby.
• Udělat biopsii: Lékaři jemně odeberou vzorek tkáně (obvykle z kůže) a podívají se na ni pod mikroskopem. Lékař hledá abnormálně velké sbírky lipofuscinů. Lipofusciny jsou žlutohnědé usazeniny tuků a bílkovin, které se ukládají v kůži a dalších tkáních.
• Provede vyšetření očí: Chcete-li zkontrolovat zdraví sítnice a zrakového nervu, doktor provede test nazývaný elektroretinografie (ERG). Test měří, jak sítnice reaguje na světlo. Sítnice je v zadní části vašeho oka. Přijímá světlo a posílá informace do vašeho mozku.

Léčba – dá se Battenova nemoc léčit?

V současné době existuje léčba. Je k dispozici pouze pro děti s CLN2. Děti dostávají infuze léku zvaného cerliponáza alfa každé dva týdny. Lékaři aplikují lék přímo do tekutiny obklopující mozek dítěte. Lék zpomaluje ztrátu schopnosti plazit se nebo chodit (chůze). Nezpomaluje však další příznaky poruchy.

Vědci studují mnoho slibných způsobů léčby Battenovy choroby. Patří mezi ně léky, transplantace kmenových buněk a genová terapie, která má nahradit vadný gen. Dokud nebudou k dispozici jiné způsoby léčby Battenovy choroby, zaměřují se lékaři na léčbu příznaků poruchy.

Děti s Battenovou nemocí mají často tým doktorů, kteří řeší mnoho příznaků. Váš tým lékařů může předepisovat léky na kontrolu záchvatů nebo léky k prevenci halucinací. Fyzikální terapie a ergoterapie mohou u některých dětí pomoci zmírnit svalovou spasticitu a udržet pohyblivost po delší dobu.

Prevence – dá se zabránit Battenově chorobě?

Ne. Battenově chorobě nelze zabránit. Pokud máte člena rodiny nebo dítě s touto poruchou, promluvte si se svým lékařem o genetickém poradenství. Než otěhotníte, můžete si nechat udělat test DNA, abyste zjistili, zda vy i váš partner máte gen, který způsobuje Battenovu chorobu. Tyto informace vám mohou hodně pomoci, když plánujete rodinu.

Výhled & prognóza – jaký je výhled pro lidi s Battenovou chorobou?

Battenova nemoc je smrtelná nemoc. Děti a kojenci s touto poruchou mají příznaky, které se postupně zhoršují v průběhu týdnů, měsíců nebo let. Nakonec oslepnou a nejsou schopni komunikovat, chodit, samostatně sedět a komunikovat s ostatními.

Každý typ onemocnění může postupovat jinou rychlostí. Pokud se u dítěte objeví příznaky kolem 10 let, může žít až do svých 20 let. Mladší děti obvykle nežijí déle než pět nebo šest let od začátku příznaků. Čím dříve se příznaky objeví, tím kratší je život dítěte

Lidé s Battenovou chorobou v dospělosti mají obvykle mírnější příznaky. „Dospělá“ Battenova choroba nezkracuje průměrnou délku života.

Studie a zdroje článku

• Therapeutic landscape for Batten disease: current treatments and future prospects Autoři: Tyler B. Johnson, Jacob T. Cain,1 Katherine A. White, Denia Ramirez-Montealegr

Autor článku

Líbil se vám náš článek? Sdílejte ho, uděláte nám radost

Štítky: Genetická onemocnění

Přečtěte si také naše další články