Diamond-Blackfanova anémie – příznaky, příčiny a léčba 4.5/5 (6)

• Diamond-Blackfanova anémie je vzácné dědičné onemocnění krve, které se projevuje již v raném dětství. Tento stav je charakterizován nedostatečnou produkcí červených krvinek v kostní dřeni, což vede k anémii (nedostatku červených krvinek) a nízkým hladinám hemoglobinu, který je klíčový pro přenos kyslíku v těle.
• Diamond-Blackfanova anémie je způsobena mutacemi v genech, které jsou zodpovědné za tvorbu ribozomů, což jsou buněčné struktury nezbytné pro produkci proteinů.
• První linií léčby jsou často kortikosteroidy, které mohou stimulovat produkci červených krvinek.

Co je Diamond-Blackfanova anémie?

Diamond-Blackfanova anémie je velmi vzácné onemocnění krve, které postihuje kostní dřeň lidí a brání kostní dřeni produkovat dostatek červených krvinek. Červené krvinky přenášejí kyslík po celém těle.

Tento typ anémie je genetická porucha, ke které dochází, když určité geny mutují. Tyto genetické změny určují, jaké příznaky lidé mají a zda jsou tyto příznaky mírné nebo závažné. To znamená, že téměř každý s Diamond-Blackfanovou anémií má příznaky anémie. Mohou mít i jiné nemoci, které ovlivňují jejich celkové zdraví a kvalitu života. Jak lidé s Diamond-Blackfanovou anémií stárnou, mají zvýšené riziko vzniku určitých druhů rakoviny.

Diamond-Blackfanova anémie je chronické onemocnění. Lidé, kteří mají tento stav, budou potřebovat celoživotní lékařskou péči, aby jejich lékaři mohli léčit tento zděděný stav, zvládat vedlejší účinky léčby a sledovat komplikace.

Proč je tento stav problémem?

Červené krvinky přenášejí kyslík po celém těle. Diamond-Blackfanova anémie narušuje tento proces vytvářením abnormálních kmenových buněk, které se nestávají zdravými červenými krvinkami.

• Asi 90 % dětí narozených s tímto onemocněním je diagnostikováno na anémii dva nebo tři měsíce po narození.
• Asi 30 % dětí, které mají tento stav, je na svůj věk malých a nerostou tak rychle jako jiné děti.
• Mohou mít také zdravotní potíže, které ovlivňují jejich vzhled, zrak, srdce a ledviny.

Když vstupují do středního věku (ve věku 40 let a více), u 2 až 5 % lidí s Diamond-Blackfanovou anémií se vyvinou určité druhy rakoviny krve, jako je akutní myeloidní leukémie nebo stavy, jako je rakovina tlustého střeva, rakovina děložního čípku nebo osteogenní sarkom.
Někteří lidé mají tento stav bez příznaků nebo s mírnými příznaky. Jiní lidé mají závažné příznaky, které vyžadují okamžitou a trvalou lékařskou péči. Je to dost individuální.

Je Diamond-Blackfanova anémie smrtelná nemoc?

Diamond-Blackfanova anémie je chronické onemocnění, které zvyšuje pravděpodobnost, že se u lidí rozvine nějaký život ohrožující zdravotní stav. Některé studie ukazují, že 25 % lidí s DBA zemře do věku 50 let na související zdravotní stavy. Počínaje 40 lety mají lidé s tímto onemocněním zvýšené riziko vzniku rakoviny, která může být život ohrožující. Pokud máte tento stav, zeptejte se svého lékaře, co můžete očekávat.

Příčiny – co způsobuje Diamond-Blackfanovou anémii?

Asi 45 % lidí s tímto onemocněním zdědí mutované geny od biologického rodiče. Vědci si nejsou jisti, co spouští genetické mutace u lidí, kteří nezdědí tento stav od biologického rodiče. Výzkumníci však mohou spojit Diamond-Blackfanovu anémii s více než 20 geny nazývanými geny ribozomového proteinu, které způsobují příznaky Diamond-Blackfanovy anémie, a nejméně 4 dalšími geny, které mutují a narušují produkci červených krvinek.

Výzkumníci také spojují specifické genetické mutace se specifickými stavy spojenými s anémií Diamond-Blackfan. Například, když gen RPL19 mutuje, způsobí to, že nezralé červené krvinky ve vaší kostní dřeni zemřou dříve, než je obvyklé. Lidé, kteří mají mutovaný gen RPL5, jsou obvykle menší než jejich vrstevníci nebo mají pravděpodobnější obličejové rozdíly, jako je rozštěp rtu. Dalším příkladem je gen GATA1, který hraje hlavní roli v produkci červených krvinek. Lidé, jejichž gen GATA1 mutoval, budou mít pravděpodobně závažnější příznaky anémie než lidé, kteří mají anémii Diamond-Blackfan, ale nemají tuto genetickou mutaci.

Pokud máte Diamond-Blackfanovou anémii, je 50% šance, že ho vaše dítě zdědí.

Jaké jsou příznaky Diamond-Blackfan anémie?

Tento stav může postihnout různé části těla, ale nejčastějšími příznaky jsou obecně příznaky anémie, a dále:

• Únava: Cítíte se příliš unavení a slabí na to, abyste zvládli své každodenní činnosti.
• Potíže s dýcháním (tj. dušnost): Toto je pocit nedostatku dechu.
• Bledost: To je, když je vaše kůže bledší než obvykle.

Další běžné příznaky jsou:

• Opožděný růst: Děti s Diamond-Blackfanovou anémií mohou být menší než ostatní děti v jejich věku.
• Malá hlava (mikrocefalie): Lékaři si mohou tohoto příznaku všimnout brzy po narození dětí.

Mezi méně časté příznaky pak patří:

• Fyzické rozdíly, jako jsou chybějící nebo deformované palce.
• Srdeční onemocnění, jako je defekt síňového septa.
• Diamond-Blackfanova anémie může způsobit podkovovité ledviny.

Diagnostika – jak lékaři diagnostikují anémii Diamond-Blackfan?

Lékaři mohou k diagnostice tohoto stavu použít několik testů:

• Kompletní krevní obraz: Tento test měří hemoglobin, protein přenášející kyslík v červených krvinkách, množství a velikost červených krvinek a množství bílých krvinek a krevních destiček.
• Počet retikulocytů: Tento test měří nezralé červené krvinky ve vaší kostní dřeni. Nízký počet retikulocytů může být známkou toho, že vaše kostní dřeň nemůže produkovat dostatek zdravých červených krvinek pro přenos kyslíku do celého těla.
• Aspirace a biopsie kostní dřeně: Lékaři mohou provádět tyto testy, aby získali vzorky kostní dřeně, které mohou zkoumat pod mikroskopem, a hledat známky nízké hladiny červených krvinek.

Léčba – existuje lék na anémii Diamond-Blackfan?

Alogenní transplantace kmenových buněk jsou jediným známým lékem na Diamond-Blackfanovu anémii. Při alogenní transplantaci kmenových buněk lékaři nahrazují abnormální kmenové buňky zdravými kmenovými buňkami, aby zvýšili produkci červených krvinek. Lékaři se obvykle obracejí na transplantace kmenových buněk poté, co jiná léčba nevyřešila nedostatek červených krvinek.

Jaké jsou další způsoby léčby tohoto stavu?

Lékaři mohou použít následující léčbu:

• Kortikosteroidy: Tyto léky pomáhají kostní dřeni lidí vytvářet více červených krvinek.
• Krevní transfuze: Tato léčba zvyšuje hladiny červených krvinek pomocí darovaných červených krvinek.
• Chelatační terapie: Používá se u pacientů, kteří podstupují časté transfúze, k odstranění nadbytku železa z těla, který může způsobit poškození orgánů.

Prognóza

Dlouhodobý výhled pro pacienty s Diamond-Blackfanovou anémií se u jednotlivců značně liší. Někteří pacienti dobře reagují na léčbu a mohou vést relativně normální život, zatímco jiní mohou mít vážnější komplikace, včetně zvýšeného rizika vzniku dalších zdravotních problémů, jako jsou leukémie nebo jiná maligní onemocnění.

Vzhledem k tomu, že se jedná o vzácné onemocnění, je důležité, aby byli pacienti s Diamond-Blackfanovou anémií sledováni ve specializovaných centrech, kde mohou získat komplexní péči.

Studie a zdroje článku

• Diamond Blackfan Anemia Autoři: Kinjal Gadhiya; Christina Wills.

Autor článku

Líbil se vám náš článek? Sdílejte ho, uděláte nám radost

Štítky: Lidská krev, Vzácná onemocnění

Přečtěte si také naše další články