Proteův syndrom – asymetrický a nadměrný růst kostí, kůže a dalších tkání – příznaky, příčiny a léčba

Obsah článku



Proteův syndrom je vzácné genetické onemocnění, které se vyznačuje asymetrickým a nadměrným růstem kostí, kůže a dalších tkání. Tento syndrom je pojmenován po řeckém bohu Proteovi, který mohl měnit svůj tvar, což odráží variabilitu a nepředvídatelnost příznaků tohoto onemocnění.
Proteův syndrom je způsoben mozaikovou mutací v genech, zejména v genu AKT1. Tato mutace není dědičná, ale vzniká náhodně během raného vývoje embrya. V důsledku toho mají pouze některé buňky těla mutaci, což vede k mozaikové distribuci symptomů.
Diagnostika Proteova syndromu je složitá a obvykle zahrnuje kombinaci klinických hodnocení, genetických testů a zobrazovacích studií. Lékaři často hledají charakteristické příznaky a mohou využít genetické testování k potvrzení diagnózy.
Neexistuje specifická léčba pro Proteův syndrom. Léčba je zaměřena na zvládání jednotlivých příznaků a komplikací, které onemocnění způsobuje. To může znamenat třeba chirurgické zákroky na odstranění nadměrných tkání, ortopedické intervence, léčbu nádorů a další individuálně přizpůsobené terapie.

Proteův syndrom je velmi vzácné genetické onemocnění charakterizované přerůstáním určitých částí vašeho těla. Tento stav může ovlivnit vaše kosti, tkáně, orgány a kůži a způsobuje, že části vašeho těla rostou asymetricky. Proteův syndrom způsobuje mutace v genu AKT1. Tento gen pomáhá řídit růst a dělení buněk.

Co je Proteův syndrom?

Proteův syndrom je vzácný genetický stav, který způsobuje nadměrný růst kostí, kůže, orgánů a/nebo tkání. Nemoc způsobuje, že části vašeho těla rostou neúměrně ke zbytku těla. Přerůstání je obvykle asymetrické, což znamená, že ovlivňuje pravou a levou stranu vašeho těla odlišně.

Novorozenci s Proteovým syndromem obvykle nevykazují žádné známky tohoto stavu. Atypický růst se začíná objevovat mezi 6. a 18. měsícem věku. Rychle se rozvíjí do 10 let a s přibývajícím věkem se zhoršuje. Spolu s rozdíly ve fyzickém vzhledu pacienta mohou někteří lidé s Proteem trpět i neurologickými problémy. Lidé s Proteovým syndromem mají také zvýšené riziko vzniku krevních sraženin a nádorů.

Proteus byl starověký řecký bůh změny. Vědci tento stav pojmenovali Proteův syndrom, protože může způsobit, že struktury těla pacienta časem mění tvary.

Koho postihuje Proteův syndrom?

Proteův syndrom může postihnout každého. Některé studie však ukazují, že postihuje muže o něco častěji než ženy.

Jak častý je Proteův syndrom?

Proteův syndrom je extrémně vzácný stav, který postihuje méně než 1 z 1 milionu lidí na celém světě. Je obtížné diagnostikovat toto onemocnění, protože je tak vzácné a i jiné stavy také způsobují asymetrický růst. Je tedy těžké určit skutečný počet lidí s Proteovým syndromem. Vědci se domnívají, že někteří lidé nejsou diagnostikováni, zatímco u jiných je tento stav diagnostikován nesprávně. Celkově se domnívají, že touto nemocí trpí jen několik stovek lidí na celém světě.

Příznaky – jaké jsou známky a příznaky Proteova syndromu?

První známky Proteova syndromu se obvykle objevují mezi 6. a 18. měsícem věku, kdy začíná asymetrické přerůstání. Asymetrické znamená, že může ovlivnit jednu stranu vašeho těla více než druhou. Vzor a závažnost přerůstání se mohou u pacientů značně lišit. Může postihnout téměř jakoukoli část těla pacienta, včetně kostí, kůže, orgánů a dalších tkání. Tento stav rychle postupuje během prvního desetiletí života.

Kosti na pažích, nohách, lebce a páteři se mohou vyvíjet nepravidelně. Ruce a nohy pacientů mohou dorůst do výrazně odlišných délek. Mohou mít vážné zakřivení páteře (skoliózu). Přerůstání může nakonec ovlivnit pohyblivost kloubů pacienta.

Proteův syndrom může také způsobit abnormální kožní výrůstky. Často se tvoří silné vyvýšené léze nazývané cerebriformní névus pojivové tkáně. Obvykle se nacházejí na chodidlech nohou, ale mohou také ovlivnit ruce. Tento druh kožního růstu je zřídka pozorován v jakémkoli jiném stavu.

Může dojít k abnormálnímu růstu krevních cév, včetně kapilár a žil. Přemnožení tuku (tukové tkáně) může ovlivnit žaludek, ruce a nohy. Mohou se vyvinout většinou benigní (nerakovinné) nádory sestávající z tukové tkáně (tzn. lipomy).

Sponzorováno

Někteří lidé s Proteovým syndromem mají také neurologické abnormality. Jako třeba:

Intelektuální postižení
Záchvaty
Ztráta zraku

Proteův syndrom může způsobit výrazné rysy obličeje, jako jsou:

Dlouhý obličej
Vnější koutky očí směřují dolů
Plochý nosní hřbet se širokými nosními dírkami
Výraz s otevřenými ústy

Jaké komplikace se mohou vyvinout v důsledku Proteova syndromu?

Nejvíce život ohrožující komplikací Proteova syndromu je typ krevní sraženiny nazývaný hluboká žilní trombóza. Ta postihuje nejčastěji hluboké žíly nohou nebo paží a způsobují bolest a otoky. Pokud hluboká žilní trombóza prochází krevním řečištěm do plic, může způsobit nebezpečný stav nazývaný plicní embolie. Lidé s Proteovým syndromem nejčastěji umírají právě na plicní embolii.

Změna (mutace) v genu AKT1 způsobuje Proteův syndrom. Gen AKT1 pomáhá řídit buněčný růst a dělení. Mutace v tomto genu narušuje schopnost buňky řídit svůj vlastní růst. To umožňuje buňce abnormálně růst a dělit se, což vede k rysům nadměrného růstu pozorovaným u Proteova syndromu.

Proteův syndrom není dědičný stav a nevyskytuje se v rodinách. Ke genetické mutaci dochází po oplození embrya (somatická mutace). Objevuje se časně během těhotenství, kdy jedna buňka ve vyvíjejícím se plodu spontánně mutuje. Jak mutovaná buňka roste a dělí se, některé buňky budou mít mutaci a jiné ne. Protože mutace genu AKT1 postihuje pouze některé buňky vašeho těla, onemocnění postihuje pouze část vašeho těla.

Jak se diagnostikuje Proteův syndrom?

Lékař provede fyzické vyšetření k diagnostice Proteova syndromu. Použije konkrétní kontrolní seznam charakteristik stavu. Aby lékař zvážil diagnózu, musí být přítomny tři obecné charakteristiky onemocnění. Jsou to:

Rozložení nerovnoměrného růstu: Oblasti nadměrného růstu na těle pacienta jsou nerovnoměrné. Některé části těla vykazují známky přerůstání a jiné ne.
Sporadický výskyt: Sporadický výskyt znamená, že nikdo v rodině pacienta nemá rysy tohoto stavu.
Progresivní průběh: Progresivní průběh znamená, že přerůstání výrazně změnilo vzhled postižených částí těla pacienta v průběhu času.

Genetická mutace, která způsobuje Proteův syndrom, není přítomna v každé buňce těla pacienta. To může zkomplikovat genetické testování, protože vzorek krve nemusí obsahovat mutaci nebo obsahuje pouze její malé stopy.

Lékaři však mohou najít mutovaný gen pomocí DNA testování biopsie některé z postižených tkání pacientova těla. Použijí DNA ze vzorku k hledání mutovaného genu.

Léčba – existuje lék na Proteův syndrom?

Neexistuje žádný lék na Proteův syndrom. Léčba Proteova syndromu spočívá ve zvládání specifických příznaků. Pacient by měl spolupracovat s týmem lékařů, který mu pomůže s individuálními zdravotními potřebami.

Třeba ortopedický chirurg může léčit problémy s kostmi pacienta. Existuje mnoho léčebných postupů ke snížení nadměrného růstu kostí v pažích, nohou, rukou a nohou. Může také napravit problémy s páteří a klouby. Před jakoukoli operací je vhodné navštívit hematologa, aby zhodnotil riziko krevních sraženin.

Pacient může navštívit kožního lékaře (dermatologa) kvůli problémům s tukovým přerůstáním a s kožními změnami. Možná bude potřebovat agresivní a častou léčbu. U některých problémů může pacientovi lékař doporučit přístup „počkejte a uvidíte“. To znamená, že bude sledovat stav pacienta, než se pustí do konkrétní léčby.

Další lékaři, které se mohou podílet na léčbě:

Lékař rehabilitačního lékařství (fyziatr).
Plicní lékař (pulmonolog)
Fyzioterapeut
Ergoterapeut
Osoba, která vyrábí boty a jiná protetika

Sponzorováno

Vědci teprve velmi nedávno objevili genetickou příčinu Proteova syndromu. To by mohlo vést k pokroku v testování nových léků a dalších terapií k léčbě tohoto stavu.

Studie a zdroje článku

Proteus syndrome: A case report and review of the literature Autoři: Minglin Ou, Zhaojun Sun

Autor článku

Daniel Borník (více o nás)

Dan miluje sport. Přispívá články zejména z oblasti regenerace, fyzio, cvičení a píše i o nemocech. Náš tým vám všem chce přinášet zajímavé informace ze světa zdraví, cvičení, výživy, rehabilitace a obecně zdravého životního stylu. Ve většině našich článků vycházíme z odborných studií a lékařských prací. Vždy se snažíme na studie odkazovat, ověříte si tak pravost. Více informací o nás najdete zde - mrkněte na náš tým.