Mukopolysacharidóza – skupina vzácných genetických poruch – příznaky, příčiny a léčba

Obsah článku



Mukopolysacharidóza je skupina vzácných genetických poruch, které ovlivňují metabolismus mukopolysacharidů, což jsou dlouhé řetězce cukrů, které se nacházejí v různých tkáních a orgánech těla.
Tyto poruchy jsou způsobeny nedostatkem specifických enzymů, které jsou potřebné k rozkladu mukopolysacharidů. Když tyto enzymy chybí nebo nefungují správně, mukopolysacharidy se hromadí v buňkách, což vede k poškození orgánů a tkání.
Existuje několik typů mukopolysacharidózy, z nichž každý je způsoben defektem v jiném enzymu.

Mukopolysacharidózy jsou skupinou dědičných poruch lysozomálního střádání. Lysozomy fungují jako primární trávicí jednotky v buňkách. Enzymy v lysozomech rozkládají nebo tráví určité živiny, jako jsou určité sacharidy a tuky. U jedinců s poruchami MPS vede nedostatek nebo špatná funkce specifických lysozomálních enzymů k abnormální akumulaci určitých komplexních sacharidů (mukopolysacharidů nebo glykosaminoglykanů) v tepnách, kostře, očích, kloubech, uších, kůži a/nebo zubech. Tyto nahromadění lze také nalézt v dýchacím systému, játrech, slezině, centrálním nervovém systému, krvi a kostní dřeni. Tato akumulace nakonec způsobí progresivní poškození buněk, tkání a různých orgánových systémů těla. Existuje několik různých typů a podtypů mukopolysacharidózy. Tyto poruchy se až na jednu výjimku dědí jako autozomálně recesivní znaky.

Hlavní typy mukopolysacharidózy

Existuje několik typů MPS, z nichž každý je způsoben defektem v jiném enzymu. Mezi nejznámější typy patří:

MPS I (Hurlerové syndrom): Způsoben nedostatkem enzymu alfa-L-iduronidázy. Může vést k vážným fyzickým a mentálním problémům.
MPS II (Hunterův syndrom): Způsoben nedostatkem enzymu iduronát-2-sulfatázy. Obvykle se projevuje u chlapců a má variabilní závažnost.
MPS III (Sanfilippo syndrom): Způsoben nedostatkem jednoho ze čtyř enzymů. Je charakterizován neurologickými problémy a poruchami chování.
MPS IV (Morquio syndrom): Způsoben nedostatkem enzymů galaktosidázy nebo beta-glukuronidázy. Může vést k problémům s kostmi a klouby.
MPS VI (Maroteaux-Lamy syndrom): Způsoben nedostatkem enzymu arylsulfatázy B. Může způsobit různé fyzické a neurologické problémy.

Příznaky

Příznaky MPS se liší podle typu a závažnosti onemocnění, ale mohou zahrnovat:

Fyziologické změny, jako jsou ztluštění kostí a deformace obličeje
Problémy s klouby a pohyblivostí
Zpoždění vývoje
Srdeční a dýchací problémy
Změny v chování a duševním zdraví

Diagnóza a léčba

Diagnóza MPS obvykle zahrnuje genetické testování, krevní testy a analýzu moči. Léčba se liší podle typu onemocnění, ale může zahrnovat:

Sponzorováno

Enzymovou substituční terapii
Transplantaci kostní dřeně
Symptomatickou léčbu pro zlepšení kvality života

V roce 2005 byl schválen lék galsulfáza (Naglazyme) pro léčbu MPS VI, známé také jako Maroteaux-Lamyho syndrom.

V roce 2003 v USA schválili laronidázu (Aldurazyme) jako léčbu MPS I Konkrétně tato enzymatická substituční terapie je schválena pro léčbu pacientů s Hurlerovou a Hurler-Scheie formou MPS I a pacientů s Scheieho formou, kteří vykazují středně těžké až těžké příznaky. Je to první léčba schválená speciálně pro MPS I.

Dále byl schválen lék idursulfáza (Elaprase) pro MPS II (červenec 2006), galsidáza (Naglazyme) pro MPS VI (květen 2005) a elosufáza alfa (Vimizin) pro MPS IVA (únor 2014).

Jinak je léčba různých forem mukopolysacharidózy zaměřena na specifické symptomy, které jsou patrné u každého jedince. Léčba může vyžadovat koordinované úsilí týmu specialistů. Pediatři, chirurgové, specialisté, kteří posuzují a léčí srdeční problémy (kardiologové), specialisté, kteří posuzují a léčí problémy se sluchem (audiologové), specialisté, kteří hodnotí a léčí oční problémy (oftalmologové), specialisté, kteří hodnotí a léčí kosterní problémy (ortopedi) a další zdravotničtí pracovníci mohou potřebovat systematicky a komplexně plánovat léčbu postiženého dítěte.

Chirurgie může být použita k léčbě různých symptomů spojených s mukopolysacharidózou, včetně syndromu karpálního tunelu, kosterních malformací a kýl. Transplantace rohovky byla provedena se smíšenými výsledky. Fyzikální terapie a cvičení mohou zlepšit ztuhlost kloubů. Hydrocefalus lze léčit zavedením hadičky k odvedení přebytečné mozkomíšní tekutiny z mozku do jiné části těla, kde může být tekutina absorbován. V některých případech může být nutná výměna srdeční chlopně.

Genetické poradenství bude přínosem pro postižené jedince a jejich rodiny. Další léčba je symptomatická a podpůrná.

Sponzorováno

Mukopolysacharidóza je vzácné onemocnění, a proto je důležité, aby pacienti byli sledováni specialisty a měli přístup k multidisciplinární péči.

A dále čtěte

Příběh rodiny, ve které obě děti trpí mukopolysacharidózou

Studie a zdroje článku

Epidemiology of mucopolysaccharidoses (MPS) in United States: challenges and opportunities Autoři: Yana Puckett

Autor článku

Daniel Borník (více o nás)

Dan miluje sport. Přispívá články zejména z oblasti regenerace, fyzio, cvičení a píše i o nemocech. Náš tým vám všem chce přinášet zajímavé informace ze světa zdraví, cvičení, výživy, rehabilitace a obecně zdravého životního stylu. Ve většině našich článků vycházíme z odborných studií a lékařských prací. Vždy se snažíme na studie odkazovat, ověříte si tak pravost. Více informací o nás najdete zde - mrkněte na náš tým.