Neurofibromatóza – růst nádorů na nervové tkáni – příznaky, příčiny a léčba 4.17/5 (12)

• Neurofibromatóza je genetické onemocnění, které způsobuje tvorbu nádorů na nervové tkáni. Tyto nádory mohou růst kdekoli v nervovém systému, včetně mozku, míchy a nervů.
• Neurofibromatóza může mít mírné, ale i závažné projevy, záleží na lokalizaci a velikosti nádorů.
• Nemoc je většinou dědičná, ale někdy může vzniknout i spontánní mutací v genech.

Co je neurofibromatóza?

Neurofibromatóza je skupina neurologických a genetických stavů. Způsobuje příznaky, které mohou ovlivnit váš mozek, míchu, nervy a kůži. Příznaky se liší a závisí na typu neurofibromatózy, ale mohou zahrnovat mateřská znaménka a růst obvykle nerakovinných (benigních) nádorů. Tento stav můžete zdědit od své biologické rodiny, ale až 50 % případů nastane spontánně (náhodně), bez jakékoli biologické historie.

Jaké jsou typy neurofibromatózy?

Existují 3 typy neurofibromatózy:

Neurofibromatóza typu 1

Toto je nejčastější forma neurofibromatózy a často se projevuje v dětství. Neurofibromatóza typu 1 způsobuje vznik neurofibromů (benigních nádorů) na kůži nebo v jiných částech těla. Mezi další příznaky patří světle hnědé skvrny na kůži (tzv. „café-au-lait„), kostní deformity a problémy s učením.

Schwannomatóza související s neurofibromatózou typu 2, dříve známá jako neurofibromatóza typu 2

Schwannomatóza související s neurofibromatózou typu 2 způsobuje pomalu rostoucí nervové nádory, změny sluchu, změny vidění (katarakta) a necitlivost nebo slabost (periferní neuropatie). Tato forma je méně častá a je charakterizována výskytem nádorů na sluchových nervech, což může vést ke ztrátě sluchu, šumění v uších (tinnitus) a problémy s rovnováhou.

Schwannomatóza

Schwannomatóza je nejméně častým typem a zahrnuje několik podtypů v závislosti na konkrétní genetické mutaci, která je způsobuje (včetně SMARC-B, LZTR, XXX). Některé případy nezpůsobují příznaky. U jiných způsobuje pomalu rostoucí nervové nádory (schwannomy), které se někdy nacházejí pouze na jedné části těla, chronickou bolest, necitlivost a brnění v prstech rukou a nohou. Schwannomatóza je spojená především s bolestí, která může být chronická.

Jak častá je neurofibromatóza?

Neurofibromatóza typu 1 tvoří asi 96 % všech případů onemocnění. To se rovná asi 1 ze 3 000 porodů na celém světě ročně. Neurofibromatóza typu 2 postihuje 3 % všech případů neurofibromatózy, což je celosvětově přibližně 1 z 33 000 porodů ročně. Přibližně 1 % všech případů neurofibromatózy je schwannomatóza.

Příznaky – jaké jsou příznaky neurofibromatózy?

Příznaky neurofibromatózy se liší podle typu. Některé typy neurofibromatózy nezpůsobují příznaky, zatímco jiné mohou způsobit vážné příznaky. Mezi nejčastější příznaky ze všech tří typů patří:

• Nádory: Nádory jsou abnormální shluk buněk, které tvoří pevnou hmotu tkáně. Různé typy buněk vytvářejí různé typy nádorů neurofibromatózy. Nádory rostou pomalu a nejsou rakovinné (benigní), ale některé se mohou změnit na rakovinu. Nádory, které rostou na vašich nervech, jsou známé jako neurofibromy.
• Kožní výrůstky: Kožní výrůstky mohou zahrnovat mateřská znaménka, jako jsou café au lait skvrny nebo pihy, které se tvoří v podpaží a v oblasti třísel. Na kůži se mohou tvořit malé, měkké hrbolky velikosti hrášku – nazývají se kožní neurofibromy.

 

 

Další příznaky pak mohou být:

• Ztráta sluchu nebo zraku
• Zakřivení páteře (skolióza)
• Svalová slabost
• Necitlivost nebo mravenčení
• Bolest a bolesti hlavy
• Změny chování, jako je porucha pozornosti/hyperaktivita
• Potíže s učením
• Záchvaty

Neurofibromatóza vypadá u každé osoby s diagnózou jinak.

Na kůži se mohou vytvořit malé kulaté hrbolky (asi 1 centimetr nebo velikost hrášku). Jedná se o neurofibromy. Někteří lidé mají více než dva tyto malé hrbolky nebo jeden větší kožní výrůstek, který se tvoří z více nervů pod kůží (plexiformní neurofibrom).

Můžete si také všimnout skvrn „café au lait“. Jedná se o plochá, světle až tmavě hnědá mateřská znaménka, která se liší velikostí a tvarem. Pravděpodobně budete mít na kůži několik (šest nebo více) café au lait skvrn.

Pihy jsou také běžné u pacientů s neurofibromatózou. Pravděpodobně se vám objeví pihy v podpaží a v oblasti třísel. Pihy vypadají jako malé, červené až hnědé tečky.

V jakém věku se objevuje neurofibromatóza?

Příznaky neurofibromatózy mohou být přítomny již při narození, jindy se příznaky vyvíjejí, když člověk dosahuje dospělosti. Například neurofibromy se mohou objevit na kůži vašeho dítěte, už když se narodí. V mnoha případech se obvykle objevují během dospívání. Je běžné, že skvrny café au lait vzniknou na kůži vašeho dítěte během prvních několika let. Pihy v tříslech a v podpaží se mohou objevit mezi 3. a 5. rokem života. Příznaky schwannomatózy se obvykle objevují v dospělosti, kolem 30. roku věku.

Příčiny – co způsobuje neurofibromatózu?

Neurofibromatózu způsobuje genetická změna (mutace). Příčiny každého typu jsou pak následující:

• Neurofibromatóza typu 1 (NF1): NF1 je gen, který reguluje produkci neurofibrominového proteinu. Tento protein potlačuje nádory.
• Schwannomatóza/neurofibromatóza typu 2 (NF2) související s NF2: NF2 (merlin) je gen, který reguluje další neurofibrominový protein. Tento protein také potlačuje nádory.
• Schwannomatóza: Geny SMARCB nebo LZTR1 mohou způsobit schwannomatózu. Mnoho případů má neznámou genetickou příčinu.

Když dojde k mutaci jednoho z těchto čtyř genů, vaše proteiny nemají pokyny potřebné k regulaci buněčného růstu, což způsobuje tvorbu nádorů ve vašem těle.

NF1 nebo NF2 můžete zdědit od svých biologických rodičů autosomálně dominantním vzorem. To znamená, že k rozvoji tohoto stavu potřebujete pouze jednu kopii genetické změny od jednoho z vašich biologických rodičů. Přibližně polovina lidí s diagnózou NF1 má spontánní genetickou mutaci, která se nevyskytuje v jejich biologické rodinné anamnéze. Mnoho lidí s NF2 také má spontánní genetickou mutaci a přibližně 85 % případů schwannomatózy se stane náhodně, bez známé genetické příčiny.

Jaké jsou rizikové faktory neurofibromatózy?

Neurofibromatóza může postihnout kohokoli. Je pravděpodobnější, že se u vás vyvine typ neurofibromatózy, pokud se vyskytuje ve vaší biologické rodině.

Jaké jsou komplikace neurofibromatózy?

Komplikace neurofibromatózy mohou být:

• Ztráta sluchu
• Ztráta zraku
• Chronická bolest
• Problémy s učením a chováním
• Kardiovaskulární problémy (hypertenze, vrozené srdeční vady)
• Problémy se sebevědomím v důsledku kožních příznaků
• Vyšší riziko rakoviny ve srovnání s běžnou populací, třeba rakoviny prsu a sarkomu (rakoviny měkkých tkání).

I když je to méně časté, některé nádory neurofibromatózy se mohou vyvinout v rakovinu.

Jak se diagnostikuje neurofibromatóza?

Lékař diagnostikuje neurofibromatózu po fyzickém vyšetření a případných testech. Lékař vyšetří vaši pokožku, aby hledal příznaky, jako jsou skvrny „café au lait“ nebo neurofibromy. Bude také hledat skoliózu a vyšetří váš krevní tlak, zrak a sluch. Během tohoto vyšetření se dozví více o vašem zdravotním stavu a rodinné anamnéze, takže řekněte lékaři, pokud víte o některých biologických členech rodiny, kteří mají neurofibromatózu.

Diagnostická kritéria pro každý typ se liší a nejčastěji lze diagnózu provést klinickým vyšetřením, ale některé testy mohou pomoci lékaři zúžit příčinu vašich příznaků. Zobrazovací vyšetření, jako je MRI, rentgen nebo CT, mohou lékaři pomoci zjistit, jak tento stav ovlivňuje váš nervový systém. Genetické testování může také určit genetickou variantu, která způsobila vaše příznaky, ale lékaři nevědí o každém genu, který způsobuje tento stav.

Diagnózu může pacient dostat i několik let poté, co se u něj poprvé objeví příznaky. Někteří lidé nedostanou správnou diagnózu, dokud nejsou dospělí. Je to proto, že příznaky neurofibromatózy se objevují ve fázích v průběhu času.

Léčba – jak se neurofibromatóza léčí?

Je velmi důležité, aby vaše péče o neurofibromatózu byla pod vedením multidisciplinárního lékařského týmu se zkušenostmi s péčí o jedince s neurofibromatózou. Pacientův léčebný tým může mít mnoho členů, jako neuro-onkolog, neurochirurg, ORL chirurg, plastický chirurg, psychoterapeut, audiolog, genetičtí poradci a podobně.

I když v současné době neexistuje lék na neurofibromatózu, existuje několik pokroků v diagnostice a léčbě nádorů souvisejících s neurofibromatózou a lékař vás může nasměrovat na nejlepší dostupnou léčbu pro váš konkrétní stav.

Žádná léčba není nutná, pokud nemáte příznaky nebo vaše příznaky nezasahují do vašeho každodenního života. Lékař asi doporučí 1x ročně nebo 2x ročně kontroly, aby bylo možné sledovat průběh onemocnění.

Obecně lékař může doporučit následující léčbu:

• Odstranění nádoru: Chirurgický zákrok může odstranit nádory z kůže a dalších částí těla.
• Léky: Užívá se lék selumetinib, lék k zastavení růstu nádorových buněk pro děti ve věku od 2 do 18 let, u kterých je diagnostikován plexiformní neurofibrom související s neurofibromatózou typu 1, který není vhodný k operaci nebo pokud nádor způsobuje invaliditu nebo znetvoření.
• Chirurgický zákrok k nápravě abnormalit růstu kostí: Pokud máte skoliózu nebo jiné abnormality růstu kostí, lékař může doporučit ortézu nebo operaci.
• Chemoterapie: Tato léčba je dostupná pro nádory, které přecházejí v rakovinu (zhoubné nádory). Chemoterapie ničí rakovinné buňky.
• Radiační terapie: Radiační terapie může řídit růst nádoru u rakoviny, jako je rakovina prsu, rakovina měkkých tkání nazývaná sarkom nebo maligní nádory pochvy periferního nervu (MPNST) nebo gliom (nádor mozku).

Pokud neurofibromatóza ovlivňuje váš sluch nebo zrak, lékař může doporučit pomůcky a různé pomocná zařízení, jako jsou naslouchadla nebo korekční čočky.

Existují vedlejší účinky léčby?

Každý typ léčby přichází s možnými vedlejšími účinky. Lékař s vámi před zahájením léčby probere vedlejší účinky.

Mezi možné vedlejší účinky operace patří:

• Krvácení
• Infekce
• Neurofibromy se po odstranění vracejí
• Poškození nervů

Mezi vedlejší účinky chemoterapie patří:

• Únava
• Průjem nebo zácpa
• Vypadávání vlasů
• Ztráta chuti k jídlu
• Nevolnost a zvracení

Jaká je očekávaná délka života člověka s neurofibromatózou?

Neurofibromatóza obvykle neovlivňuje očekávanou délku života člověka. Umístění nádorů může bez pomoci ztížit některé aspekty vaší každodenní rutiny, jako je například sluch a vize. Komplikace mohou vést k možným život ohrožujícím následkům, jako je rakovina, pokud se neléčí.

Neurofibromatóza může mít mírné, ale i závažné projevy, záleží na lokalizaci a velikosti nádorů. Nemoc je většinou dědičná, ale někdy může vzniknout i spontánní mutací v genech.

Studie a zdroje článku

• Neurofibromatosis Autoři: Cuong Le; Paul M. Bedocs.
• Zdroj obrázku: CreativeEndeavors6@gmail.com / depositphotos.com
• Zdroj obrázku ve článku: grandbrothers / depositphotos.com

Autor článku

Líbil se vám náš článek? Sdílejte ho, uděláte nám radost

Štítky: Genetická onemocnění

Přečtěte si také naše další články