Gorlinův syndrom – co je to – příznaky, příčiny a léčba

Obsah článku



Gorlinův syndrom, známý také jako syndrom névoidních bazaliomů, je vzácné genetické onemocnění, které se projevuje predispozicí k několika typům rakoviny, zejména k bazálnímu buněčnému karcinomu, který je nejčastějším typem kožního rakoviny.
Hlavní rysy Gorlinova syndromu mohou být: Bazální buněčné karcinomy (bazaliomy): Jedná se o nejčastější typ kožního rakoviny u lidí s Gorlinovým syndromem. Tyto nádory se obvykle objevují na obličeji, krku nebo trupu a mohou být časté již v dětství. Další typy nádorů: Kromě bazálního buněčného karcinomu mohou lidé s Gorlinovým syndromem mít také zvýšené riziko vzniku dalších nádorů, jako jsou fibromy, cysty v játrech, neurinomy a další typy kožních nádorů. Kostní abnormality: Někteří jedinci s tímto syndromem mohou mít abnormální vývoj kostí, jako jsou například kyčle, žebra nebo lebka. Mezi další možné projevy mohou patřit křehké kosti, zvětšená hlava, široká čelní kost, cysty v těle a kožní abnormality.
Gorlinův syndrom je způsoben mutacemi v genech PTCH1 nebo PTCH2 (Patched 1 nebo Patched 2), které jsou zapojeny do signální dráhy Hedgehog, která reguluje růst a vývoj buněk. Tato genetická mutace vede k nekontrolovanému růstu buněk, což zvyšuje riziko vzniku nádorů. Signální dráha hedgehog se významně podílí na embryonální diferenciaci řady tkání, mutace nebo ovlivnění chemickými látkami jsou příčinou některých závažných vrozených vad.

Léčba Gorlinova syndromu se obvykle zaměřuje na kontrolu a odstranění nádorů, které se vyvinuly, a pravidelné monitorování pacientů s cílem detekovat nové nádory v raných stádiích. Mohou být použity různé metody léčby, včetně chirurgického odstranění, laserové terapie, léčby radiací nebo léků. Prevence a kontrola sluneční expozice také hrají důležitou roli v péči o pokožku pacientů s tímto syndromem, protože sluneční záření může zvyšovat riziko vzniku kožních nádorů.

Co je Gorlinův syndrom?

Gorlinův syndrom, také známý jako syndrom névoidního bazaliomu (nebo syndrom bazaliomu), je vzácná genetická porucha. Gorlinův syndrom může postihnout každý orgánový systém lidského těla. Lidé s Gorlinovým syndromem jsou vystaveni zvýšenému riziku vzniku rakoviny kůže bazaliomu a nerakovinných nádorů. Bazaliomy jsou nejčastějším projevem Gorlinova syndromu.

Gorlinův syndrom je považován za vzácné onemocnění. Postihuje stejně muže i ženy. Je způsobena mutací jednoho ze dvou genů, které potlačují rozvoj nádorů v těle. Až 70 % lidí s Gorlinovým syndromem má toto onemocnění v rodinné anamnéze. Tato skupina zdědila genetickou mutaci způsobující Gorlinův syndrom od jednoho ze svých rodičů. Ostatních 30 % lidí s Gorlinovým syndromem má novou nebo „spontánní“ mutaci jednoho z těchto tumor potlačujících genů nebo jsou prvním postiženým členem jejich rodiny. Spontánní mutace nastane, když tělo omylem změní fungování genu, což má za následek chronické onemocnění a další zdravotní problémy, jako je Gorlinův syndrom.

Při správné léčbě mohou lidé s Gorlinovým syndromem očekávat, že budou žít tak dlouho jako lidé, kteří tento stav nemají.

Jaké jsou příznaky Gorlinova syndromu?

Existuje mnoho příznaků, známých jako „indikátory“ Gorlinova syndromu. Mezi běžné ukazatele patří:

Bazaliomy, typ rakoviny kůže, který se objevuje na obličeji, rukou a zadní straně krku
Benigní cysty v čelistní kosti, nazývané odontogenní keratocystické nádory (OKC)
Malé prohlubně nebo jamky na dlani a chodidlech

U lidí s Gorlinovým syndromem je nejčastěji diagnostikovaným typem rakoviny bazaliom, což je nejčastější forma rakoviny kůže. U jedinců s Gorlinovým syndromem se obvykle začínají vyvíjet bazocelulární karcinomy během dospívání nebo rané dospělosti. Tyto nádory se nejčastěji vyskytují na obličeji, hrudníku a zádech. Počet bazaliomů, které se vyvinou během života člověka, se u postižených jedinců liší. U některých lidí s Gorlinovým syndromem se nikdy nevyvinou žádné bazaliomy, zatímco u jiných se mohou vyvinout i stovky a tisíce těchto rakovin. Jedinci se světlejší kůží mají větší pravděpodobnost vzniku bazocelulárního karcinomu než lidé s tmavší kůží. Počet karcinomů může být snížen pokračující léčbou.

U většiny lidí s Gorlinovým syndromem se také vyvinou nerakovinné (benigní) nádory čelisti, nazývané keratocystické odontogenní nádory. Tyto nádory se obvykle poprvé objevují během dospívání a nové nádory se tvoří přibližně do 30 let. Keratocystické odontogenní nádory se jen vzácně vyvinou později v dospělosti. Pokud se neléčí, mohou tyto nádory způsobit bolestivé otoky obličeje a posunutí zubů.

Sponzorováno

Méně časté příznaky Gorlinova syndromu pak jsou:

Nesprávně tvarované kosti páteře, žeber a lebky
Meningeomy (pomalu rostoucí nerakovinové nádory mozku)
Meduloblastom, maligní nádor mozku u kojenců a malých dětí
Benigní cysty na vaječnících

Ne všichni lidé s Gorlinovým syndromem mají každý příznak a symptom. To je potřeba si uvědomit.

Jedinci s Gorlinovým syndromem mají vyšší riziko vzniku jiných nádorů než běžná populace. U malé části postižených jedinců se v dětství rozvine mozkový nádor zvaný meduloblastom. Typ benigního nádoru zvaný fibrom se může vyskytnout v srdci nebo ve vaječnících ženy. Srdeční fibromy často nezpůsobují žádné příznaky, ale mohou bránit průtoku krve nebo způsobit nepravidelný srdeční tep (arytmii). Předpokládá se, že ovariální fibromy neovlivňují schopnost ženy mít děti (tedy jejich plodnost).

Mezi další rysy Gorlinova syndromu patří malé prohlubně (prohlubně) v kůži dlaní a chodidel; neobvykle velká velikost hlavy (tzn. makrocefalie) s výrazným čelem; a kosterní abnormality zahrnující páteř, žebra nebo lebku. Tyto příznaky jsou typicky zjevné od narození nebo se projeví v raném dětství.

Léčba – jak se léčí Gorlinův syndrom?

V současné době neexistuje žádná léčba nebo lék na samotný Gorlinův syndrom. Léčba Gorlinova syndromu se spíše soustředí na prevenci, kontrola a odstranění nádorů a cyst způsobených onemocněním.

Existuje celá řada možností, jak odstranit nádory a cysty způsobené Gorlinovým syndromem. Patří mezi ně kryoterapie (zmrazování), laserové terapie a kyretáž (škrábání).

Aby se snížilo riziko vzniku rakoviny kůže, lidé s Gorlinovým syndromem by se měli vyhýbat nadměrnému slunění, pravidelně se po celý den natírat opalovacím krémem, nosit ochranný oděv, sluneční brýle a čepici, když je venku slunce.

Lidé s Gorlinovým syndromem by se také měli vyhýbat rentgenovému záření, pokud to není nezbytně nutné, protože vystavení nadměrnému záření může přispět k rozvoji dalších bazaliomů. Místo rentgenu mohou být k dispozici další diagnostické možnosti, jako je MRI nebo ultrazvuk.

Příčiny – co způsobuje Gorlinův syndrom?

Gorlinův syndrom je způsoben mutací v jednom ze dvou genů PTCH neboli „tumor potlačujících“ genů v naší DNA. Geny PTCH vytvářejí proteiny, které brání buňkám v proliferaci nebo růstu a v dělení se příliš rychle. Protože jeden z genů PTCH v Gorlinově syndromu nefunguje správně, buňky rostou příliš rychle. Tyto abnormální buňky tvoří nádory.

Téměř všichni lidé s Gorlinovým syndromem zdědí tento stav od rodiče.

Ve většině případů je Gorlinův syndrom zděděn od rodiče nebo příbuzného s tímto onemocněním. Méně často je Gorlinův syndrom výsledkem spontánních mutací genů PTCH u lidí bez rodinné anamnézy tohoto stavu.

Dítě narozené rodiči s Gorlinovým syndromem má 50-50 pravděpodobnost, že zdědí nemoc.

Existuje lék na Gorlinův syndrom?

V současné době neexistuje žádný lék na Gorlinův syndrom, ale vědci zkoumají nové způsoby péče a léčby tohoto onemocnění.

Shrňme si to

Gorlinův syndrom, také známý jako syndrom nevoidního bazaliomu, je stav, který postihuje mnoho oblastí těla a zvyšuje riziko vzniku různých rakovinných a nerakovinných nádorů.

Gorlinův syndrom může postihnout každý orgánový systém těla, včetně kůže, očí, reprodukčního systému, hormonálních žláz a kostí.

Lidé s Gorlinovým syndromem jsou vystaveni zvýšenému riziku vzniku typu rakoviny kůže nazývaného bazocelulární karcinom (bazaliom) a dalších nerakovinných nádorů. Bazaliom je nejčastějším projevem Gorlinova syndromu.

Sponzorováno

Léčba Gorlinova syndromu se soustředí na prevenci, léčbu a odstranění nádorů a cyst způsobených touto nemocí. Důležité je také rozpoznání a zvládnutí psychické zátěže syndromu.

Studie a zdroje článku

Gorlin Syndrome Autoři: Alison M. Spiker; Todd Troxell; Michael L. Ramsey.

Sponzorováno

Autor článku

Daniel Borník (více o nás)

Dan miluje sport. Přispívá články zejména z oblasti regenerace, fyzio, cvičení a píše i o nemocech. Náš tým vám všem chce přinášet zajímavé informace ze světa zdraví, cvičení, výživy, rehabilitace a obecně zdravého životního stylu. Ve většině našich článků vycházíme z odborných studií a lékařských prací. Vždy se snažíme na studie odkazovat, ověříte si tak pravost. Více informací o nás najdete zde - mrkněte na náš tým.