Lymfangiomyomatóza – příznaky, příčiny a léčba

Obsah článku



Lymfangiomyomatóza (LAM) je vzácné, progresivní onemocnění, které postihuje především ženy v reprodukčním věku.
Jedná se o poruchu charakterizovanou nadměrným růstem abnormálních buněk hladkého svalstva v lymfatických cévách, plicích a dalších orgánech, což způsobuje strukturální poškození těchto tkání.
Lymfangiomyomatóza je spojována s genetickými mutacemi v genech TSC1 nebo TSC2, které regulují růst buněk.
Léčba LAM je zaměřena na zmírnění příznaků a zpomalení progrese onemocnění. Neexistuje však žádný lék, který by LAM zcela vyléčil.

Lymfangioleiomyomatóza (LAM) je vzácný stav, který způsobuje tvorbu cyst a jiných výrůstků v plicích, ledvinách a lymfatickém systému. Příznaky jsou hlavně dušnost, bolest na hrudi a kašel. Nemoc je způsobena genetickými změnami, které umožňují určitým buňkám nekontrolovaný růst. Téměř výlučně postihuje ženy.

Většina žen je diagnostikována ve věku 20 až 40 let nebo mezi pubertou a menopauzou. Z tohoto důvodu se odborníci domnívají, že hormon estrogen nebo přítomnost dělohy může hrát roli ve vývoji cyst.

Lymfangiomyomatóza

Typy lymfangioleiomyomatózy

LAM vzniká v důsledku genetických mutací, které vedou k nekontrolovanému růstu buněk. Existují 2 typy lymfangioleiomyomatózy:

LAM spojená s tuberózní sklerózou (TSC): Častější u pacientek s tuberózní sklerózou, což je genetické onemocnění způsobující růst benigních nádorů v různých částech těla.
Sporadická LAM: Genetická změna (mutace), ke které dochází náhodně během vašeho života, může způsobit sporadickou LAM. Sporadickou LAM nemůžete předat svým dětem. Vzniká samostatně bez jiného přidruženého onemocnění.

Lymfangioleiomyomatóza je vzácná. Méně než 1 ze 140 000 žen má sporadickou LAM. Kdekoli mezi 30% až 80% žen s tuberózní sklerózou má také LAM.

Jaké jsou příznaky lymfangioleiomyomatózy (LAM)?

Příznaky lymfangioleiomyomatózy jsou:

Dušnost nebo potíže s dýcháním. To se může časem zhoršit.
Sípání
Bolest na hrudi
Kašel
Vykašlávání krve
Pneumotorax (kolaps plic způsobený protržením cystických struktur).

Příčiny – co způsobuje lymfangioleiomyomatózu (LAM)?

Mutace (změny) ve dvou genech (TSC1 a TSC2) mohou způsobit lymfangioleiomyomatózu. TSC1 a TSC2 jsou tumor supresorové geny. Zabraňují množení určitých buněk mimo kontrolu. Když má jeden z nich mutaci, buňky hladkého svalstva se množí, když by neměly. To způsobuje:

Sponzorováno

Cysty v plicích (plicní lymfangioleiomyomatóza)
Nádory ledvin (angiomyolipomy)
Nádory ve vašem lymfatickém systému

Často postižené oblasti

Plíce: Abnormální svalové buňky rostou v bronchiolách, lymfatických cévách a krevních cévách, což vede k jejich zužování, cystické destrukci a zhoršené funkci plic.
Lymfatické cévy: Mohou být blokovány, což způsobuje lymfedém (otoky) nebo tvorbu tekutin (chylothorax v hrudní dutině).
Ledviny: Může dojít k růstu angiomyolipomů (benigních nádorů složených z krevních cév, tuku a svalů).

Léčba lymfangioleiomyomatózy

Na lymfangioleiomyomatózu neexistuje žádný lék. Ale lék sirolimus (také známý jako rapamycin) jej může stabilizovat a zabránit jeho zhoršení. Sirolimus může také zmenšit výrůstky ledvin (angiomyolipomy), zmenšit lymfatické hmoty a shromažďování tekutin a snížit vaše příznaky.

Léčba LAM je tedy zaměřena na zmírnění příznaků a zpomalení progrese onemocnění. Mezi hlavní léčebné postupy patří:

Farmakologická léčba: Inhibitory mTOR (např. sirolimus), které zpomalují růst abnormálních buněk.
Kyslíková terapie: Pro pacientky s pokročilou poruchou dýchání.
Odstranění tekutin: Například drenáž chylothoraxu.
Plicní rehabilitace: Zlepšuje kapacitu plic a celkovou kondici.
Transplantace plic: Možnost pro pacientky s vážně poškozenými plícemi.

Mnoho pacientů s LAM (64 %) může po diagnóze žít 20 nebo více let, než bude potřebovat transplantaci plic. Ale protože buňky LAM nezačínají v plicích, cysty se mohou vrátit i po transplantaci.

Prognóza

Průběh onemocnění je dosti individuální. Některé pacientky mohou mít mírné příznaky a relativně stabilní stav po mnoho let, zatímco jiné zažívají rychlou progresi. Včasná diagnóza a moderní léčebné metody mohou výrazně zlepšit kvalitu života a prognózu.

Sponzorováno

Pokud máte podezření na LAM nebo podobné příznaky, doporučuji kontaktovat odborníka na plicní onemocnění.

Studie a zdroje článku

Lymphangioleiomyomatosis: A review Autor: Donald W Hohman

Autor článku

Daniel Borník (více o nás)

Dan miluje sport. Přispívá články zejména z oblasti regenerace, fyzio, cvičení a píše i o nemocech. Náš tým vám všem chce přinášet zajímavé informace ze světa zdraví, cvičení, výživy, rehabilitace a obecně zdravého životního stylu. Ve většině našich článků vycházíme z odborných studií a lékařských prací. Vždy se snažíme na studie odkazovat, ověříte si tak pravost. Více informací o nás najdete zde - mrkněte na náš tým.