Aniridie (chybějící duhovka) – příznaky, příčiny a řešení

Obsah článku



Aniridie je geneticky podmíněný stav charakterizovaný absencí nebo velmi malým rozsahem duhovky v oku. Duhovka je část oka, která obklopuje zornici a reguluje množství světla, které vstupuje do oka. U lidí s aniridií je duhovka buď nepřítomná nebo je velmi malá.
Aniridie je většinou dědičným onemocněním, které může být přenášeno od rodičů na potomky. Existují různé genetické varianty, které mohou způsobit aniridii.
Aniridie může ovlivnit zrak, protože duhovka je klíčovou strukturou pro kontrolu světelného vstupu do oka. Nedostatečná regulace světla může vést k citlivosti na světlo (fotofobii) a sníženému vidění.
Lidé s aniridií mohou také mít další oční problémy, včetně glaukomu (zvýšený oční tlak), abnormalit v rohovce, strabismu (křivé postavení očí) nebo nedostatečný vývoje sítnice.
Léčba aniridie je převážně symptomatická a zaměřuje se na řešení specifických očních problémů, které mohou vzniknout v důsledku tohoto stavu. To může zahrnovat korekci refrakčních vad brýlemi nebo kontaktními čočkami a chirurgické zákroky na řešení komplikací, jako je glaukom.
Je důležité, aby lidé s aniridií pravidelně navštěvovali oftalmologa a měli vhodnou péči k minimalizaci potenciálních komplikací.

Aniridie je vzácná genetická porucha oka charakterizovaná úplnou nebo částečnou absencí duhovky. Aniridie je vrozený stav, který postihuje obě oči.

Duhovka je barevná část oka, která řídí množství světla, které vstupuje do oka, tím, že řídí velikost zornice. Nejviditelnější část oka, duhovka, také určuje barvu vašich očí.

Lidé s modrýma nebo světlýma očima mají méně pigmentované duhovky než lidé s hnědýma nebo tmavšíma očima. Účinky aniridie se mohou mezi lidmi výrazně lišit. U některých lidí s aniridií může být duhovka postižena jen mírně. V jiných však mohou být účinky velmi silné. Aniridie může snížit zrakovou ostrost a zvýšit citlivost na světlo.

Nejnápadnějším rysem je, že v oku dítěte jsou duhovky velmi tmavé bez skutečné barvy.

Příznaky aniridie

Aniridie způsobuje mírné až extrémní nevyvinutí duhovky. U některých lidí je nevyvinutí duhovky pro netrénované oko jen sotva patrné. U některých lidí může duhovka chybět jen částečně. Jiní lidé však mohou mít úplnou absenci duhovky. Ale i u lidí s úplnou absencí duhovky však lze při důkladném očním vyšetření pod mikroskopem obvykle najít nějakou tkáň duhovky.

Kromě ovlivnění duhovky může aniridie způsobit také další následující příznaky. Závažnost příznaků je obvykle stejná u obou očí. Mohou být zaznamenány tyto příznaky a komplikace:

Citlivost na světlo: Někteří lidé mohou zaznamenat zvýšenou citlivost a averzi ke světlu, známou jako fotofobie, protože duhovka pomáhá blokovat a absorbovat část světla vstupujícího do oka. Problémem se může stát i oslnění, vizuální jev způsobený nadměrným a nekontrolovaným jasem.
Problémy s rohovkou: Někdy se rohovka, průhledná kupolovitá tkáň, která tvoří přední část vašeho oka, může zjizvit kvůli nedostatku těchto buněk. Limbální kmenové buňky pomáhají udržovat zdraví a integritu rohovky. Zjizvení rohovky může způsobit zhoršené vidění.
Glaukom: Aniridie může způsobit zvýšení očního tlaku, což má za následek glaukom. To se obvykle objevuje v pozdním dětství až rané adolescenci. Glaukom je známý jako „zloděj zraku“, protože často zůstává neodhalen a způsobuje nevratné poškození oka.
Katarakta: Lidé s aniridií jsou vystaveni většímu riziku vzniku šedého zákalu a dalších abnormalit čočky. Katarakta je zakalení oční čočky.
Nystagmus: Někdy mohou kojenci s aniridií vykazovat známky nystagmu, mimovolného rytmického třesu nebo kývání očí. Nystagmus může být horizontální nebo vertikální nebo se může pohybovat v diagonálním směru. Běžně se tomu říká „tančící oči“.
Problémy se sítnicí: Aniridie může způsobit nedostatečné rozvinutí fovey, části sítnice zodpovědné za jemnou zrakovou ostrost.
Wilmsův nádor: Přibližně 30 procent lidí s aniridií může mít Wilmsův nádor,2 vzácnou rakovinu ledvin, která primárně postihuje děti.

Příčiny aniridie

V některých případech je aniridie genetická porucha, což znamená, že je zděděná. Porucha je způsobena mutacemi v genu PAX6, který hraje klíčovou roli při tvorbě tkání a orgánů během embryonálního vývoje. Tyto mutace narušují tvorbu očí. Aniridie se, dle studií, celosvětově vyskytuje u 1 z 50 000 až 100 000 novorozenců.

Sponzorováno

Aniridie může být také získána: například při oční chirurgii a traumatu oka.

Diagnóza

Aniridie je obvykle detekována při narození. Nejnápadnějším rysem je, že v oku dítěte jsou duhovky velmi tmavé bez skutečné barvy. Oční nerv, sítnice, čočka a duhovka mohou být postiženy a mohou způsobit problémy se zrakovou ostrostí v závislosti na rozsahu nedostatečného rozvoje.

Bude provedeno důkladné fyzické vyšetření a také kompletní oční vyšetření. Oční lékař bude schopen zaznamenat abnormality duhovky a možná i jiných struktur oka. Pro stanovení formální diagnózy bude nutné genetické a laboratorní vyšetření.

Léčba aniridie

Aniridie ovlivňuje oči mnoha způsoby a postihuje lidi na různých úrovních závažnosti. Léčba aniridie tak může mít mnoho podob.

Komplexní oční vyšetření spolu s lékařem, který se specializuje na slabé vidění, bude velmi přínosné, protože někteří lidé s aniridií mají špatnou zrakovou ostrost. Speciální přístroje spolu s rehabilitačními službami a školením mohou být pro některé jedince s aniridií mimořádně užitečné.

Nevyvinutí duhovky je někdy zřejmé. Pro zlepšení vzhledu oka se často nosí neprůhledné nebo barevné kontaktní čočky. Čočky mohou také zlepšit vidění a minimalizovat citlivost na světlo a oslnění. Na pomoc s příznaky fotofobie lze také nosit sluneční brýle.

Někteří lidé s aniridií jsou kandidáty na operaci k nahrazení chybějící duhovky umělou duhovkou. Mnoho očních chirurgů nemusí tento postup doporučit, protože může způsobit zbytečné komplikace.

Zdraví rohovky lze zlepšit udržováním její lubrikace pomocí umělých slz. Váš lékař může doporučit konkrétní umělou slzu pro maximální lubrikaci.

Některé problémy s rohovkou mohou vyžadovat chirurgický zákrok, včetně transplantace rohovky. Také transplantace kmenových buněk k nahrazení chybějících kmenových buněk může zlepšit funkci rohovky.

Operace šedého zákalu může být velmi vhodná u lidí, u kterých dojde k zakalení oční čočky. Pokud se vyvine u pacienta glaukom, léčba bude zahrnovat léky na snížení očního tlaku, léčbu laserem nebo operaci k zachování zraku.

Zvládání aniridie

Diagnóza aniridie může přijít jako naprostý šok. Skupiny lidí s tímto problémem mohou lidem pomoci spojit se s ostatními pacienty a rodinami a mohou poskytovat užitečné služby.

Včasný zásah je velmi důležitý, pokud je u vašeho dítěte diagnostikována aniridie. Léčba se zaměří na zachování zraku a zlepšení zraku vašeho dítěte pomocí vizuálních pomůcek a/nebo chirurgického zákroku. Lékaři budou pracovat s vaším dítětem, aby pomohli dítěti se vyvíjet co nejnormálněji a vést co nejlepší život.

Sponzorováno

Máte s aniridií nějaké zkušenosti? Budeme moc rádi za komentáře pod článkem.

A dále si o lidském oku přečtěte

Uveitida oka (zánět duhovky) – příznaky, příčiny a léčba

Studie a zdroje článku

Aniridia Autoři: Koushik Tripathy; Baby Salini.

Sponzorováno

Autor článku

Daniel Borník (více o nás)

Dan miluje sport. Přispívá články zejména z oblasti regenerace, fyzio, cvičení a píše i o nemocech. Náš tým vám všem chce přinášet zajímavé informace ze světa zdraví, cvičení, výživy, rehabilitace a obecně zdravého životního stylu. Ve většině našich článků vycházíme z odborných studií a lékařských prací. Vždy se snažíme na studie odkazovat, ověříte si tak pravost. Více informací o nás najdete zde - mrkněte na náš tým.