Makroglosie (velký jazyk) u novorozence – příznaky, příčiny a léčba



Makroglosie je stav, při kterém je jazyk nebo jeho část větší než obvyklé rozměry u jiných nově narozených dětí. U novorozenců může být makroglosie zjevná, když je jazyk větší než jen očekávaně velký ve srovnání s ústní dutinou. Tento stav může být způsoben různými příčinami.
Existuje několik faktorů, které mohou přispět k makroglosii u novorozenců: Genetické faktory: Některé případy makroglosie mohou být spojeny s genetickými faktory, což znamená, že dědičná predispozice může hrát roli v tomto stavu. Vrozené vady: Některé vrozené vady nebo genetické syndromy mohou být spojeny s makroglosií. Jedním z příkladů je Beckwith-Wiedemannův syndrom. Nádorové onemocnění: Některé nádorové onemocnění v oblasti hlavy a krku mohou způsobit makroglosii u novorozenců. Metabolické poruchy: Některé metabolické poruchy mohou být spojeny s makroglosií. Zvýšený objem tekutiny: Pokud novorozenci mají problémy s odtokem tekutiny z jazyka, může dojít k zvětšení jazyka.
Makroglosie může mít různé dopady na dítě, včetně obtíží s dýcháním, kojením nebo řečí.
Léčba makroglosie závisí na příčině a závažnosti stavu. Někdy může být nutný chirurgický zákrok k opravě této anatomické anomálie. Jestliže máte obavy ohledně jazyka vašeho novorozence, je důležité konzultovat s lékařem nebo odborníkem na dětskou péči, kteří mohou poskytnout diagnostiku a doporučit vhodnou léčbu.

Makroglossie je lékařský termín pro případ, kdy se dítě narodí s velmi velkým jazykem. Je to jeden z nejčastějších rysů Beckwith-Wiedemannova syndromu (BWS), který postihuje přibližně 90 procent dětí s vrozenou poruchou. Pokud se makroglosie neléčí, může vést k dentálně-skeletálním deformitám včetně problémů s otevřeným skusem, zkříženým skusem a čelistmi.

Extrémní příklady makroglosie u novorozenců

Děti s makroglosií mají jazyk, který je neúměrně velký pro jejich ústa. V některých případech může jazyk vyčnívat z úst a narušovat umístění zubů dítěte, jeho schopnost jíst a/nebo i správný vývoj řeči. Diagnostika makroglosie se zaměřuje na určení její základní příčiny.

Sponzorováno

Makroglosie je tedy abnormální zvětšení jazyka. Ve vzácných případech se makroglosie vyskytuje jako izolovaný nález, který je přítomen při narození (vrozený). V mnoha případech se makroglosie může objevit sekundárně k primární poruše, která může být buď vrozená (např. Downův syndrom nebo Beckwith-Wiedemannův syndrom) nebo získaná (např. jako následek traumatu nebo zhoubného nádoru). Symptomy a fyzikální nálezy spojené s makroglosií mohou zahrnovat hlučné, špatné dýchání, chrápání a/nebo potíže s krmením. V některých případech může jazyk vyčnívat z úst. Při dědění se makroglosie přenáší jako autozomálně dominantní genetická vlastnost.

PŘÍČINY

Makroglosie může být nalezena u jedinců postižených určitými dědičnými nebo vrozenými poruchami včetně Beckwith-Wiedemannova syndromu, akromegalie, primární amyloidózy, vrozené hypotyreózy, Downova syndromu, Apertova syndromu a mnoha dalších.

Makroglosie může být také příznakem určitých získaných poruch, včetně malignit, metabolických/endokrinních poruch a zánětlivých nebo infekčních onemocnění.

Ve vzácných případech je makroglosie dědičná porucha, která není spojena s žádnou jinou příčinou, ať už vrozenou nebo získanou. V takových případech je porucha geneticky přenášena jako autozomálně dominantní vlastnost.

Dominantní genetické poruchy nastávají, když je pro vznik onemocnění nezbytná pouze jediná kopie abnormálního genu. Abnormální gen může být zděděn od kteréhokoli z rodičů nebo může být výsledkem nové mutace (změny genu) u postiženého jedince. Riziko přenosu abnormálního genu z postiženého rodiče na potomka je 50% pro každé těhotenství bez ohledu na pohlaví výsledného dítěte.

Možnosti léčby makroglosie

V některých případech nemusí být příznaky natolik závažné, aby vyžadovaly chirurgický zákrok.

Pokud je makroglosie vašeho dítěte způsobena Beckwith-Wiedemannem, je důležité zvládnout celou sadu příznaků spojených s poruchou. Děti s BWS musí být pravidelně vyšetřovány na malignitu, protože jsou vystaveny zvýšenému riziku rakoviny, jako je Wilmsův nádor (nefroblastom), pankreatoblastom a hepatoblastom.

Screeningové protokoly se mohou lišit, ale obvykle se doporučuje, aby děti do osmi let podstoupily ultrazvuk břicha každé tři měsíce. Doporučují se také každoroční krevní testy u pacientů s BWS za účelem měření alfa-fetoproteinu (AFP) až do věku alespoň čtyř let.

Sponzorováno

Jazyk může být zmenšen operací s remodelací úst a ortodontickými postupy.

Studie a zdroje článku

Macroglossia Autoři: Gurusaravanan Kutti Sridharan; Venkata R. Rokkam.

Autor článku

Daniel Borník (více o nás)

Dan miluje sport. Přispívá články zejména z oblasti regenerace, fyzio, cvičení a píše i o nemocech. Náš tým vám všem chce přinášet zajímavé informace ze světa zdraví, cvičení, výživy, rehabilitace a obecně zdravého životního stylu. Ve většině našich článků vycházíme z odborných studií a lékařských prací. Vždy se snažíme na studie odkazovat, ověříte si tak pravost. Více informací o nás najdete zde - mrkněte na náš tým.