Makrocefalie – co to je – příznaky, příčiny a léčba 4.71/5 (7)

• Makrocefalie znamená, že hlava vašeho dítěte je větší než u jiných dětí stejného věku a pohlaví. Technicky vzato je při makrocefalii obvod hlavy vašeho dítěte (měření kolem nejširší části hlavy) větší než 97. percentil. To znamená, že hlava dítěte je větší než u 97 % dětí stejného věku a pohlaví.
• Větší velikost hlavy může být neškodná, pokud je větší velikost hlavy rodinným rysem, nebo může být příznakem vážného zdravotního stavu. Makrocefalie může být známkou stavu, který vyžaduje léčbu. Větší velikost hlavy vašeho dítěte však může být také něčím, co se vyskytuje ve vaší rodině, je neškodné a nemusí se léčit. Tento stav se nazývá benigní familiární makrocefalie.
• Mezi běžné zdravotní stavy patří zvětšený mozek, krvácení do mozku, tekutina v mozku a genetické poruchy.
• Léčba je specifická pro každou příčinu makrocefalie.

Co je to makrocefalie?

Makrocefalie je stav, kdy je hlava člověka větší než je běžné pro daný věk, pohlaví a rasu. Makrocefalie může být způsobena různými faktory, jako jsou genetické vlivy, infekce, nádory nebo hydrocefalus (abnormální hromadění mozkomíšního moku v mozku).

Makrocefalie je diagnostikována asi u 2 % až 4 % populace Evropy.

Makrocefalie může být přítomna již od narození, ale může se také vyvinout během života v důsledku určitých onemocnění nebo různých podmínek. Makrocefalie může být doprovázena jinými symptomy, jako jsou poruchy řeči, poruchy koordinace pohybů, poruchy učení a další. Léčba makrocefalie závisí na příčině a závažnosti stavu a může zahrnovat chirurgické zákroky, léčbu onemocnění jež mikrocefalii způsobuje, fyzioterapii a další terapie.

Jaké jsou příznaky makrocefalie?

Mezi běžné příznaky patří:

• Rychlý růst hlavy
• Vyboulené žíly na hlavě vašeho dítěte
• Vývojová zpoždění (nedosahování milníků v dovednostech a učení)
• Pohled očí vašeho dítěte dolů.
• Pevné nebo vypouklé prostory mezi kostmi lebky vašeho dítěte, kde ještě není dokončena tvorba kosti.
• Nechutenství
• Spolu s makrocefalií často přichází další stavy, jako je epilepsie nebo autismus.

Pokud má vaše dítě benigní familiární makrocefalii, nebude mít jiné příznaky než neobvykle velký obvod hlavy.

Příčiny – co způsobuje makrocefalii?

Příčiny makrocefalie se pohybují od benigních (neškodných), až po těžké. Pokud má vaše dítě benigní familiární makrocefalii, má jednoduše větší hlavu, než je normální. Jejich větší velikost hlavy se dědí a je podobná velikosti hlavy jiného člena rodiny.

Existují však i jiné, „škodlivější“ příčiny makrocefalie, některé jsou vrozené, zatímco jiné se mohou časem rozvinout. Jsou to pak tyto:

• Zvětšený mozek (megalencefalie)
• Tekutina na mozku vašeho dítěte (hydrocefalus). Jedná se o zvýšení mozkomíšního moku. Ten pak tlačí na jejich mozek proti vnitřku jejich lebky a zvyšuje tlak na mozek dítěte
• Krvácení do mozku vašeho dítěte, či z arteriovenózní malformace
• Přerůstání kostí lebky (kraniální hyperostóza).
• Nádory mozku
• Chronické (dlouhotrvající) hematomy. Hematomy jsou krevní kapsy, které mohou být způsobeny zraněním hlavy silou, například při pádech nebo otřesech.
• Infekce mozku, jako je meningitida, encefalitida nebo absces.
• Genetické poruchy, včetně achondroplázie, syndromu křehkého X, neurofibromatózy typu 1, syndromu PTEN hamartomového tumoru (včetně Cowdenova syndromu), Gorlinův syndrom syndrom Greigovy cefalopolysyndaktylie.
• Zvýšený intrakraniální tlak

Jak se diagnostikuje makrocefalie?

Před narozením

Váš lékař může určit, zda vaše dítě má makrocefalii již před narozením, na základě výsledků rutinních ultrazvukových testů provedených později ve druhém trimestru nebo na začátku třetího trimestru.

Po narození

Lékař vašeho dítěte bude měřit obvod hlavy vašeho dítěte během každé návštěvy zdravého dítěte až do prvních pěti let života. Lékaře vašeho dítěte porovná velikost hlavy vašeho dítěte s očekávaným růstovým grafem dětí stejného věku a pohlaví. Bude také zvažovat velikost hlavy rodičů a prarodičů.

Pokud je nalezena makrocefalie, dalším krokem je určení příčiny. Lékař pak provede několik typů vyšetření a testů.

Neurologické vyšetření
Během neurologického vyšetření lékař vašeho dítěte:

• Pokládá otázky a/nebo provádí testy, abyste zjistil vývojovou historii a současný stav vašeho dítěte.
• Zeptá se na jakoukoli anamnézu traumatu mozku nebo nervového systému (zranění hlavy) vašeho dítěte.
• Zeptá se, zda se u vás během těhotenství objevila infekce nebo zda se u vašeho dítěte po narození objevila infekce (např. meningitida). To může vést k hydrocefalu.
• Zeptá se, zda vaše dítě zvracelo, je stále podrážděnější nebo vykazuje známky bolesti hlavy (pozorovatelné změnami v obvyklém chování, pláč, který nelze utišit). To jsou známky zvýšeného tlaku na mozek dítěte.
• Zeptá se, zda má vaše dítě v anamnéze záchvaty.

Fyzické vyšetření
Během fyzického vyšetření bude váš lékař kromě měření obvodu hlavy vašeho dítěte hledat:

• Prostor mezi kostmi jejich lebky (nazývaný fontanely). Tyto prostory nebo měkká místa jsou tam, kde ještě není dokončena tvorba kostí. Umožnily, aby byla lebka vašeho dítěte během porodu ohebná. Fontanela v zadní části jejich hlavy se obvykle uzavírá ve věku 2 nebo 3 měsíců. Fontanela v přední části jejich hlavy se uzavírá mezi 9. a 18. měsícem věku. Široká, plná a pevná fontanela je známkou zvýšeného intrakraniálního tlaku.
• Velké žíly na hlavě vašeho dítěte. To je známka zvýšeného objemu krve v cévách v jejich mozku.
• Pohled očí vašeho dítěte dolů (spíše než pohyb nebo zírání před sebe). To se nazývá fenomén západu slunce (syndrom soumraku) v dětství nebo západ slunce u kojenců a je známkou zvýšeného tlaku na jejich mozek.
• Nedostatky při přibírání na váze. Špatná chuť k jídlu a nepřibírání na váze, nazývané obecně „neprospívání“, může být někdy spojeno s mozkovým problémem.

Zobrazovací testy
Zobrazovací testy mohou být tyto:

• Ultrazvuk. Toto může být první zobrazovací test, který lékař vašeho dítěte objedná, protože je bezpečný (nezahrnuje záření), rychlý a snadný a nevyžaduje sedaci. Tento zobrazovací test může zobrazit většinu mozkových struktur, pokud se mozková fontanela vašeho dítěte (zejména fontanela přední části lebky) neuzavřela.
• Počítačová tomografie (CT). Tento zobrazovací test ukazuje změny v mozkové tkáni. Protože se při CT používá záření, lékař vašeho dítěte jej může objednat, pokud ultrazvuk neposkytuje dostatek informací nebo když není sedace možná.
• Rychlé zobrazování magnetickou rezonancí (MRI). Tato speciální verze MRI je rychlý test, který nevyžaduje sedaci. Může odhalit více tekutiny v hlavě vašeho dítěte.

Jaké jsou možné komplikace makrocefalie?

Mezi možné komplikace patří:

• Komprese mozkového kmene kvůli příliš velkému mozku, který nemá dostatek místa v lebce vašeho dítěte.
• Hydrocefalus, který může vést ke smrti, pokud není rychle léčen.
• Záchvaty a epilepsie.
• Vývojová zpoždění.
• Abnormální funkce mozku.

Léčba – Jak se makrocefalie léčí?

Léčba makrocefalie závisí na základní příčině. Léčba makrocefalie se vždy individuálně přizpůsobuje každému pacientovi v závislosti na jeho stavu a potřebách. Je důležité, aby byl pacient pravidelně sledován odborníkem a v případě potřeby byla léčba upravena.

Benigní familiární makrocefalie a benigní zvětšení subarachnoidálního prostoru v kojeneckém věku (BESSI)

Pokud vaše dítě nemá žádné neurologické příznaky, plní vývojové milníky a má v rodinné anamnéze větší hlavu, je pravděpodobné, že velikost hlavy je dědičná (běží v rodině) a není potřeba žádná léčba.

BESSI je také neškodný (benigní) stav. V tomto stavu je v oblastech jejich mozku extra mozkomíšní mok, ale nezpůsobuje poškození a sám se vyřeší bez léčby.

Makrocefalie spojená s genetickými příčinami

Pokud je makrocefalie způsobena genetickou poruchou nebo syndromem, může být nutná komplexní léčba, včetně specializovaných terapií a intervencí. Může být zapotřebí průběžná léčba, která zahrnuje fyzikální terapii, pracovní terapii, řečovou a jazykovou terapii a behaviorální terapii.

Hromadění tekutin v mozku nebo krvácení do mozku

Chirurgický zákrok je nutný ke zmírnění nahromadění tekutin nebo k zastavení krvácení do mozku.

V některých případech, kdy je makrocefalie způsobena hydrocefalem (zvýšeným tlakem mozkomíšního moku v mozku), může být nutná chirurgická intervence, jako je například implantace shuntu (speciální trubice, která odvádí nadměrný mozkomíšní mok do jiné části těla, kde může být vstřebán).

Mozkový nádor

Léčba může zahrnovat chirurgii, chemoterapii, ozařování a steroidy.

PREVENCE – Lze makrocefalii předejít?

Makrocefalie je termín, který znamená „velká hlava“. Slovo neoznačuje v každém případě škodlivý stav. Velká hlava může být zcela normální a zdravý stav, pokud je ve vaší rodině typická velká velikost hlavy. Lékař vašeho dítěte určí, zda makrocefalii způsobuje zdravotní stav.

Pro prevenci makrocefalie nelze nic udělat. Existují však léčebné postupy, které pomáhají zvládnout mnoho z jeho příčin.

VÝHLED / PROGNÓZA – Co mohu očekávat, pokud má moje dítě makrocefalii?

Pokud má vaše dítě větší hlavu, ale jinak splnilo normální vývojové milníky a normální neurologické vyšetření, je makrocefalie často neškodná. Není potřeba žádná léčba. To je obvykle případ, pokud je u vašeho dítěte diagnostikována benigní familiární makrocefalie.

Pokud má vaše dítě makrocefalii způsobenou zdravotní příčinou, co můžete očekávat, závisí na konkrétní příčině či nemoci. Léčebný plán vašeho dítěte bude pro ně plně specializovaný a individuální.

Studie a zdroje článku

• Diagnostic Approach to Macrocephaly in Children Autoři: Andrea Accogli , Ana Filipa Geraldo
• Macrocephaly in infants and children: Etiology and evaluation Author: Julie A Boom, MD

Autor článku

Líbil se vám náš článek? Sdílejte ho, uděláte nám radost

Štítky: Lidský mozek, Zdraví a nemoci hlavy

Přečtěte si také naše další články