Ollierova choroba – co je to – příznaky, příčiny a léčba

Obsah článku



Ollierova choroba a Maffucciho syndrom jsou dobře dokumentované nejčastěji se vyskytující nedědičné podtypy enchondromatózy.
Ollierova choroba je poměrně vzácné onemocnění skeletu, které se také nazývá mnohočetná enchondromatóza.
Ollierův syndrom nelze léčit. V mnoha případech není léčba ani nutná, pokud nedojde k deformitám nebo zlomeninám kostí. Obvykle je Ollierova choroba sledována lékařem, aby bylo možné diagnostikovat případnou degeneraci nádoru v raném stadiu. Případně je léčba podpůrná.

Ollierova choroba je vzácné kosterní onemocnění charakterizované abnormálním vývojem kostí (skeletální dysplazie). Zatímco tato porucha může být přítomna při narození (vrozená), nemusí se projevit až do raného dětství, kdy jsou symptomy jako deformace nebo nesprávný růst končetin zjevnější. Ollierova choroba primárně postihuje dlouhé kosti a chrupavky kloubů paží a nohou, konkrétně oblast, kde se setkává dřík a hlava dlouhé kosti (metafýzy). Často je do postižení zapojena pánev; a vzácněji mohou být postižena také žebra, hrudní kost (sternum) a/nebo lebka.

Ollierova choroba se projevuje větším než normálním růstem chrupavky v dlouhých kostech nohou a paží, takže růst je abnormální a vnější vrstva (kortikální kost) kosti se stává tenčí a křehčí. Tyto hmoty chrupavky jsou benigní (nerakovinové) nádory známé jako enchondromy. Enchondromy se mohou objevit kdykoli. U asi 30 % pacientů mohou enchondromy podléhat maligním změnám na rakovinu, jako jsou chondrosarkomy. K maligní transformaci dochází spíše u dlouhých tubulárních a plochých kostí.

Enchondrom je benigní nádor uvnitř kosti tvořený chrupavčitou tkání.

Existuje sedm hlavních podtypů enchondromů: nejběžnější jsou Ollierova choroba (podtyp I) a Maffucciho syndrom (podtyp II). Když jsou enchondromy doprovázeny podstatnou, nejčastěji benigní, proliferací krevních cév (vaskulární anomálie), řada symptomů je známá jako Maffucciho syndrom. Dalšími jsou metachondromatóza, genochondromatóza, spondyloenchondrodysplazie, dysspondyloenchondromatóza a cheirospondyloenchondromatóza. Klasifikace podtypů je založena na tom, jak nemoc ovlivňuje pacienta, zda je nebo není postižena páteř, a na vzoru dědičnosti.

Ollierova choroba a její příznaky

Ollierova choroba není vždy zjevná při narození, ale příznaky se obvykle projeví již v raném dětství. Ve věku od jednoho do čtyř let je často pozorován abnormální a/nebo pomalý růst paží a nohou. Obvykle je postižena jedna noha a/nebo paže, ale mohou být postiženy obě nohy a/nebo paže. Jsou-li postiženy obě nohy, může dojít k malému vzrůstu; pokud je postižena pouze jedna noha, může postižený jedinec kulhat.

Někdy je postižena pánev a vzácně mohou být postižena žebra, hrudní kost (sternum) a/nebo lebka. Deformace se mohou vyvinout také v zápěstích a kotnících. U některých postižených jedinců může dojít ke zkrácení končetin a vyklenutí dlouhých kostí.

Sponzorováno

Ollierova choroba také brzdí správný vývoj kosti (osifikaci). Zlomeniny jsou častým jevem u lidí postižených touto poruchou a obvykle se dobře hojí. U některých pacientů byl rozvoj některých forem maligních kostních výrůstků spojen s Ollierovou chorobou.

Mohou se objevit i další vzácné komplikace, jako jsou gliomy a juvenilní nádory z granulózních buněk. Gliomy jsou typem mozkového nádoru; jsou označovány jako intraaxiální mozkové nádory, které se týkají růstu mozkových nádorů v samotné mozkové tkáni. Juvenilní nádor z granulózních buněk (JGCT) je vzácná rakovina vaječníků; při včasné diagnóze má příznivou prognózu.

Příčiny Ollierovy choroby

Základní příčina Ollierovy choroby není známa. Změny (mutace) v genech IDH1, IDH2 a PTHR1 jsou spojovány s Ollierovou chorobou a Maffucciho syndromem. Mutace jsou způsobeny somatickým mozaikováním, což znamená, že mutace je přítomna pouze v procentu buněk, nikoli ve všech buňkách v těle. U Ollierovy choroby je mutace přítomna pouze v enchondromech.

Dosud byly všechny případy Ollierovy choroby v jejich rodinách sporadické a nebyly zděděny. Ale teoreticky, pokud je genová mutace přítomna ve vajíčku nebo spermii (zárodečné linii), stav by mohl být předán autozomálně dominantním vzorem. Dominantní genetické poruchy se vyskytují, když je k vyvolání konkrétního onemocnění nezbytná pouze jedna kopie nefunkčního genu. Nepracovní gen může být zděděn od kteréhokoli z rodičů nebo může být výsledkem de novo mutovaného (změněného) genu u postiženého jedince. Riziko přenosu nefunkčního genu z postiženého rodiče na potomka je u každého těhotenství 50 %. Riziko je stejné pro muže i ženy.

Diagnóza

Metody diagnostiky Ollierovy choroby zahrnují biopsii kostí, rentgenové vyšetření, zobrazování magnetickou rezonancí (MRI) a záznam obrazů vnitřního těla (tomografie). Postižení jedinci by měli být pravidelně vyšetřováni lékařem, zda nemají maligní změny v kostech a kloubech (např. chondrosarkom).

Léčba Ollierovy choroby

Užitečná byla chirurgická korekce deformit postižené končetiny. V závažných případech může být nezbytná umělá (protetická) náhrada kloubu. Zlomeniny se běžně hojí bez komplikací. Prospěšný může být podpůrný týmový přístup k dětem s Ollierovou chorobou. Takový týmový přístup může zahrnovat fyzikální terapii a další lékařské, sociální nebo odborné služby. Další léčba je symptomatická a podpůrná.

Sponzorováno

Ollierova choroba (OCH) a Maffucciho syndrom (MaSy) jsou dobře dokumentované nejčastěji se vyskytující nedědičné podtypy enchondromatózy,

Studie a zdroje článku

Ollier Disease: A Case Series and Literature Review Autoři: Vėtra Markevičiūtė, Medeinė Šilenė Markevičiūtė

Autor článku

Daniel Borník (více o nás)

Dan miluje sport. Přispívá články zejména z oblasti regenerace, fyzio, cvičení a píše i o nemocech. Náš tým vám všem chce přinášet zajímavé informace ze světa zdraví, cvičení, výživy, rehabilitace a obecně zdravého životního stylu. Ve většině našich článků vycházíme z odborných studií a lékařských prací. Vždy se snažíme na studie odkazovat, ověříte si tak pravost. Více informací o nás najdete zde - mrkněte na náš tým.