Primární laterální skleróza – mírnější „příbuzná“ obávané ALS – příznaky, příčiny a léčba 4.86/5 (14)

• Primární laterální skleróza (PLS) je vzácná neuromuskulární porucha, která postihuje centrální motorické neurony a je charakterizována bezbolestnou, ale progresivní slabostí a ztuhlostí svalů nohou. Ve většině případů jsou nejprve zapojeny svaly nohou. V některých případech však porucha může začít ve svalech rukou nebo jazyka.
• Taková slabost může postupovat a postihnout paže a svaly na základně mozku (bulbární svaly). Méně často jsou ovlivněny svaly obličeje.
• Ve většině případů postihuje porucha dospělé ve středním věku.
• Přesná příčina primární laterální sklerózy není známa.

Název primární laterální skleróza (PLS) může znít mnohým čtenářům povědomě – pouze prvním slovem se liší od obávané a smrtelné amyotrofické laterální sklerózy (ALS).

Obě tato onemocnění postihují motorické neurony, nervové buňky přenášející informace především ke kosterním svalům. Ovšem zatímco ALS postihuje oba typy neuronů, tedy centrální i periferní, PLS zůstává omezena pouze na první z nich, oblast primární motorické kůry.

Jde o vzácné onemocnění, s odhadovaným výskytem asi jeden případ na milion lidí. Kromě neexistence jednoznačného testu k prokázání PLS je diagnóza obtížná ještě z dalšího důvodu: jak bylo výše uvedeno, oproti PLS postihuje ALS oba typy motorických neuronů, ovšem to se neděje vždy ihned od počátku onemocnění. Pacient s ALS tak může zpočátku vykazovat postižení pouze periferního, anebo pouze centrálního motorického neuronu, a právě ve druhém zmíněném případě bude jeho obraz totožný s PLS (neboť je postižena stejná oblast).

Než je tedy možné přistoupit k diagnóze PLS, musí být u těchto pacientů vyloučeno, že nejde pouze o pomalu postupující ALS, kde zatím nedošlo k postižení periferního motoneuronu – a to lze pouze po uplynutí řádově několika let.

Primární laterální skleróza a její výskyt + příznaky

PLS se může vyskytnout v jakémkoli věku, avšak nejčastěji je to mezi 40 a 60 lety. Příznaky se rozvíjí velice pomalu, po řadu let, a mohou se vyskytnout nejprve na nohou (nejčastější), v oblasti obličeje a krku a nebo na horních končetinách (pouze pětina nemocných). Pomalu se rozvíjí spasticita (zvýšené svalové napětí), ztuhlost a někdy také slabost, pohyb se stává zpomaleným a obtížným.

V mnoha případech je tedy počátečním příznakem primární laterální sklerózy progresivní svalová slabost a ztuhlost svalů nohou. Porucha obvykle postihuje jednu nohu a poté postupuje do druhé. Postižené osoby zažívají nedobrovolné svalové křeče (spasticita), které vedou k pomalým a ztuhlým pohybům nohou. V důsledku toho mohou mít postižené osoby potíže s chůzí a udržováním rovnováhy, mohou mít křeče v postižených svalech a mohou působit nemotorně.

Jak porucha postupuje, mohou mít postižení jedinci narůstající potíže s chůzí a nakonec mohou vyžadovat hůl nebo podobné zařízení, které jim pomůže při chůzi.

Ačkoli primární laterální skleróza začíná v nohou, postupuje a postihuje svaly rukou a mozek. V důsledku toho mohou postihnutí jedinci také vykazovat potíže s tvorbou slov (dysartrie) a potíže s polykáním (dysfagie). V některých případech mohou tyto příznaky dokonce předcházet rozvoji svalové slabosti nohou. U některých postižených jedinců může dojít ke ztrátě kontroly močového měchýře později v průběhu primární laterální sklerózy.

Řeč je pomalá a stejně tak polykání, což představuje riziko vdechnutí potravy a případného rozvoje plicní infekce. Může se objevit emocionální labilita, kdy dochází k rychlému a výraznému střídání emocí, nad kterými nemocný nemá kontrolu.

Průběh primární laterální sklerózy se liší případ od případu. Porucha může postupovat rychle během několika let nebo pomalu během několika desetiletí.

Diagnostika primární laterální sklerózy

Při diagnostice se vychází z klinického obrazu s přihlédnutím k vyloučení ALS, jak bylo uvedeno výše (a pochopitelně i dalších onemocnění, avšak u většiny není odlišení obtížné) a přínosná je také magnetická rezonance, která může prokázat atrofii ve specifických oblastech mozku. Vyšetření jako jsou evokované motorické potenciály poskytují další cenné informace k potvrzení diagnózy.

Příčiny primární laterální sklerózy

Přesná příčina primární laterální sklerózy není známa. Zdá se, že většina případů nastává náhodně, bez zjevného důvodu (sporadicky). Primární laterální skleróza je jednou ze skupiny poruch známých jako onemocnění motorických neuronů. Nemoci motorických neuronů jsou charakterizovány poruchou nervových buněk (motorických neuronů) v mozku a míše, které přenášejí pokyny z mozku do svalů.

Léčba

Léčebné možnosti jsou omezené na mírnění některých příznaků, zejména zvýšeného svalového napětí a ztuhlosti, přičemž medikace je ideálně kombinována s rehabilitací.

Léčba primární laterální sklerózy zahrnuje užívání léků, které pomáhají kontrolovat specifické symptomy. Baclofen a tizanidin mohou být předepsány pro spasticitu, chinin na křeče a diazepam, lék uvolňující svaly, pro svalové kontrakce. Další léčba může zahrnovat fyzickou terapii, aby se zabránilo ztuhlosti kloubů, a může být zapotřebí logopedie na pomoc postiženým jedincům, jejichž schopnost mluvit byla narušena svalovou slabostí. Další léčba je symptomatická a podpůrná.

Ačkoli postup PLS se u pacientů různí, choroba postupuje pomalu a mnoho z nich zůstává i po letech schopných samostatného pohybu. Ve většině případů PLS nezkracuje délku pacientova života, ovlivňuje však zásadně jeho kvalitu, zejména pokud je postižena řeč a polykání.

Máte s primární laterální sklerózou nějaké zkušenosti? Budeme moc rádi za komentáře pod článkem.

Zdroje článku a studie

• Does primary lateral sclerosis exist? A study of 20 patients and a review of the literature Autor: N Le Forestier
• Differentiation Between Primary Lateral Sclerosis and Amyotrophic Lateral Sclerosis Autor: Maria Carmela Tartaglia, MD

Autor článku

Líbil se vám náš článek? Sdílejte ho, uděláte nám radost

Štítky: Nervy a nervová soustava

Přečtěte si také naše další články