Kennedyho nemoc (bulbospinální svalová atrofie) – ryze mužská „příbuzná“ ALS 4.83/5 (12)

• Kennedyho nemoc je vzácná dědičná neuromuskulární porucha, která způsobuje postupné ochabování svalů, zejména paží a nohou.
• Kennedyho nemoc je způsobena genetickou mutací genu androgenního receptoru na chromozomu X.
• Neexistuje žádný lék a léčba může zmírnit pouze některé příznaky. Léčba je tedy podpůrná.

Amyotrofická laterální skleróza (ALS) se v poslední době dostává stále více do povědomí veřejnosti, především kvůli medializaci a sdílení příběhů bohužel mnohdy mladých pacientů, které toto nevyléčitelné, nevyhnutelně progredující a smrtelné onemocnění postihlo.

Svou roli zde pochopitelně hraje i samotný obraz nemoci, která je mnohými vnímána jako vůbec nejhorší možná neurologická diagnóza vůbec: pacient v průběhu několika málo let, ale někdy i měsíců, pomalu ztrácí schopnost ovládat veškeré kosterní svalstvo, včetně svalů nutných k dýchání a polykání.

Zde je třeba říct, že nejde o onemocnění svalů, ale nervové soustavy. V pozdních stádiích onemocnění je tak člověk upoután na lůžko a zcela odkázán na pomoc okolí, přičemž ve většině případů zůstává duševně zcela v pořádku. Neschopnost žvýkat a polykat vede k nutnosti zavedení umělého vstupu do žaludku (přes břišní stěnu) pro zajištění výživy, funkci dýchacích svalů pak přebírá mechanické zařízení umělé plicní ventilace. Není tedy s podivem, že jen představa tohoto onemocnění, spolu s faktem, že není známá žádná prevence, budí v mnoha lidech úzkost.

ALS je nejznámějším zástupcem skupiny onemocnění motorických neuronů čili buněk centrální nervové soustavy, které jsou zodpovědné za předávání informací z mozku či míchy právě ke svalům, čímž nám umožňují se hýbat, mluvit, polykat a dýchat.

Motorické neurony se dělí na centrální a periferní – zjednodušeně lze říct, že pro zahájení pohybu putuje informace z centrálního motorického neuronu v mozku k perifernímu motorickému neuronu v míše, odkud jím pokračuje až ke svalu. Oba druhy tak dohromady tvoří jeden systém, ale funkce každého z nich může být narušena nezávisle. V případě klasické ALS dochází k postižení jak centrálního, tak periferního motorického neuronu, ovšem existují i méně častá onemocnění, která postihuje převážně pouze první (například primární laterální skleróza) anebo právě druhý z uvedených typů.

Kennedyho nemoc

Mezi taková onemocnění patří Kennedyho nemoc (jinak označovaná jako bulbospinální svalová atrofie, neboť postihuje převážně periferní motorické neurony prodloužené a páteřní míchy). Tato vzácná choroba (odhadovaná incidence je do 2 případů na 100 000 mužů, avšak údaje se různí) byla rozpoznána v roce 1968 a od roku 1991 je známá i příslušná genetická mutace, která ji způsobuje. Důležitý je fakt, Kennedyho nemoc se projevuje pouze u mužů, ženy přenašečky žádné potíže nemívají, avšak s poloviční pravděpodobností předají gen dál svým potomkům.

Protože je Kennedyho nemoc onemocnění (periferního) motorického neuronu, projevuje se podobně jako ALS – a není neobvyklé, že je za ALS zpočátku zaměněna. Objevují se křeče, svalová slabost, záškuby svalů (fascikulace, často pak v obličeji a na jazyku), třes a u postižených mužů dochází ke zvětšení prsou (gynekomastie). Slabost se však objevuje spíše v dolních končetinách a typicky postihuje stehenní svaly, což v pozdějších fázích vede k nutnosti užívat oporu či invalidní vozík. Postupně (řada let) se může objevit zhoršení řeči či schopnosti polykat, nicméně nutnost podpory dýchání je vzácná.

Na rozdíl od ALS, kde se i při pomalém průběhu dříve či později objeví postižení centrálního motorického neuronu (a tím je možné ji rozlišit), Kennedyho nemoc progreduje pomalu, desítky let, a pacientům prakticky nezkracuje život.

Příznaky Kennedyho choroby

Mnoho příznaků Kennedyho choroby se obvykle poprvé objeví, když je osoba ve věku mezi 30 a 50 lety a příznaky mohou být následující:

• potíže s polykáním
• potíže s řečí
• třes rukou
• roztřesené svaly při držení určitých poloh
• svalová slabost
• svalová ztráta
• svalové záškuby
• svalové křeče
• zvětšené lýtkové svaly v důsledku neustálých křečí
• lokalizované oblasti necitlivosti
• chybějící reflexy
• zvětšená prsní tkáň (gynekomastie)
• impotence
• nízký počet spermií
• scvrklá varlata
• snížená chuť na sex

Jak se léčí?

Léčba je podpůrná, zaměřuje se na zmírnění příznaků jako jsou křeče nebo svalový třes.

Cílem léčby je zmírnit některé příznaky a léčba může zahrnovat:

• léky ke snížení svalových křečí a třesu
• dostatek odpočinku a vyhýbání se vyčerpání
• zdravá, vyvážená strava
• jemné a pravidelné aerobní cvičení
• pravidelné protahování, které pomůže omezit svalové křeče
• terapie na zvládnutí bolesti
• terapie mluvením
• pracovní lékařství
• fyzioterapie

Nemoc postupuje pomalu a průměrná délka života je obvykle normální.

Máte nějaké zkušenosti s touto nemocí? Napište nám do komentářů pod článkem.

A dále si přečtěte

• Primární laterální skleróza – mírnější “příbuzná” obávané ALS – příznaky, příčiny a léčba

Zdroje článku a studie

• The French national protocol for Kennedy’s disease (SBMA): consensus diagnostic and management recommendations Autor: Pierre-François Pradat

Autor článku

Líbil se vám náš článek? Sdílejte ho, uděláte nám radost

Štítky: Nervy a nervová soustava

Přečtěte si také naše další články